Гетеротопия серого вещества

Гетеротопия серого вещества — неврологическое расстройство , вызванное расположением серого вещества в атипичном месте мозга . ^{[ 1 ]}

серого вещества Гетеротопия характеризуется как разновидность фокальной кортикальной дисплазии . в В остальном нейроны гетеротопии здоровы; ядерные исследования показали, что метаболизм глюкозы равен метаболизму нормально расположенного серого вещества. ^{[ 2 ]} Это заболевание вызывает множество симптомов, но обычно включает в себя некоторую степень эпилепсии или повторяющиеся припадки и часто влияет на способность мозга функционировать.

Симптомы различаются по степени тяжести; это состояние иногда обнаруживается как инциденталома , когда визуализация мозга выполняется по поводу несвязанной проблемы и не оказывает очевидного вредного воздействия на пациента. В других случаях гетеротопия может привести к тяжелым судорожным расстройствам, потере двигательных навыков и умственной отсталости.

Фон

Во время развития плода нервное вещество зарождается во внешнем, эктодермическом слое гаструлы ; таким образом, он происходит из слоя клеток, в первую очередь ответственного за кожу, волосы, ногти и т. д., а не из слоев, которые развиваются в другие внутренние органы. Нервная система возникает как крошечная простая открытая трубка, называемая нервной трубкой ; ^{[ 3 ]} передняя часть этой трубки развивается в головной мозг (и сетчатку глаза), а спинной мозг развивается из самого заднего конца.

Нейроны начинают формироваться рано, но большинство из них становятся структурными, а не активными нервными клетками. Мозг обычно формируется изнутри наружу, особенно в случае неокортекса . Из-за характера процесса нарушения могут привести к гетеротопии, поскольку нейронам приходится мигрировать через множество слоев, чтобы достичь места назначения. Таким образом, нервная ткань образует лестницы из радиальных глиальных клеток , по которым нейроны поднимаются через предыдущие слои, чтобы достичь своего места назначения. В некоторых местах, таких как кора головного мозга , даже есть нейроны-заполнители, которые путешествуют вверх по лестнице, образуя структуру; когда последние нейроны прорастают, они находят правильный заполнитель, а затем клетка-заполнитель умирает.

Сложность развития нейронов чревата возможностью ошибок. Гетеротопия серого вещества ^{[ 4 ]} есть такой пример. Считается, что гетеротопия серого вещества вызвана прерыванием миграции нейронов в кору головного мозга. ^{[ 5 ]}

Типы

Гетеротопия серого вещества — распространенный порок развития коры, известный как нарушение миграции нейронов . Гетеротопии делятся на две группы: узловые и диффузные . Узловые типы — субэпендимальные и субкортикальные; диффузные типы называются ленточными гетеротопиями. В зависимости от локализации образования больных разделяют на три группы: субэпендимальные, субкортикальные и ленточные гетеротопии. Кроме того, особенно при генетически связанных гетеротопиях, существуют половые различия. У мужчин, по-видимому, развиваются более серьезные симптомы, чем у женщин с аналогичными образованиями.

Полосная гетеротопия, форма заболевания (также известная как синдром двойной коры), ^{[ 6 ]} наблюдается исключительно у женщин; мужчины с мутацией родственного гена (называемого XLIS или DCX ) обычно умирают внутриутробно или имеют гораздо более тяжелую аномалию головного мозга. Симптомы у пострадавших женщин варьируются от нормальных до тяжелой задержки развития или умственной отсталости; тяжесть синдрома связана с толщиной полосы арестованных нейронов. Почти у всех пациентов, обращающихся за медицинской помощью, наблюдается эпилепсия , причем наиболее распространенными синдромами являются парциальная комплексная и атипичная абсансная эпилепсия. У некоторых из наиболее тяжело пораженных пациентов развиваются приступы падения.

Перивентрикулярный или субэпендимальный

Перивентрикулярный означает «рядом с желудочком» , а субэпендимальный (также пишется субэпидимальный) означает «под эпендимой» ; поскольку эпендима представляет собой тонкий эпителиальный листок, выстилающий желудочки головного мозга, эти два термина используются для определения гетеротопии, возникающей непосредственно рядом с желудочком. Это, безусловно, наиболее распространенное место гетеротопии. У пациентов с изолированной субэпендимальной гетеротопией судорожные расстройства обычно возникают во втором десятилетии жизни.

Субэпендимальная гетеротопия представлена в широком спектре вариаций. Они могут представлять собой один небольшой узел или большое количество узлов, могут существовать на одной или обеих сторонах мозга в любой точке вдоль верхних границ желудочка, могут быть маленькими или большими, одиночными или множественными и могут образовывать небольшой узел или большая волнистая или изогнутая масса.

