СКИВ2Л
| СКИВ2Л | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | SKIV2L , 170A, DDX13, HLP, SKI2, SKI2W, SKIV2, THES2, SKIV2L1, Ski2-подобная РНК-геликаза | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 600478 ; МГИ : 1099835 ; Гомологен : 123971 ; Генные карты : SKIV2L ; ОМА : SKIV2L — ортологи | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Хеликаза SKI2W — фермент , который у человека кодируется SKIV2L геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Этот фермент является человеческим гомологом дрожжевого SKI2, который может участвовать в противовирусной активности путем блокирования трансляции поли(А) с дефицитом мРНК . Ген SKIV2L расположен в области III класса главного комплекса гистосовместимости . [ 6 ]
Белки DEAD-бокса , характеризующиеся консервативным мотивом Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), представляют собой предполагаемые РНК-хеликазы . Они участвуют в ряде клеточных процессов, включающих изменение вторичной структуры РНК, таких как инициация трансляции, ядерный и митохондриальный сплайсинг , а также сборка рибосом и сплайсосом . Судя по характеру распределения, некоторые члены этого семейства, как полагают, участвуют в эмбриогенезе , сперматогенезе , а также клеток росте и делении .
Идентификация гена
[ редактировать ]Новая человеческая кДНК, гомологичная дрожжевому гену SKI2, была идентифицирована в 1995 году. Исследователи локализовали соответствующий ген на хромосоме 6p.21. [ 8 ]
Ген SKIV2L , также известный как SKI2W или Ski2-подобная РНК-геликаза , занимает 11 КБ и содержит 28 экзонов. [ 7 ] Расположенный между геном RD и RP1 в MHC III на коротком плече хромосомы 6, он имеет 16 транскриптов на Ensembl, 3 из которых кодируют белок. Один из этих белков, SKI2W, имеет 1246 аминокислот и домен связывания геликазы между аминокислотами 319–475 и, как полагают, участвует в распаде РНК, опосредованном экзосомной РНК. [ 9 ]
Присутствие DEVH-бокса в положении 423–426 в SKI2W позволяет предположить, что он является членом семейства геликаз SF-II.
Человеческий белок получил название SKI2W из-за его сходства с дрожжевым белком Ski2, который имеет высоко гомологичные (почти идентичные) участки в домене геликазы и на С-конце. [ 10 ]
Транскрипты SKIV2L экспрессируются в большинстве, если не во всех, протестированных тканях человека, включая селезенку, тимус, тонкий кишечник, толстую кишку, сердце, мозг и печень. [ 11 ]
| Разновидность | Ген | Локус | CCDS-код | ЮниПрот | Экзоны | Аминокислоты |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Человек | СКИВ2Л | 6п21.33 | 4731.1 | Q15477 | 28 | 1246 |
| Мышь | Скив2л | 17 часов | 28661.1 | н/д | 28 | 1244 |
Функция
[ редактировать ]Большая часть эукариотического генома транскрибируется в молекулы РНК, которые генерируют пулы РНК, требующие обработки и наблюдения для контроля обильного и поврежденного материала. Мультибелковый комплекс экзосом РНК выполняет эту функцию и зависит от кофакторов. Экзосома была первоначально обнаружена у дрожжей, но также присутствует и у высших эукариот. Он обладает активностью как в ядре, так и в цитоплазме в отношении нормального распада мРНК, а также для наблюдения за РНК и контроля качества посредством нонсенс-опосредованного действия; безостановочный и беспрерывный распад. [ 12 ]
SKI2W является частью тетрапротеинового комплекса Ski, который является обязательным цитоплазматическим кофактором экзосомы РНК и состоит из SKI2W , TTC37 и двух субъединиц WD40 (кодируемых WDR61 ), как показано на рисунке 1 . [ 13 ] Большая часть информации о функции SKI2W получена из исследований дрожжей, где гомологом SKI2W является Ski2. У дрожжей Ski2 образует лыжный комплекс с Ski3 и двумя субъединицами Ski8. Ski2 (гомолог SKI2W у дрожжей) содержит белки DEVH-бокса, что позволяет предположить, что это единственный белок в комплексе Ski, обладающий ферментативной геликазной функцией. [ 14 ] Точные взаимодействия недостаточно подробно описаны, однако показано, что DEVH-бокс-хеликазы разделяют нуклеиновые цепи энергозависимым образом. Дрожжевой лыжный комплекс изучен более тщательно, чем человеческий гомолог, и была создана кристаллическая структура экзосомы РНК и ее взаимодействий, которая поддерживает роль в безостановочном распаде и тем самым защищает клетку от аберрантных белков. [ 14 ]
