ACAA2

ACAA2
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	4C2J, 4C2K
Идентификаторы
Псевдонимы	ACAA2 , DSAEC, ацетил-КоА ацилтрансфераза 2
Внешние идентификаторы	Омим : 604770 ; MGI : 1098623 ; Гомологен : 4456 ; GeneCards : ACAA2 ; OMA : ACAA2 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	49,813,953 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	74,939,279 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; mucosa of transverse colon; ; apex of heart; ; rectum; ; left ventricle; ; right auricle; ; muscle of thigh; ; gastric mucosa; ; islet of Langerhans; ; ventricular zone;
	Top expressed in
	gallbladder; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; Ileal epithelium; ; interventricular septum; ; right ventricle; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; left lobe of liver; ; extraocular muscle; ; superior surface of tongue; ; corneal stroma;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	transferase activity; acyltransferase activity; protein binding; catalytic activity; acyltransferase activity, transferring groups other than amino-acyl groups; acetyl-CoA C-acyltransferase activity; RNA binding; acetyl-CoA C-acetyltransferase activity;
Cellular component	mitochondrial inner membrane; extracellular exosome; mitochondrion; mitochondrial matrix;
Biological process	negative regulation of mitochondrial membrane permeability involved in apoptotic process; negative regulation of mitochondrial outer membrane permeabilization involved in apoptotic signaling pathway; cholesterol biosynthetic process; metabolism; cellular response to hypoxia; fatty acid metabolic process; lipid metabolism; fatty acid beta-oxidation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10449
	52538
	ENSG00000167315
	Ensmusg00000036880
	P42765
	Q8BWT1
	NM_006111
	NM_177470
	NP_006102
	NP_803421
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

3-кетоацил-коа-тиолаза, митохондрия, также известная как ацетил-кофермент Ацилтрансфераза 2, является ферментом , который у людей кодируется ACAA2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Ацетил-кофермент Ацилтрансфераза 2 представляет собой фермент ацетил-коа c-ацилтрансфераза .

Структура

Ген ACAA2 кодирует белок 41,9 кДа, который состоит из 397 аминокислот и содержит 88 наблюдаемых пептидов. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Функция

Кодированный белок катализирует последнюю стадию митохондриальных жирных кислот спирали бета -окисления . В отличие от большинства белков митохондриального матрикса, он содержит негабимый сигнал нацеливания амино-концевого нацеливания. ^{[ 5 ]} Было показано, что ACAA2 является функциональным партнером по связыванию BNIP3, который обеспечивает возможную связь между метаболизмом жирных кислот и апоптозом клеток. ^{[ 9 ]}

