Липопротеиновый адаптер липопротеиновых рецепторов 1 белок 1

LDLRAP1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2G30
Идентификаторы
Псевдонимы	LDLRAP1 , ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, Адаптер липопротеинов с низкой плотностью липопротеина.
Внешние идентификаторы	Омим : 605747 ; MGI : 2140175 ; Гомологен : 9219 ; GeneCards : LDLRAP1 ; OMA : LDLAP1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	25,568,886 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	134,495,335 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; C1 segment; ; granulocyte; ; spleen; ; endothelial cell; ; lymph node; ; body of pancreas; ; hair follicle; ; islet of Langerhans;
	Top expressed in
	otic vesicle; ; saccule; ; otic placode; ; granulocyte; ; molar; ; lip; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; tibiofemoral joint; ; conjunctival fornix; ; calvaria;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	AP-2 adaptor complex binding; clathrin adaptor activity; phosphotyrosine residue binding; clathrin binding; amyloid-beta binding; signaling adaptor activity; low-density lipoprotein particle receptor binding; protein binding; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; signaling receptor complex adaptor activity; AP-1 adaptor complex binding;
Cellular component	cytoplasm; AP-1 adaptor complex; recycling endosome; cytosol; basal plasma membrane; cytoplasmic side of plasma membrane; AP-2 adaptor complex; neurofilament; axon; early endosome; plasma membrane; clathrin-coated vesicle membrane;
Biological process	positive regulation of receptor-mediated endocytosis; steroid metabolic process; endocytosis; receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport; lipid metabolism; receptor internalization; amyloid precursor protein metabolic process; receptor-mediated endocytosis; positive regulation of cholesterol metabolic process; cholesterol homeostasis; regulation of protein binding; cholesterol metabolic process; positive regulation of signal transduction; low-density lipoprotein particle clearance; membrane organization; positive regulation of receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport; regulation of protein localization to plasma membrane; cholesterol transport; cellular response to cytokine stimulus; positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation; positive regulation of low-density lipoprotein particle clearance;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26119
	100017
	ENSG00000157978
	Ensmusg00000037295
	Q5SW96
	Q8C142
	NM_015627
	NM_145554
	NP_056442
	NP_663529
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Белок 1 липопротеинового рецептора липопротеина с низкой плотностью является белком , который у людей кодируется LDLRAP1 геном . ^{[ 5 ]}

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цитозольный белок, который содержит домен связывания фосфотирозина (PTB). Было обнаружено, что домен PTB взаимодействует с цитоплазматическим хвостом рецептора ЛПНП . Мутации в этом гене приводят к неисправности рецепторов ЛПНП и вызывают эмоции расстройства аутосомно -рецессивной гиперхолестеринемии . ^{[ 5 ]}

Взаимодействия

Было показано, что LDLRAP1 взаимодействует с AP2B1 ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} и LRP2 . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000157978 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000037295 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: LDLRAP1 белок 1 -рецептора липопротеина низкой плотности 1» .
^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Севик С., Бекс С., Ламесч П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х. Х., Смоляр А., Босак С., Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062). Англия: 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
^ Он Г, Гупта Сарита, И Мин, Микаэли Питер, Хоббс Хелен Х, Коэн Джонатан С (ноябрь 2002 г.). «ARH-это модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2» . Дж. Биол. Химический 277 (46). Соединенные Штаты: 44044–9. doi : 10.1074/jbc.m208539200 . ISSN 0021-9258 . PMID 12221107 .
^ Нагай М., Меерлу Тимо, Такеда Тетсуро, Фаркухар Мэрилин Гист (декабрь 2003 г.). «Адаптер белок Arh сопровождает мегалин к эндосам и через него» . Мол Биол. Клетка . 14 (12). Соединенные Штаты: 4984–96. doi : 10.1091/mbc.e03-06-0385 . ISSN 1059-1524 . PMC 284800 . PMID 14528014 .

