КАТ6А

КАТ6А
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1M36, 2LN0, 2OZU, 2RC4, 3V43, 4LJN, 4LK9, 4LKA, 4LLB
Идентификаторы
Псевдонимы	KAT6A , MOZ, MYST3, RUNXBP2, ZC2HC6A, ZNF220, MRD32, MYST-3, лизинацетилтрансфераза 6A, ARTHS
Внешние идентификаторы	Опустить : 601408 ; МГИ : 2442415 ; Гомологен : 4924 ; Генные карты : KAT6A ; ОМА : КАТ6А - ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	42,051,994 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	23,433,275 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	nipple; ; internal globus pallidus; ; lactiferous duct; ; skin of arm; ; skin of thigh; ; mucosa of ileum; ; skin of hip; ; epithelium of colon; ; cardia; ; vulva;
	Top expressed in
	Gonadal ridge; ; retinal pigment epithelium; ; molar; ; tibiofemoral joint; ; lacrimal gland; ; left lung lobe; ; cerebellar vermis; ; vas deferens; ; ciliary body; ; blood;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	transferase activity; DNA binding; transcription coactivator activity; transcription factor binding; metal ion binding; histone acetyltransferase activity; protein binding; acyltransferase activity; acetyltransferase activity; zinc ion binding; H4 histone acetyltransferase activity; histone binding;
Cellular component	PML body; nucleosome; MOZ/MORF histone acetyltransferase complex; nucleus; nucleoplasm; nucleolus; cytosol; nuclear speck; histone acetyltransferase complex;
Biological process	animal organ development; nucleosome assembly; myeloid cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription, DNA-templated; cellular senescence; histone H3 acetylation; negative regulation of transcription, DNA-templated; protein acetylation; regulation of signal transduction by p53 class mediator; histone acetylation; chromatin organization; histone H4 acetylation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	7994
	244349
	ENSG00000083168
	ENSMUSG00000031540
	Q92794
	Q8BZ21
	НМ_001099412 ; НМ_001099413 ; НМ_001305878 ; НМ_006766
	НМ_001081149 ; НМ_001364449
	НП_001292807 ; НП_006757
	НП_001074618 ; НП_001351378
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

К(лизин)ацетилтрансфераза 6А ( КАТ6А ) представляет собой фермент, который у человека кодируется КАТ6А геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Этот ген расположен на 8-й хромосоме человека, полоса 8p11.21. ^{[ 7 ]}

Белковая функция

Белок KAT6A ^{[ 8 ]} содержит два домена ядерной локализации: _{C 2} HC ₃ цинковый палец и домен ацетилтрансферазы . Эта структура предполагает, что KAT6A действует как хроматин -связанная ацетилтрансфераза . ^{[ 6 ]} KAT6A важен для правильного развития гемопоэтических стволовых клеток . ^{[ 9 ]}

Синдром Арболеды-Тама

синдром Арболеда-Тама (ARTHS), ^{[ 10 ]} Синдром KAT6A (синдром Арболеда-Тама) — редкое аутосомно-доминантное нарушение развития , вызванное различными миссенс- , нонсенс-мутациями и мутациями со сдвигом рамки считывания в гене KAT6A. Основными характеристиками этого синдрома являются задержка развития, нарушение интеллектуального развития, задержка речи, микроцефалия, пороки сердца и желудочно-кишечные осложнения. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000083168 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031540 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: MYST3 гистон-ацетилтрансфераза MYST (моноцитарный лейкоз) 3» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Заем Дж., Стэнтон В.П., Андресен Дж.М., Бехер Р., Бем Ф.Г., Чаганти Р.С., Сивин С.И., Дистече С., Дюбе И., Фришауф А.М., Хорсман Д., Мительман Ф., Волиния С., Уотмор А.Е., Хаусман Д.Е. (сентябрь 1996 г.). «Транлокация t(8;16)(p11;p13) острого миелолейкоза соединяет предполагаемую ацетилтрансферазу с CREB-связывающим белком». Нат. Жене . 14 (1): 33–41. дои : 10.1038/ng0996-33 . ПМИД 8782817 . S2CID 205342752 .
^ - КАТ6А NCBI
^ omim.org/entry/601408
^ Ян XJ, Улла М. (август 2007 г.). «MOZ и MORF, две большие MYStic HAT в нормальных и раковых стволовых клетках» . Онкоген . 26 (37): 5408–19. дои : 10.1038/sj.onc.1210609 . ПМИД 17694082 .
^ «Запись OMIM — № 616268 — СИНДРОМ АРБОЛЕДА-ТАМА; АРТС» .
^ Кеннеди Дж., Гуди Д., Блэр Э. и др. Синдром KAT6A: корреляция генотипа и фенотипа у 76 пациентов с патогенными вариантами KAT6A. Genet Med 21, 850–860 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0259-2

