Очищенный кожный синдром
| Очищенный кожный синдром | |
|---|---|
 | |
| Младенец с синдромом очищения кожи | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Элембаринг кожный синдром (также известный как « акральный синдром кожи », « Постоянный синдром кожи », « Семейное непрерывное очищение кожи », « Идиопатическая лиственная кожа » и « Кератолиз Эксфолиат . [ 1 ] ) является аутосомно -рецессивным расстройством, характеризующимся пожизненным чистком роговой слоя и может быть связано с зудом , коротким ростом и легко снятыми анагенными волосами. [ 2 ] : 502
«Acral» относится к тому факту, что очистка кожи наиболее заметно на руках и ногах этого состояния. Околока иногда случается на руках и ногах. Пилинг обычно очевиден с рождения, хотя он может начаться в детстве или позже в жизни. Очистка кожи вызвана солнцем, влажностью, влажностью и трением. [ 3 ]
Акральная форма может быть связана с TGM5 . [ 4 ] [ 5 ]
Синдромы
[ редактировать ]Синдром очистки кожи также связан с 6 синдромами, которые вызваны различным генетическим дефектом. Различные синдромы включают в себя синдром очистки кожного синдрома 1, 2, 3, 4, 5 и 6.
Очищенный кожный синдром 1
[ редактировать ]Синдром кожного синдрома 1 вызван генетическим дефектом в гене Corneodesmosin (CDSN). Этот ген локализуется в эпидермисе человека и другой эпителии. Белок испытывает цепь расщепления во время созревания корнеоцитов. [ 6 ] Его симптомы включают короткий рост, аномалия метаболизма/гомеостаза, масштабирующую кожу, зуд, эритема, астму, хрупкие волосы и аномалия текстуры волос. [ 7 ] [ 8 ]
Очищенный кожный синдром 2
[ редактировать ]Синдром кожного синдрома 2 вызван генетическим дефектом в гене TGM5 . Трансглутаминаза 5 лучше всего подходит для катализации сшивки белков и конъюгации полиаминов с белками. Это также добавляет к развитию конверт корнифицированной клеток кератиноцитов. [ 9 ] Его симптомы включают чрезмерную морщину пальмовой кожи, эрозию кожи, гиперпигментацию кожи, ихтиоз и аллергию. [ 10 ] [ 11 ]
Очистить кожный синдром 3
[ редактировать ]Синдром 3 пилинга 3 вызван генетическим дефектом в гене углеводов -сульфотрансферазы (CHST8). Этот ген характеризуется способом бессимптомного пожизненного и безостановочного падения роговой слоя дермы. Его симптомы начинаются на протяжении всей второй половины первичного десятилетия существования и охватывают обобщенное масштабирование белого цвета, происходящее в верхних и нижних конечностях. [ 12 ]
Синдром очищения кожного синдрома 4
[ редактировать ]Синдром кожного синдрома . Этот ген является внутриклеточным ингибитором тиол -протеиназы. Он играет важную роль в опосредованной десмосоме клеточной клеточной адгезии внутри более низких уровней дермы. [ 13 ] Его симптомы включают в себя хорошо замыслованную очистку кожи на конечностях и шеи, генерализованная сухая кожа с тонким масштабированием и щадящимся лицом, гиперкератозом и пальмоплантаром кератодермы [ 14 ]
Синдром очищения кожного синдрома 5
[ редактировать ]Синдром очищения кожи 5 вызван генетическим дефектом в гене Серпина (Серпин Семейство 8). Этот ген продуцируется тромбоцитами и может связываться и ингибировать функцию фурина, которая является сериновой протеазой, участвующей в функциях тромбоцитов. Это также характеризуется поверхностным очисткой дорсальных и ладонивых поров и кожи рук и ног; Поры и кожа предплечья и ног также могут быть вовлечены. [ 15 ] Его симптомы включают поверхностное очистку небольших областей кожи, которые включают в себя дорсальные и пальмовые поверхности рук и ног, поверхностное масштаб предплечья и ног и акантоз. [ 16 ]
Синдром очищения кожного синдрома 6
[ редактировать ]Синдром кожного синдрома . Функция для этого гена жизненно важна для нормальной клеточной адгезии в слоях корнифицированных клеток. Это также важно для целостности и механической прочности слоя рогового эпидермиса. [ 17 ] Его симптом включает сухость кожи, очистку кожи. Эритема на участках поражения, буллы и гиперпигментация. [ 18 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]- Ненормальный волдырь кожи
- Аномалия текстуры волос
- Сухая кожа
- Аминооацидурия
- Гипергидроз
- Ихтиоз
Уход
[ редактировать ]Нет никаких средств для очистки кожного синдрома. Лечение фокусируется на том, чтобы избежать повреждения кожи и лечения симптомов по мере их возникновения. Мази также используются для минимизации очистки кожи, и когда блистер растут, могут быть активированы стерильные иглы. Состояние может быть усугублено горячими температурами, влажностью и трением. [ 19 ] Люди должны быть проинформированы, чтобы избежать обостряющих триггеров, таких как травма, влажность, тепло, пота и вода.
