АТП6В0А4

АТП6В0А4
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP6V0A4 , A4, ATP6N1B, ATP6N2, RDRTA2, RTA1C, RTADR, STV1, VPH1, VPP2, ATPase H+ transporting V0 subunit a4, DRTA3
Внешние идентификаторы	Опустить : 605239 ; МГИ : 2153480 ; Гомологен : 39904 ; Генные карты : ATP6V0A4 ; ОМА : ATP6V0A4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	138,799,560 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	38,101,521 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	renal medulla; ; human kidney; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; kidney tubule; ; testicle; ; parotid gland; ; gonad; ; skin of leg; ; cartilage tissue; ; skin of abdomen;
	Top expressed in
	right kidney; ; lip; ; human kidney; ; morula; ; zygote; ; proximal tubule; ; blastocyst; ; esophagus; ; embryo; ; yolk sac;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ATPase binding; proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism; protein binding; proton transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; endosome; proton-transporting V-type ATPase, V0 domain; phagocytic vesicle membrane; membrane; vacuolar proton-transporting V-type ATPase, V0 domain; plasma membrane; apical part of cell; brush border membrane; lysosomal membrane; apical plasma membrane; brush border; vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex; endosome membrane; extracellular exosome;
Biological process	insulin receptor signaling pathway; excretion; transferrin transport; ossification; vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex assembly; ion transport; hearing; vacuolar acidification; ion transmembrane transport; ATP synthesis coupled proton transport; regulation of pH; phagosome acidification; transport; proton transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	50617
	140494
	ENSG00000105929
	ENSMUSG00000038600
	Q9HBG4
	Q920R6
	НМ_020632 ; НМ_130840 ; НМ_130841
	НМ_080467
	НП_065683 ; НП_570855 ; НП_570856
	НП_536715
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица А протонной АТФазы V-типа массой 116 кДа, изоформа 4, представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP6V0A4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует компонент вакуольной АТФазы ( V-АТФазы ), многосубъединичного фермента, который опосредует подкисление внутриклеточных компартментов эукариотических клеток. Подкисление, зависимое от V-АТФазы, необходимо для таких внутриклеточных процессов, как сортировка белков, активация зимогена, рецептор-опосредованный эндоцитоз и генерация протонного градиента синаптических везикул. V-АТФаза состоит из цитозольного домена V1 и трансмембранного домена V0. Домен V1 состоит из трех субъединиц A и трех B, двух субъединиц G плюс субъединиц C, D, E, F и H. Домен V1 содержит каталитический сайт АТФ. Домен V0 состоит из пяти различных субъединиц: a, c, c', c'' и d. Этот ген является одним из четырех генов человека и мыши, которые кодируют различные изоформы а-субъединицы. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок. Мутации в этом гене связаны с почечным канальцевым ацидозом, связанным с сохранением слуха. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что ATP6V0A4 взаимодействует с PFKM . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105929 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038600 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Карет Ф.Е., Финберг К.Е., Наир А., Баккалоглу А., Озен С., Халтон С.А., Санджад С.А., Аль-Саббан Э.А., Медина Дж.Ф., Лифтон Р.П. (январь 2000 г.). «Локализация гена аутосомно-рецессивного дистального почечного канальцевого ацидоза с нормальным слухом (rdRTA2) на 7q33-34» . Ам. Дж. Хум. Жене . 65 (6): 1656–65. дои : 10.1086/302679 . ПМК 1288376 . ПМИД 10577919 .
^ Смит А.Н., Скауг Дж., Чоат К.А., Наир А., Баккалоглу А., Озен С., Халтон С.А., Санджад С.А., Аль-Саббан Э.А., Лифтон Р.П., Шерер С.В., Карет Ф.Е. (октябрь 2000 г.). «Мутации в ATP6N1B, кодирующем новую субъединицу 116-кДа почечного вакуолярного протонного насоса, вызывают рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз с сохраненным слухом». Нат. Жене 26 (1): 71–5. дои : 10.1038/79208 . ПМИД 10973252 . S2CID 19880326 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФаза ATP6V0A4, транспортирующая H+, лизосомальная субъединица V0 a4» .
^ Су Ю, Чжоу А, Аль-Ламки Р.С., Карет Ф.Е. (май 2003 г.). «А-субъединица Н+-АТФазы V-типа взаимодействует с фосфофруктокиназой-1 у человека» . Ж. Биол. Хим . 278 (22): 20013–8. дои : 10.1074/jbc.M210077200 . ПМИД 12649290 .