У женщин с симптомами субэпендимальной гетеротопии обычно наблюдается частичная эпилепсия во втором десятилетии жизни; развитие и неврологические обследования до этого момента обычно в норме. Симптомы у мужчин с субэпендимальной гетеротопией различаются в зависимости от того, связано ли их заболевание с Х-хромосомой . У мужчин с Х-сцепленной формой чаще наблюдаются сопутствующие аномалии, которые могут быть неврологическими или более распространенными, и они обычно страдают от проблем развития. В противном случае (т. е. в случаях, не связанных с Х-хромосомой) симптоматика одинакова у представителей обоих полов.

Фокальный подкорковый

Подкорковые гетеротопии формируются в виде отдельных узлов в белом веществе , «очаговых», указывающих на конкретную область. Как правило, у пациентов наблюдается фиксированный неврологический дефицит и развивается парциальная эпилепсия в возрасте от 6 до 10 лет. Чем обширнее подкорковая гетеротопия, тем больше дефицит; двусторонняя гетеротопия почти всегда связана с тяжелой задержкой развития или умственной отсталостью. В самой коре часто отсутствует серое вещество, она может быть необычно тонкой или не иметь глубоких борозд . Субэпендимальная гетеротопия часто сопровождается другими структурными аномалиями, включая общее уменьшение массы коры. У пациентов с фокальной подкорковой гетеротопией наблюдаются вариабельные двигательные и интеллектуальные нарушения в зависимости от размера и расположения гетеротопиона.

Диагностика

Обнаружение гетеротопии обычно происходит, когда пациенту проводят визуализацию головного мозга — обычно МРТ или КТ — для диагностики судорог, устойчивых к лечению. Правильный диагноз требует высокой степени радиологических навыков из-за сходства гетеротопии с другими образованиями в головном мозге.

Уход

Приступы, присутствующие при любых формах кортикальной дисплазии, резистентны к медикаментозному лечению. лобной доли Резекция обеспечивает значительное облегчение приступов у меньшинства пациентов с перивентрикулярными поражениями.

Прогноз

В целом гетеротопия серого вещества фиксируется как по ее возникновению, так и по симптомам; то есть, как только симптомы возникают, они не имеют тенденции к прогрессированию. Сообщалось о различных результатах хирургической резекции пораженного участка. Хотя такая операция не может обратить вспять нарушения развития, она может обеспечить полное или частичное облегчение приступов.

Гетеротопия чаще всего является изолированной аномалией, но может быть частью ряда синдромов, включая хромосомные аномалии и воздействие на плод токсинов (в том числе алкоголя).

Сноски

^ Гайяр, Франк. «Гетеротопия серого вещества | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org» . Радиопедия .
^ «uhrad.com — Учебные файлы по нейрорадиологической визуализации» . Архивировано из оригинала 24 февраля 2009 г. Проверено 25 декабря 2007 г.
^ Хорошую иллюстрацию нервной трубки см. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=dbio.figgrp.2886.
^ «Гетеро» — от греческого «разный» (например, гетеросексуальный = «разный пол») и «топия» от «места» (например, утопия = «идеальное место»); таким образом, гетеротопия означает «другое место».
^ Многие части головного мозга, помимо головного мозга, содержат серое вещество.
^ Гайяр, Франк. «Групповая гетеротопия | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org» . Радиопедия .

Дальнейшее чтение

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о Х-сцепленной перивентрикулярной гетеротопии
Ферланд, Рассел Дж.; Батиз, Луи Федерико; Нил, Джейсон; Лиан, Гевэй; Бандок, Элизабет; Лу, Цзе; Сяо, И-Чунь; Даймонд, Рэйчел; Мэй, Дэвид; Бэнхэм, Элисон Х.; Браун, Филип Дж.; Вандербург, Чарльз Р.; Джозеф, Джеффри; Хехт, Джонатан Л.; Фолкерт, Ребекка; Геррини, Ренцо; Уолш, Кристофер А.; Родригес, Стивен М.; Шин, Волни Л. (2009). «Нарушение нейрональных предшественников по желудочковой и субвентрикулярной зонам при перивентрикулярной гетеротопии» . Молекулярная генетика человека . 18 (3): 497–516. дои : 10.1093/hmg/ddn377 . ПМК 2722192 . ПМИД 18996916 .

[Gaillard-1] Гайяр, Франк. «Гетеротопия серого вещества | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org» . Радиопедия .

[2] «uhrad.com — Учебные файлы по нейрорадиологической визуализации» . Архивировано из оригинала 24 февраля 2009 г. Проверено 25 декабря 2007 г.

[3] Хорошую иллюстрацию нервной трубки см. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=dbio.figgrp.2886.

[4] «Гетеро» — от греческого «разный» (например, гетеросексуальный = «разный пол») и «топия» от «места» (например, утопия = «идеальное место»); таким образом, гетеротопия означает «другое место».

[5] Многие части головного мозга, помимо головного мозга, содержат серое вещество.

[radiopedia-6] Гайяр, Франк. «Групповая гетеротопия | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org» . Радиопедия .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]