Считается, что белок Ski2 у дрожжей также играет роль в противовирусной защите, вероятно, через его роль в обороте РНК или через контроль деградации РНК. [ 16 ]
SKIV2L Было показано, что является негативным регулятором Rig-I-подобных рецепторов (RLR), которые обнаруживают РНК. Авторы обнаружили, что экзосома цитозольной РНК, определяемая РНК-хеликазой SKIV2L , важна для ограничения активации RLR и противовирусного ответа. Если эндогенные РНК не подвергаются процессингу, клетка подвергается развернутому белковому ответу, который запускает ответ противовирусного интерферона (IFN). клетки человека с дефицитом SKIV2L Показано, что имеют сильную сигнатуру IFN, что указывает на хронический противовирусный ответ. Авторы предполагают, что впоследствии пациенты могут быть более склонны к аутоиммунным нарушениям, хотя это пока не доказано, возможно, из-за высокой смертности пациентов. Однако это открытие предполагает наличие связи между SKIV2L и иммунным ответом. [ 17 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]Патогенные варианты SKIV2L связаны с трихо-гепато-энтеральным синдромом (THES), также известным как синдромальная диарея (SD) или фенотипическая диарея (PD). Впервые описанное Stankler et al (1982) как синдром Станклера, в 1994 году это состояние было переименовано в THES. [ 18 ] THES встречается редко, его распространенность оценивается в 1:1 000 000. [ 19 ] Он характеризуется трудноизлечимой диареей, начинающейся в первые несколько недель жизни; характерные аномалии волос, «шерстистые» и ломкие волосы, задержка внутриутробного развития и характерные лицевые дисморфизмы. Другие ассоциации включают дисфункцию печени, аномалии кожи, умственную отсталость и иммунодефицит. Менее распространенные проявления включают аномалии тромбоцитов и врожденные пороки сердца. [ 20 ]
Имеются два причинных гена: SKIV2L (у 1/3 пациентов) и TTC37 (2/3 пациентов), оба кодируют белки комплекса Ski и клинически неотличимы друг от друга. [ 12 ]
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с полной пенетрантностью, примерно 2/3 больных являются гомозиготами, а 1/3 – компаунд-гетерозиготами. Мутации распространяются по всему гену без идентифицируемых горячих точек и обычно состоят из сдвига рамки считывания, миссенс-мутаций и нонсенс-мутаций; меньшее количество - мутации сайта сплайсинга. [ 13 ] Четкой корреляции генотип/фенотип с общей тяжестью заболевания не существует, даже братья и сестры с одинаковой гомозиготной мутацией демонстрируют различные фенотипы. Пациенты были описаны во всем мире в Европе, Саудовской Аравии, Малайзии, Китае и Японии. [ 21 ] [ 22 ] [ 10 ] [ 23 ]
Труднокупируемая водянистая диарея является почти постоянным признаком почти во всех описанных случаях, почти всегда начинается вскоре после рождения и обычно требует парентерального питания. В случаях, когда не требуется парентеральное питание, требуется элементарная диета и дополнительное питание. [ 13 ]
Большинство пациентов с патогенным вариантом SKIV2L имеют небольшой рост при рождении (<10 центиля) и остаются ограниченными в росте, несмотря на усиленное питание. Аномалии волос наблюдаются у более чем 90% пациентов и характеризуются пушистыми, ломкими волосами, которые легко удаляются. [ 13 ]
Дисморфизмы лица обнаруживаются у большинства пациентов и становятся более очевидными с возрастом. К ним относятся большой лоб, широкое основание носа и гипертелоризм. В целом черты лица описываются как «грубые».
