Передача мтДНК по отцовской линии
В генетике относятся передача мтДНК по отцовской линии и наследование мтДНК по отцовской линии к частоте передачи митохондриальной ДНК (мтДНК) от отца к его потомству. Наследование мтДНК по отцовской линии наблюдается у небольшой части видов; как правило, мтДНК передается от матери к потомству в неизмененном виде, [1] что делает его примером неменделевского наследования . Напротив, у некоторых двустворчатых моллюсков передача мтДНК от обоих родителей происходит регулярно .
У животных
[ редактировать ]Наследование мтДНК по отцовской линии у животных варьируется. Например, у мидий Mytilidae отцовская мтДНК «передается через сперму и закрепляется только в мужской гонаде». [2] [3] [4] При тестировании 172 овец «было обнаружено, что митохондриальная ДНК трех ягнят в двух полуродственных семьях демонстрирует наследование по отцовской линии». [5] Случай отцовской утечки привел к исследованию на цыплятах. [6] Имеются доказательства того, что отцовская утечка является неотъемлемой частью митохондриального наследования Drosophila simulans . [7]
У людей
[ редактировать ]
В митохондриальной генетике человека ведутся споры о том, возможна ли отцовская передача мтДНК. Многие исследования утверждают, что отцовская мтДНК никогда не передается потомству. [8] Эта мысль является центральной для генеалогического ДНК-тестирования мтДНК и теории митохондриальной Евы . Тот факт, что митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии, позволяет исследователям проследить материнскую линию в далеком прошлом. ДНК Y-хромосомы , унаследованная по отцовской линии, используется аналогичным образом для отслеживания родственной линии.
Поскольку отцовская мтДНК расположена в средней части спермия (митохондриальной оболочке), которая теряется при оплодотворении, все дети от одной матери гемизиготны по материнской мтДНК и, таким образом, идентичны друг другу и своей матери. Из-за своего цитоплазматического расположения у эукариот мтДНК не подвергается мейозу и обычно не происходит кроссинговера, следовательно, нет возможности для интрогрессии отцовской мтДНК. Таким образом, вся мтДНК наследуется по материнской линии; мтДНК была использована для установления происхождения знаменитой «митохондриальной Евы». [9]
При половом размножении отцовские митохондрии, находящиеся в сперме , активно разлагаются, что предотвращает «отцовскую утечку». Митохондрии сперматозоидов млекопитающих обычно разрушаются яйцеклеткой после оплодотворения. В 1999 году сообщалось, что митохондрии отцовских сперматозоидов (содержащие мтДНК) помечены убиквитином , чтобы отобрать их для последующего разрушения внутри эмбриона . [10] Некоторые методы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), в частности, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) в яйцеклетку , могут этому препятствовать.
Теперь понятно, что хвост сперматозоида , который содержит дополнительную мтДНК, также может проникать в яйцеклетку . Это привело к усилению споров о судьбе отцовской мтДНК.
За последние 5 лет велись серьезные споры о том, существует ли рекомбинация в митохондриальной ДНК человека (мтДНК) (ссылки см. Piganeau and Eyre-Walker, 2004). Эти дебаты, похоже, наконец подошли к концу с публикацией некоторых прямых доказательств рекомбинации. Шварц и Виссинг (2002) представили случай 28-летнего мужчины, у которого в мышечной ткани была мтДНК как по материнской, так и по отцовской линии – во всех других тканях у него была только мтДНК, полученная по материнской линии. Впервые в мтДНК человека наблюдалась отцовская утечка и, как следствие, гетероплазмия. В недавней статье Крайцберг и др. (2004) пошли дальше в этом наблюдении и заявили, что показали, что у этого человека произошла рекомбинация между материнской и отцовской мтДНК. [11]
Некоторые источники утверждают, что отцовская мтДНК передается так мало, что ею можно пренебречь («В лучшем случае можно предположить, что она должна быть менее 1 на 1000, поскольку в человеческой яйцеклетке 100 000 митохондрий и только 100 в сперме (Сато и Куроива , 1991).» [11] ) или что отцовская мтДНК передается настолько редко, что ею можно пренебречь («Тем не менее, исследования установили, что отцовская мтДНК так редко передается потомству, что анализы мтДНК остаются достоверными...» [12] ). Некоторые исследования показывают, что очень редко небольшая часть митохондрий человека может быть унаследована от отца. [13] [14]
Споры по поводу отцовской утечки у человека были суммированы в исследовании 1996 года «Заблуждения о митохондриях и оплодотворении млекопитающих: последствия для теорий эволюции человека», которое было рецензировано и напечатано в « Трудах Национальной академии наук». [15] Согласно аннотации исследования:
Считается, что у позвоночных наследование митохондрий происходит преимущественно по материнской линии, и анализ митохондриальной ДНК стал стандартным таксономическим инструментом. В соответствии с преобладающим взглядом на строгое материнское наследование, многие источники утверждают, что во время оплодотворения хвостик спермия с его митохондриями исключается из эмбриона. Это неверно. У большинства млекопитающих, включая человека, средние митохондрии можно идентифицировать еще в эмбрионе, хотя их окончательная судьба неизвестна. История «пропавших митохондрий», похоже, выжила и распространилась беспрепятственно во времена разногласий между гипотезами о происхождении человека, поскольку она поддерживает модель «африканской Евы» недавнего распространения Homo sapiens из Африки.
