ЯКОРЬ 17

ЯКОРЬ 17
Идентификаторы
Псевдонимы	ANKRD17 , GTAR, NY-BR-16, MASK2, домен 17 анкиринового повтора, CAGS
Внешние идентификаторы	Опустить : 615929 ; МГИ : 1932101 ; Гомологен : 82403 ; Генные карты : ANKRD17 ; ОМА : ANKRD17 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	73,258,798 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	90,514,436 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; sural nerve; ; visceral pleura; ; parietal pleura; ; middle temporal gyrus; ; lateral nuclear group of thalamus; ; Brodmann area 23; ; internal globus pallidus; ; cardia; ; pylorus;
	Top expressed in
	zygote; ; secondary oocyte; ; primary oocyte; ; Rostral migratory stream; ; saccule; ; Gonadal ridge; ; lacrimal gland; ; human fetus; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; efferent ductule;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleic acid binding; chromatin binding; protein binding; RNA binding;
Cellular component	cytoplasm; chromatin; membrane; nucleus; nuclear membrane;
Biological process	positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; positive regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; innate immune response; viral process; positive regulation of cell cycle; positive regulation of RIG-I signaling pathway; defense response to bacterium; positive regulation of MDA-5 signaling pathway; negative regulation of smooth muscle cell differentiation; regulation of DNA replication; immune system process; blood vessel maturation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26057
	81702
	ENSG00000132466
	ENSMUSG00000055204
	О75179
	Q99NH0
	НМ_001286771 ; НМ_032217 ; НМ_198889 ; НМ_015574
	НМ_030886 ; НМ_198010 ; НМ_001401341
	НП_001273700 ; НП_056389 ; НП_115593 ; НП_942592
	НП_112148 ; НП_932127 ; НП_001388270
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 17, содержащий домен повторов анкирина, представляет собой белок , который у человека кодируется ANKRD17 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует белок с анкириновыми повторами, которые связаны с белок-белковыми взаимодействиями. Исследования на мышах показывают, что этот белок участвует в развитии печени. Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^{[ 6 ]}

Известно, что мутации ANKRD17 de novo вызывают синдром Чопры-Амиэля-Гордона. ^{[ 7 ]} Генетический анализ людей с CAGS предполагает, что заболевание соответствует гаплонедостаточности . модели действия генов ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000132466 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000055204 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ватт А.Дж., Джонс Э.А., Юр Дж.М., Педди Д., Уилсон Д.И., Форрестер Л.М. (февраль 2001 г.). «Интеграция генной ловушки обеспечивает ранний маркер in situ для печеночной спецификации энтодермы передней кишки» . Механизмы развития . 100 (2): 205–215. doi : 10.1016/S0925-4773(00)00530-X . ПМИД 11165478 . S2CID 18601209 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: домен 17 анкиринового повтора ANKRD17» .
^ «СИНДРОМ ЧОПРА-АМИЭЛЯ-ГОРДОНА; ЦАГС» . www.omim.org . Проверено 6 декабря 2022 г.
^ Чопра М., Макэнтагарт М., Клейтон-Смит Дж., Платцер К., Шукла А., Гириша К.М. и др. (июнь 2021 г.). «Гетерозиготные варианты потери функции ANKRD17 вызывают синдром умственной отсталости, задержки речи и дисморфизма» . Американский журнал генетики человека . 108 (6): 1138–1150. дои : 10.1016/j.ajhg.2021.04.007 . ПМК 8206162 . ПМИД 33909992 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома ANKRD17 и ANKRD17 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Исикава К., Нагасе Т., Суяма М., Миядзима Н., Танака А., Котани Х. и др. (июнь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. X. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (3): 169–176. дои : 10.1093/dnares/5.3.169 . ПМИД 9734811 .
Джонс Э.А., Тош Д., Уилсон Д.И., Линдси С., Форрестер Л.М. (январь 2002 г.). «Печеночная дифференцировка мышиных эмбриональных стволовых клеток». Экспериментальные исследования клеток . 272 (1): 15–22. дои : 10.1006/excr.2001.5396 . ПМИД 11740861 .
Сканлан М.Дж., Гут И., Гордон С.М., Уильямсон Б., Стокерт Э., Гуре А.О. и др. (март 2001 г.). «Гуморальный иммунитет к раку молочной железы человека: определение антигена и количественный анализ экспрессии мРНК». Иммунитет к раку . 1 :4. ПМИД 12747765 .
Пулен Ф., Брюшке А., Зоненберг Н. (декабрь 2003 г.). «Слияние генов и перекрытие рамок считывания в генах млекопитающих 4E-BP3 и MASK» . Журнал биологической химии . 278 (52): 52290–52297. дои : 10.1074/jbc.M310761200 . ПМИД 14557257 .
Баумистер Т., Баух А., Раффнер Х., Ангранд П.О., Бергамини Г., Кротон К. и др. (февраль 2004 г.). «Физическая и функциональная карта пути передачи сигнала TNF-альфа / NF-каппа B человека». Природная клеточная биология . 6 (2): 97–105. дои : 10.1038/ncb1086 . ПМИД 14743216 . S2CID 11683986 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж.Э., Виллен Дж., Ли Дж. и др. (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–12135. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000132466 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000055204 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11165478-5] Ватт А.Дж., Джонс Э.А., Юр Дж.М., Педди Д., Уилсон Д.И., Форрестер Л.М. (февраль 2001 г.). «Интеграция генной ловушки обеспечивает ранний маркер in situ для печеночной спецификации энтодермы передней кишки» . Механизмы развития . 100 (2): 205–215. doi : 10.1016/S0925-4773(00)00530-X . ПМИД 11165478 . S2CID 18601209 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: домен 17 анкиринового повтора ANKRD17» .

[:0-7] «СИНДРОМ ЧОПРА-АМИЭЛЯ-ГОРДОНА; ЦАГС» . www.omim.org . Проверено 6 декабря 2022 г.

[:1-8] Чопра М., Макэнтагарт М., Клейтон-Смит Дж., Платцер К., Шукла А., Гириша К.М. и др. (июнь 2021 г.). «Гетерозиготные варианты потери функции ANKRD17 вызывают синдром умственной отсталости, задержки речи и дисморфизма» . Американский журнал генетики человека . 108 (6): 1138–1150. дои : 10.1016/j.ajhg.2021.04.007 . ПМК 8206162 . ПМИД 33909992 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]