Сенсорная и моторная нейронопатия на лице

Сенсорная и моторная нейронопатия с лицевым началом , часто сокращенно FOSMN , представляет собой редкое заболевание нервной системы , при котором сенсорные и двигательные нервы лица и конечностей прогрессивно дегенерируют в течение периода от месяцев до лет. Этот дегенеративный процесс, причина которого неизвестна, в конечном итоге приводит к сенсорным и двигательным симптомам: первые состоят в основном из парестезий с последующим онемением, а вторые — к мышечной слабости, атрофии и возможному параличу. FOSM характеризуется сенсорной и моторной потерей, начинающейся на лице и распространяющейся на все более обширную область, включая кожу головы, плечи и туловище. Обычно поражаются мышцы или дыхание и глотание. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Во многом оно напоминает гораздо более известное заболевание — боковой амиотрофический склероз , с которым оно тесно связано. Лекарства нет; лечение поддерживающее. Продолжительность жизни может сократиться из-за респираторных осложнений, возникающих из-за слабости мышц, обеспечивающих дыхание и глотание. Впервые он был описан у четырех пациентов Вучичем и его коллегами. ^{[ 3 ]} работа в Массачусетской больнице общего профиля в США ; последующие отчеты из Соединенного Королевства, ^{[ 4 ]} Европа и Азия ^{[ 5 ]} указывают на глобальную заболеваемость этим заболеванием. Считается, что это исключительно редкое заболевание: на сегодняшний день в медицинской литературе описано всего около 100 случаев. ^{[ 6 ]}

Признаки и симптомы

Сенсорные симптомы при ФОСМ начинаются с распространения тройничного нерва с парестезиями и онемением и обычно распространяются от головы к нижним частям тела; поражение кожи головы, шеи, плеч и верхних конечностей. Иногда поражаются и нижние конечности. ^{[ 6 ]} Вначале поражение тройничного нерва может быть односторонним или двусторонним. ^{[ 6 ]} Вовлечение нижних мотонейронов может начаться одновременно с сенсорным поражением или вскоре после него, а также распространяться от головы к нижней части тела. ^{[ 6 ]} Бульбарные симптомы, обусловленные поражением черепно-мозговых нервов, очень распространены; что часто приводит к трудностям с глотанием или дыханием. Это может потребовать установки зонда для кормления или неинвазивной вентиляции легких . ^{[ 6 ]} Симптомы нижних двигательных нейронов, обычно наблюдаемые при FOSMN, обычно включают слабость, фасцикуляции , трудности с речью и проблемы с глотанием . ^{[ 6 ]} В то время как признаки нижних мотонейронов наблюдаются во всех случаях FOSMN, верхними мотонейронами слабость, связанная с , которая проявляется в виде оживленных рефлексов, иногда с клонусом и положительным симптомом Бабинского , также наблюдается, но встречается реже. ^{[ 6 ]} Примерно в 50% случаев симптомы изначально асимметричны; поражая одну сторону тела с возможным прогрессированием на другую сторону. В случаях асимметричного распространения; первоначально пораженная сторона может иметь более серьезные симптомы. ^{[ 6 ]} Хотя большинство особенностей FOSMN отражают поражение нижних мотонейронов, некоторые данные позволяют предположить поражение верхних мотонейронов при FOSMN. ^{[ 6 ]}

Лобно-височная деменция , включая поведенческий вариант, является коморбидным состоянием, связанным с FOSMN. ^{[ 6 ]}

Причина

Этиология . FOSMN неизвестна, но считается, что она связана с нейродегенеративным или аутоиммунным процессом ^{[ 6 ]} У некоторых людей с FOSMN были обнаружены различные аутоантитела, а у других наблюдалось частичное улучшение симптомов в ответ на различную иммунотерапию, что позволяет предположить возможную аутоиммунную патофизиологию. ^{[ 6 ]} Аномальные отложения ДНК-связывающего белка TAR 43 (TDP-43) были обнаружены при аутопсии в нервах некоторых пациентов с FOSMN. Аномальные отложения TDP-43 наблюдаются в 98% случаев БАС , а также часто встречаются при лобно-височной деменции. Патологические отложения TDP-43 предполагают нейродегенеративную причину FOSMN с патофизиологией, тесно связанной с патофизиологией БАС и лобно-височной деменции. ^{[ 6 ]}

