Карола Гарсия де Винуэса

Карола Гарсия де Винуэса
Карола Гарсия де Винуэса
Рожденный	1969 (54–55 лет) ; Испания
Альма-матер	Автономный университет Мадрида ; Университет Бирмингема
Известный	Иммуногенетика
	Научная карьера
Поля	Иммунология
Учреждения	Институт Фрэнсиса Крика ; Австралийская академия здравоохранения и медицинских наук ; Австралийская академия наук

Карола Гарсия де Винуэса FAA FRS FAHMS (1969 г.р.) ^{[ 1 ]} испанский врач, учёный и профессор. Она является научным сотрудником Королевского общества Вольфсона и старшим руководителем группы в Институте Фрэнсиса Крика в Лондоне и в Школе медицинских исследований Джона Кертина в Канберре. Она является лауреатом премии министра науки Австралии как учёный-биолог года и медали Готшалька .

Образование и карьера

Винуэса получил степень бакалавра медицины в Мадридском автономном университете . ^{[ 2 ]}

Будучи студенткой, она работала в клинике по лечению лепры в Калькутте на берегу Ганга , а также помогала обучать медицинских работников в Гане в сельской местности . Она сказала, что детей Ганы подавляющее большинство госпитализировали с непредотвратимым менингитом , что заставило ее поверить, что ей лучше потратить время на изучение причины смертельного заболевания и разработку профилактических мер. Она переехала в Великобританию (Великобритания), чтобы пройти клиническую подготовку и докторантуру по изучению биологических механизмов менингита. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}

ей степень доктора философии (PhD) в области иммунологии присвоил В 2000 году Бирмингемский университет . ^{[ 2 ]}

В 2001 году она получила международную туристическую стипендию Wellcome Trust для проведения постдокторских исследований в Школе медицинских исследований Джона Кертина при Австралийском национальном университете . ^{[ 2 ]}

В 2005 году она обнаружила у мышей генетический вариант, который привел к аутоиммунному заболеванию. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

В 2014 году Винуэса получила грант . ^{[ 3 ]} и тот апрель, ^{[ 5 ]} открыл Центр персонализированной иммунологии при АНУ. Она была одной из первых людей в Австралии , которые использовали секвенирование генома , чтобы связать болезни с генетическими вариациями . ^{[ 3 ]}

В 2015 году она была избрана членом Австралийской академии наук . ^{[ 6 ]}

В октябре 2020 года она стала членом Австралийской академии здравоохранения и медицинских наук . ^{[ 7 ]}

В сентябре 2021 года Альянс по исследованию волчанки вручил одну из двух наград Global Team Science Awards в размере 3 миллионов долларов команде Винуэсы во главе с доктором Вирджинией Паскуаль , чтобы изучить, почему волчанка отличается от пациента к пациенту. ^{[ 8 ]}

В 2022 году Винуэса переехала в Великобританию, чтобы занять новую должность в Институте Фрэнсиса Крика. ^{[ 3 ]}^{[ 9 ]}

Вариант CALM2 и дело Кэтлин Фолбигг (2018 – настоящее время)

В августе 2018 года Винуэсе позвонил бывший студент, который был обеспокоен тем, что Кэтлин Фолбигг могла быть неправомерно осуждена за детоубийство . Студентка сказала ей, что медицинские доказательства, представленные на суде, «не устраивают» нескольких медицинских и юридических экспертов, и считает, что опыт Винуэсы в области иммуногенетики может помочь раскрыть основное заболевание, которое стало причиной смерти Фолбиггов. Винуэса отметил очевидные признаки распространенных причин синдрома внезапной детской смерти (СВДС), включая вялую гортань и воспаление сердца , что должно было вызвать обоснованные сомнения перед лицом отсутствия доказательств насилия. Винуэса согласилась проконсультироваться по этому делу, отправив электронное письмо адвокатам Фолбигга, написав: «Как мать, я не могу придумать более достойного дела», и что ей трудно поверить, что кто-то может быть заключен в тюрьму по этому поводу. ^{[ 3 ]}

В ноябре 2018 года Винуэса и его коллега, генетик доктор Тодор Арсов, секвенировали Фолбигга ДНК и проанализировали ее на наличие генетических мутаций , которые могут быть связаны с заболеваниями, которые могут вызвать СВДС или внезапную неожиданную смерть в детстве (SUDC). ^{[ 3 ]}^{[ 10 ]} Они обнаружили мутацию гена CALM2 (G114R) в генетическом семействе кальмодулин (CALM), который ранее был связан с фатальными сердечными аритмиями, такими как синдром удлиненного интервала QT и SUDC. Генетическое моделирование CALM2 показало, что он, вероятно, так же опасен, как и другие варианты. ^{[ 3 ]}

Слушания и показания

Доказательства, представленные при повторной оценке дела Нового Южного Уэльса, были отвергнуты как «спекуляции» группой ученых из Сиднея по заказу Генерального прокурора Австралии (AG). Доктор Майкл Бакли, директор лаборатории геномики Рандвика в больнице принца Уэльского , ^{[ 11 ]} утверждали, что им следует использовать критерии, установленные Американским колледжем медицинской генетики и геномики для определения вероятности патогенности , что требует 90% уверенности для определения того, является ли заболевание вероятной причиной. Винуэса отвергла это, поскольку считала, что их роль заключалась в том, чтобы определить, существовало ли разумное сомнение в виновности Фолбигг, а не в том, должен ли Фолбигг или ее поздние дети иметь окончательный диагноз. Один из исследователей из команды AG, доктор Мэтью Кук, согласился с Винуэсой, разделив экспертов на две группы для написания двух отчетов. ^{[ 3 ]}

В ходе повторного расследования Винуэса почувствовал, что много усилий было приложено для того, чтобы дисквалифицировать экспертов со стороны защиты, а не для поиска истины. Доктор Джонатан Скиннер, просмотревший ее медицинские карты, показал, что у Фолбигг не было никаких признаков сердечного заболевания и что маловероятно, чтобы дети Фолбигг могли умереть от него. Арсов возразил, что Фолбигг рассказала о случае, когда она чуть не утонула, когда она была подростком, и потеряла сознание во время плавания в бассейне, но ученый из команды Бакли сказал, что ее обморок мог быть вызван обезвоживанием». ^{[ 3 ]} Команда из Сиднея также утверждала, что им не было известно о мутациях CALM, вызывающих смерть во время сна у маленьких детей.

Заключение и вердикт

В 2019 году, после завершения слушаний, Фернесс установил, что ничто из представленного командой Винуэсы «четко не объяснило» смерть младенцев. Винуэса был обеспокоен нежеланием обвинения ставить под сомнение предыдущий приговор и отсутствием на слушаниях экспертов по кальмодулину, и решил узнать мнение наиболее признанных международных экспертов. Один из них, профессор Питер Шварц из Istituto Auxologico Italiano [ it ] , только что опубликовал статью « Мутации кальмодулина и опасные для жизни сердечные аритмии: данные Международного регистра кальмодулинопатии» . ^{[ 12 ]} который содержал информацию о семье с почти идентичным вариантом CALM (G114W), в которой у двоих детей случилась внезапная остановка сердца , а мать, которая была носителем мутации гена, выглядела здоровой. Он пришел к выводу, что у него «серьезные сомнения» по поводу осуждения Фолбигга и что обвинение в детоубийстве могло быть преждевременным. ^{[ 3 ]}

Несмотря на то, что вариант CALM2 теперь квалифицируется как «вероятно патогенный», команда Бакли и обвинение, похоже, не желали принимать новые доказательства. Винуэса покопался в реестре Шварца и обнаружил, что до 20% внезапных сердечных смертей происходит во сне, и что было зарегистрировано девять случаев подобных смертей у младенцев и детей ясельного возраста, и составил краткое описание расследования. ^{[ 3 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

В июле 2019 года председательствующий судья Реджинальд Бланч вынес вердикт о том, что Фолбигг останется в тюрьме, сославшись на то, что он «предпочитает» экспертизу и доказательства Бакли и Скиннера, а также выдержки из дневника, в которых показаны доказательства послеродовой депрессии , которые Винуэса чувствовала, что изображена женщина, «борющаяся с периодическим отчаянием материнства». Винуэса размышляла о давлении общества на матерей и о своем собственном опыте». ^{[ 3 ]}

Обращаться

Винуэса посчитала приговор «глубоко несправедливым» и продолжила исследование CALM2. Она убедила датского биохимика Майкла Тофта Овергарда провести тесты на мутацию в синтетической клетке, в результате чего были получены недвусмысленные результаты о том, что вариант CALM2 в ДНК Фолбигга был не только аритмогенным (то есть «патогенным» и, следовательно, потенциально смертельным) , но и отражал результаты. других вариантов CALM, которые, как известно, вызывают смерть маленьких детей во время сна. ^{[ 3 ]}^{[ 14 ]} В 2020 году Винуэса, Арсов, Шварц и еще 24 ученых стали соавторами статьи под названием « Детоубийство против наследственных сердечных аритмий» , которая была опубликована в ноябре того же года EP Europace . ^{[ 15 ]} Команда юристов Фолбигга использовала документ в качестве доказательства в апелляции в Верховный суд Нового Южного Уэльса , но судьи поддержали решение Бланч. ^{[ 3 ]}

Пропаганда

В марте 2021 года Винуэса вместе с более чем 100 другими учеными, включая двух лауреатов Нобелевской премии, подписали петицию о предоставлении Фолбиггу королевской прерогативы милосердия на основе исследований Винуэсы. В петиции говорится, что содержание Фолбигга в тюрьме создает опасный прецедент, согласно которому «убедительные медицинские и научные доказательства можно просто игнорировать, отдавая предпочтение субъективным интерпретациям и косвенным доказательствам». ^{[ 3 ]} Винуэса с тех пор посетил Фолбигга в тюрьме.

Также в марте 2021 года Винуэса написала эссе для The Conversation, в котором поставила под сомнение приговор и поделилась доказательствами, которые она и ее команда представили во время апелляции. Она также раскритиковала сам судебный процесс, заявив, что ее опыт отговаривает ее от участия в подобных делах в будущем. Она предупредила, что, если ее опыт будет распространен среди научных экспертов, закон рискует привлечь научное сообщество к решению юридических вопросов. Она сказала, что следует выбирать ученых, которые основывают свои рассуждения на «рецензируемых научных данных», обладающих конкретным опытом в рассматриваемых областях, и что во время процесса к ним должны «относиться как к равным» по отношению к своим коллегам-юристам. Она сказала, что надеется, что в ближайшие годы правовые рамки будут приветствовать и ценить научный метод. ^{[ 16 ]}

5 июня 2023 года в результате вмешательства научного сообщества Кэтлин Фолбигг получила безоговорочное помилование и освобождена до отмены приговора 2003 года.

Награды и признание

В 2008 году она стала лауреатом премии министра науки Австралии как учёный-биолог года. ^{[ 17 ]} и обладательница медали Готшалька Австралийской академии наук в 2009 году за исследования, раскрывающие происхождение аутоиммунных заболеваний . ^{[ 18 ]} В 2022 году Винуэса был избран членом Королевского общества . ^{[ 19 ]}

Личная жизнь

Винуэса родилась и выросла в Кадисе, Испания . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} У нее две дочери. Винуэса говорит, что ее карьерные решения повторяли решения ее отца, который был общественным юристом . Он работал во демократическом правительстве Испании казначейства инспектором втором . ^{[ 3 ]}

По состоянию на август 2021 года Винуэса проживает в Великобритании. ^{[ 3 ]}

Внешние ссылки

https://www.crick.ac.uk/research/labs/carola-vinuesa

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Австралийские нобелевские лауреаты: приключения в инновациях . Джон Кини (2-е изд.). Розвилл, Новый Южный Уэльс: ETN Communications. 2011. с. 146. ИСБН 978-0-9775866-7-7 . OCLC 792987113 . {{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Директор (Отдел исследовательских услуг). «Профессор Карола Гарсия де Винуэса» . Researchers.anu.edu.au . Проверено 25 июля 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р Шварц, Оскар (9 декабря 2021 г.). «Четыре мертвых младенца, осужденная мать и генетическая тайна» . Проводной . Проверено 23 января 2022 г.
^ Винуэса, Карола Г.; Кук, Мэтью С.; Анджелуччи, Констанца; Атанасопулос, Вики; Руй, Ликсин; Хилл, Ким М.; Ю, Ди; Домашенц, Хизер; Уиттл, Белинда; Ламбе, Тереза; Робертс, Ян С. (26 мая 2005 г.). «Член семейства убиквитинлигазы типа RING, необходимый для подавления фолликулярных хелперных Т-клеток и аутоиммунитета» . Природа . 435 (7041): 452–458. Бибкод : 2005Natur.435..452V . дои : 10.1038/nature03555 . ISSN 1476-4687 . ПМИД 15917799 . S2CID 4413889 .
^ «Центр персонализированной иммунологии» . Австралийский национальный университет . Проверено 23 января 2022 г.
^ «Карола Виноза» . www.science.org.au . Проверено 25 июля 2019 г.
^ «Академия выбирает 28 новых членов» . AAHMS — Австралийская академия здравоохранения и медицинских наук . 14 октября 2020 г. Проверено 7 декабря 2020 г. .
^ Альянс, Исследование Волчанки. «Альянс исследований волчанки выделяет 6 миллионов долларов в виде первой глобальной научной премии» . www.prnewswire.com . Проверено 23 января 2022 г.
^ Маккай, Робин (9 января 2022 г.). «В глобальном распространении аутоиммунных заболеваний виновата западная диета» . Хранитель . Проверено 10 февраля 2022 г.
^ «Ученые призывают освободить Кэтлин Фолбигг, заявляя, что дети, скорее всего, умерли естественной смертью» . Хранитель . 4 марта 2021 г. Проверено 23 января 2022 г.
^ «Лаборатория геномики Рэндвика, Больница принца Уэльского - Лаборатории - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 23 января 2022 г.
^ Jump up to: ^а ^б Кротти, Лия; Спаццолини, Карла; Тестер, Дэвид Дж.; Гидони, Алиса; Баруто, Альбан-Элуэн; Бекманн, Бритт-Мария; Бер, Элайджа Р.; Беннетт, Джеффри С.; Танцы, Конни Р.; Бхуян, Захурул А.; Челикер, Алпай (14 сентября 2019 г.). «Мутации кальмодулина и опасные для жизни сердечные аритмии: данные Международного регистра кальмодулинопатии» . Европейский кардиологический журнал . 40 (35): 2964–2 doi : 10.1093/eurheartj/ehz311 . ISSN 1522-9645 . ПМЦ 6748747 . ПМИД 31170290 .
^ Винуэса, Карола Дж; Кук, Мэтью (29 марта 2019 г.). «Первоначальный отчет о генетическом секвенировании семьи Фолбигг» (PDF) . Расследование обвинительного приговора Кэтлин Меган Фолбигг .
^ Уиннетт, Эллен (6 марта 2021 г.). «Как мазок слюны мамы-убийцы Фолбигг привел к генетическому искажению » Рекламодатель Брума . Австралия . Проверено 23 января 2022 г.
^ Брохус, Мален; Арсов, Тодор; Уоллес, Дэвид А; Йенсен, Хелен Халкьер; Найегаард, Метте; Кротти, Лия; Адамски, Марцин; Чжан, Яфэй; Филд, Мэтт А; Атанасопулос, Вики; Баро, Изабель (1 марта 2021 г.). «Детоубийство против наследственных сердечных аритмий» . ЕР Европапейс . 23 (3): 441–450. doi : 10.1093/europace/euaa272 . ISSN 1099-5129 . ПМЦ 7947592 . ПМИД 33200177 .
^ Винуэса, Карола Гарсия де. «Дети Кэтлин Фолбигг, скорее всего, умерли естественной смертью, а не убийством. Вот доказательства, которые нашла моя команда» . Разговор . Проверено 23 января 2022 г.
^ «Профессор Карола Гарсия де Винуэса» . Австралийский национальный университет . Проверено 13 августа 2014 г.
^ Лауреаты 2009 года , Австралийская академия наук , данные получены 23 марта 2016 года .
^ «Выдающиеся члены Академии избраны в Королевское общество» . Австралийская академия наук . Проверено 10 мая 2022 г.

[:3-1] Jump up to: ^а ^б Австралийские нобелевские лауреаты: приключения в инновациях . Джон Кини (2-е изд.). Розвилл, Новый Южный Уэльс: ETN Communications. 2011. с. 146. ИСБН 978-0-9775866-7-7 . OCLC 792987113 . {{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка )

[:1-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Директор (Отдел исследовательских услуг). «Профессор Карола Гарсия де Винуэса» . Researchers.anu.edu.au . Проверено 25 июля 2019 г.

[:0-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р Шварц, Оскар (9 декабря 2021 г.). «Четыре мертвых младенца, осужденная мать и генетическая тайна» . Проводной . Проверено 23 января 2022 г.

[4] Винуэса, Карола Г.; Кук, Мэтью С.; Анджелуччи, Констанца; Атанасопулос, Вики; Руй, Ликсин; Хилл, Ким М.; Ю, Ди; Домашенц, Хизер; Уиттл, Белинда; Ламбе, Тереза; Робертс, Ян С. (26 мая 2005 г.). «Член семейства убиквитинлигазы типа RING, необходимый для подавления фолликулярных хелперных Т-клеток и аутоиммунитета» . Природа . 435 (7041): 452–458. Бибкод : 2005Natur.435..452V . дои : 10.1038/nature03555 . ISSN 1476-4687 . ПМИД 15917799 . S2CID 4413889 .

[5] «Центр персонализированной иммунологии» . Австралийский национальный университет . Проверено 23 января 2022 г.

[6] «Карола Виноза» . www.science.org.au . Проверено 25 июля 2019 г.

[7] «Академия выбирает 28 новых членов» . AAHMS — Австралийская академия здравоохранения и медицинских наук . 14 октября 2020 г. Проверено 7 декабря 2020 г. .

[8] Альянс, Исследование Волчанки. «Альянс исследований волчанки выделяет 6 миллионов долларов в виде первой глобальной научной премии» . www.prnewswire.com . Проверено 23 января 2022 г.

[9] Маккай, Робин (9 января 2022 г.). «В глобальном распространении аутоиммунных заболеваний виновата западная диета» . Хранитель . Проверено 10 февраля 2022 г.

[10] «Ученые призывают освободить Кэтлин Фолбигг, заявляя, что дети, скорее всего, умерли естественной смертью» . Хранитель . 4 марта 2021 г. Проверено 23 января 2022 г.

[11] «Лаборатория геномики Рэндвика, Больница принца Уэльского - Лаборатории - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 23 января 2022 г.

[:2-12] Jump up to: ^а ^б Кротти, Лия; Спаццолини, Карла; Тестер, Дэвид Дж.; Гидони, Алиса; Баруто, Альбан-Элуэн; Бекманн, Бритт-Мария; Бер, Элайджа Р.; Беннетт, Джеффри С.; Танцы, Конни Р.; Бхуян, Захурул А.; Челикер, Алпай (14 сентября 2019 г.). «Мутации кальмодулина и опасные для жизни сердечные аритмии: данные Международного регистра кальмодулинопатии» . Европейский кардиологический журнал . 40 (35): 2964–2 doi : 10.1093/eurheartj/ehz311 . ISSN 1522-9645 . ПМЦ 6748747 . ПМИД 31170290 .

[13] Винуэса, Карола Дж; Кук, Мэтью (29 марта 2019 г.). «Первоначальный отчет о генетическом секвенировании семьи Фолбигг» (PDF) . Расследование обвинительного приговора Кэтлин Меган Фолбигг .

[14] Уиннетт, Эллен (6 марта 2021 г.). «Как мазок слюны мамы-убийцы Фолбигг привел к генетическому искажению » Рекламодатель Брума . Австралия . Проверено 23 января 2022 г.

[15] Брохус, Мален; Арсов, Тодор; Уоллес, Дэвид А; Йенсен, Хелен Халкьер; Найегаард, Метте; Кротти, Лия; Адамски, Марцин; Чжан, Яфэй; Филд, Мэтт А; Атанасопулос, Вики; Баро, Изабель (1 марта 2021 г.). «Детоубийство против наследственных сердечных аритмий» . ЕР Европапейс . 23 (3): 441–450. doi : 10.1093/europace/euaa272 . ISSN 1099-5129 . ПМЦ 7947592 . ПМИД 33200177 .

[16] Винуэса, Карола Гарсия де. «Дети Кэтлин Фолбигг, скорее всего, умерли естественной смертью, а не убийством. Вот доказательства, которые нашла моя команда» . Разговор . Проверено 23 января 2022 г.

[anu-17] «Профессор Карола Гарсия де Винуэса» . Австралийский национальный университет . Проверено 13 августа 2014 г.

[18] Лауреаты 2009 года , Австралийская академия наук , данные получены 23 марта 2016 года .

[19] «Выдающиеся члены Академии избраны в Королевское общество» . Австралийская академия наук . Проверено 10 мая 2022 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

Базы данных авторитетного контроля
академики	Google Академика ОРЦИД Давайте опубликуем Идентификатор исследователя Скопус
Люди	Находка