РИПОР2

РИПОР2
Идентификаторы
Псевдонимы	RIPOR2 , C6orf32, DIFF40, DIFF48, MYONAP, PL48, FAM65B, DFNB104, семейство со сходством последовательностей, член B 65, регулятор поляризации клеток, взаимодействующий с семейством RHO 2, DFNA21
Внешние идентификаторы	Опустить : 611410 ; МГИ : 2444879 ; Гомологен : 9284 ; Генные карты : РЕПОР2 ; ОМА : RIPOR2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	25,042,170 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	24,917,799 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	blood; ; monocyte; ; granulocyte; ; bronchial epithelial cell; ; spleen; ; appendix; ; lymph node; ; bone marrow cells; ; epithelium of nasopharynx; ; body of uterus;
	Top expressed in
	lateral septal nucleus; ; granulocyte; ; subiculum; ; lymph node; ; nucleus accumbens; ; spleen; ; mesenteric lymph nodes; ; blood; ; medial dorsal nucleus; ; Region I of hippocampus proper;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; 14-3-3 protein binding; identical protein binding;
Cellular component	plasma membrane; cell projection; membrane; cytoplasm; apical plasma membrane; cytoskeleton; filopodium; stereocilium; stereocilium membrane;
Biological process	multicellular organism development; cell differentiation; muscle organ development; hearing; skeletal muscle fiber development; positive regulation of myoblast differentiation; positive regulation of myoblast fusion; negative regulation of establishment of T cell polarity; negative regulation of T cell migration; negative regulation of T cell proliferation; regulation of mitotic spindle assembly; chemotaxis; cell adhesion; negative regulation of signal transduction; negative regulation of cell adhesion; negative regulation of Rho protein signal transduction; positive regulation of filopodium assembly; positive regulation of neutrophil chemotaxis; negative regulation of protein localization to cell leading edge; cellular response to chemokine; regulation of establishment of cell polarity; positive regulation of neutrophil extravasation; negative regulation of Rho guanyl-nucleotide exchange factor activity; establishment of protein localization; protein homooligomerization; auditory receptor cell stereocilium organization; cellular response to mechanical stimulus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9750
	193385
	ENSG00000111913
	ENSMUSG00000036006
	Q9Y4F9
	Q80U16
showНМ_001286445 ; НМ_001286446 ; НМ_001286447 ; НМ_014722 ; НМ_015864 ;
	NM_001346031; NM_001346032
	НМ_001080381 ; НМ_001286100 ; НМ_001286101 ; НМ_029679 ; НМ_178658
showНП_001273374 ; НП_001273375 ; НП_001273376 ; НП_001332960 ; НП_001332961 ;
	NP_055537; NP_056948
showНП_001073850 ; НП_001273029 ; НП_001273030 ; НП_083955 ; НП_848773 ;
	NP_001389841; NP_001389842; NP_001389843; NP_001389844; NP_001389845; NP_001389846; NP_001389847; NP_001389848
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Регулятор поляризации клеток 2, взаимодействующий с семейством RHO, представляет собой белок , который у человека кодируется геном RIPOR2 . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, стимулирует образование немитотического многоядерного синцития из пролиферативных цитотрофобластов при дифференцировке трофобластов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к образованию множества вариантов транскрипта. [предоставлено RefSeq, ноябрь 2013 г.].

Клиническое значение

Мутации в RIPOR2 связаны с потерей слуха . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111913 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036006 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: семейство со сходством последовательностей 65, член B» .
^ Диас-Орта О, Субашиоглу-Узак А, Грати М, ДеСмидт А, Фостер Дж, Као Л, Бадемчи Г, Токгоз-Йылмаз С, Думан Д, Ченгиз ФБ, Абад С, Миттал Р, Блэнтон С, Лю XZ, Фарук А , Уолц К., Лу З., Текин М. (июль 2014 г.). «FAM65B представляет собой мембраносвязанный белок стереоцилий волосковых клеток, необходимый для слуха» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (27): 9864–8. Бибкод : 2014PNAS..111.9864D . дои : 10.1073/pnas.1401950111 . ПМК 4103326 . ПМИД 24958875 .

