АТП6В0А2

АТП6В0А2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2LX4
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP6V0A2 , A2, ARCL, ARCL2A, ATP6A2, ATP6N1D, J6B7, RTF, STV1, TJ6, TJ6M, TJ6S, VPH1, WSS, АТФаза H+, транспортирующая субъединицу a2 V0
Внешние идентификаторы	Опустить : 611716 ; МГИ : 104855 ; Гомологен : 56523 ; Генные карты : ATP6V0A2 ; ОМА : ATP6V0A2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	123,761,755 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	124,801,519 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of leg; ; sural nerve; ; stromal cell of endometrium; ; skin of abdomen; ; gonad; ; endothelial cell; ; body of stomach; ; gastric mucosa; ; monocyte; ; minor salivary glands;
	Top expressed in
	choroid plexus of fourth ventricle; ; secondary oocyte; ; intestinal villus; ; jejunum; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; entorhinal cortex; ; perirhinal cortex; ; duodenum; ; lactiferous gland; ; Ileal epithelium;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ATPase binding; proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism; protein binding; proton transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; endosome; proton-transporting V-type ATPase, V0 domain; phagocytic vesicle membrane; membrane; vacuolar proton-transporting V-type ATPase, V0 domain; lysosomal membrane; acrosomal vesicle; vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex; endosome membrane; plasma membrane; intracellular organelle; perinuclear region of cytoplasm;
Biological process	insulin receptor signaling pathway; transferrin transport; vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex assembly; ion transport; vacuolar acidification; ion transmembrane transport; immune response; ATP synthesis coupled proton transport; regulation of macroautophagy; phagosome acidification; cellular iron ion homeostasis; cellular response to increased oxygen levels; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23545
	21871
	ENSG00000185344
	ENSMUSG00000038023
	Q9Y487
	P15920
	НМ_012463
	НМ_011596
	НП_036595
	НП_035726
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица a протонной АТФазы V-типа 116 кДа, изоформа 2 , также известная как изоформа a2 V-АТФазы 116 кДа , представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP6V0A2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Изоформа а2 V-АТФазы 116 кДа представляет собой субъединицу вакуолярной АТФазы (v-АТФазы), гетеромультимерного фермента, который присутствует во внутриклеточных везикулах и в плазматической мембране специализированных клеток и необходим для подкисления различных клеточных компонентов. V-АТФаза состоит из мембранного периферического домена V(1) для гидролиза АТФ и интегрального мембранного домена V(0) для транслокации протонов. Субъединица, кодируемая этим геном, является компонентом домена V(0). ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене являются причиной как лакса кожи II типа, так и синдрома морщинистой кожи. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000185344 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038023 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ли С., Гошал К., Биман К.Д. (январь 1991 г.). «Клонирование кДНК для молекулы, продуцируемой Т-клетками, с предполагаемой иммунорегуляторной ролью». Мол Иммунол . 27 (11): 1137–1144. дои : 10.1016/0161-5890(90)90102-6 . ПМИД 2247090 .
^ Корнак У., Рейндерс Э., Димопулу А., ван Реувейк Дж., Фишер Б., Раджаб А. и др. (декабрь 2007 г.). «Нарушение гликозилирования и слабость кожи, вызванные мутациями в субъединице везикулярной H +-АТФазы ATP6V0A2». Нат Жене . 40 (1): 32–34. дои : 10.1038/ng.2007.45 . ПМИД 18157129 . S2CID 23318808 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: АТФаза ATP6V0A2, транспортирующая H+, лизосомальная субъединица V0 a2» .

