ДЛГАП3

ДЛГАП3
Идентификаторы
Псевдонимы	DLGAP3 , DAP3, SAPAP3, белок 3, ассоциированный с большим гомологом дисков, белок 3, ассоциированный с DLG, SPAPA3
Внешние идентификаторы	Опустить : 611413 ; МГИ : 3039563 ; Гомологен : 18276 ; Генные карты : DLGAP3 ; OMA : DLGAP3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	34,929,650 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	127,130,815 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right frontal lobe; ; cingulate gyrus; ; anterior cingulate cortex; ; nucleus accumbens; ; prefrontal cortex; ; putamen; ; Brodmann area 9; ; amygdala; ; caudate nucleus; ; right hemisphere of cerebellum;
	Top expressed in
	superior frontal gyrus; ; primary visual cortex; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; hippocampus proper; ; prefrontal cortex; ; nucleus accumbens; ; cerebellar cortex; ; nucleus of stria terminalis; ; temporal lobe; ; neural layer of retina;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	amyloid-beta binding; protein binding; protein domain specific binding;
Cellular component	cell junction; postsynaptic membrane; postsynaptic density; membrane; plasma membrane; synapse; neuromuscular junction; glutamatergic synapse; cholinergic synapse; postsynaptic specialization;
Biological process	signaling; modification of synaptic structure;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	58512
	242667
	ENSG00000116544
	ENSMUSG00000042388
	О95886
	Q6PFD5
	НМ_001080418
	НМ_001302081 ; НМ_198618
	НП_001073887
	НП_001289010 ; НП_941020
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 3, ассоциированный с дисками (DAP-3), также известный как белок 3, ассоциированный с SAP90/PSD-95 (SAPAP-3), представляет собой белок , который у человека кодируется DLGAP3 геном .

Клиническое значение

Мутации в DLGAP3 связаны с трихотилломанией . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000116544 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042388 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Цюхнер С., Вендланд Дж.Р., Эшли-Кох А.Е., Коллинз А.Л., Тран-Вьет К.Н., Куинн К. и др. (январь 2009 г.). «Множественные редкие миссенс-варианты SAPAP3 при трихотилломании и ОКР» . Молекулярная психиатрия . 14 (1): 6–9. дои : 10.1038/mp.2008.83 . ПМЦ 2803344 . ПМИД 19096451 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000116544 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042388 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Цюхнер С., Вендланд Дж.Р., Эшли-Кох А.Е., Коллинз А.Л., Тран-Вьет К.Н., Куинн К. и др. (январь 2009 г.). «Множественные редкие миссенс-варианты SAPAP3 при трихотилломании и ОКР» . Молекулярная психиатрия . 14 (1): 6–9. дои : 10.1038/mp.2008.83 . ПМЦ 2803344 . ПМИД 19096451 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]