Дальнейшее чтение

Морриш Д.В., Дакур Дж., Ли Х (сентябрь 2001 г.). «Жизнь и смерть в плаценте: новые пептиды и гены, регулирующие образование и обновление синцитиотрофобластов человека и вневорсинчатых цитотрофобластов». Современная наука о белках и пептидах . 2 (3): 245–59. дои : 10.2174/1389203013381116 . ПМИД 12369935 .
Морриш Д.В., Дакур Дж., Ли Х (август 1998 г.). «Функциональная регуляция дифференцировки трофобласта человека». Журнал репродуктивной иммунологии . 39 (1–2): 179–95. дои : 10.1016/s0165-0378(98)00021-7 . ПМИД 9786461 .
Чжан К., диджей Waxman (декабрь 2010 г.). «Клетки, инициирующие опухоль простаты PC3, с молекулярным профилем FAM65Bhigh/MFI2low/LEF1low усиливают опухолевый ангиогенез» . Молекулярный рак . 9 : 319. дои : 10.1186/1476-4598-9-319 . ПМК 3024252 . ПМИД 21190562 .
Дакур Дж., Ли Х., Морриш Д.В. (февраль 1997 г.). «PL48: новый ген, связанный с цитотрофобластом и дифференцировкой клеток HL-60, специфичной для линии». Джин . 185 (2): 153–7. дои : 10.1016/s0378-1119(96)00587-2 . ПМИД 9055809 .
Хираяма Э, Ким Дж (март 2008 г.). «Идентификация и характеристика нового белка, связанного с молекулой адгезии нервных клеток (NCAM), из миобластов перепела: связь с образованием мышечных трубок и индукцией нейритоподобных выпячиваний». Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 76 (3): 253–66. дои : 10.1111/j.1432-0436.2007.00215.x . ПМИД 17825087 .
Канг С.Дж., Рангасвами М., Манц Н., Ван Дж.К., Уэтерилл Л., Хинрикс Т., Алмаси Л., Брукс А., Чорлиан Д.Б., Дик Д., Хессельброк В., Крамер Дж., Куперман С., Нюрнбергер Дж., Райс Дж., Шукит М., Тишфилд Дж. , Берут Л.Дж., Эденберг Х.Дж., Гоат А, Форуд Т., Порьеш Б. (август 2012 г.). «Семейное общегеномное исследование ассоциаций фронтальных θ-колебаний идентифицирует ген калиевого канала KCNJ6» . Гены, мозг и поведение . 11 (6): 712–9. дои : 10.1111/j.1601-183X.2012.00803.x . ПМК 3666338 . ПМИД 22554406 .
Юн С., Моллой М.Дж., Ву М.П., Коуэн Д.Б., Гуссони Э. (январь 2007 г.). «C6ORF32 активируется во время дифференцировки мышечных клеток и индуцирует образование клеточных филоподий» . Биология развития . 301 (1): 70–81. дои : 10.1016/j.ydbio.2006.11.002 . ПМК 1779902 . ПМИД 17150207 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111913 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036006 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтреза: семейство со сходством последовательностей 65, член B» .

[6] Диас-Орта О, Субашиоглу-Узак А, Грати М, ДеСмидт А, Фостер Дж, Као Л, Бадемчи Г, Токгоз-Йылмаз С, Думан Д, Ченгиз ФБ, Абад С, Миттал Р, Блэнтон С, Лю XZ, Фарук А , Уолц К., Лу З., Текин М. (июль 2014 г.). «FAM65B представляет собой мембраносвязанный белок стереоцилий волосковых клеток, необходимый для слуха» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (27): 9864–8. Бибкод : 2014PNAS..111.9864D . дои : 10.1073/pnas.1401950111 . ПМК 4103326 . ПМИД 24958875 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]