Считалось, что смешение материнской и отцовской мтДНК было обнаружено у шимпанзе в 1999 году. [16] и у людей в 1999 г. [17] и 2018. Этот последний вывод важен, поскольку мтДНК от обоих родителей наблюдалась в последующих поколениях в трех разных семьях, что привело к выводу, что, хотя догма о материнской передаче остается сильной, есть свидетельства того, что отцовская передача действительно существует и, вероятно, существует механизм который, если он будет выяснен, может стать новым инструментом в репродуктивной сфере (например, избегать заместительной митохондриальной терапии и просто использовать этот механизм, чтобы потомство унаследовало отцовские митохондрии). [18] Однако среди людей был зарегистрирован только один случай, когда до 90% митохондрий одного типа ткани были унаследованы по отцовской линии. [19]
Согласно исследованию 2005 года. Больше доказательств нематеринского наследования митохондриальной ДНК? , [20] Гетероплазмия — это «недавно открытая форма наследования мтДНК. Гетероплазмия вносит небольшую статистическую неопределенность в нормальные закономерности наследования». [21] Гетероплазмия может возникнуть в результате мутации во время развития, которая распространяется только на часть взрослых клеток, или может возникнуть, когда две несколько разные митохондриальные последовательности унаследованы от матери в результате присутствия в яйцеклетке нескольких сотен митохондрий. Однако в исследовании 2005 года говорится: [20]
У отдельных людей часто обнаруживаются множественные типы (или рекомбинантные типы) совершенно несходных митохондриальных ДНК из разных частей известной филогении мтДНК. Из повторных анализов и исправлений данных судебно-медицинской экспертизы мтДНК становится очевидным, что явление мозаики или смешанной мтДНК можно объяснить исключительно загрязнением и перепутыванием образцов.
Исследование, опубликованное в PNAS в 2018 году под названием « Двухродительское наследование митохондриальной ДНК у человека», обнаружило отцовскую мтДНК у 17 человек из трех неродственных многопоколенческих семей с высоким уровнем гетероплазмии мтДНК (от 24 до 76%) в общей сложности у 17 человек. [22]
Всестороннее исследование сегрегации мтДНК в этих семьях показывает передачу мтДНК от двух родителей с аутосомно-доминантным типом наследования. Наши результаты показывают, что, хотя центральная догма о материнской наследственности мтДНК остается в силе, существуют некоторые исключительные случаи, когда отцовская мтДНК может передаваться потомству.
У простейших
[ редактировать ]Некоторые организмы, такие как Cryptosporidium , имеют митохондрии вообще без ДНК. [23]
В растениях
[ редактировать ] |
Сообщалось также, что у растений митохондрии иногда могут быть унаследованы от отца, например, у бананов . Некоторые хвойные деревья также демонстрируют отцовское наследование митохондрий, например прибрежное красное дерево, Sequoia sempervirens .
См. также
[ редактировать ]- Y-хромосомный Адам
- Отцовство
- матрилинейность
- Митохондриальная генетика человека
- Человеческая миграция
- RecLOH
- Список тем генетической генеалогии
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Бирки, К. Уильям (1 декабря 2001 г.). «Наследование генов в митохондриях и хлоропластах: законы, механизмы и модели». Ежегодный обзор генетики . 35 (1): 125–148. дои : 10.1146/annurev.genet.35.102401.090231 . ISSN 0066-4197 . ПМИД 11700280 .
- ^ Зурос Э (декабрь 2000 г.). «Исключительная система митохондриальной ДНК семейства мидий Mytilidae» . Гены Жене. Сист . 75 (6): 313–8. дои : 10.1266/ggs.75.313 . ПМИД 11280005 .