Клиническое значение

На сегодняшний день мутации или варианты не были идентифицированы ни при каких клинических заболеваниях. Однако локус ACAA2 был связан с аномальными уровнями липидов в крови, особенно уровнями холестерина ЛПНП и ЛПНП; ^{[ 10 ]} Кроме того, этот локус также коррелировал с риском индивидуального заболевания коронарной артерии. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000167315 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000036880 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: ацетил-кофермент ацилтрансфераза 2» .
^ Abe H, Ohtake A, Yamamoto S, Satoh Y, Takayanagi M, Amaya Y, Takiguchi M, Sakuraba H, Suzuki Y, Mori M (ноябрь 1993 г.). «Анализ конусов и последовательности полной длины кДНК, кодирующей митохондриальную 3-оксоацил-коа-тиолазу человека». Biochimics et biophyca acta (BBA) - структура и экспрессия гена 1216 (2): 304–6 Doi : 10.1016/0167-4781 (93) 90160- F PMID 8241273
^ ] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^ «3-кетоацил-коа-тиолаза, митохондриальная» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) . Архивировано с оригинала 2015-09-24 . Получено 2015-03-23 .
^ Cao W, Liu N, Tang S, Bao L, Shen L, Yuan H, Zhao X, Lu H (Jun 2008). «Ацетил-кофермент Ацилтрансфераза 2 ослабляет апоптотические эффекты BNIP3 в двух клеточных линиях человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие субъекты . 1780 (6): 873–80. doi : 10.1016/j.bbagen.2008.02.007 . PMID 18371312 .
^ Kathiresan S, Melander O, Guiducci C, Surti A, Burtt NP, Rieder MJ, Cooper GM, Roos C, Voueth Bf, Havulinna AS, Wahlstrand B, Hedner T, Corella D, Tai Es, Ordovas JM, Berglund G, Vartiainen E, E, Tai Es, Ordovas JM, Berglund G, Vartiainen E, E. , Jousilahti P, Hedblad B, Taskinen MR, Newton-Cheh C, Salomaa V, Peltonen L, Groop L, Altshuler DM, Orho-Melander M (февраль 2008 г.). «Шесть новых локусов, связанных с холестерином липопротеина низкой плотности в крови, холестерином липопротеина высокой плотности или триглицеридов у людей» . Природа генетика . 40 (2): 189–97. doi : 10.1038/ng.75 . PMC 2682493 . PMID 18193044 .
^ Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, Scuteri A, Bonnycastle LL, Clarke R, Heath SC, Timpson NJ, Najjar SS, Stringham HM, пролив J, Duren WL, Maschio A, Busonero F, Mulas A, Albai G, Swift Aj , Morken Ma, Narisu N, Bennett D, Parish S, Shen H, Galan P, Meneton P, Hercberg S, Zelenika D, Chen Wm, Li Y, Scott LJ, Scheet PA, Sundvall J, Watanabe RM, Nagaraja R, Ebrahim S, Лоулор Д.А., Бен-Шломо Й., Дэйви-Смит Г., Шульдинер А.Р., Коллинз Р., Бергман Р.Н., Уда М., Туомилех Дж., Као А., Коллинз Ф.С., Лакатта Е., Латроп Г.М., Боунке М., Шлессингер Д., Молке Кл , Abecasis GR (февраль 2008 г.). «Недавно идентифицированные локусы, которые влияют на концентрации липидов и риск развития заболевания коронарной артерии» . Природа генетика . 40 (2): 161–9. doi : 10.1038/ng.76 . PMC 5206900 . PMID 18193043 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома ACAA2 и ACAA2 страница гена в браузере UCSC Genome .

Дальнейшее чтение

Aboulaich N, Vainonen JP, Strålfors P, Vener AV (октябрь 2004 г.). «Векторная протеомика выявляет нацеливание, фосфорилирование и специфическую фрагментацию коэффициента высвобождения полимеразы I и транскрипта (PTRF) на поверхности кавеол в адипоцитах человека» . Биохимический журнал . 383 (Pt 2): 237–48. doi : 10.1042/bj20040647 . PMC 1134064 . PMID 15242332 .
Kathiresan S, Melander O, Guiducci C, Surti A, Burtt NP, Rieder MJ, Cooper GM, Roos C, Voueth Bf, Havulinna AS, Wahlstrand B, Hedner T, Corella D, Tai Es, Ordovas JM, Berglund G, Vartiainen E, E, Tai Es, Ordovas JM, Berglund G, Vartiainen E, E. , Jousilahti P, Hedblad B, Taskinen MR, Newton-Cheh C, Salomaa V, Peltonen L, Groop L, Altshuler DM, Orho-Melander M (февраль 2008 г.). «Шесть новых локусов, связанных с холестерином липопротеина низкой плотности в крови, холестерином липопротеина высокой плотности или триглицеридов у людей» . Природа генетика . 40 (2): 189–97. doi : 10.1038/ng.75 . PMC 2682493 . PMID 18193044 .
Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, Scuteri A, Bonnycastle LL, Clarke R, Heath SC, Timpson NJ, Najjar SS, Stringham HM, пролив J, Duren WL, Maschio A, Busonero F, Mulas A, Albai G, Swift Aj , Morken Ma, Narisu N, Bennett D, Parish S, Shen H, Galan P, Meneton P, Hercberg S, Zelenika D, Chen Wm, Li Y, Scott LJ, Scheet PA, Sundvall J, Watanabe RM, Nagaraja R, Ebrahim S, Лоулор Д.А., Бен-Шломо Й., Дэйви-Смит Г., Шульдинер А.Р., Коллинз Р., Бергман Р.Н., Уда М., Туомилех Дж., Као А., Коллинз Ф.С., Лакатта Е., Латроп Г.М., Боунке М., Шлессингер Д., Молке Кл , Abecasis GR (февраль 2008 г.). «Недавно идентифицированные локусы, которые влияют на концентрации липидов и риск развития заболевания коронарной артерии» . Природа генетика . 40 (2): 161–9. doi : 10.1038/ng.76 . PMC 5206900 . PMID 18193043 .
Seedorf U, Ellinghaus P, Roch Nofer J (Jun 2000). «Стерол-носитель белок-2». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов . 1486 (1): 45–54. doi : 10.1016/s1388-1981 (00) 00047-0 . PMID 10856712 .
Cao W, Liu N, Tang S, Bao L, Shen L, Yuan H, Zhao X, Lu H (Jun 2008). «Ацетил-кофермент Ацилтрансфераза 2 ослабляет апоптотические эффекты BNIP3 в двух клеточных линиях человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие субъекты . 1780 (6): 873–80. doi : 10.1016/j.bbagen.2008.02.007 . PMID 18371312 .
Maruyama K, Sugano S (январь 1994). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене о хромосоме человека 18 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000167315 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000036880 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: ацетил-кофермент ацилтрансфераза 2» .

