Семейный амилоидоз финского типа

Семейный амилоидоз финского типа
Семейный амилоидоз финского типа
Другие имена	Гельсолиновый амилоидоз
	Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Семейный амилоидоз финского типа (FAF) , также называемый наследственным гельзолиновым амилоидозом и AGel-амилоидозом (AGel) , представляет собой амилоидное состояние с рядом сопутствующих кожных и неврологических проявлений, возникающих в результате аберрантного протеолиза мутантной формы гельзолина плазмы . ^{[ 1 ]} Впервые описан в 1969 году финским офтальмологом Йоуко Меретоя. ^{[ 2 ]} FAF встречается редко: 400–600 случаев описаны в Финляндии и 15 в других странах. ^{[ 3 ]}

Клиническая картина

Заболевание в первую очередь связано с симптомами со стороны глаз, кожи и черепных нервов, причем симптомы появляются в возрасте от тридцати до пятидесяти лет. ^{[ 3 ]} Наиболее распространенной характеристикой является решетчатая дистрофия роговицы II типа с другими признаками, такими как полиневропатия , дерматохалазис , открытоугольная глаукома , двусторонний прогрессирующий паралич лицевого нерва , расслаивание кожи , хрупкость кожи с экхимозами , маска на лице, диффузное выпадение волос , сухость кожи , синдром запястного канала. нефротический синдром , кардиомиопатия с изменениями проводимости и раннее старение , связанное с этим заболеванием. ^{[ 3 ]} Специфических методов лечения не существует.

Плазменный гельзолин амилоид

Плазменный гельсолин представляет собой белок плазмы, состоящий из 755 аминокислот и массой 83 кДа, участвующий в регуляции и разрешении воспаления. Он состоит из шести «гельзолиновых доменов», каждый из которых состоит из 5–6-нитевого β-листа между одной длинной и одной короткой α-спиралью . ^{[ 4 ]} Несколько точечных мутаций в гене GSN приведут к потере структуры остатков 254–258 второго домена. Неправильная укладка и связанная с ней повышенная гибкость открывают место расщепления для фермента фурина . ^{[ 5 ]} Плазменный гельзолин расщепляется при прохождении через Гольджи перед выделением из клетки. С-концевой фрагмент массой 68 кДа далее эндопротеолизируется на фрагменты массой 5 и 8 кДа, которые являются амилоидогенными. ^{[ 1 ]}

Наиболее распространенными мутациями являются D187N/Y (G654A/T в гене GSN, хромосома 9 ). ^{[ 6 ]} с дополнительными сообщениями о G167R, N184K, P432R, A551P и Ala7fs в медицинской литературе. ^{[ 7 ]} Мутации наследуются по аутосомно-доминантному типу. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Имена

В научной литературе существует множество названий этого заболевания, в том числе:

Семейная амилоидная нейропатия IV типа.
Семейная амилоидотическая полинейропатия (САП) IV типа
Решётчатая дистрофия роговицы гельзолинового типа
Решётчатая дистрофия роговицы 2 типа (LCD2)
Синдром Меретоя

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Соломон, Джеймс П.; Пейдж, Лесли Дж.; Балч, Уильям Э.; Келли, Джеффри В. (июнь 2012 г.). «Гельсолиновый амилоидоз: генетика, биохимия, патология и возможные стратегии терапевтического вмешательства» . Критические обзоры по биохимии и молекулярной биологии . 47 (3): 282–296. дои : 10.3109/10409238.2012.661401 . ISSN 1040-9238 . ПМЦ 3337338 . ПМИД 22360545 .
^ Меретоя, Дж. (декабрь 1969 г.). «Семейный системный парамилоидоз с решетчатой дистрофией роговицы, прогрессирующей краниальной нейропатией, изменениями кожи и различными внутренними симптомами. Ранее нераспознанный наследственный синдром». Анналы клинических исследований . 1 (4): 314–324. ISSN 0003-4762 . ПМИД 4313418 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Фридхофер, Генри; Василиадис, Аннет Хиония; Скарпа, Марсела Бенетти; Луитгардс, Бруно Феррейра; Гемперли, Рольф (13 декабря 2017 г.). «Синдром Меретоя: общие соображения и вклад пластической хирургии в хирургическое лечение » Журнал эстетической хирургии . 38 (1):–10–NP15. дои : 10.1093/asj/sjx172 . ISSN 1527-330X . ПМИД 29149274 .
^ Наг, Шалини; Ларссон, Мартен; Робинсон, Роберт С.; Бертник, Лесли Д. (10 июня 2013 г.). «Гельсолин: хвост молекулярного гимнаста: белки суперсемейства гельсолинов» . Цитоскелет . 70 (7): 360–384. дои : 10.1002/см.21117 . ISSN 1949-3584 . ПМИД 23749648 .
^ Казмирски, Стивен Л.; Ховард, Марк Дж.; Исааксон, Ривка Л.; Фершт, Алан Р. (26 сентября 2000 г.). «Выяснение механизма семейного амилоидоза финского типа: ЯМР-исследования домена 2 человеческого гельзолина» . Труды Национальной академии наук . 97 (20): 10706–10711. Бибкод : 2000PNAS...9710706K . дои : 10.1073/pnas.180310097 . ISSN 0027-8424 . ПМК 27087 . ПМИД 10995458 .
^ Киуру-Энари, С.; Кески-Оя, Дж.; Халтиа, М. (2005). «Cutis laxa при наследственном гельзолиновом амилоидозе». Британский журнал дерматологии . 152 (2): 250–257. дои : 10.1111/j.1365-2133.2004.06276.x . ISSN 1365-2133 . ПМИД 15727635 . S2CID 26899540 .
^ Зоргати, Хабиба; Ларссон, Мартен; Рен, Вэйтун; Сим, Аделен Ю.Л.; Геттеманс, Ян; Граймс, Джонатан М.; Ли, Вэньфэй; Робинсон, Роберт К. (9 июля 2019 г.). «Роль домена 3 гельзолина при семейном амилоидозе (финский тип)» . Труды Национальной академии наук . 116 (28): 13958–13963. дои : 10.1073/pnas.1902189116 . ISSN 0027-8424 . ПМК 6628662 . ПМИД 31243148 .
^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Гошдастидер У., Попп Д., Бертник Л.Д., Робинсон Р.К. (2013). «Расширяющееся суперсемейство белков домена гомологичности гельзолина». Цитоскелет . 70 (11): 775–95. дои : 10.1002/см.21149 . ПМИД 24155256 . S2CID 205643538 .

