Jump to content

Джам3

Джам3
Идентификаторы
Псевдонимы JAM3 , JAM-2, JAM-3, JAM-C, JAMC, Молекула соединительной адгезии 3
Внешние идентификаторы Омим : 606871 ; MGI : 1933825 ; Гомологен : 11338 ; GeneCards : Jam3 ; OMA : JAM3 - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Набор
Uniprot
Refseq (мРНК)

NM_032801
NM_001205329

NM_023277

Refseq (белок)

NP_001192258
NP_116190

NP_075766

Расположение (UCSC) Chr 11: 134.07 - 134,15 МБ Chr 9: 27.01 - 27,07 МБ
PubMed Search [ 3 ] [ 4 ]
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Молекула соединительной адгезии C - это белок , который у людей кодируется JAM3 геном . [ 5 ]

Этот ген расположен на длинной руке хромосомы 11 (11q25) на пряди Уотсон. Это 83 077 баз длиной. Кодированный белок составляет 310 аминокислот длиной с прогнозируемой молекулярной массой 35,02 килодальтона.

Плотные соединения представляют собой один режим клеточной адгезии в эпителиальных или эндотелиальных клеточных листах, образуя непрерывные уплотнения вокруг клеток и служат физическим барьером для предотвращения свободного прохождения растворенных веществ и воды через паракуневое пространство. Белок, кодируемый этим членом суперсемейства иммуноглобулина, локализуется в плотных соединениях между высокими эндотелиальными клетками. В отличие от других белков в этом семействе, этот белок не может придерживаться клеточных линий лейкоцитов и образует только слабые гомотипические взаимодействия. Кодированный белок является членом семейства белков молекулы соединения и действует как рецептор для другого члена этого семейства. [ 5 ]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что JAM3 взаимодействует с PARD3 . [ 6 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Мутации потери функции в этом гене вызывают редкий синдром-аутосомно-рецессивное геморрагическое разрушение головного мозга, кальцификации субпоэкоподнамита и врожденной катаракты. [ 7 ]

  1. ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000166086 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000031990 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  4. ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  5. ^ Jump up to: а беременный «Энтрез ген: молекула JAM3 соединительной адгезии 3» .
  6. ^ Ebnet K, Aurrand-Lions M, Kuhn A, Kiefer F, Butz S, Zander K, Meyer Zu Brickwedde MK, Suzuki A, Imhof BA, Vestweber D (октябрь 2003 г.). «Члены семейства молекулы соединения (JAM) JAM-2 и JAM-3 связываются с белком полярности клеток PAR-3: возможная роль джемов в полярности эндотелиальных клеток» . J. Cell Sci . 116 (Pt 19): 3879–91. doi : 10.1242/jcs.00704 . PMID   12953056 .
  7. ^ Akawi NA, Canpoolat FE, White SM, Quilis-Esquerra J, Sanchez MM, Gamundi MJ, Mochida GH, Walsh CA, Ali BR, Al-Gazali L (декабрь 2012 г.). «Разграничение клинических, молекулярных и молеровских аспектов новых мутаций JAM3 для аутосомно -рецессивного геморгагического разрушения мозга, кальцификации солнечной и врожденных кататов » Гул мутат 34 (3): 498–5 Doi : 10.1002/ gen.2  3951164PMC  23255084PMID

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: f90c093fec12bcb5fa507c79a213a3eb__1702253820
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/f9/eb/f90c093fec12bcb5fa507c79a213a3eb.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
JAM3 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)