Bloc1s2

Bloc1s2
Идентификаторы
Псевдонимы	Bloc1s2 , Blos2, CEAP, CEAP11, BORCS2, Биогенез лизосомальных органеллов Комплекс 1 Субъединица 2
Внешние идентификаторы	Омим : 609768 ; MGI : 1920939 ; Гомологен : 45479 ; GeneCards : Bloc1s2 ; OMA : Bloc1s2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	100,286,680 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	44,134,885 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	tibialis anterior muscle; ; skin of arm; ; pons; ; Pars compacta; ; Brodmann area 46; ; pars reticulata; ; skin of thigh; ; skin of hip; ; mucosa of ileum; ; vulva;
	Top expressed in
	yolk sac; ; neural tube; ; bone marrow; ; spleen; ; granulocyte; ; mesencephalon; ; thymus; ; lens; ; olfactory bulb; ; epiblast;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; gamma-tubulin binding; protein C-terminus binding; oxidoreductase activity;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; BLOC-1 complex; gamma-tubulin complex; microtubule organizing center; mitochondrion; cytoskeleton; axon cytoplasm; nucleus; centrosome; lysosome; lysosomal membrane; membrane; BORC complex;
Biological process	platelet dense granule organization; anterograde axonal transport; positive regulation of transcription, DNA-templated; melanosome organization; positive regulation of cell population proliferation; anterograde synaptic vesicle transport; neuron projection development; mitochondrial outer membrane permeabilization; extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; microtubule nucleation; lysosome localization; endosomal transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	282991
	73689
	ENSG00000196072
	Ensmusg00000057506
	Q6QNY1
	Q9CWG9
showNM_173809 ; NM_001001342 ; NM_001282436 ; NM_001282437 ; NM_001282438 ;
	NM_001282439
	NM_028607
showNP_001001342 ; NP_001269365 ; NP_001269366 ; NP_001269367 ; NP_001269368 ;
	NP_776170
	NP_082883
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Биогенез лизосомы, связанный с комплексом 1, субъединица 2 2- го белка , который у людей кодируется Bloc1s2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что Bloc1s2 взаимодействует с Bloc1s1 , ^{[ 6 ]} Snapap , ^{[ 6 ]} Приглушенный , ^{[ 6 ]} CNO ^{[ 6 ]} и pldn . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000196072 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000057506 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Yu Y, Zhang C, Zhou G, Wu S, Qu X, Wei H, Xing G, Dong C, Zhai Y, Wan J, Ouyang S, Li L, Zhang S, Zhou K, Zhang Y, Wu C, He f (Август 2001 г.). «Профилирование экспрессии генов в печени плода человека и идентификация тканевых и специфичных для развития генов посредством составленных профилей экспрессии и эффективного клонирования полноразмерных кДНК» . Геном Res . 11 (8): 1392–403. doi : 10.1101/gr.175501 . PMC 311073 . PMID 11483580 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Starcevic M, Dell'angelica EC (Jun 2004). «Идентификация Snapin и трех новых белков (Blos1, Blos2 и Blos3/пониженная пигментация) в качестве субъединиц биогенеза связанного с лизосомой органеллевой комплекс-1 (Bloc-1)» . J Biol Chem . 279 (27): 28393–401. doi : 10.1074/jbc.m402513200 . PMID 15102850 .
^ «Ген Entrez: биогенез Bloc1s2 связанного с лизосомой органелл комплекс-1, субъединица 2» .

Внешние ссылки

Местоположение генома человека Bloc1s2 и Bloc1s2 страница гена в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Морияма К., Бонифачино Дж.С. (2003). «Паллидин является компонентом мультибелкового комплекса, участвующего в биогенезе органеллов, связанных с лизосомой» . Трафик . 3 (9): 666–77. doi : 10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x . PMID 12191018 . S2CID 29888859 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, et al. (2003). «Капуччино, мышиная модель синдрома Германского-Пудлака, кодирует новый белок, который является частью комплекса с замененным паллидин (Bloc-1)» . Кровь . 101 (11): 4402–7. doi : 10.1182/blood-2003-01-0020 . PMID 12576321 .
Li W, Zhang Q, Oiso N, et al. (2003). «Синдром Германского-Пудлака типа 7 (HPS-7) является результатом мутантного дисбиндина, члена биогенеза связанного с лизосомой комплекса 1 (Bloc-1)» . НАТ Генет . 35 (1): 84–9. doi : 10.1038/ng1229 . PMC 2860733 . PMID 12923531 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы человека 10» . Природа . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004natur.429..375d . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .
Wang Z, Wei H, Yu Y, et al. (2004). «Характеристика CEAP-11 и CEAP-16, двух новых сплайсинговых варианских белков, связанных с центросомой, агрегацией микротрубочек и пролиферацией клеток». J. Mol. Биол . 343 (1): 71–82. doi : 10.1016/j.jmb.2004.08.034 . PMID 15381421 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .

Эта статья о гене на хромосоме человека 10 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000196072 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000057506 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid11483580-5] Yu Y, Zhang C, Zhou G, Wu S, Qu X, Wei H, Xing G, Dong C, Zhai Y, Wan J, Ouyang S, Li L, Zhang S, Zhou K, Zhang Y, Wu C, He f (Август 2001 г.). «Профилирование экспрессии генов в печени плода человека и идентификация тканевых и специфичных для развития генов посредством составленных профилей экспрессии и эффективного клонирования полноразмерных кДНК» . Геном Res . 11 (8): 1392–403. doi : 10.1101/gr.175501 . PMC 311073 . PMID 11483580 .

[pmid15102850-6] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Starcevic M, Dell'angelica EC (Jun 2004). «Идентификация Snapin и трех новых белков (Blos1, Blos2 и Blos3/пониженная пигментация) в качестве субъединиц биогенеза связанного с лизосомой органеллевой комплекс-1 (Bloc-1)» . J Biol Chem . 279 (27): 28393–401. doi : 10.1074/jbc.m402513200 . PMID 15102850 .

[entrez-7] «Ген Entrez: биогенез Bloc1s2 связанного с лизосомой органелл комплекс-1, субъединица 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]