CRB1

CRB1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	4UU5
Идентификаторы
Псевдонимы	CRB1 , LCA8, RP12, Crumbs 1, Компонент комплекса полярности клеток, Компонент комплекса полярности клеток Crambs Component 1, CRB1-B, CRB1-C, CRB1-A
Внешние идентификаторы	Омим : 604210 ; MGI : 2136343 ; Гомологен : 8092 ; GeneCards : CRB1 ; OMA : CRB1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	197,478,455 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	139,377,100 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; endothelial cell; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; amygdala; ; caudate nucleus; ; anterior cingulate cortex; ; right frontal lobe; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; retinal pigment epithelium; ; epithelium of lens; ; photoreceptor layer of retina; ; zygote; ; secondary oocyte; ; pineal gland; ; substantia nigra; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; primary oocyte;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	calcium ion binding; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; extracellular region; microvillus; plasma membrane; apical plasma membrane; membrane; photoreceptor inner segment; protein-containing complex;
Biological process	establishment or maintenance of cell polarity; cell-cell signaling; membrane organization; plasma membrane organization; eye photoreceptor cell development; heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; establishment or maintenance of epithelial cell apical/basal polarity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23418
	170788
	ENSG00000134376
	ENSMUSG00000063681
	P82279
	Q8VHS2
	NM_001193640; NM_001257965; NM_001257966; NM_012076; NM_201253
	NM_133239
	NP_001180569; NP_001244894; NP_001244895; NP_957705
	NP_573502
	Wikidata
View/Edit Human	View/Edit Mouse

Crumbs Homolog 1 - это белок , который у людей кодируется CRB1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует белок , который похож на белок Drosophila Crumbs и локализуется во внутреннем сегменте фоторецепторов млекопитающих . У Drosophila крошки локализуются на стебле фоторецептора мухи и могут быть компонентом молекулярного каркаса, который контролирует правильное развитие полярности в глазах. Мутации в этом гене связаны с тяжелой формой пигментной зоны ретинита , RP12 и с врожденным амаврозом Meber . В качестве альтернативы были обнаружены сплайсированные варианты транскрипта, но их полноразмерная природа еще предстоит определить. ^{[ 7 ]} Одно небольшое исследование предполагает, что мутации в этом гене связаны с кератоконусом у пациентов, у которых уже есть врожденный амауроз Лебера. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134376 – Ensembl, May 2017
^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063681 – Ensembl, May 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ den Hollander AI, van Driel MA, de Kok YJ, van de Pol DJ, Hoyng CB, Brunner HG, et al. (Jul 1999). "Isolation and mapping of novel candidate genes for retinal disorders using suppression subtractive hybridization". Genomics. 58 (3): 240–9. doi:10.1006/geno.1999.5823. PMID 10373321.
^ den Hollander AI, ten Brink JB, de Kok YJ, van Soest S, van den Born LI, van Driel MA, et al. (Oct 1999). "Mutations in a human homologue of Drosophila crumbs cause retinitis pigmentosa (RP12)". Nat Genet. 23 (2): 217–21. doi:10.1038/13848. PMID 10508521. S2CID 11578020.
^ Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: CRB1 crumbs homolog 1 (Drosophila)".
^ McMahon TT, Kim LS, Fishman GA, Stone EM, Zhao XC, Yee R, et al. (April 2009). "CRB1Gene Mutations Are Associated with Keratoconus in Patients with Leber Congenital Amaurosis". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (7): 3185–7. doi:10.1167/iovs.08-2886. PMID 19407021.

External links

GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Retinitis Pigmentosa Overview
Human CRB1 genome location and CRB1 gene details page in the UCSC Genome Browser.

