CNO (ген)

БЛОК1S4
Идентификаторы
Псевдонимы	BLOC1S4 , BCAS4L, BLOS4, CNO, биогенез комплекса лизосомальных органелл 1 субъединицы 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 605695 ; МГИ : 1929230 ; Гомологен : 10155 ; Генные карты : BLOC1S4 ; ОМА : BLOC1S4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	6,717,664 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	36,905,994 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of ileum; ; granulocyte; ; gonad; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; mucosa of transverse colon; ; monocyte; ; cartilage tissue; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; right adrenal gland;
	Top expressed in
	fossa; ; ciliary body; ; retinal pigment epithelium; ; condyle; ; conjunctival fornix; ; interventricular septum; ; iris; ; Epithelium of choroid plexus; ; epithelium of lens; ; facial motor nucleus;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	cytoplasm; cytosol; BLOC-1 complex; axon cytoplasm;
Biological process	anterograde axonal transport; melanosome organization; intracellular transport; anterograde synaptic vesicle transport; neuron projection development; platelet aggregation; neuromuscular process controlling balance;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	55330
	117197
	ENSG00000186222
	ENSMUSG00000060708
	Q9NUP1
	Q8ВЭД2
	НМ_018366
	НМ_133724
	НП_060836
	НП_598485
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомолог белка капучино — белок , который у человека кодируется CNO геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот безинтронный ген кодирует белок, который может играть роль в биогенезе органелл, связанных с меланосомами, плотными гранулами тромбоцитов и лизосомами. Подобный белок у мышей является компонентом белкового комплекса, называемого биогенезом комплекса органелл 1, связанного с лизосомами ( BLOC-1 ), и является моделью синдрома Германского-Пудлака . Кодируемый белок может играть роль во внутриклеточном везикулярном транспорте. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что CNO (ген) взаимодействует с BLOC1S2. ^{[ 8 ]} и ПЛДН . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186222 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060708 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Чичиотте С.Л., Гвинн Б., Морияма К., Хейзинг М., Гал В.А., Бонифачино Дж.С., Питерс Л.Л. (май 2003 г.). «Капучино, мышиная модель синдрома Германского-Пудлака, кодирует новый белок, который является частью комплекса с приглушенным паллидином (BLOC-1)» . Кровь . 101 (11): 4402–7. дои : 10.1182/кровь-2003-01-0020 . ПМИД 12576321 .
^ Гвинн Б., Чичиотте С.Л., Хантер С.Дж., Уошберн Л.Л., Смит Р.С., Андерсен С.Г., Суонк Р.Т., Делл'Анжелика Э.К., Бонифачино Дж.С., Эйхер Э.М., Питерс Л.Л. (декабрь 2000 г.). «Дефекты гена капучино (cno) на хромосоме 5 мыши и 4p человека вызывают синдром Германского-Пудлака по AP-3-независимому механизму». Кровь . 96 (13): 4227–35. дои : 10.1182/blood.V96.13.4227 . ПМИД 11110696 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог CNO капучино (мышь)» .
^ Jump up to: ^а ^б Старцевич, Марта; Делл'Анжелика Эстебан С. (июль 2004 г.). «Идентификация снапина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3/снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса лизосом-родственных органелл-1 (BLOC-1)» . Ж. Биол. Хим . 279 (27): 28393–401. дои : 10.1074/jbc.M402513200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 15102850 .

Внешние ссылки

Местоположение генома человека BLOC1S4 и BLOC1S4 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Старчевич М., Делл'Анжелика ЕС (2004). «Идентификация снапина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3/снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса лизосом-родственных органелл-1 (BLOC-1)» . Ж. Биол. Хим . 279 (27): 28393–401. дои : 10.1074/jbc.M402513200 . ПМИД 15102850 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Ли В., Чжан Ц., Оисо Н. и др. (2003). «Синдром Германского-Пудлака типа 7 (HPS-7) возникает в результате мутантного дисбиндина, участника биогенеза комплекса лизосомальных органелл 1 (BLOC-1)» . Нат. Жене . 35 (1): 84–9. дои : 10.1038/ng1229 . ПМЦ 2860733 . ПМИД 12923531 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Морияма К., Бонифачино Дж.С. (2003). «Паллидин является компонентом мультибелкового комплекса, участвующего в биогенезе лизосомальных органелл» . Трафик . 3 (9): 666–77. дои : 10.1034/j.1600-0854.2002.30908.x . ПМИД 12191018 . S2CID 29888859 .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186222 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060708 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12576321-5] Чичиотте С.Л., Гвинн Б., Морияма К., Хейзинг М., Гал В.А., Бонифачино Дж.С., Питерс Л.Л. (май 2003 г.). «Капучино, мышиная модель синдрома Германского-Пудлака, кодирует новый белок, который является частью комплекса с приглушенным паллидином (BLOC-1)» . Кровь . 101 (11): 4402–7. дои : 10.1182/кровь-2003-01-0020 . ПМИД 12576321 .

[pmid11110696-6] Гвинн Б., Чичиотте С.Л., Хантер С.Дж., Уошберн Л.Л., Смит Р.С., Андерсен С.Г., Суонк Р.Т., Делл'Анжелика Э.К., Бонифачино Дж.С., Эйхер Э.М., Питерс Л.Л. (декабрь 2000 г.). «Дефекты гена капучино (cno) на хромосоме 5 мыши и 4p человека вызывают синдром Германского-Пудлака по AP-3-независимому механизму». Кровь . 96 (13): 4227–35. дои : 10.1182/blood.V96.13.4227 . ПМИД 11110696 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: гомолог CNO капучино (мышь)» .

[pmid15102850-8] Jump up to: ^а ^б Старцевич, Марта; Делл'Анжелика Эстебан С. (июль 2004 г.). «Идентификация снапина и трех новых белков (BLOS1, BLOS2 и BLOS3/снижение пигментации) как субъединиц биогенеза комплекса лизосом-родственных органелл-1 (BLOC-1)» . Ж. Биол. Хим . 279 (27): 28393–401. дои : 10.1074/jbc.M402513200 . ISSN 0021-9258 . ПМИД 15102850 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]