часто (>80%) сообщается о заболеваниях печени У пациентов с SKIV2L , которые включают фиброз, цирроз печени, гепатомегалию и повышение уровня печеночных ферментов. Гистопатология при выполнении показывает перегрузку железом и может соответствовать гемохроматозу. [ 19 ]
Часто отмечаются кожные аномалии, которые варьируются, включая поражения цвета цвета «кофе с молоком», гемангиомы и ксероз. В отчете из Саудовской Аравии говорится, что изменения кожи чаще наблюдались в области нижних конечностей и таза у их региональной когорты. [ 22 ]
У некоторых пациентов отмечается иммунодефицит. Он плохо очерчен и в основном состоит из низкого уровня иммуноглобулинов и неадекватного ответа на вакцину, однако также сообщалось о гипер IgA. Было показано, что терапия иммуноглобулинами снижает уровень инфекции. [ 24 ]
Реже сообщалось о врожденных пороках сердца, в основном о дефектах межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефектах межпредсердной перегородки (ДМПП) и редко о тетраде Фалло и периферическом стенозе легочной артерии.
Уровень смертности
[ редактировать ]Первоначально сообщалось, что этот показатель достигает 62,5%, причем большинство смертей приходится на первый год, но в более поздних отчетах смертность оценивается примерно в 30%, что аналогично другим заболеваниям, которые зависят от парентерального питания.
Рекомендуемое лечение и наблюдение
[ редактировать ]Специфических методов лечения THES не существует. Цель состоит в том, чтобы максимизировать прибавку в весе и снизить уровень заражения.
Большинству детей требуется парентеральное питание (ПП), которое можно сочетать с пероральным питанием, чаще всего это полуэлементарная диета, которая позволяет пациентам со временем стать независимыми от ПП. За питанием и ростом следует тщательно следить. Если ПП не требуется, в отчетах описывается использование формулы на основе аминокислот, хотя неясно, был ли прирост веса адекватным.
Необходимо проверить уровень иммуноглобулина и реакцию на вакцину. Если обнаружены какие-либо отклонения, следует проконсультироваться с детским иммунологом и рассмотреть возможность внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) для снижения вероятности системных инфекций. [ 20 ] [ 25 ] Инфекция была зарегистрирована как причина смерти у 20% большой группы французских пациентов. [ 13 ]
В недавнем исследовании иммунодефицит был изучен у 9 пациентов с THES, из которых у троих были SKIV2L патогенные варианты . Авторы сообщили, что дегрануляция и количество NK-клеток, продуцирующих IFN-γ, были снижены у большинства пациентов (хотя неясно, включало ли это пациентов SKIV2L ) и предположили, что это может привести к восприимчивости к РНК-вирусам, при этом 4 из 9 пациентов являются носителями хроническая инфекция EBV и один пациент, умерший от кори. [ 24 ]
Регулярная оценка печени должна включать ультразвуковое исследование и определение печеночных ферментов, а также оценку развития. [ 26 ]
Стероиды, иммунодепрессанты и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток не принесли успеха и поэтому не рекомендуются.
Генетическое консультирование должно быть предложено, поскольку рецидив у брата или сестры составляет 25% при каждом зачатии.