den Hollander AI, Davis J, van der Velde-Visser SD, Zonneveld MN, Pierrottet CO, Koenekoop RK, et al. (2005). "CRB1 mutation spectrum in inherited retinal dystrophies". Hum. Mutat. 24 (5): 355–69. doi:10.1002/humu.20093. PMID 15459956. S2CID 40014453.
van Soest S, Ingeborgh van den Born L, Gal A, Farrar GJ, Bleeker-Wagemakers LM, Westerveld A, et al. (1995). "Assignment of a gene for autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP12) to chromosome 1q31-q32.1 in an inbred and genetically heterogeneous disease population". Genomics. 22 (3): 499–504. doi:10.1006/geno.1994.1422. PMID 8001962.
van Soest S, te Nijenhuis S, van den Born LI, Bleeker-Wagemakers E, Sharp E, Sandkuijl L, et al. (1996). "Fine mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP12) on chromosome 1q; exclusion of the phosducin gene (PDC)". Cytogenet. Cell Genet. 73 (1–2): 81–5. doi:10.1159/000134313. PMID 8646891.
Lotery AJ, Jacobson SG, Fishman GA, Weleber RG, Fulton AB, Namperumalsamy P, et al. (2001). "Mutations in the CRB1 gene cause Leber congenital amaurosis". Arch. Ophthalmol. 119 (3): 415–20. doi:10.1001/archopht.119.3.415. PMID 11231775.
den Hollander AI, Heckenlively JR, van den Born LI, De Kok YJ, Van Der Velde-Visser SD, Kellner U, et al. (2001). "Leber Congenital Amaurosis and Retinitis Pigmentosa with Coats-like Exudative Vasculopathy Are Associated with Mutations in the Crumbs Homologue 1 (CRB1) Gene". Am. J. Hum. Genet. 69 (1): 198–203. doi:10.1086/321263. PMC 1226034. PMID 11389483.
Lotery AJ, Malik A, Shami SA, Sindhi M, Chohan B, Maqbool C, et al. (2001). "CRB1 mutations may result in retinitis pigmentosa without para-arteriolar RPE preservation". Ophthalmic Genet. 22 (3): 163–9. doi:10.1076/opge.22.3.163.2222. PMID 11559858. S2CID 38623616.
den Hollander AI, Johnson K, de Kok YJ, Klebes A, Brunner HG, Knust E, et al. (2002). "CRB1 has a cytoplasmic domain that is functionally conserved between human and Drosophila". Hum. Mol. Genet. 10 (24): 2767–73. doi:10.1093/hmg/10.24.2767. PMID 11734541.
Izaddoost S, Nam SC, Bhat MA, Bellen HJ, Choi KW (2002). "Drosophila Crumbs is a positional cue in photoreceptor adherens junctions and rhabdomeres". Nature. 416 (6877): 178–83. Bibcode:2002Natur.416..178I. doi:10.1038/nature720. PMID 11850624. S2CID 4334240.
Roh MH, Makarova O, Liu CJ, Shin K, Lee S, Laurinec S, et al. (2002). "The Maguk protein, Pals1, functions as an adapter, linking mammalian homologues of Crumbs and Discs Lost". J. Cell Biol. 157 (1): 161–72. doi:10.1083/jcb.200109010. PMC 2173254. PMID 11927608.
Gerber S, Perrault I, Hanein S, Shalev S, Zlotogora J, Barbet F, et al. (2003). "A novel mutation disrupting the cytoplasmic domain of CRB1 in a large consanguineous family of Palestinian origin affected with Leber congenital amaurosis". Ophthalmic Genet. 23 (4): 225–35. doi:10.1076/opge.23.4.225.13879. PMID 12567265. S2CID 25525786.
Khaliq S, Abid A, Hameed A, Anwar K, Mohyuddin A, Azmat Z, et al. (2003). "Mutation screening of Pakistani families with congenital eye disorders". Exp. Eye Res. 76 (3): 343–8. doi:10.1016/S0014-4835(02)00304-4. PMID 12573663.
Jacobson SG, Cideciyan AV, Aleman TS, Pianta MJ, Sumaroka A, Schwartz SB, et al. (2003). "Crumbs homolog 1 (CRB1) mutations result in a thick human retina with abnormal lamination". Hum. Mol. Genet. 12 (9): 1073–8. doi:10.1093/hmg/ddg117. PMID 12700176.
Бернал С., Калаф М., Гарсия-Хойос М., Гарсия-Сандовал Б., Розелл Дж., Адан А. и др. (2003). «Изучение участия генов RGR, CRPB1 и CRB1 в патогенезе аутосомно -рецессивного ретинита пигментиса» . J. Med. Генет . 40 (7): E89. doi : 10.1136/jmg.40.7.e89 . PMC 1735523 . PMID 12843338 .
Hanein S, Perrault I, Gerber S, Tangy G, Barbet F, Ducroq D, et al. (2004). «Врожденный амауроз лебера: всестороннее обследование генетической гетерогенности, уточнение клинического определения и корреляции генотипа-фенотипа в качестве стратегии для молекулярной диагностики» (PDF) . Гул Мутат . 23 (4): 306–17. doi : 10.1002/Humu.20010 . HDL : 10400.17/2439 . PMID 15024725 . S2CID 10313190 .
McKay GJ, Clarke S, Davis JA, Simpson DA, Silvestri G (2005). «Пигментированная паравенная атрофия хориоретинана связана с мутацией в гене гомолога 1 (CRB1) Crumbs». Инвестировать Офтальмол. Визит Наука 46 (1): 322–8. doi : 10.1167/iovs.04-0734 . PMID 15623792 .
Kantardzhieva A, Gosens I, Alexeeva S, Punte IM, Versteeg I, Krieger E, et al. (2005). «MPP5 набирает MPP4 в комплекс CRB1 у фоторецепторов». Инвестировать Офтальмол. Визит Наука 46 (6): 2192–201. doi : 10.1167/iovs.04-1417 . PMID 15914641 .
Booij JC, Florijn RJ, Ten Brink JB, Loves W, Meire F, Van Schoooneveld MJ, et al. (2006). «Идентификация мутаций в генах AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65 и RPGRIP1 у пациентов с пигментом ювенильного ретинита» . J. Med. Генет . 42 (11): E67. doi : 10.1136/jmg.2005.035121 . PMC 1735944 . PMID 16272259 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134376 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000063681 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10373321-5] Hollander AI, van Driel MA, de Kok YJ, van de Pol DJ, Hoyng CB, Brunner HG, et al. (Jul 1999). "Isolation and mapping of novel candidate genes for retinal disorders using suppression subtractive hybridization". Genomics. 58 (3): 240–9. doi:10.1006/geno.1999.5823. PMID 10373321.

[pmid10508521-6] Hollander AI, ten Brink JB, de Kok YJ, van Soest S, van den Born LI, van Driel MA, et al. (Oct 1999). "Mutations in a human homologue of Drosophila crumbs cause retinitis pigmentosa (RP12)". Nat Genet. 23 (2): 217–21. doi:10.1038/13848. PMID 10508521. S2CID 11578020.

[entrez-7] Jump up to: ^a ^b "Entrez Gene: CRB1 crumbs homolog 1 (Drosophila)".

[pmid19407021-8] McMahon TT, Kim LS, Fishman GA, Stone EM, Zhao XC, Yee R, et al. (April 2009). "CRB1Gene Mutations Are Associated with Keratoconus in Patients with Leber Congenital Amaurosis". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 50 (7): 3185–7. doi:10.1167/iovs.08-2886. PMID 19407021.

[1]

[2]

[3]

[4]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

Ссылки

External links

Further reading