Диагностика

Как и в случае со многими неврологическими заболеваниями, не существует тестов, позволяющих диагностировать ФОСМН. Диагноз может быть чрезвычайно трудным, главным образом из-за его редкости. Диагностика основывается на клинических признаках и симптомах с исключением аналогичных состояний. Утвержденных диагностических критериев не существует. ^{[ 6 ]} Основным дифференциальным диагнозом, который следует учитывать, является боковой амиотрофический склероз или связанное с ним заболевание двигательных нейронов: главное различие между ними заключается в наличии сенсорных нарушений при FOSMN и их отсутствии при заболеваниях двигательных нейронов. Диагностические тесты, такие как исследование нервной проводимости , электромиография , анализ спинномозговой жидкости и анализы крови, могут помочь сузить диагностические возможности и подтвердить клинический диагноз. ^{[ 6 ]} Нейрофизиологические исследования показывают генерализованную сенсорную и моторную нейронопатию , которая наиболее выражена краниально. ^{[ 3 ]}

Уход

В настоящее время не существует лекарства от FOSMN. Людям с тяжелым заболеванием часто требуется зонд для кормления, поскольку глотание нарушено. ^{[ 6 ]} Людям со слабостью дыхательных мышц может потребоваться неинвазивная вентиляция легких. Сообщалось о случаях улучшения симптомов после иммунотерапии, что позволяет предположить возможную иммуноопосредованную этиологию. ^{[ 7 ]}

Прогноз

Скорость прогрессирования заболевания чрезвычайно вариабельна: выживаемость варьируется от 14 месяцев до 46 лет. Среди умерших от ФОСМН средняя продолжительность заболевания составила 7,5 лет. ^{[ 6 ]} Слабость черепных нервов (бульбарная) является частой причиной смерти пациентов с ФОСМ, а аспирационная пневмония или дыхательная недостаточность обычно приводят к смерти. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Ватанабэ, М.; Сираиси, В.; Ямасаки, Р.; Исобе, Н.; Савацубаши, М.; Ясумацу, Р.; Накагава, Т.; Кира, Дж. (2018). «Дисфагия оральной фазы при сенсорной и моторной нейронопатии с лицевым началом» . Мозг и поведение . 8 (6): e00999. дои : 10.1002/brb3.999 . ПМЦ 5991595 . ПМИД 29781209 .
^ Изоардо, Г. и Трони, В. (2008), Спорадическая атрофия бульбоспинальных мышц с сенсорной невропатией с лицевым началом. Мышечный нерв, 37: 659–662. два : 10.1002/mus.20991
^ Jump up to: ^а ^б Вучич, С; и др. (декабрь 2006 г.). «Сенсорная и моторная нейронопатия с лицевым началом (синдром FOSMN): новый синдром в неврологии» . Мозг . 129 (12): 3384–90. дои : 10.1093/brain/awl258 . ПМИД 17012296 .
^ Броуд, Р; Ли, ПН (август 2015 г.). «Распознавание синдрома сенсорно-моторной нейронопатии с лицевым началом: выводы из шести новых случаев» . Практика Нейрол . 15 (4): 293–7. doi : 10.1136/practneurol-2014-000984 . ПМИД 25991863 . S2CID 27472000 . Проверено 1 мая 2021 г.
^ Сонода, К; и др. (сентябрь 2013 г.). «Патология ДНК-связывающего белка TAR 43 в случае клинически диагностированного синдрома сенсорной и моторной нейронопатии с лицевым началом: отчет о вскрытии и обзор литературы» . Дж. Нейрол Сци . 332 (1–2): 148–53. дои : 10.1016/j.jns.2013.06.027 . ПМИД 23849263 . S2CID 21062923 . Проверено 1 мая 2021 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р де Бур, EMJ; и др. (апрель 2021 г.). «Сенсорная и моторная нейропатия на лице: новые случаи, когнитивные изменения и патофизиология» . Нейрол Клин Практика . 11 (2): 147–57. doi : 10.1212/CPJ.0000000000000834 . ПМЦ 8032419 . ПМИД 33842068 .
^ Тосихиро Хоконохара, Хироши Сигэто, Юдзи Кавано, Ясумаса Охьяги, Мичия Уэхара, Дзюнъити Кира. Синдром сенсорной и моторной нейронопатии с лицевым началом (FOSMN), реагирующий на иммунотерапию. Журнал неврологических наук - 15 декабря 2008 г. (том 275, выпуск 1, страницы 157–158, дои : 10.1016/j.jns.2008.07.021 )