Возрастная дегенерация желтого пятна (ВРМД)
[ редактировать ]В полногеномных исследованиях ассоциаций было показано, что интронный однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в SKIV2L защищает от возрастной дегенерации желтого пятна. вариант 3'UTR в SKIV2L Недавно сообщалось, что оказывает защитный эффект при полипоидной хориоидальной васкулопатии , геморрагическом макулярном заболевании, которое имеет некоторые общие черты с неоваскулярной ВМД. Поскольку эти варианты не влияют на структуру белка, было высказано предположение, что они влияют на регуляцию путей окислительного стресса. [ 27 ]
И наоборот, другое исследование показало, что генетический вариант rs429608 тесно связан с развитием ВМД у ханьской популяции. [ 28 ] однако необходимы дальнейшие исследования для изучения биологической роли SKIV2L и патогенеза.
Примечания
[ редактировать ]
 | Версия этой статьи 2019 года была обновлена внешним экспертом в рамках модели двойной публикации. Соответствующая академическая рецензируемая статья была опубликована в журнале Gene и может цитироваться как: К. Поултон; Дж. Патхак; К Мина; и др. (4 марта 2019 г.). «Трихо-печеночно-энтеральный синдром (ТЭС) без трудноизлечимой диареи» . Джин . Серия обзоров Gene Wiki. 699 : 110–114. дои : 10.1016/J.GENE.2019.02.059 . ISSN 0378-1119 . ПМЦ 7872052 . ПМИД 30844479 . Викиданные Q65950468 . |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с ENSG00000204351, ENSG00000228896, ENSG00000206353, ENSG00000223493, ENSG00000225737 GRCh38: Версия ансамбля 89: ENSG00000232616, ENSG00000204351, ENSG00000228896, ENSG00000206353, ENSG00000223493, ENSG00000225737 – ансамбль , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040356 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Ли С.Г., Ли И., Пак Ш.Х., Кан С., Сон К. (февраль 1995 г.). «Идентификация и характеристика кДНК человека, гомологичной дрожжевой SKI2». Геномика . 25 (3): 660–6. дои : 10.1016/0888-7543(95)80008-A . ПМИД 7759100 .
- ^ Jump up to: а б «Суперкиллер SKIV2L, подобный вирусицидной активности 2 (S. cerevisiae)» . Энтрез Джин . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Jump up to: а б Ян З, Шен Л, Дангел А.В., Ву LC, Ю С.И. (ноябрь 1998 г.). «Четыре повсеместно экспрессируемых гена, RD (D6S45)-SKI2W (SKIV2L)-DOM3Z-RP1 (D6S60E), присутствуют между генами компонентов комплемента фактора B и C4 в области класса III HLA». Геномика . 53 (3): 338–47. дои : 10.1006/geno.1998.5499 . ПМИД 9799600 .
- ^ Ли С.Г., Ли И., Пак Ш.Х., Кан С., Сон К. (февраль 1995 г.). «Идентификация и характеристика кДНК человека, гомологичной дрожжевой SKI2». Геномика . 25 (3): 660–6. дои : 10.1016/0888-7543(95)80008-а . ПМИД 7759100 .
- ^ «UniProt: универсальная база знаний о белках» . Исследования нуклеиновых кислот . 45 (Д1): Д158–Д169. Январь 2017 г. doi : 10.1093/nar/gkw1099 . ПМК 5210571 . ПМИД 27899622 .
- ^ Jump up to: а б Ли В.С., Тео К.М., Нг РТ, Чонг С.Ю., Ки Б.П., Чуа К.Х. (июль 2016 г.). «Новые мутации в генах SKIV2L и TTC37 у малазийских детей с трихогепатоэнтерическим синдромом». Джин . 586 (1): 1–6. дои : 10.1016/j.gene.2016.03.049 . ПМИД 27050310 .
- ^ Цюй X, Ян Z, Чжан С., Шен Л., Дангел А.В., Хьюз Дж.Х. и др. (сентябрь 1998 г.). «Человеческий белок DEVH-бокса Ski2w из HLA локализован в ядрышках и рибосомах» . Исследования нуклеиновых кислот . 26 (17): 4068–77. дои : 10.1093/нар/26.17.4068 . ПМК 147813 . ПМИД 9705521 .