Дальнейшее чтение

Barbagallo CM, Emmanuele G, Cefalù AB, et al. (2003). «Аутосомно -рецессивная гиперхолестеринемия у сицилийского родственника, содержащего мутацию гена ARH 432Insa». Атеросклероз . 166 (2): 395–400. doi : 10.1016/s0021-9150 (02) 00379-9 . PMID 12535754 .
Garcia CK, Wilund K, Arca M, et al. (2001). «Аутосомно -рецессивная гиперхолестеринемия, вызванная мутациями в предполагаемом белке адаптера рецептора ЛПНП» . Наука . 292 (5520): 1394–8. Bibcode : 2001sci ... 292.1394G . doi : 10.1126/science.1060458 . PMID 11326085 . S2CID 18718435 .
Arca M, Zuliani G, Wilund K, et al. (2002). «Аутосомная рецессивная гиперхолестеринемия при сардинии, Италии и мутациях в ARH: клинический и молекулярный генетический анализ». Лансет . 359 (9309): 841–7. doi : 10.1016/s0140-6736 (02) 07955-2 . PMID 11897284 . S2CID 10028777 .
Al-Kateb H, Bähring S, Hoffmann K, et al. (2002). «Мутация в гене ARH и локусе хромосомы 13Q влияют на уровни холестерина в новой форме дигеник-рецессийной семейной гиперхолестеринемии». Цирк Резерв 90 (9): 951–8. doi : 10.1161/01.res.0000018002.43041.08 . PMID 12016260 . S2CID 1154851 .
Он G, Gupta S, Yi M, et al. (2003). «ARH-это модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2» . Дж. Биол. Химический 277 (46): 44044–9. doi : 10.1074/jbc.m208539200 . PMID 12221107 .
Wilund KR, Yi M, Campagna F, et al. (2003). «Молекулярные механизмы аутосомной рецессивной гиперхолестеринемии» . Гул Мол Генет . 11 (24): 3019–30. doi : 10.1093/hmg/11.24.3019 . PMID 12417523 .
Мишра С.К., Уоткинс С.К., Трауб Л.М. (2003). «Белок аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии (ARH) взаимодействует непосредственно с механизмом клатрин-коат» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (25): 16099–104. Bibcode : 2002pnas ... 9916099m . doi : 10.1073/pnas.252630799 . PMC 138571 . PMID 12451172 .
Eden ER, Patel DD, Sun XM, et al. (2003). «Восстановление функции рецептора ЛПНП в клетках у пациентов с аутосомной рецессивной гиперхолестеринемией при ретровирусной экспрессии ARH1» . J. Clin. Инвестировать 110 (11): 1695–702. doi : 10.1172/jci16445 . PMC 151635 . PMID 12464675 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Jones C, Hammer Re, Li WP, et al. (2003). «Нормальная сортировка, но дефектный эндоцитоз рецептора липопротеинов с низкой плотностью у мышей с аутосомно -рецессивной гиперхолестеринемией» . Дж. Биол. Химический 278 (31): 29024–30. doi : 10.1074/jbc.m304855200 . PMID 12746448 .
Harada-Shiba M, Takagi A, Miyamoto Y, et al. (2003). «Клинические особенности и генетический анализ аутосомной рецессивной гиперхолестеринемии» . J. Clin. Эндокринол. Метаб . 88 (6): 2541–7. doi : 10.1210/jc.2002-021487 . PMID 12788851 .
Нагай М., Меерлу Т., Такеда Т., Фаркухар М.Г. (2004). «Адаптер белок Arh сопровождает мегалин к эндосам и через него» . Мол Биол. Клетка . 14 (12): 4984–96. doi : 10.1091/mbc.e03-06-0385 . PMC 284800 . PMID 14528014 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Michaely P, Li WP, Anderson RG, et al. (2004). «Модульный адаптерный белок ARH требуется для связывания и интернализации липопротеинов (ЛПНП) низкой плотности (ЛПНП), но не для кластеризации рецепторов ЛПНП в ямах с покрытием» . Дж. Биол. Химический 279 (32): 34023–31. doi : 10.1074/jbc.m405242200 . PMID 15166224 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Canizales-quinteros S, Aguilar-Salinas CA, Huertas-Vázquez A, et al. (2005). «Новая мутация сайта ARH сплайсинга в мексиканском родом с аутосомно -рецессивной гиперхолестеринемией». Гул Генет . 116 (1–2): 114–20. doi : 10.1007/s00439-004-1192-9 . PMID 15599766 . S2CID 19424659 .
Mishra SK, Keyel PA, Edeling MA, et al. (2005). «Функциональное рассечение последовательности связывания придатка AP-2 Beta2 в рамках белка аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии» . Дж. Биол. Химический 280 (19): 19270–80. doi : 10.1074/jbc.m501029200 . PMID 15728179 .
Сириниан М.И., Беллейди Ф., Камманья Ф. и др. (2006). «Адаптерный белок ARH рекрутируется в плазматическую мембрану с помощью связывания липопротеинов с низкой плотностью (ЛПНП) и модулирует эндоцитоз комплекса рецептора ЛПНП/ЛПНП в гепатоцитах» . Дж. Биол. Химический 280 (46): 38416–23. doi : 10.1074/jbc.m504343200 . HDL : 11380/304538 . PMID 16129683 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 1 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000157978 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000037295 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: LDLRAP1 белок 1 -рецептора липопротеина низкой плотности 1» .

[pmid16189514-6] Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Севик С., Бекс С., Ламесч П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х. Х., Смоляр А., Босак С., Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «На пути к масштабе протеома карты взаимодействия белкового белка человека». Природа . 437 (7062). Англия: 1173–8. Bibcode : 2005natur.437.1173r . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .

[pmid12221107-7] Он Г, Гупта Сарита, И Мин, Микаэли Питер, Хоббс Хелен Х, Коэн Джонатан С (ноябрь 2002 г.). «ARH-это модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2» . Дж. Биол. Химический 277 (46). Соединенные Штаты: 44044–9. doi : 10.1074/jbc.m208539200 . ISSN 0021-9258 . PMID 12221107 .

[pmid14528014-8] Нагай М., Меерлу Тимо, Такеда Тетсуро, Фаркухар Мэрилин Гист (декабрь 2003 г.). «Адаптер белок Arh сопровождает мегалин к эндосам и через него» . Мол Биол. Клетка . 14 (12). Соединенные Штаты: 4984–96. doi : 10.1091/mbc.e03-06-0385 . ISSN 1059-1524 . PMC 284800 . PMID 14528014 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]