Дальнейшее чтение

Шулер Г.Д., Богуски М.С., Стюарт Е.А. и др. (1996). «Геновая карта генома человека». Наука . 274 (5287): 540–6. Бибкод : 1996Sci...274..540S . дои : 10.1126/science.274.5287.540 . ПМИД 8849440 . S2CID 22619 .
Заем Дж., Стэнтон В.П., Андресен Дж.М. и др. (1996). «Транлокация t(8;16)(p11;p13) острого миелолейкоза соединяет предполагаемую ацетилтрансферазу с CREB-связывающим белком». Нат. Жене . 14 (1): 33–41. дои : 10.1038/ng0996-33 . ПМИД 8782817 . S2CID 205342752 .
Карапети М., Агиар Р.К., Голдман Дж.М., Кросс, Северная Каролина (1998). «Новый слияние MOZ и коактиватора ядерного рецептора TIF2 при остром миелолейкозе» . Кровь . 91 (9): 3127–33. дои : 10.1182/blood.V91.9.3127 . ПМИД 9558366 .
Шаффане М., Грессен Л., Преудом С. и др. (2000). «MOZ слит с p300 при остром моноцитарном лейкозе с t (8;22)». Гены Хромосомы Рак . 28 (2): 138–44. doi : 10.1002/(SICI)1098-2264(200006)28:2<138::AID-GCC2>3.0.CO;2-2 . ПМИД 10824998 . S2CID 12096923 .
Шампанское Н, Пеллетье Н, Ян XJ (2001). «Белок цинковых пальцев моноцитарного лейкоза MOZ представляет собой гистон-ацетилтрансферазу» . Онкоген . 20 (3): 404–9. дои : 10.1038/sj.onc.1204114 . ПМИД 11313971 .
Китабаяши И., Айкава Ю., Нгуен Л.А. и др. (2002). «Активация транскрипции, опосредованной AML1, с помощью MOZ и ингибирование слитым белком MOZ-CBP» . Я ЕСМЬ Дж . 20 (24): 7184–96. дои : 10.1093/emboj/20.24.7184 . ПМК 125775 . ПМИД 11742995 .
Пеллетье Н., Шампанское Н., Стифани С., Ян XJ (2002). «Гистон-ацетилтрансферазы MOZ и MORF взаимодействуют с транскрипционным фактором Runt-домена Runx2» . Онкоген . 21 (17): 2729–40. дои : 10.1038/sj.onc.1205367 . ПМИД 11965546 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Дегучи К., Эйтон П.М., Карапети М. и др. (2003). «Острый миелоидный лейкоз, индуцированный MOZ-TIF2, требует мотива связывания нуклеосом MOZ и TIF2-опосредованного рекрутирования CBP» . Раковая клетка . 3 (3): 259–71. дои : 10.1016/S1535-6108(03)00051-5 . ПМИД 12676584 .
Бристоу, Калифорния, Шор П. (2003). «Транскрипционная регуляция промотора MIP-1альфа человека с помощью RUNX1 и MOZ» . Нуклеиновые кислоты Рез . 31 (11): 2735–44. дои : 10.1093/нар/gkg401 . ПМК 156734 . ПМИД 12771199 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Kindle KB, Troke PJ, Collins HM и др. (2005). «MOZ-TIF2 ингибирует транскрипцию ядерных рецепторов и р53 за счет нарушения функции CBP» . Мол. Клетка. Биол . 25 (3): 988–1002. дои : 10.1128/MCB.25.3.988-1002.2005 . ПМК 544007 . ПМИД 15657427 .
Сересето А., Манганаро Л., Гутьеррес М.И. и др. (2005). «Ацетилирование интегразы ВИЧ-1 с помощью p300 регулирует интеграцию вируса» . ЭМБО Дж. 24 (17): 3070–81. дои : 10.1038/sj.emboj.7600770 . ПМК 1201351 . ПМИД 16096645 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Коллинз Х.М., Киндл К.Б., Мацуда С. и др. (2006). «MOZ-TIF2 изменяет набор кофакторов и модификацию гистонов на промоторе RARbeta2: дифференциальные эффекты слитых белков MOZ на CBP- и MOZ-зависимые активаторы» . Ж. Биол. Хим . 281 (25): 17124–33. дои : 10.1074/jbc.M602633200 . ПМИД 16613851 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 .
Ким С.К., Спрунг Р., Чен Ю. и др. (2006). «Субстрат и функциональное разнообразие ацетилирования лизина, выявленное в результате протеомного исследования» . Мол. Клетка . 23 (4): 607–18. doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.026 . ПМИД 16916647 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Топпер М., Луо Ю., Жадина М. и др. (2007). «Посттрансляционное ацетилирование карбоксил-концевого домена интегразы вируса иммунодефицита человека типа 1 необязательно для репликации вируса» . Дж. Вирол . 81 (6): 3012–7. дои : 10.1128/JVI.02257-06 . ПМК 1865993 . ПМИД 17182677 .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000083168 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031540 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: MYST3 гистон-ацетилтрансфераза MYST (моноцитарный лейкоз) 3» .

[pmid8782817-6] Перейти обратно: ^а ^б Заем Дж., Стэнтон В.П., Андресен Дж.М., Бехер Р., Бем Ф.Г., Чаганти Р.С., Сивин С.И., Дистече С., Дюбе И., Фришауф А.М., Хорсман Д., Мительман Ф., Волиния С., Уотмор А.Е., Хаусман Д.Е. (сентябрь 1996 г.). «Транлокация t(8;16)(p11;p13) острого миелолейкоза соединяет предполагаемую ацетилтрансферазу с CREB-связывающим белком». Нат. Жене . 14 (1): 33–41. дои : 10.1038/ng0996-33 . ПМИД 8782817 . S2CID 205342752 .

[7] - КАТ6А NCBI

[8] .org/entry/601408

[pmid17694082-9] Ян XJ, Улла М. (август 2007 г.). «MOZ и MORF, две большие MYStic HAT в нормальных и раковых стволовых клетках» . Онкоген . 26 (37): 5408–19. дои : 10.1038/sj.onc.1210609 . ПМИД 17694082 .

[10] «Запись OMIM — № 616268 — СИНДРОМ АРБОЛЕДА-ТАМА; АРТС» .

[11] Кеннеди Дж., Гуди Д., Блэр Э. и др. Синдром KAT6A: корреляция генотипа и фенотипа у 76 пациентов с патогенными вариантами KAT6A. Genet Med 21, 850–860 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0259-2

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]