Дальнейшее чтение

Ниши Т., Форгач М. (2002). «Вакуолярные (H+)-АТФазы — самые универсальные протонные насосы в природе» . Нат. Преподобный мол. Клеточная Биол . 3 (2): 94–103. дои : 10.1038/nrm729 . ПМИД 11836511 . S2CID 21122465 .
Кавасаки-Ниши С., Ниши Т., Форгак М. (2003). «Транслокация протонов, обусловленная гидролизом АТФ в V-АТФазах». ФЭБС Летт . 545 (1): 76–85. дои : 10.1016/S0014-5793(03)00396-X . ПМИД 12788495 . S2CID 10507213 .
Морель Н. (2004). «Высвобождение нейромедиатора: темная сторона вакуолярной-H+АТФазы» . Биол. Клетка . 95 (7): 453–457. дои : 10.1016/S0248-4900(03)00075-3 . ПМИД 14597263 . S2CID 17519696 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х., Дерге Дж.Г., Клаузнер Р.Д., Коллинз Ф.С. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Смит А.Н., Ловеринг Р.К., Футай М., Такеда Дж., Браун Д., Карет Ф.Е. (2003). «Пересмотренная номенклатура генов субъединицы H + -АТФазы вакуолярного типа млекопитающих» . Мол. Клетка . 12 (4): 801–803. дои : 10.1016/S1097-2765(03)00397-6 . ПМИД 14580332 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т., Оцуки Т., Сугияма Т., Ири Р. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Деркс Р., Биман К. (2005). «Фактор регенерации и толерантности модулирует эффект индуцированной аденозинтрифосфатом секреции интерлейкина 1 бета в макрофагах человека». Хм. Иммунол . 65 (7): 676–682. дои : 10.1016/j.humimm.2004.04.006 . ПМИД 15301855 .
Деркс Р.А., Биман К.Д. (2005). «Фактор регенерации и толерантности предотвращает смерть Т-клеток-свидетелей, связанную с инфекцией вируса иммунодефицита человека» . Клин. Диаг. Лаб. Иммунол . 11 (5): 835–840. doi : 10.1128/CDLI.11.5.835-840.2004 . ПМК 515283 . ПМИД 15358640 .
Латтуада Д., Манджиони С., Вигано П., Нтривалас Э.И., Росси М., Палотти Ф. и др. (2005). «Фактор регенерации и толерантности плацентарных иммуномодулирующих цитокинов также экспрессируется как циклическим циклом человека, так и эндометрием на ранних сроках беременности». Являюсь. Дж. Репрод. Иммунол . 52 (3): 224–231. дои : 10.1111/j.1600-0897.2004.00210.x . ПМИД 15373763 . S2CID 31733518 .
Уртадо-Лоренцо А., Скиннер М., Эль Аннан Дж., Футай М., Сан-Вада Г.Х., Бургуэн С. и др. (2006). «V-АТФаза взаимодействует с ARNO и Arf6 в ранних эндосомах и регулирует путь деградации белка». Нат. Клеточная Биол . 8 (2): 124–136. дои : 10.1038/ncb1348 . ПМИД 16415858 . S2CID 23246611 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–648. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Нтривалас Э., Гилман-Сакс А., Квак-Ким Дж., Биман К. (2007). «N-концевой домен изоформы а2 вакуолярной АТФазы может регулировать выработку интерлейкина-1бета мононуклеарными клетками в совместной культуре с клетками хориокарциномы JEG-3». Являюсь. Дж. Репрод. Иммунол . 57 (3): 201–209. дои : 10.1111/j.1600-0897.2006.00463.x . ПМИД 17295899 . S2CID 37937722 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об аутосомно-рецессивном заболевании кожи, связанном с ATP6V0A2, Laxa
Записи OMIM об аутосомно-рецессивном заболевании кожи, связанном с ATP6V0A2, Laxa
человека Расположение генома ATP6V0A2 и ATP6V0A2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000185344 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038023 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2247090-5] Ли С., Гошал К., Биман К.Д. (январь 1991 г.). «Клонирование кДНК для молекулы, продуцируемой Т-клетками, с предполагаемой иммунорегуляторной ролью». Мол Иммунол . 27 (11): 1137–1144. дои : 10.1016/0161-5890(90)90102-6 . ПМИД 2247090 .

[pmid18157129-6] Корнак У., Рейндерс Э., Димопулу А., ван Реувейк Дж., Фишер Б., Раджаб А. и др. (декабрь 2007 г.). «Нарушение гликозилирования и слабость кожи, вызванные мутациями в субъединице везикулярной H +-АТФазы ATP6V0A2». Нат Жене . 40 (1): 32–34. дои : 10.1038/ng.2007.45 . ПМИД 18157129 . S2CID 23318808 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: АТФаза ATP6V0A2, транспортирующая H+, лизосомальная субъединица V0 a2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]