- ^ Jump up to: а б Фабр А., Шарру Б., Мартинес-Винсон С., Рокелор Б., Одул Е., Саяр Е. и др. (апрель 2012 г.). «Мутации SKIV2L вызывают синдромальную диарею или трихогепатоэнтерический синдром» . Американский журнал генетики человека . 90 (4): 689–92. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.02.009 . ПМЦ 3322239 . ПМИД 22444670 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Буржуа П., Эстев С., Ше С., Беру С., Леви Н., Фабр А., Баденс С. (июнь 2018 г.). «Обновление мутаций трихо-гепато-энтерального синдрома: спектр мутаций TTC37 и SKIV2L, клинический анализ и перспективы на будущее» . Человеческая мутация . 39 (6): 774–789. дои : 10.1002/humu.23418 . ПМИД 29527791 . S2CID 4331400 .
- ^ Jump up to: а б Хальбах Ф., Райхельт П., Роде М., Конти Э. (август 2013 г.). «Дрожжевой лыжный комплекс: кристаллическая структура и передача РНК в экзосомальный комплекс» . Клетка . 154 (4): 814–26. дои : 10.1016/j.cell.2013.07.017 . ПМИД 23953113 . Архивировано из оригинала 16 августа 2019 г. Проверено 16 августа 2019 г.
- ^ «Зависимый от деаденилирования распад мРНК (Homo sapiens) - WikiPathways» . www.wikipathways.org . Проверено 18 декабря 2018 г.
- ^ Шмидт С., Ковалински Е., Шанмуганатан В., Дефенуйер К., Браунгер К., Хойер А. и др. (декабрь 2016 г.). «Крио-ЭМ структура геликазного комплекса рибосома-Ski2-Ski3-Ski8». Наука . 354 (6318): 1431–1433. Бибкод : 2016Sci...354.1431S . дои : 10.1126/science.aaf7520 . ПМИД 27980209 . S2CID 30262907 .
- ^ Экард С.К., Райс Дж.И., Фабр А., Баденс С., Грей Э.Э., Хартли Дж.Л. и др. (сентябрь 2014 г.). «Экзосома РНК SKIV2L ограничивает активацию RIG-I-подобных рецепторов» . Природная иммунология . 15 (9): 839–45. дои : 10.1038/ni.2948 . ПМЦ 4139417 . ПМИД 25064072 .
- ^ Жиро Д., Гуле О., Ле Дейст Ф., Брусс Н., Коломб В., Чезарини Ж.П. и др. (июль 1994 г.). «Трудноизлечимая детская диарея, связанная с фенотипическими отклонениями и иммунодефицитом». Журнал педиатрии . 125 (1): 36–42. дои : 10.1016/s0022-3476(94)70118-0 . ПМИД 8021782 .
- ^ Jump up to: а б Фабр А., Бретон А., Косте М.Е., Коломб В., Дюберн Б., Лашо А. и др. (январь 2014 г.). «Синдромная (фенотипическая) диарея младенчества/трихо-гепато-энтеральный синдром». Архив болезней в детстве . 99 (1): 35–8. дои : 10.1136/archdischild-2013-304016 . ПМИД 24108068 . S2CID 206855850 .
- ^ Jump up to: а б Фабр А., Мартинес-Винсон С., Гуле О., Баденс С. (январь 2013 г.). «Синдромная диарея/Трихо-гепато-энтеральный синдром» . Сиротский журнал редких заболеваний . 8 (1): 5. дои : 10.1186/1750-1172-8-5 . ПМК 3560276 . ПМИД 23302111 .
- ^ Хиедзима Э., Ясуми Т., Накасе Х., Мацуура М., Хонзава Ю., Хигучи Х. и др. (ноябрь 2017 г.). «Трихогепатоэнтерический синдром с новыми мутациями гена SKIV2L: отчет о случае» . Лекарство . 96 (46):e8 дои : 10.1097/MD.0000000000008601 . ПМК 5704822 . ПМИД 29145277 .