Частота
[ редактировать ]В литературе было зарегистрировано только несколько десятков случаев, что делает ее редким, но поскольку его симптомы мягкие и похожи на другие расстройства, это вполне может быть недооценено. [ 20 ]
Смотрите также
[ редактировать ]- Идиопатические кальцинированные узелки мошонки
- Кератолиз отшелушивав
- Список кожных условий
- Корнеодесмозин
- TGM5
- Углеводный сульфотрансфераза
- Цистатин а
- Посыпать
- Филагрин
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. стр. Глава 56. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине (6 -е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Ссылка, генетика дома. «Акральный синдром кожи» . Генетика дома ссылка . Получено 2020-04-29 .
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 609796
- ^ Cassidy AJ, Van Steensel MA, STEIJLEN PM, et al. (Декабрь 2005 г.). «Гомозиготная миссенс -мутация в TGM5 отменяет активность эпидермальной трансглутаминазы 5 и вызывает акральный синдром кожи, очищающий кожу» . Являюсь. J. Hum. Генет . 77 (6): 909–17. doi : 10.1086/497707 . PMC 1285176 . PMID 16380904 .
- ^ «Ген CDSN - GeneCards | Белок CDSN | CDSN Антитело» . www.genecards.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Заболевание кожного синдрома 1 заболевание: малагарды - исследовательские статьи, лекарства, гены, клинические испытания» . www.malacards.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Вход OMIM - * 602593 - Corneodesmosin; CDSN» . Omim.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Ген TGM5 - GeneCards | TGM5 белок | ТГМ5 антитело» . www.genecards.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Заболевание кожного синдрома 2 заболевание: Малакарды - Исследовательские статьи, лекарства, гены, клинические испытания» . www.malacards.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Вход OMIM - # 609796 - Синдром кожи 2; PSS2» . Omim.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Вход OMIM - # 616265 - Синдром кожи 3; PSS3» . Omim.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Ген CSTA - генекарты | цита -белок | Цитовое антитело» . www.genecards.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Клинический синопсис OMIM - #607936 - Синдром кожи 4; PSS4» . Omim.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Вход OMIM - # 617115 - Синдром очищения кожи 5; PSS5» . Omim.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Клинический синопсис OMIM - #617115 - Синдром кожи 5; PSS5» . Omim.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Ген FLG2 - GeneCards | FILA2 белок | Антитело FILA2» . www.genecards.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Клинический синопсис OMIM - #618084 - Синдром кожи 6; PSS6» . Omim.org . Получено 2020-05-06 .
- ^ «Акрольный кожный синдром | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Получено 2020-04-29 .
- ^ «Акральный синдром кожи» . Генетика дома ссылка . Национальная библиотека медицины США . Получено 17 апреля 2018 года .
- Кабрал, Рита М.; Курбан, Мазен; Ваджид, Мухаммед; Shimomura, Yutaka; Петухова, Линн; Кристиан, Анжела М. (2012-04). «Секвенирование всего экзома в одном пробанде выявляет мутацию в гене CHST8 при аутосомно-рецессивном синдроме кожи». Геномика. 99 (4): 202–208. doi: 10.1016/j.ygeno.2012-01-005. ISSN 1089-8646. PMC 4362535. PMID 22289416 .