GCNT2

GCNT2
Идентификаторы
Псевдонимы	GCNT2 , CCAT, CTRCT13, GCNT2C, GCNT5, IGNT, II, NACGT1, NAGCT1, ULG3, bA360O19.2, bA421M1.1, глюкозаминил (N-ацетил) трансфераза 2, I-разветвляющийся фермент (I группа крови), глюкозаминил (N -ацетил)трансфераза 2 (I крови группа)
Внешние идентификаторы	Опустить : 600429 ; МГИ : 1100870 ; Гомологен : 41535 ; Генные карты : GCNT2 ; OMA : GCNT2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	10,629,368 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	41,114,368 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gonad; ; left ventricle; ; testicle; ; apex of heart; ; duodenum; ; mucosa of transverse colon; ; prostate; ; stomach; ; human kidney; ; body of stomach;
	Top expressed in
	lumbar spinal ganglion; ; granulocyte; ; right lung lobe; ; olfactory epithelium; ; blood; ; ascending aorta; ; dorsal striatum; ; aortic valve; ; islet of Langerhans; ; tail of embryo;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; glycosyltransferase activity; acetylglucosaminyltransferase activity; N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase activity;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi membrane; membrane; cellular component; Golgi apparatus;
Biological process	negative regulation of cell-substrate adhesion; maintenance of lens transparency; positive regulation of heterotypic cell-cell adhesion; positive regulation of cell migration; glycosaminoglycan biosynthetic process; multicellular organism development; protein glycosylation; transforming growth factor beta receptor signaling pathway; positive regulation of cell population proliferation; posttranscriptional regulation of gene expression; positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; positive regulation of protein kinase B signaling; positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2651
	14538
	ENSG00000111846 ; ENSG00000285222
	ENSMUSG00000021360
	Q8N0V5
	P97402
	НМ_001491 ; НМ_145649 ; НМ_145655 ; НМ_001374747
	НМ_008105 ; НМ_023887 ; НМ_133219
showНП_663624.1 ; НП_001482.1 ; НП_663630.2 ; НП_001482 ; НП_663624 ;
	NP_663630; NP_001361676; NP_001482.1; NP_663630.2; NP_663624.1
	НП_032131 ; НП_076376 ; НП_573482
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

N-ацетиллактозаминид-бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза представляет собой фермент , который у человека кодируется GCNT2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует фермент, ответственный за образование антигена I группы крови . Антигены i и I различаются линейными и разветвленными поли-N-ацетиллактозаминогликанами соответственно. Кодируемый белок представляет собой фермент I-разветвления, бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу, ответственную за превращение фетального i-антигена во взрослый I-антиген в эритроцитах во время эмбрионального развития . Мутации в этом гене связаны с фенотипом I группы крови взрослых . Альтернативно были описаны варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие разные изоформы. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000285222 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000111846, ENSG00000285222 — Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021360 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Бирхейзен М.Ф., Маттей М.Г., Фукуда М. (апрель 1993 г.). «Экспрессия антигена I развития с помощью клонированной человеческой кДНК, кодирующей члена семейства генов бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы» . Генс Дев . 7 (3): 468–78. дои : 10.1101/gad.7.3.468 . ПМИД 8449405 .
^ Йе Джей Си, Онг Э, Фукуда М (март 1999 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия новой бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы, которая образует ветви ядра 2, ядра 4 и I» . J Биол Хим . 274 (5): 3215–21. дои : 10.1074/jbc.274.5.3215 . ПМИД 9915862 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: глюкозаминил (N-ацетил) трансфераза GCNT2, фермент I-разветвления (I группа крови)» .