- ^ Сазерленд Б., Стюарт Д., Кенчингтон Э.Р., Зурос Э. (1 января 1998 г.). «Судьба отцовской митохондриальной ДНК у развивающихся самок мидий Mytilus edulis: значение для механизма двойного однородительского наследования митохондриальной ДНК» . Генетика . 148 (1): 341–7. дои : 10.1093/генетика/148.1.341 . ПМЦ 1459795 . ПМИД 9475744 .
- ^ голубых мидий (Mytilus edulis). Линии мужской и женской митохондриальной ДНК в группе видов Архивировано 13 сентября 2006 г. в Wayback Machine Дональдом Т. Стюартом, Карлосом Сааведрой, Ребеккой Р. Стэнвуд, Эми О. Болл и Элефтериосом Зуросом.
- ^ Чжао X, Ли Н, Го В и др. (октябрь 2004 г.). «Дополнительные доказательства отцовского наследования митохондриальной ДНК у овец ( Ovis aries )» . Наследственность . 93 (4): 399–403. дои : 10.1038/sj.hdy.6800516 . ПМИД 15266295 .
- ^ Мишель Александр; Саймон Ю.В. Хо; Мартина Молак; Росс Барнетт; Орджан Карлборг; Бен Доршорст; Криста Хонакер; Франсуа Бенье; Пер Уолберг; Кейт Добни ; Пол Сигел; Лейф Андерссон; Грегер Ларсон (30 сентября 2015 г.). «Митогеномный анализ родословной цыплят в 50 поколениях показывает быструю скорость митохондриальной эволюции и доказательства отцовской наследственности мтДНК» . Письма по биологии . 11 (10). Королевское общество: 20150561. doi : 10.1098/rsbl.2015.0561 . ПМК 4650172 . ПМИД 26510672 .
- ^ Дж. Н. Вольф; М Нафисиния; П Сутовский; JWO Баллард (сентябрь 2012 г.). «Отцовская передача митохондриальной ДНК как неотъемлемая часть митохондриального наследования в метапопуляциях Drosophila simulans» . Наследственность . 110 (1): 57–62. дои : 10.1038/hdy.2012.60 . ПМЦ 3522233 . ПМИД 23010820 .
- ^ например Джайлз Р.Э., Блан Х., Канн Х.М., Уоллес округ Колумбия (ноябрь 1980 г.). «Материнское наследование митохондриальной ДНК человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 77 (11): 6715–9. Бибкод : 1980PNAS...77.6715G . дои : 10.1073/pnas.77.11.6715 . ПМК 350359 . ПМИД 6256757 .
- ^ Эмбер, Мелвин; Эмбер, Кэрол Р., ред. (2004). Энциклопедия медицинской антропологии: здоровье и болезни в мировых культурах . Том. 1. Культуры. Нью-Йорк: Издательство Kluwer Academic/Plenum. ISBN 978-0-306-47754-6 .
- ^ Сутовский П., Морено Р.Д., Рамальо-Сантос Дж., Доминко Т., Симерли С., Шаттен Г. (ноябрь 1999 г.). «Убиквитиновая метка для митохондрий сперматозоидов». Природа . 402 (6760): 371–2. дои : 10.1038/46466 . ПМИД 10586873 . S2CID 205054671 .
- ^ Jump up to: а б Ладукакис Э.Д., Эйр-Уокер А. (октябрь 2004 г.). «Эволюционная генетика: прямые доказательства рекомбинации в митохондриальной ДНК человека» . Наследственность . 93 (4): 321. doi : 10.1038/sj.hdy.6800572 . ПМИД 15329668 .
- ^ Биолог-эволюционист Эндрю Мерриуэзер процитировал в книге «Разоблачение мифа о ДНК сперматозоидов». (исследования показывают, что отцовская митохондриальная ДНК действительно попадает в оплодотворенную яйцеклетку) Джон Трэвис, Science News, 25 января 1997 г.
- ^ Митохондрии могут быть унаследованы от обоих родителей », статья New Scientist об отчете Шварца и Виссинга;
Шварц М., Виссинг Дж. (август 2002 г.). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК» . Н. англ. Дж. Мед . 347 (8): 576–80. дои : 10.1056/NEJMoa020350 . ПМИД 12192017 . - ^ «Митохондрии могут быть унаследованы от обоих родителей» .
- ^ Анкель-Саймонс Ф., Камминс Дж.М. (ноябрь 1996 г.). «Заблуждения о митохондриях и оплодотворении млекопитающих: последствия для теорий эволюции человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 93 (24): 13859–63. Бибкод : 1996PNAS...9313859A . дои : 10.1073/pnas.93.24.13859 . ЧВК 19448 . ПМИД 8943026 .