Внешние ссылки

[Solomon2012-1] Перейти обратно: ^а ^б Соломон, Джеймс П.; Пейдж, Лесли Дж.; Балч, Уильям Э.; Келли, Джеффри В. (июнь 2012 г.). «Гельсолиновый амилоидоз: генетика, биохимия, патология и возможные стратегии терапевтического вмешательства» . Критические обзоры по биохимии и молекулярной биологии . 47 (3): 282–296. дои : 10.3109/10409238.2012.661401 . ISSN 1040-9238 . ПМЦ 3337338 . ПМИД 22360545 .

[2] Меретоя, Дж. (декабрь 1969 г.). «Семейный системный парамилоидоз с решетчатой дистрофией роговицы, прогрессирующей краниальной нейропатией, изменениями кожи и различными внутренними симптомами. Ранее нераспознанный наследственный синдром». Анналы клинических исследований . 1 (4): 314–324. ISSN 0003-4762 . ПМИД 4313418 .

[Friedhofer2017-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с Фридхофер, Генри; Василиадис, Аннет Хиония; Скарпа, Марсела Бенетти; Луитгардс, Бруно Феррейра; Гемперли, Рольф (13 декабря 2017 г.). «Синдром Меретоя: общие соображения и вклад пластической хирургии в хирургическое лечение » Журнал эстетической хирургии . 38 (1):–10–NP15. дои : 10.1093/asj/sjx172 . ISSN 1527-330X . ПМИД 29149274 .

[Nag2013Gymnast-4] Наг, Шалини; Ларссон, Мартен; Робинсон, Роберт С.; Бертник, Лесли Д. (10 июня 2013 г.). «Гельсолин: хвост молекулярного гимнаста: белки суперсемейства гельсолинов» . Цитоскелет . 70 (7): 360–384. дои : 10.1002/см.21117 . ISSN 1949-3584 . ПМИД 23749648 .

[5] Казмирски, Стивен Л.; Ховард, Марк Дж.; Исааксон, Ривка Л.; Фершт, Алан Р. (26 сентября 2000 г.). «Выяснение механизма семейного амилоидоза финского типа: ЯМР-исследования домена 2 человеческого гельзолина» . Труды Национальной академии наук . 97 (20): 10706–10711. Бибкод : 2000PNAS...9710706K . дои : 10.1073/pnas.180310097 . ISSN 0027-8424 . ПМК 27087 . ПМИД 10995458 .

[6] Киуру-Энари, С.; Кески-Оя, Дж.; Халтиа, М. (2005). «Cutis laxa при наследственном гельзолиновом амилоидозе». Британский журнал дерматологии . 152 (2): 250–257. дои : 10.1111/j.1365-2133.2004.06276.x . ISSN 1365-2133 . ПМИД 15727635 . S2CID 26899540 .

[7] Зоргати, Хабиба; Ларссон, Мартен; Рен, Вэйтун; Сим, Аделен Ю.Л.; Геттеманс, Ян; Граймс, Джонатан М.; Ли, Вэньфэй; Робинсон, Роберт К. (9 июля 2019 г.). «Роль домена 3 гельзолина при семейном амилоидозе (финский тип)» . Труды Национальной академии наук . 116 (28): 13958–13963. дои : 10.1073/pnas.1902189116 . ISSN 0027-8424 . ПМК 6628662 . ПМИД 31243148 .

[Bolognia-8] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[pmid24155256-9] Гошдастидер У., Попп Д., Бертник Л.Д., Робинсон Р.К. (2013). «Расширяющееся суперсемейство белков домена гомологичности гельзолина». Цитоскелет . 70 (11): 775–95. дои : 10.1002/см.21149 . ПМИД 24155256 . S2CID 205643538 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : E85.1 Опустить : 105120
Внешние ресурсы	Сирота : 85448