Гемицентин 1

HMCN1
Идентификаторы
Псевдонимы	HMCN1 , ARMD1, FBLN6, FIBL-6, FIBL6, гемицентин 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 608548 ; МГИ : 2685047 ; Гомологен : 23741 ; GeneCards : HMCN1 ; ОМА : HMCN1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	186,190,949 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	150,869,186 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Descending thoracic aorta; ; ascending aorta; ; visceral pleura; ; right coronary artery; ; skin of hip; ; left coronary artery; ; synovial membrane; ; synovial joint; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; right lung;
	Top expressed in
	hand; ; atrium; ; Gonadal ridge; ; atrioventricular valve; ; external carotid artery; ; vas deferens; ; dermis; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; condyle; ; lung;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; extracellular matrix structural constituent; signaling receptor activity; protein homodimerization activity; cell adhesion molecule binding;
Cellular component	extracellular matrix; extracellular region; basement membrane; cell junction; cell cortex; extracellular exosome; cytoplasm; cleavage furrow; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	response to stimulus; visual perception; cell cycle; cell division; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; response to bacterium;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	83872
	545370
	ENSG00000143341
	ENSMUSG00000066842
	Q96RW7
	D3YXG0
	НМ_031935
	НМ_001024720
	НП_114141
	НП_001019891
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гемицентин-1 — это белок , который у человека кодируется HMCN1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует крупного внеклеточного члена суперсемейства иммуноглобулинов. Похожий белок у C. elegans образует длинные тонкие дорожки в специфических внеклеточных участках, которые участвуют во многих процессах, таких как стабилизация синцития зародышевой линии, закрепление механосенсорных нейронов в эпидермисе и организация гемидесмосом в эпидермисе. Мутации в этом гене могут быть связаны с возрастной дегенерацией желтого пятна. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143341 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066842 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фогель Б.Е., Хеджкок Э.М. (март 2001 г.). «Гемицентин, консервативный внеклеточный член суперсемейства иммуноглобулинов, организует прикрепления эпителия и других клеток в ориентированные линейные соединения». Разработка . 128 (6): 883–94. дои : 10.1242/dev.128.6.883 . ПМИД 11222143 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: гемицентин 1 HMCN1» .

Дальнейшее чтение

Уиттакер Калифорния, Хайнс Р.О. (2003). «Распространение и эволюция доменов фон Виллебранда / Интегрина А: широко рассредоточенные домены, играющие роль в клеточной адгезии и в других местах» . Мол. Биол. Клетка . 13 (10): 3369–87. doi : 10.1091/mbc.E02-05-0259 . ПМК 129952 . ПМИД 12388743 .
Алликметс Р., Шройер Н.Ф., Сингх Н. и др. (1997). «Мутация гена болезни Штаргардта (ABCR) при возрастной дегенерации желтого пятна» . Наука . 277 (5333): 1805–7. дои : 10.1126/science.277.5333.1805 . ПМИД 9295268 .
Хиггинс Дж.Дж., Мортон Д.Х., Патронас Н., Ни Л.Е. (1998). «Аутосомно-рецессивное заболевание с атаксией заднего столба и пигментным ретинитом». Неврология . 49 (6): 1717–20. дои : 10.1212/wnl.49.6.1717 . ПМИД 9409377 . S2CID 20619175 .
Кляйн М.Л., Шульц Д.В., Эдвардс А. и др. (1998). «Возрастная макулярная дегенерация. Клинические особенности в большой семье и связь с хромосомой 1q». Арх. Офтальмол . 116 (8): 1082–8. дои : 10.1001/archopht.116.8.1082 . ПМИД 9715689 .
Хиггинс Дж.Дж., Мортон Д.Х., Лавлесс Дж.М. (1999). «Атаксия заднего столба при пигментном ретините (AXPC1) соответствует хромосоме 1q31-q32». Неврология . 52 (1): 146–50. дои : 10.1212/wnl.52.1.146 . ПМИД 9921862 . S2CID 25586370 .
Шульц Д.В., Кляйн М.Л., Хамперт А.Дж. и др. (2004). «Анализ локуса ARMD1: доказательства того, что мутация HEMICENTIN-1 связана с возрастной дегенерацией желтого пятна в большой семье» . Хм. Мол. Жене . 12 (24): 3315–23. дои : 10.1093/hmg/ddg348 . ПМИД 14570714 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .
Сейтсонен С., Леммеля С., Холопайнен Дж. и др. (2006). «Анализ вариантов фактора комплемента H, удлинения очень длинноцепочечных жирных кислот, таких как 4, и генов гемицентина 1 возрастной дегенерации желтого пятна в финском населении». Мол. Вис . 12 : 796–801. ПМИД 16885922 .
Бояновский CM, Туо Дж, Чу Е.Ю. и др. (2006). «Анализ однонуклеотидных полиморфизмов гемицентина-1, hOgg1 и E-селектина при возрастной дегенерации желтого пятна» . Труды Американского офтальмологического общества . 103 : 37–44, обсуждение 44–5. ПМЦ 1447557 . ПМИД 17057786 .
Фьюз Н., Миядзава А., Менгкегале М. и др. (2007). «Полиморфизмы в генах фактора комплемента H и гемицентина-1 в японской популяции с возрастной дегенерацией желтого пятна сухого типа». Являюсь. Дж. Офтальмол . 142 (6): 1074–6. дои : 10.1016/j.ajo.2006.07.030 . ПМИД 17157600 .
Фишер С.А., Ривера А., Фриче Л.Г. и др. (2007). «Исследование генетической ассоциации «случай-контроль» вариантов фибулина-6 (FBLN6 или HMCN1) при возрастной макулярной дегенерации (ВМД)» . Хм. Мутат . 28 (4): 406–13. дои : 10.1002/humu.20464 . ПМИД 17216616 . S2CID 8088362 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143341 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066842 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11222143-5] Фогель Б.Е., Хеджкок Э.М. (март 2001 г.). «Гемицентин, консервативный внеклеточный член суперсемейства иммуноглобулинов, организует прикрепления эпителия и других клеток в ориентированные линейные соединения». Разработка . 128 (6): 883–94. дои : 10.1242/dev.128.6.883 . ПМИД 11222143 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: гемицентин 1 HMCN1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]