Синдром Снейдерса Блока – Кампо
| Синдром Снейдерса Блока – Кампо | |
|---|---|
| Другие имена | СНИБПС, ИДДМСФ |
 | |
| Изображение 18 человек с синдромом Снейдерса-Блока-Кампо. | |
| Симптомы | Умственная отсталость, макроцефалия, отличительные черты лица. |
| Обычное начало | До рождения |
| Продолжительность | Жизнь длинная |
| Причины | Мутации в гене CHD3 |
| Частота | В научной литературе описано около 60 случаев, из них примерно 150 диагностированы во всем мире. |
Синдром Снейдерса-Блока-Кампо — генетическое заболевание, вызванное мутациями гена CHD3 . [ 1 ] Характеризуется нарушением интеллектуального развития , макроцефалией , дизартрией и апраксией речи , некоторыми отличительными чертами лица . [ 2 ]
Синдром Снейдерса-Блока-Кампо обычно является мутацией de novo. [ 3 ] [ 4 ] что обычно происходит на ранних стадиях эмбрионального развития или во время формирования репродуктивных клеток родителей . [ 2 ] Это позволяет проводить пренатальную диагностику . [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Синдром Снейдерса-Блока-Кампо почти всегда сопровождается как физическими, так и интеллектуальными нарушениями. У людей с этим заболеванием обычно возникают проблемы с развитием речи и языка. Около половины обычно страдают той или иной формой макроцефалии, а около трети имеют признаки аутизма или подобных состояний. [ 4 ]
| Характеристики | Процент | Характеристики | Процент |
|---|---|---|---|
| Нарушение развития | 100% [ 3 ] [ 6 ] | Гибкие связки | 40% [ 3 ] |
| Задержка речи или расстройство | 100% [ 3 ] [ 6 ] | Нарушения центральной нервной системы | 39% [ 6 ] |
| Интеллектуальная инвалидность | 95% [ 6 ] | Аномалии мужских половых органов | 35% [ 3 ] |
| Низкий мышечный тонус | 92% [ 6 ] | Аутизм или аутизмоподобные особенности | 33% [ 6 ] |
| Большой или выступающий лоб | 85% [ 3 ] | Проблемы с питанием новорожденных | 31% [ 3 ] |
| Широко расставленные глаза | 77% [ 3 ] | щуриться | 30% [ 3 ] |
| Зрительные нарушения | 75% [ 6 ] | Судороги | 21% [ 6 ] |
| Тонкая верхняя губа | 74% [ 6 ] | Врожденный порок сердца | 21% [ 6 ] |
| Широкая переносица | 71% [ 6 ] | Отсутствующие зубы | 16% [ 6 ] |
| Макроцефалия | 58% [ 3 ] | Потеря слуха | 13% [ 6 ] |
| Глубоко посаженные глаза | 54% [ 6 ] | Микроцефалия | 5% [ 6 ] |
Причина
[ редактировать ]Ген CHD3 необходим для ремоделирования хроматина — процесса, который регулирует экспрессию генов. [ 7 ] Позволяя создавать хроматин , ген CHD3 влияет на то, насколько плотно ДНК упакована в хромосомы . Мутация гена CHD3 изменяет количество вырабатываемого хроматина, вызывая избыточную или недостаточную экспрессию других генов. [ 7 ] [ 8 ]
История
[ редактировать ]Из-за редкости этого заболевания: в научной литературе зарегистрировано всего около 60 случаев. [ 7 ] Синдром Снейдерса Блока-Кампо был открыт только в 2018 году клиническим генетиком Лотом Снейдерсом Блоком и ученым-клиницистом Филиппом М. Кампо . Мутация была впервые описана в статье « Мутации домена геликазы CHD3 вызывают синдром развития нервной системы с макроцефалией и нарушениями речи и языка ». [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фань, Си-Ён (15 сентября 2021 г.). «Синдром Блока-Кампо Снейдера, вызванный мутацией гена CHD3: отчет о случае» . Нажмите «Загрузить», чтобы сохранить Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi mp3 youtube com 23 (9): 965–968. дои : 10.7499/j.issn.1008-8830.2106091 . ISSN 1008-8830 . ПМЦ 8480161 . ПМИД 34535214 .
- ^ Jump up to: а б «Синдром Снейдерса Блока-Кампо (идентификатор концепции: C4748701) - MedGen - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 20 июля 2022 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к Снейдерс Блок, Лот; Руссо, Жюстин; Твист, Джоанна; Эресманн, Софи; Такаку, Мотоки; Венселаар, Ханка; Родан, Лэнс Х.; Новак, Кэтрин Б.; Дуглас, Джессика; Свобода, Кэтрин Дж.; Стивс, Марси А. (05 ноября 2018 г.). «Мутации домена геликазы CHD3 вызывают синдром развития нервной системы с макроцефалией и нарушениями речи и языка» . Природные коммуникации . 9 (1): 4619. Бибкод : 2018NatCo...9.4619S . дои : 10.1038/s41467-018-06014-6 . ISSN 2041-1723 . ПМК 6218476 . ПМИД 30397230 .
- ^ Jump up to: а б Хоффманн, Анке; Шпенглер, Дитмар (24 июля 2019 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина NuRD при нейроразвитии и нарушениях нейроразвития» . Фронт Генет . 10 :682. дои : 10.3389/fgene.2019.00682 . ПМК 6667665 . ПМИД 31396263 .
- ^ Малингер, Густаво; Хоффманн, Чен; Ахирон, Реувен; Беркенштадт, Михал (2021). «Пренатальная диагностика синдрома Снейдерса-Блока-Кампо у плода с макроцефалией» . Фетальная диагностика и терапия . 48 (5): 407–410. дои : 10.1159/000514326 . ISSN 1421-9964 . ПМИД 34000720 . S2CID 234768265 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот Дривас, Теодор Г.; Ли, Донг; Наир, Дивья; Алаймо, Джозеф Т.; Олдерс, Мариэль; Альтмюллер, Джанин; Баракат, Тахсин Стефан; Бебин, Э. Мартина; Берч, Николь Л.; Блэкберн, Патрик Р.; Блессон, Алисса (октябрь 2020 г.). «Вторая группа пациентов с ИБС3 расширяет молекулярные механизмы, которые, как известно, вызывают синдром Снейдерса-Блока-Кампо» . Европейский журнал генетики человека . 28 (10): 1422–1431. дои : 10.1038/s41431-020-0654-4 . ISSN 1476-5438 . ПМК 7608102 . ПМИД 32483341 .
- ^ Jump up to: а б с «Синдром Снейдерса Блока-Кампо: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 20 июля 2022 г.
- ^ Хоффманн, Анке; Шпенглер, Дитмар (2019). «Комплекс ремоделирования хроматина NuRD при нейроразвитии и нарушениях нейроразвития» . Границы генетики . 10 :682. дои : 10.3389/fgene.2019.00682 . ISSN 1664-8021 . ПМК 6667665 . ПМИД 31396263 .
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |