СПОКОЙСТВИЕ2

СПОКОЙСТВИЕ2
Идентификаторы
Псевдонимы	CALM2 , CAMII, PHKD, PHKD2, LQT15, caM, кальмодулин 2 (киназа фосфорилазы, дельта), кальмодулин 2, CAMC, CAM1, CAMIII, CAM3, CALM, CALML2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 114182 ; Гомологен : 134804 ; GeneCards : CALM2 ; OMA : CALM2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	47,176,921 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	middle temporal gyrus; ; Brodmann area 23; ; orbitofrontal cortex; ; visceral pleura; ; pons; ; lateral nuclear group of thalamus; ; occipital lobe; ; germinal epithelium; ; parietal pleura; ; prefrontal cortex;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; protein binding; adenylate cyclase binding; adenylate cyclase activator activity; calcium channel inhibitor activity; protein kinase binding; protein domain specific binding; titin binding; N-terminal myristoylation domain binding; protein serine/threonine kinase activator activity; transmembrane transporter binding; metal ion binding; protein phosphatase activator activity; disordered domain specific binding; nitric-oxide synthase regulator activity; type 3 metabotropic glutamate receptor binding; phosphatidylinositol 3-kinase binding; protein N-terminus binding; calcium-dependent protein binding; nitric-oxide synthase binding;
Cellular component	spindle pole; nucleus; cytoplasm; centrosome; microtubule organizing center; spindle; cytoskeleton; spindle microtubule; plasma membrane; voltage-gated potassium channel complex; sarcomere; vesicle; protein-containing complex; calcium channel complex; myelin sheath; catalytic complex; growth cone; synaptic vesicle membrane; mitochondrial membranes; neuron projection;
Biological process	G2/M transition of mitotic cell cycle; regulation of heart rate; detection of calcium ion; G protein-coupled receptor signaling pathway; positive regulation of peptidyl-threonine phosphorylation; negative regulation of peptidyl-threonine phosphorylation; regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; calcium-mediated signaling; substantia nigra development; positive regulation of protein autophosphorylation; regulation of cytokinesis; positive regulation of phosphoprotein phosphatase activity; positive regulation of protein dephosphorylation; positive regulation of DNA binding; positive regulation of cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity; response to calcium ion; regulation of cardiac muscle contraction; negative regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; positive regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; positive regulation of protein serine/threonine kinase activity; regulation of cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; response to amphetamine; activation of adenylate cyclase activity; positive regulation of nitric-oxide synthase activity; response to corticosterone; regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; establishment of protein localization to membrane; establishment of protein localization to mitochondrial membrane; regulation of synaptic vesicle endocytosis; regulation of high voltage-gated calcium channel activity; regulation of synaptic vesicle exocytosis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	805
	н/д
	ENSG00000143933
	н/д
	P0DP31 ; P0DP24
	н/д
	НМ_001305624 ; НМ_001305625 ; НМ_001305626 ; НМ_001743
	н/д
showНП_059022 ; НП_001350598 ; НП_001350599 ; НП_008819 ; НП_001292553 ;
	NP_001292554; NP_001292555; NP_001734; NP_001316850; NP_001316851; NP_001316852; NP_001316853; NP_001316854; NP_001316855; NP_005175
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Кальмодулин 2 — это белок , который у человека кодируется CALM2 геном . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Член семейства сигнальных молекул кальмодулина , он является посредником между ионами кальция, которые действуют как вторичный мессенджер , и многими внутриклеточными процессами, такими как сокращение сердечной мышцы . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в CALM2 связаны с сердечными аритмиями . ^{[ 6 ]} В частности, о нескольких однонуклеотидных полиморфизмах сообщалось CALM2 как о потенциальных причинах синдрома внезапной детской смерти . Из-за своей наследственности мутации CALM2 могут поражать нескольких детей в семье. ^{[ 7 ]} и открытие смертельных последствий этих мутаций привело к оспариванию обвинительных приговоров в убийстве матерей нескольких умерших младенцев, как в случае с Кэтлин Фолбигг , оправданной после более чем 20 лет тюремного заключения в Австралии. ^{[ 8 ]}

Взаимодействия

Было показано, что CALM2 взаимодействует с AKAP9 . ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143933 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: CALM2 Кальмодулин 2 (киназа фосфорилазы, дельта)» .
^ СенГупта Б., Фридберг Ф., Детера-Уодли С.Д. (декабрь 1987 г.). «Молекулярный анализ клонов ДНК, комплементарных кальмодулину человека и крысы. Доказательства наличия дополнительных активных генов у этих видов» . Журнал биологической химии . 262 (34): 16663–16670. дои : 10.1016/S0021-9258(18)49306-4 . ПМИД 2445749 .
^ "Запись - *114205 - КАЛЬЦИЕВЫЙ КАНАЛ, НАПРЯЖЕНИЕ-ЗАВИСИМЫЙ, L ТИПА, СУБЪЕДИНИКА АЛЬФА-1C; CACNA1C - OMIM" . omim.org . Проверено 1 июня 2023 г.
^ Макита Н., Ягихара Н., Кротти Л., Джонсон К.Н., Бекманн Б.М., Ро М.С. и др. (август 2014 г.). «Новые мутации кальмодулина, связанные с предрасположенностью к врожденной аритмии» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 7 (4): 466–474. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.113.000459 . ПМК 4140998 . ПМИД 24917665 .
^ Брохус М., Арсов Т., Уоллес Д.А., Дженсен Х.Х., Найгаард М., Кротти Л. и др. (март 2021 г.). «Детоубийство против наследственных сердечных аритмий» . Европа . Том 23, Выпуск 3. 23 (3). Европейская ассоциация сердечного ритма (опубликовано 17 ноября 2020 г.): 441–450. doi : 10.1093/europace/euaa272 . ПМЦ 7947592 . ПМИД 33200177 .
^ Шварц О. «Четыре мертвых младенца, осужденная мать и генетическая тайна» . Проводной . ISSN 1059-1028 . Проверено 1 июня 2023 г.
^ Такахаши М., Ямагива А., Нисимура Т., Мукаи Х., Оно Ю. (сентябрь 2002 г.). «Центросомальные белки CG-NAP и кендрин обеспечивают места зарождения микротрубочек, закрепляя кольцевой комплекс гамма-тубулина» . Молекулярная биология клетки . 13 (9): 3235–3245. дои : 10.1091/mbc.E02-02-0112 . ПМЦ 124155 . ПМИД 12221128 .
^ Бертольд М.В., Эгли Р., Райнер Дж.А., Хамейстер Х., Стрелер Э.Э. (май 1993 г.). «Локализация настоящих генов кальмодулина человека CALM1, CALM2 и CALM3 в хромосомах 14q24-q31, 2p21.1-p21.3 и 19q13.2-q13.3». Геномика . 16 (2): 461–465. дои : 10.1006/geno.1993.1211 . ПМИД 8314583 .

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CALM2 и страница сведений о гене CALM2 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Чжан М, Юань Т (1998). «Молекулярные механизмы функциональной универсальности кальмодулина». Биохимия и клеточная биология . 76 (2–3): 313–323. дои : 10.1139/bcb-76-2-3-313 . ПМИД 9923700 .
Гусев Н.Б. (октябрь 2001 г.). «Некоторые свойства кальдесмона и кальпонина и участие этих белков в регуляции сокращения гладких мышц и формировании цитоскелета». Биохимия. Биохимия . 66 (10): 1112–1121. дои : 10.1023/А:1012480829618 . ПМИД 11736632 . S2CID 310781 .
Бенаим Дж., Вильялобо А (август 2002 г.). «Фосфорилирование кальмодулина. Функциональное значение» . Европейский журнал биохимии . 269 (15): 3619–3631. дои : 10.1046/j.1432-1033.2002.03038.x . hdl : 10261/79981 . ПМИД 12153558 .
Коллер М., Шнайдер Б., Стрелер Э.Э. (октябрь 1990 г.). «Структурная организация гена CaMIIIкальмодулина человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Структура и экспрессия генов . 1087 (2): 180–189. дои : 10.1016/0167-4781(90)90203-е . ПМИД 2223880 .
Бодье Дж., Мохли-Розен Д., Ньютон А., Ли Ш., Кошланд Д.Э., Коул Р.Д. (май 1987 г.). «Сравнение белка S100b с кальмодулином: взаимодействие с мелиттином и тау-белками, связанными с микротрубочками, и ингибирование фосфорилирования тау-белков протеинкиназой C». Биохимия . 26 (10): 2886–2893. дои : 10.1021/bi00384a033 . ПМИД 3111527 .
Матоба Р., Окубо К., Хори Н., Фукусима А., Мацубара К. (сентябрь 1994 г.). «Добавление информации о 5'-кодировании в 3'-направленную библиотеку кДНК улучшает анализ экспрессии генов». Джин . 146 (2): 199–207. дои : 10.1016/0378-1119(94)90293-3 . ПМИД 8076819 .
Шринивас С.К., Шринивас Р.В., Анантарамайя ГМ, Компанс Р.В., Сегрест Дж.П. (октябрь 1993 г.). «Цитозольный домен гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека связывается с кальмодулином и ингибирует белки, регулируемые кальмодулином» . Журнал биологической химии . 268 (30): 22895–22899. дои : 10.1016/S0021-9258(18)41610-9 . PMID 8226798 .
Миллер М.А., Мицнер Т.А., Клойд М.В., Роби В.Г., Монтеларо Р.К. (ноябрь 1993 г.). «Идентификация кальмодулинсвязывающего и ингибирующего пептидного домена в трансмембранном гликопротеине ВИЧ-1». Исследования СПИДа и ретровирусы человека . 9 (11): 1057–1066. дои : 10.1089/aid.1993.9.1057 . ПМИД 8312049 .
Рэддинг В., Пан ЗК, Хантер Э., Джонстон П., Уильямс Дж. П., Макдональд Дж. М. (январь 1996 г.). «Экспрессия гликопротеина оболочки ВИЧ-1 изменяет клеточный кальмодулин». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 218 (1): 192–197. дои : 10.1006/bbrc.1996.0034 . ПМИД 8573130 .
Пан З., Раддинг В., Чжоу Т., Хантер Э., Маунтц Дж., Макдональд Дж. М. (сентябрь 1996 г.). «Роль кальмодулина в ВИЧ-потенциированном Fas-опосредованном апоптозе» . Американский журнал патологии . 149 (3): 903–910. ПМК 1865159 . ПМИД 8780394 .
Сасаки М., Утияма Дж., Исикава Х., Мацусита С., Кимура Г., Номото К., Кога Ю. (октябрь 1996 г.). «Индукция апоптоза кальмодулин-зависимым внутриклеточным повышением Ca2+ в клетках CD4+, экспрессирующих gp 160 ВИЧ» . Вирусология 224 (1): 18–24. дои : 10.1006/virus.1996.0502 . ПМИД 8862395 .
Бриджино Э., Харагути С., Куцониколис А., Чианчиоло Г.Дж., Оуэнс Ю., Гуд Р.А., Day NK (апрель 1997 г.). «Интерлейкин 10 индуцируется рекомбинантным белком Nef ВИЧ-1, включающим путь передачи сигнала кальций/кальмодулин-зависимой фосфодиэстеразы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (7): 3178–3182. Бибкод : 1997PNAS...94.3178B . дои : 10.1073/pnas.94.7.3178 . ЧВК 20342 . ПМИД 9096366 .
Минаками Р., Джиннай Н., Сугияма Х. (август 1997 г.). «Фосфорилирование и связывание кальмодулина метаботропного подтипа рецептора глутамата 5 (mGluR5) являются антагонистическими in vitro» . Журнал биологической химии . 272 (32): 20291–20298. дои : 10.1074/jbc.272.32.20291 . ПМИД 9242710 .
Мияваки А., Ллопис Дж., Хайм Р., Маккаффери Дж. М., Адамс Дж. А., Икура М., Цьен Р.Ю. (август 1997 г.). «Флуоресцентные индикаторы Ca2+ на основе зеленых флуоресцентных белков и кальмодулина» . Природа . 388 (6645): 882–887. дои : 10.1038/42264 . ПМИД 9278050 . S2CID 13745050 .
Мальвуазен Э., Уайлд Ф (август 1997 г.). «Ингибирование опосредованного гликопротеином оболочки ВИЧ-1, ВИЧ-2 и слияния клеток SIV с помощью кальмодулина». Вирусные исследования . 50 (2): 119–127. дои : 10.1016/S0168-1702(97)00060-9 . ПМИД 9282777 .
Мартольо Б., Граф Р., Добберштейн Б. (ноябрь 1997 г.). «Фрагменты сигнального пептида препролактина и ВИЧ-1 p-gp160 взаимодействуют с кальмодулином» . Журнал ЭМБО . 16 (22): 6636–6645. дои : 10.1093/emboj/16.22.6636 . ПМК 1170268 . ПМИД 9362478 .
Исикава Х., Сасаки М., Нода С., Кога Ю. (август 1998 г.). «Индукция апоптоза путем связывания карбоксильного конца gp160 вируса иммунодефицита человека типа 1 с кальмодулином» . Журнал вирусологии . 72 (8): 6574–6580. doi : 10.1128/JVI.72.8.6574-6580.1998 . ПМЦ 109834 . ПМИД 9658102 .
Тутенхофд С.Л., Фолетти Д., Вики Р., Райнер Дж.А., Гарсия Ф., Толон Р., Стрелер Э.Э. (май 1998 г.). «Характеристика человеческого гена кальмодулина CALM2 и сравнение транскрипционной активности CALM1, CALM2 и CALM3». Клеточный кальций . 23 (5): 323–338. дои : 10.1016/S0143-4160(98)90028-8 . ПМИД 9681195 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143933 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ген Энтреза: CALM2 Кальмодулин 2 (киназа фосфорилазы, дельта)» .

[pmid2445749-4] СенГупта Б., Фридберг Ф., Детера-Уодли С.Д. (декабрь 1987 г.). «Молекулярный анализ клонов ДНК, комплементарных кальмодулину человека и крысы. Доказательства наличия дополнительных активных генов у этих видов» . Журнал биологической химии . 262 (34): 16663–16670. дои : 10.1016/S0021-9258(18)49306-4 . ПМИД 2445749 .

[5] "Запись - *114205 - КАЛЬЦИЕВЫЙ КАНАЛ, НАПРЯЖЕНИЕ-ЗАВИСИМЫЙ, L ТИПА, СУБЪЕДИНИКА АЛЬФА-1C; CACNA1C - OMIM" . omim.org . Проверено 1 июня 2023 г.

[6] Макита Н., Ягихара Н., Кротти Л., Джонсон К.Н., Бекманн Б.М., Ро М.С. и др. (август 2014 г.). «Новые мутации кальмодулина, связанные с предрасположенностью к врожденной аритмии» . Кровообращение: сердечно-сосудистая генетика . 7 (4): 466–474. doi : 10.1161/CIRCGENETICS.113.000459 . ПМК 4140998 . ПМИД 24917665 .

[7] Брохус М., Арсов Т., Уоллес Д.А., Дженсен Х.Х., Найгаард М., Кротти Л. и др. (март 2021 г.). «Детоубийство против наследственных сердечных аритмий» . Европа . Том 23, Выпуск 3. 23 (3). Европейская ассоциация сердечного ритма (опубликовано 17 ноября 2020 г.): 441–450. doi : 10.1093/europace/euaa272 . ПМЦ 7947592 . ПМИД 33200177 .

[8] Шварц О. «Четыре мертвых младенца, осужденная мать и генетическая тайна» . Проводной . ISSN 1059-1028 . Проверено 1 июня 2023 г.

[pmid12221128-9] Такахаши М., Ямагива А., Нисимура Т., Мукаи Х., Оно Ю. (сентябрь 2002 г.). «Центросомальные белки CG-NAP и кендрин обеспечивают места зарождения микротрубочек, закрепляя кольцевой комплекс гамма-тубулина» . Молекулярная биология клетки . 13 (9): 3235–3245. дои : 10.1091/mbc.E02-02-0112 . ПМЦ 124155 . ПМИД 12221128 .

[pmid8314583-10] Бертольд М.В., Эгли Р., Райнер Дж.А., Хамейстер Х., Стрелер Э.Э. (май 1993 г.). «Локализация настоящих генов кальмодулина человека CALM1, CALM2 и CALM3 в хромосомах 14q24-q31, 2p21.1-p21.3 и 19q13.2-q13.3». Геномика . 16 (2): 461–465. дои : 10.1006/geno.1993.1211 . ПМИД 8314583 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]