Внешние ссылки

человека Расположение генома ATP6V0A4 и страница сведений о гене ATP6V0A4 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Финбоу М.Э., Харрисон М.А. (1997). «Вакуолярная H+-АТФаза: универсальный протонный насос эукариот» . Биохим. Дж . 324 (3): 697–712. дои : 10.1042/bj3240697 . ПМЦ 1218484 . ПМИД 9210392 .
Стивенс Т.Х., Форгак М. (1997). «Структура, функции и регуляция вакуолярной (H +)-АТФазы». Анну. Преподобный Cell Dev. Биол . 13 : 779–808. дои : 10.1146/annurev.cellbio.13.1.779 . ПМИД 9442887 .
Нельсон Н., Харви В.Р. (1999). «Протон-аденозинтрифосфатазы вакуоли и плазматической мембраны». Физиол. Преподобный . 79 (2): 361–85. дои : 10.1152/physrev.1999.79.2.361 . ПМИД 10221984 . S2CID 1477911 .
Форгак М (1999). «Структура и свойства вакуольных (Н+)-АТФаз» . Ж. Биол. Хим . 274 (19): 12951–4. дои : 10.1074/jbc.274.19.12951 . ПМИД 10224039 .
Кейн ПМ (1999). «Введение: V-АТФазы 1992–1998». Дж. Биоэнергетика. Биомембр . 31 (1): 3–5. дои : 10.1023/А:1001884227654 . ПМИД 10340843 .
Вечорек Х., Браун Д., Гринштейн С., Эренфельд Дж., Харви В.Р. (1999). «Энергизация плазматической мембраны животных протон-движущими V-АТФазами». Биоэссе . 21 (8): 637–48. doi : 10.1002/(SICI)1521-1878(199908)21:8<637::AID-BIES3>3.0.CO;2-W . ПМИД 10440860 . S2CID 23505139 .
Браун Д., Бретон С. (2000). «H (+) V-АТФаза-зависимое подкисление просвета в собирательных трубочках почек и придатках яичек / семявыносящих протоков: рециркуляция везикул и пути трансцитоза». Дж. Эксп. Биол . 203 (Часть 1): 137–45. дои : 10.1242/jeb.203.1.137 . ПМИД 10600682 .
Ниши Т., Форгач М. (2002). «Вакуолярные (H +)-АТФазы — самые универсальные протонные насосы в природе». Нат. Преподобный мол. Клеточная Биол . 3 (2): 94–103. дои : 10.1038/nrm729 . ПМИД 11836511 . S2CID 21122465 .
Кавасаки-Ниши С., Ниши Т., Форгак М. (2003). «Транслокация протонов, обусловленная гидролизом АТФ в V-АТФазах». ФЭБС Летт . 545 (1): 76–85. дои : 10.1016/S0014-5793(03)00396-X . ПМИД 12788495 . S2CID 10507213 .
Морель Н. (2003). «Высвобождение нейромедиатора: темная сторона вакуолярной-H+АТФазы» . Биол. Клетка . 95 (7): 453–7. дои : 10.1016/S0248-4900(03)00075-3 . ПМИД 14597263 . S2CID 17519696 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 7 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105929 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038600 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10577919-5] Карет Ф.Е., Финберг К.Е., Наир А., Баккалоглу А., Озен С., Халтон С.А., Санджад С.А., Аль-Саббан Э.А., Медина Дж.Ф., Лифтон Р.П. (январь 2000 г.). «Локализация гена аутосомно-рецессивного дистального почечного канальцевого ацидоза с нормальным слухом (rdRTA2) на 7q33-34» . Ам. Дж. Хум. Жене . 65 (6): 1656–65. дои : 10.1086/302679 . ПМК 1288376 . ПМИД 10577919 .

[pmid10973252-6] Смит А.Н., Скауг Дж., Чоат К.А., Наир А., Баккалоглу А., Озен С., Халтон С.А., Санджад С.А., Аль-Саббан Э.А., Лифтон Р.П., Шерер С.В., Карет Ф.Е. (октябрь 2000 г.). «Мутации в ATP6N1B, кодирующем новую субъединицу 116-кДа почечного вакуолярного протонного насоса, вызывают рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз с сохраненным слухом». Нат. Жене 26 (1): 71–5. дои : 10.1038/79208 . ПМИД 10973252 . S2CID 19880326 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФаза ATP6V0A4, транспортирующая H+, лизосомальная субъединица V0 a4» .

[pmid12649290-8] Су Ю, Чжоу А, Аль-Ламки Р.С., Карет Ф.Е. (май 2003 г.). «А-субъединица Н+-АТФазы V-типа взаимодействует с фосфофруктокиназой-1 у человека» . Ж. Биол. Хим . 278 (22): 20013–8. дои : 10.1074/jbc.M210077200 . ПМИД 12649290 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]