Энн Гориели
Энн Гориели | |
|---|---|
| Альма-матер | Свободный университет Брюсселя |
| Научная карьера | |
| Поля | Генетика Разработка Мутации [ 1 ] |
| Учреждения | Оксфордский университет Рокфеллеровский университет Вейл Корнелл Медицина |
| Веб-сайт | www |
Энн Гориэли — бельгийский генетик, профессор генетики человека в Оксфордском университете . Ее исследования изучают молекулярные механизмы, лежащие в основе генетических вариаций , особенно мутаций в мужской зародышевой линии . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]
Ранняя жизнь и образование
[ редактировать ]Гориэли учился на факультете агрономическом Свободного университета Брюсселя . Ее докторское исследование исследовало биологию развития нервной системы плодовой мухи Drosophila melanogaster . [ 4 ] Она была аспирантом Медицинского университета Вейла Корнелла и Рокфеллера . [ нужна ссылка ] Она сестра Алена Гориели .
Исследования и карьера
[ редактировать ]В 2000 году Гориэли присоединился к Оксфордскому университету в качестве постдокторанта вместе с Эндрю Уилки . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] Она осталась в Оксфорде, чтобы основать собственную исследовательскую группу. [ 4 ] в клинической генетике . [ 7 ] [ 8 ] Она изучает мутации – причину всех генетических вариаций. [ 5 ] Исследуя и понимая мутации, Горили стремится лучше понять болезни и эволюцию. Поскольку мутации возникают в результате случайных ошибок копирования и происходят в основном из отцовской зародышевой линии, Горили изучал мутации и регуляцию клеточных судеб в стволовых клетках мужской зародышевой линии. В основном она использует генетическое секвенирование . [ 3 ]
Горили показал, что патогенные мутации нарушают выработку ствола, обогащаются семенниками по мере старения мужчины и, вероятно, передаются будущим поколениям. Она придумала фразу «Эгоистичный сперматогониальный отбор», чтобы описать связь между возрастом отца и нарушениями нервного развития. [ 9 ] Эти расстройства включают синдром Аперта , ахондроплазию , синдром Нунан и синдром Костелло . [ 8 ] Гориэли утверждает, что необходимо уделять больше внимания мужской фертильности . [ 10 ]
Горили описывает их как обусловленные возрастом отца . расстройства, [ 11 ] и продемонстрировали, что благодаря принципам, сходным с принципами онкогенеза, они спонтанно возникают на высоких уровнях по сравнению с фоновой частотой мутаций. Она показала, что пути включают сигнальный каскад фактор роста-рецептор - белок RAS . Она показала, что эти молекулярные пути участвуют в других клеточных контекстах. Эгоистичный сперматогониальный отбор, вероятно, повлияет на всех мужчин с возрастом и может увеличить предрасположенность к раку и расстройствам нервного развития, таким как шизофрения . [ 12 ]
Избранные публикации
[ редактировать ]Ее публикации [ 1 ] [ 2 ] [ 13 ] включать:
- Противоположные пути FGF и ретиноидов контролируют вентральный нейронный паттерн, дифференцировку нейронов и сегментацию во время растяжения оси тела. [ 14 ]
- Факторы, влияющие на успех клинического секвенирования генома при широком спектре заболеваний [ 7 ]
- Мутации, влияющие на возраст отца, и эгоистичный отбор сперматогониев: причины и последствия для болезней человека [ 15 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Публикации Анны Гориэли , проиндексированные Google Scholar
- ^ Jump up to: а б Анны Гориэли Публикации из Европы PubMed Central
- ^ Jump up to: а б «Анна Гориели» . rdm.ox.ac.uk. Проверено 14 декабря 2022 г.
- ^ Jump up to: а б с «СФАРИ | Энн Гориели» . сфари.орг . 21 июля 2017 г. Проверено 14 декабря 2022 г.
- ^ Jump up to: а б «Анна Гориели» . simonsfoundation.org . 08.10.2021 . Проверено 14 декабря 2022 г.
- ^ «Отбор зародышевой линии» . evmedreview.com . Обзор эволюции и медицины. 03 мая 2014 г. Проверено 14 декабря 2022 г.
- ^ Jump up to: а б Дженни С. Тейлор; Хилари С. Мартин; Стефано Лизе; и др. (18 мая 2015 г.). «Факторы, влияющие на успех клинического секвенирования генома при широком спектре заболеваний» . Природная генетика . 47 (7): 717–726. дои : 10.1038/NG.3304 . ISSN 1061-4036 . ПМК 4601524 . ПМИД 25985138 . Викиданные Q36147983 .
- ^ Jump up to: а б «Группа Гориелы: Клиническая генетика — Медицинский факультет Рэдклиффа» . rdm.ox.ac.uk. Проверено 14 декабря 2022 г.
- ^ Горили, Энн; МакГрат, Джон Дж.; Хультман, Кристина М.; Уилки, Эндрю О.М.; Маласпина, Долорес (01 июня 2013 г.). « Эгоистичный отбор сперматогониев»: новый механизм связи между преклонным возрастом отца и нарушениями развития нервной системы» . Американский журнал психиатрии . 170 (6): 599–608. дои : 10.1176/appi.ajp.2013.12101352 . ISSN 0002-953X . ПМК 4001324 . ПМИД 23639989 .
- ^ Лайонс, Кейт (19 марта 2016 г.). « С моей женой все в порядке – это был я»: мужчины осознают проблемы с фертильностью» . Хранитель . Проверено 14 декабря 2022 г.
- ^ Горили, Энн; Уилки, Эндрю О.М. (10 февраля 2012 г.). «Мутации, влияющие на возраст отца, и эгоистичный сперматогониальный отбор: причины и последствия болезней человека» . Американский журнал генетики человека . 90 (2): 175–200. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.12.017 . ISSN 0002-9297 . ПМК 3276674 . ПМИД 22325359 .
- ^ Анон (08.11.2022). «Повышение возраста отца может привести к заболеванию нового поколения» . Новости-medical.net . Проверено 14 декабря 2022 г.
- ^ Публикации Анны Гориэли , индексированные в библиографической базе данных Scopus . (требуется подписка)
- ^ Рут Диес дель Коррал; Изабель Оливера-Мартинес; Энн Гориэли ; Эмили Гейл; Малькольм Мэден; Кейт Джиллиан Стори (1 сентября 2003 г.). «Противоположные пути FGF и ретиноидов контролируют вентральный нейронный паттерн, дифференцировку нейронов и сегментацию во время расширения оси тела». Нейрон . 40 (1): 65–79. дои : 10.1016/S0896-6273(03)00565-8 . ISSN 0896-6273 . ПМИД 14527434 . Викиданные Q44607276 .
- ^ Энн Гориэли ; Эндрю О.М. Уилки (10 февраля 2012 г.). «Мутации, влияющие на возраст отца, и эгоистичный отбор сперматогониев: причины и последствия для болезней человека» . Американский журнал генетики человека . 90 (2): 175–200. дои : 10.1016/J.AJHG.2011.12.017 . ISSN 0002-9297 . ПМК 3276674 . ПМИД 22325359 . Викиданные Q28259472 .