[pmid8241273-6] Abe H, Ohtake A, Yamamoto S, Satoh Y, Takayanagi M, Amaya Y, Takiguchi M, Sakuraba H, Suzuki Y, Mori M (ноябрь 1993 г.). «Анализ конусов и последовательности полной длины кДНК, кодирующей митохондриальную 3-оксоацил-коа-тиолазу человека». Biochimics et biophyca acta (BBA) - структура и экспрессия гена 1216 (2): 304–6 Doi : 10.1016/0167-4781 (93) 90160- F PMID 8241273

[COPaKB-7] ] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, J, J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Odeberg. , Duan H, Ulen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (октябрь 2013). «Интеграция биологии и медицины сердечного протеома специализированной базой знаний» . Исследование циркуляции . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161/circresaha.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[url_COPaKB-8] «3-кетоацил-коа-тиолаза, митохондриальная» . Сердечный органеллерный белок Атлас База знаний (copakb) . Архивировано с оригинала 2015-09-24 . Получено 2015-03-23 .

[9] Cao W, Liu N, Tang S, Bao L, Shen L, Yuan H, Zhao X, Lu H (Jun 2008). «Ацетил-кофермент Ацилтрансфераза 2 ослабляет апоптотические эффекты BNIP3 в двух клеточных линиях человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Общие субъекты . 1780 (6): 873–80. doi : 10.1016/j.bbagen.2008.02.007 . PMID 18371312 .

[10] Kathiresan S, Melander O, Guiducci C, Surti A, Burtt NP, Rieder MJ, Cooper GM, Roos C, Voueth Bf, Havulinna AS, Wahlstrand B, Hedner T, Corella D, Tai Es, Ordovas JM, Berglund G, Vartiainen E, E, Tai Es, Ordovas JM, Berglund G, Vartiainen E, E. , Jousilahti P, Hedblad B, Taskinen MR, Newton-Cheh C, Salomaa V, Peltonen L, Groop L, Altshuler DM, Orho-Melander M (февраль 2008 г.). «Шесть новых локусов, связанных с холестерином липопротеина низкой плотности в крови, холестерином липопротеина высокой плотности или триглицеридов у людей» . Природа генетика . 40 (2): 189–97. doi : 10.1038/ng.75 . PMC 2682493 . PMID 18193044 .

[11] Willer CJ, Sanna S, Jackson AU, Scuteri A, Bonnycastle LL, Clarke R, Heath SC, Timpson NJ, Najjar SS, Stringham HM, пролив J, Duren WL, Maschio A, Busonero F, Mulas A, Albai G, Swift Aj , Morken Ma, Narisu N, Bennett D, Parish S, Shen H, Galan P, Meneton P, Hercberg S, Zelenika D, Chen Wm, Li Y, Scott LJ, Scheet PA, Sundvall J, Watanabe RM, Nagaraja R, Ebrahim S, Лоулор Д.А., Бен-Шломо Й., Дэйви-Смит Г., Шульдинер А.Р., Коллинз Р., Бергман Р.Н., Уда М., Туомилех Дж., Као А., Коллинз Ф.С., Лакатта Е., Латроп Г.М., Боунке М., Шлессингер Д., Молке Кл , Abecasis GR (февраль 2008 г.). «Недавно идентифицированные локусы, которые влияют на концентрации липидов и риск развития заболевания коронарной артерии» . Природа генетика . 40 (2): 161–9. doi : 10.1038/ng.76 . PMC 5206900 . PMID 18193043 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]