Дальнейшее чтение

Фукуда М., Фукуда М.Н., Хакомори С. (1979). «Изменение развития и генетический дефект углеводной структуры гликопротеина группы 3 мембраны эритроцитов человека» . Ж. Биол. Хим . 254 (10): 3700–3. дои : 10.1016/S0021-9258(18)50640-2 . ПМИД 438154 .
Китс Б., Отт Дж., Коннелли М. (1989). «Отчет комитета по сцеплению и порядку генов». Цитогенет. Клеточная генетика . 51 (1–4): 459–502. дои : 10.1159/000132805 . ПМИД 2791656 .
Бирхуизен М.Ф., Маэмура К., Кудо С., Фукуда М. (1995). «Геномная организация основных 2 и I разветвлений бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераз. Значение для эволюции семейства генов бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы». Гликобиология . 5 (4): 417–25. дои : 10.1093/гликоб/5.4.417 . ПМИД 7579796 .
Магнит А.Д., Фукуда М. (1997). «Экспрессия большого I-антигена, образующего бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу, в различных тканях взрослых мышей» . Гликобиология . 7 (2): 285–95. дои : 10.1093/гликоб/7.2.285 . ПМИД 9134435 .
Сасаки К., Курата-Миура К., Удзита М. и др. (1998). «Экспрессионное клонирование кДНК, кодирующей человеческую бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу, которая необходима для синтеза поли-N-ацетилактозамина» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (26): 14294–9. дои : 10.1073/pnas.94.26.14294 . ПМК 24948 . ПМИД 9405606 .
Олавесен М.Г., Бентли Э., Мейсон Р.В. и др. (1998). «Точное картирование 39 EST на хромосоме человека 6p23-p25». Геномика . 46 (2): 303–6. дои : 10.1006/geno.1997.5032 . ПМИД 9417921 .
Ю Л.К., Ту Ю.К., Чанг С.И., Линь М. (2002). «Молекулярные основы фенотипа i взрослого человека и ген, ответственный за экспрессию антигена I группы крови человека» . Кровь . 98 (13): 3840–5. дои : 10.1182/blood.V98.13.3840 . ПМИД 11739194 .
Поттер К.Н., Хобби П., Клин С. и др. (2002). «Доказательства участия гидрофобного участка в каркасной области 1 человеческих иммуноглобулинов, кодируемых V4-34, в распознавании антигена I эритроцитов» . Дж. Иммунол . 169 (7): 3777–82. дои : 10.4049/jimmunol.169.7.3777 . ПМИД 12244172 .
Ю Л.К., Ту Ю.К., Чоу М.Л. и др. (2003). «Молекулярная генетика локуса I человека и молекулярная основа объясняют частичную связь фенотипа i у взрослых с врожденной катарактой» . Кровь . 101 (6): 2081–8. дои : 10.1182/кровь-2002-09-2693 . ПМИД 12424189 .
Инаба Н., Хирума Т., Тогаячи А. и др. (2003). «Новая бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза с I-разветвлением, участвующая в экспрессии антигена группы крови I человека» . Кровь . 101 (7): 2870–6. дои : 10.1182/кровь-2002-09-2838 . ПМИД 12468428 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Чжан Т., Хос П., Ву Ц (2004). «Множественные вариабельные первые экзоны: механизм клеточно- и тканеспецифической регуляции генов» . Геном Рез . 14 (1): 79–89. дои : 10.1101/гр.1225204 . ПМК 314283 . ПМИД 14672974 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Прас Э., Раз Дж., Яхалом В. и др. (2004). «Нонсенс-мутация в гене глюкозаминил (N-ацетил) трансферазы 2 (GCNT2): ассоциация с аутосомно-рецессивной врожденной катарактой» . Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 45 (6): 1940–5. дои : 10.1167/iovs.03-1117 . ПМИД 15161861 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с ENSG00000285222 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000111846, ENSG00000285222 — Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021360 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8449405-5] Бирхейзен М.Ф., Маттей М.Г., Фукуда М. (апрель 1993 г.). «Экспрессия антигена I развития с помощью клонированной человеческой кДНК, кодирующей члена семейства генов бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы» . Генс Дев . 7 (3): 468–78. дои : 10.1101/gad.7.3.468 . ПМИД 8449405 .

[pmid9915862-6] Йе Джей Си, Онг Э, Фукуда М (март 1999 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия новой бета-1,6-N-ацетилглюкозаминилтрансферазы, которая образует ветви ядра 2, ядра 4 и I» . J Биол Хим . 274 (5): 3215–21. дои : 10.1074/jbc.274.5.3215 . ПМИД 9915862 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: глюкозаминил (N-ацетил) трансфераза GCNT2, фермент I-разветвления (I группа крови)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]