- ^ Авадалла П., Эйр-Уокер А., Смит Дж. М. (декабрь 1999 г.). «Неравновесие связей и рекомбинация в митохондриальной ДНК человекообразных». Наука . 286 (5449): 2524–5. дои : 10.1126/science.286.5449.2524 . ПМИД 10617471 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) в формате PDF - ^ Штраус Э. (декабрь 1999 г.). «Генетика человека. мтДНК демонстрирует признаки отцовского влияния». Наука . 286 (5449): 2436а–2436. дои : 10.1126/science.286.5449.2436a . ПМИД 10636798 . S2CID 82748115 .
- ^ Ло, Шию; Валенсия, К. Александр; Чжан, Цзинлань; Ли, Ни-Чунг; Слон, Джесси; Гуй, Баохэн; Ван, Синьцзянь; Ли, Чжо; Делл, Сара (21 ноября 2018 г.). «Биродительское наследование митохондриальной ДНК у человека» . Труды Национальной академии наук . 115 (51): 13039–13044. Бибкод : 2018PNAS..11513039L . дои : 10.1073/pnas.1810946115 . ISSN 0027-8424 . ПМК 6304937 . ПМИД 30478036 .
- ^ Шварц М., Виссинг Дж. (2002). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК» . Н. англ. Дж. Мед . 347 (8): 576–80. doi : 10.1056/NEJMoa020350 . ПМИД 12192017 .
- ^ Jump up to: а б Бандельт Х.Дж.; Конг КП; Парсон В. и Салас А. (27 мая 2005 г.). «Еще доказательства нематеринской наследственности митохондриальной ДНК?» . Американский журнал медицинской генетики . 42 (12): 957–60. дои : 10.1136/jmg.2005.033589 . ПМЦ 1735965 . ПМИД 15923271 .
- ^ Re: Самый недавний общий предок , rastafarispeaks.com
- ^ Ло, Шию; Валенсия, К. Александр; Чжан, Цзинлань; Ли, Ни-Чунг; Слон, Джесси; Гуй, Баохэн; Ван, Синьцзянь; Ли, Чжо; Делл, Сара; Браун, Дженис; Чен, Стелла Марис (26 ноября 2018 г.). «Биродительское наследование митохондриальной ДНК у человека» . Труды Национальной академии наук . 115 (51): 13039–13044. Бибкод : 2018PNAS..11513039L . дои : 10.1073/pnas.1810946115 . ISSN 0027-8424 . ПМК 6304937 . ПМИД 30478036 .
- ^ Энрикес Ф.Л., Ричардс Т.А., Робертс Ф., МакЛеод Р., Робертс К.В. (февраль 2005 г.). «Необычный митохондриальный отсек Cryptosporidium parvum ». Тенденции Паразитол . 21 (2): 68–74. дои : 10.1016/j.pt.2004.11.010 . ПМИД 15664529 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Марчингтон Д.Р., Скотт Браун М.С., Лэмб В.К. и др. (ноябрь 2002 г.). «Нет доказательств передачи отцовской мтДНК потомству или внеэмбриональным тканям после ИКСИ» . Мол. Хм. Репродукция . 8 (11): 1046–9. дои : 10.1093/моль/8.11.1046 . ПМИД 12397219 .
- Сигургардоттир С., Хельгасон А., Гулчер-младший, Стефанссон К., Доннелли П. (май 2000 г.). «Скорость мутаций в контрольной области мтДНК человека» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 66 (5): 1599–609. дои : 10.1086/302902 . ПМК 1378010 . ПМИД 10756141 .
- Зевиани М., Ди Донато С. (октябрь 2004 г.). «Митохондриальные нарушения» . Мозг . 127 (Часть 10): 2153–72. дои : 10.1093/brain/awh259 . ПМИД 15358637 .
- Хиндледер С., Вольф Э. (август 2003 г.). «Митохондриальный геном в эмбриональных технологиях». Репродукция. Домашний. Аним . 38 (4): 290–304. дои : 10.1046/j.1439-0531.2003.00448.x . ПМИД 12887568 .
- Барр С.М., Нейман М., Тейлор Д.Р. (октябрь 2005 г.). «Наследование и рекомбинация митохондриальных геномов у растений, грибов и животных» . Новый Фитол . 168 (1): 39–50. дои : 10.1111/j.1469-8137.2005.01492.x . ПМИД 16159319 . ( в формате PDF )
- Отцовское наследование митохондриальной ДНК (PDF) Марианны Шварц и Джона Виссинга, 2002 г.
- Пикфорд М. (июнь 2001 г.). «Потерянный рай: опровергнута митохондриальная канун». Эволюция человека . 6 (3): 263–8. дои : 10.1007/BF02438149 . S2CID 83475683 .
- ПабМед :