ДСЭ (гены)

ДСЕ
Идентификаторы
Псевдонимы	DSE , DSEP, DSEPI, EDSMC2, SART-2, SART2, DS-epi1, дерматансульфатэпимераза
Внешние идентификаторы	Опустить : 605942 ; МГИ : 2443455 ; Гомологен : 8354 ; GeneCards : DSE ; ОМА : DSE – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	116,444,861 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	34,083,711 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	parietal pleura; ; Achilles tendon; ; germinal epithelium; ; cartilage tissue; ; pericardium; ; synovial joint; ; visceral pleura; ; synovial membrane; ; Epithelium of choroid plexus; ; right lung;
	Top expressed in
	hand; ; stroma of bone marrow; ; decidua; ; dermis; ; intercostal muscle; ; Gonadal ridge; ; lumbar spinal ganglion; ; abdominal wall; ; calvaria; ; mesenteric lymph nodes;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	isomerase activity; chondroitin-glucuronate 5-epimerase activity;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi membrane; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum; membrane; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	chondroitin sulfate biosynthetic process; heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process; dermatan sulfate biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	29940
	212898
	ENSG00000111817
	ENSMUSG00000039497
	Q9UL01
	Q8BLI4
showНМ_001080976 ; НМ_001322937 ; НМ_001322938 ; НМ_001322939 ; НМ_001322940 ;
	NM_001322941; NM_001322943; NM_001322944; NM_013352; NM_001374520; NM_001374521; NM_001374522
	НМ_172508
showНП_001074445 ; НП_001309866 ; НП_001309867 ; НП_001309868 ; НП_001309869 ;
	NP_001309870; NP_001309872; NP_001309873; NP_037484; NP_001361449; NP_001361450; NP_001361451
	НП_766096
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Дерматан-сульфатэпимераза — это фермент , который у человека кодируется DSE геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой эпимеразу, необходимую для биосинтеза дерматансульфата. ^{[ 10 ]} отторжения опухоли и антиген . Этот антиген обладает опухолевыми эпитопами, способными индуцировать HLA-A24 -рестриктированные и опухолеспецифические цитотоксические Т-лимфоциты у онкологических больных и может быть полезен для специфической иммунотерапии . Этот генный продукт локализован в эндоплазматическом ретикулуме . Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Синдром Элерса-Данлоса. Мышечно-контрактный тип связан с мутациями в DSE гене .

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111817 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039497 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Сасатоми Т., Суэфудзи Ю., Мацунага К., Ямана Х., Мияги Ю., Араки Ю., Огата Ю., Ито К., Ширузу К. (март 2002 г.). «Экспрессия антигенов опухолевого отторжения при колоректальном раке» . Рак . 94 (6): 1636–41. дои : 10.1002/cncr.10421 . ПМИД 11920522 . S2CID 33045822 .
^ Маккарана М., Оландер Б., Мальмстрем Дж., Тидеманн К., Эберсольд Р., Линдал Ю., Ли Дж.П., Мальмстрем А. (апрель 2006 г.). «Биосинтез дерматансульфата: хондроитин-глюкуронат-С5-эпимераза идентична SART2» . J Биол Хим . 281 (17): 11560–8. дои : 10.1074/jbc.M513373200 . ПМИД 16505484 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: DSE дерматансульфатэпимераза» .
^ Сасатоми Т., Суэфудзи Ю., Мацунага К., Ямана Х., Мияги Ю., Араки Ю., Огата Ю., Ито К., Ширузу К. (март 2002 г.). «Экспрессия антигенов опухолевого отторжения при колоректальном раке» . Рак . 94 (6): 1636–41. дои : 10.1002/cncr.10421 . ПМИД 11920522 . S2CID 33045822 .
^ Маккарана М, Оландер Б, Мальмстрём Дж, Тидеманн К, Эберсольд Р, Линдал Ю, Ли Дж. П., Мальмстрем А (апрель 2006 г.). «Биосинтез дерматансульфата: хондроитин-глюкуронат-С5-эпимераза идентична SART2» . Ж. Биол. Хим . 281 (17): 11560–8. дои : 10.1074/jbc.M513373200 . ПМИД 16505484 .
^ Мальстрем, Андерс (1982). «Биосинтез дерматансульфата: анализ и свойства уронозил-эпимеразы C-5» . Биохим. Дж . 201 (3): 489–93. дои : 10.1042/bj2010489 . ПМЦ 1163673 . ПМИД 7092807 .

Дальнейшее чтение

Накао М., Ситидзё С., Имаидзуми Т. и др. (2000). «Идентификация гена, кодирующего новый антиген плоскоклеточного рака, распознаваемый CTL» . Дж. Иммунол . 164 (5): 2565–74. дои : 10.4049/jimmunol.164.5.2565 . ПМИД 10679095 .
Танака С., Цуда Н., Кавано К. и др. (2001). «Экспрессия антигенов опухолевого отторжения при гинекологическом раке» . Япония. Дж. Рак Рез . 91 (11): 1177–84. дои : 10.1111/j.1349-7006.2000.tb00902.x . ПМЦ 5926290 . ПМИД 11092984 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Мунгалл А.Дж., Палмер С.А., Симс С.К. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 6 человека» . Природа . 425 (6960): 805–11. Бибкод : 2003Natur.425..805M . дои : 10.1038/nature02055 . ПМИД 14574404 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМЦ 1356129 . ПМИД 16344560 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000111817 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039497 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11920522-5] Сасатоми Т., Суэфудзи Ю., Мацунага К., Ямана Х., Мияги Ю., Араки Ю., Огата Ю., Ито К., Ширузу К. (март 2002 г.). «Экспрессия антигенов опухолевого отторжения при колоректальном раке» . Рак . 94 (6): 1636–41. дои : 10.1002/cncr.10421 . ПМИД 11920522 . S2CID 33045822 .

[pmid16505484-6] Маккарана М., Оландер Б., Мальмстрем Дж., Тидеманн К., Эберсольд Р., Линдал Ю., Ли Дж.П., Мальмстрем А. (апрель 2006 г.). «Биосинтез дерматансульфата: хондроитин-глюкуронат-С5-эпимераза идентична SART2» . J Биол Хим . 281 (17): 11560–8. дои : 10.1074/jbc.M513373200 . ПМИД 16505484 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: DSE дерматансульфатэпимераза» .

[autogenerated2-8] Сасатоми Т., Суэфудзи Ю., Мацунага К., Ямана Х., Мияги Ю., Араки Ю., Огата Ю., Ито К., Ширузу К. (март 2002 г.). «Экспрессия антигенов опухолевого отторжения при колоректальном раке» . Рак . 94 (6): 1636–41. дои : 10.1002/cncr.10421 . ПМИД 11920522 . S2CID 33045822 .

[autogenerated1-9] Маккарана М, Оландер Б, Мальмстрём Дж, Тидеманн К, Эберсольд Р, Линдал Ю, Ли Дж. П., Мальмстрем А (апрель 2006 г.). «Биосинтез дерматансульфата: хондроитин-глюкуронат-С5-эпимераза идентична SART2» . Ж. Биол. Хим . 281 (17): 11560–8. дои : 10.1074/jbc.M513373200 . ПМИД 16505484 .

[10] Мальстрем, Андерс (1982). «Биосинтез дерматансульфата: анализ и свойства уронозил-эпимеразы C-5» . Биохим. Дж . 201 (3): 489–93. дои : 10.1042/bj2010489 . ПМЦ 1163673 . ПМИД 7092807 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]