[1] Ватанабэ, М.; Сираиси, В.; Ямасаки, Р.; Исобе, Н.; Савацубаши, М.; Ясумацу, Р.; Накагава, Т.; Кира, Дж. (2018). «Дисфагия оральной фазы при сенсорной и моторной нейронопатии с лицевым началом» . Мозг и поведение . 8 (6): e00999. дои : 10.1002/brb3.999 . ПМЦ 5991595 . ПМИД 29781209 .

[Isoardo-2] Изоардо, Г. и Трони, В. (2008), Спорадическая атрофия бульбоспинальных мышц с сенсорной невропатией с лицевым началом. Мышечный нерв, 37: 659–662. два : 10.1002/mus.20991

[Vucic_2006-3] Jump up to: ^а ^б Вучич, С; и др. (декабрь 2006 г.). «Сенсорная и моторная нейронопатия с лицевым началом (синдром FOSMN): новый синдром в неврологии» . Мозг . 129 (12): 3384–90. дои : 10.1093/brain/awl258 . ПМИД 17012296 .

[Broad_2015-4] Броуд, Р; Ли, ПН (август 2015 г.). «Распознавание синдрома сенсорно-моторной нейронопатии с лицевым началом: выводы из шести новых случаев» . Практика Нейрол . 15 (4): 293–7. doi : 10.1136/practneurol-2014-000984 . ПМИД 25991863 . S2CID 27472000 . Проверено 1 мая 2021 г.

[Sonoda_2013-5] Сонода, К; и др. (сентябрь 2013 г.). «Патология ДНК-связывающего белка TAR 43 в случае клинически диагностированного синдрома сенсорной и моторной нейронопатии с лицевым началом: отчет о вскрытии и обзор литературы» . Дж. Нейрол Сци . 332 (1–2): 148–53. дои : 10.1016/j.jns.2013.06.027 . ПМИД 23849263 . S2CID 21062923 . Проверено 1 мая 2021 г.

[de_Boer_2021-6] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот ^п ^д ^р де Бур, EMJ; и др. (апрель 2021 г.). «Сенсорная и моторная нейропатия на лице: новые случаи, когнитивные изменения и патофизиология» . Нейрол Клин Практика . 11 (2): 147–57. doi : 10.1212/CPJ.0000000000000834 . ПМЦ 8032419 . ПМИД 33842068 .

[Hokonohara-7] Тосихиро Хоконохара, Хироши Сигэто, Юдзи Кавано, Ясумаса Охьяги, Мичия Уэхара, Дзюнъити Кира. Синдром сенсорной и моторной нейронопатии с лицевым началом (FOSMN), реагирующий на иммунотерапию. Журнал неврологических наук - 15 декабря 2008 г. (том 275, выпуск 1, страницы 157–158, дои : 10.1016/j.jns.2008.07.021 )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]