- ^ Jump up to: а б Монис Д.М., Рахбини З., Абуэльхода М., Наим Э.А., Аль-Юнес Б., Мейер Б.Ф., Аль-Мехайдиб А. (март 2015 г.). «Расширяющаяся фенотипическая и аллельная гетерогенность трихо-гепато-энтерального синдрома» . Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 60 (3): 352–6. дои : 10.1097/MPG.0000000000000627 . ПМИД 25714577 . S2CID 31110518 .
- ^ Чжэн Б., Пань Дж., Цзинь Ю., Ван С., Лю Цз. (сентябрь 2016 г.). «Целевое секвенирование нового поколения, идентификация новой миссенс-мутации гена SKIV2L у пациента с трихогепатоэнтерическим синдромом» . Отчеты о молекулярной медицине . 14 (3): 2107–10. дои : 10.3892/ммр.2016.5503 . ПМИД 27431780 .
- ^ Jump up to: а б Вели Ф., Барлогис В., Маринье Э., Косте М.Е., Дюберн Б., Дюгелай Э. и др. (11 мая 2018 г.). «Комбинированный иммунодефицит у больных трихогепатоэнтерическим синдромом» . Границы в иммунологии . 9 : 1036. дои : 10.3389/fimmu.2018.01036 . ПМК 5958188 . ПМИД 29868001 .
- ^ Райдер Н.Л., Буассон Б., Джёнучи С., Хансон Э.П., Розенцвейг С.Д., Казанова Дж.Л., Оранж Дж.С. (2015). «Исправление: новые мутации TTC37 у пациента с иммунодефицитом без диареи: расширение фенотипа трихогепатоэнтерического синдрома» . Границы в педиатрии . 3 : 28. doi : 10.3389/fped.2015.00028 . ПМЦ 4398912 . ПМИД 25932458 .
- ^ Фабр А., Буржуа П., Ше С., Берто К., Гуле О., Баденс К. (январь 2018 г.). «Трихогепатоэнтерический синдром» . Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл: Вашингтонский университет. ПМИД 29334452 .
- ^ Копплин Л.Дж., Иго Р.П., Ван Й., Сивакумаран Т.А., Хагстром С.А., Пичи Н.С. и др. (декабрь 2010 г.). «Общегеномная ассоциация идентифицирует SKIV2L и MYRIP как защитные факторы возрастной дегенерации желтого пятна» . Гены и иммунитет . 11 (8): 609–21. дои : 10.1038/gen.2010.39 . ПМК 3375062 . ПМИД 20861866 .
- ^ Лу Ф, Ши Ю, Цюй С, Чжао П, Лю Х, Гун Б и др. (апрель 2013 г.). «Генетический вариант гена SKIV2L в значительной степени связан с возрастной дегенерацией желтого пятна у ханьской популяции» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 54 (4): 2911–7. дои : 10.1167/iovs.12-11381 . ПМИД 23557739 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Ян Цзы, Цюй X, Юй Цай (август 2001 г.). «Особенности двух пар генов RD-SKI2W и DOM3Z-RP1, расположенных между генами компонентов комплемента, фактором B и C4 в области MHC класса III» . Границы бионауки . 6 : Д927-35. дои : 10.2741/Ян . ПМИД 11487501 .
- Дангел А.В., Шен Л., Мендоса А.Р., Ву Л.К., Ю С.И. (июнь 1995 г.). «Ген геликазы человека SKI2W в области HLA класса III демонстрирует поразительное структурное сходство с дрожжевым противовирусным геном SKI2 и человеческим геном KIAA0052: появление нового семейства генов» . Исследования нуклеиновых кислот . 23 (12): 2120–6. дои : 10.1093/нар/23.12.2120 . ПМК 306998 . ПМИД 7610041 .
- Шен Л., Ву Л.С., Санлиоглу С., Чен Р., Мендоса А.Р., Дангел А.В., Кэрролл М.С., Зипф В.Б., Ю.С.И. (март 1994 г.). «Структура и генетика частично дублированного гена RP, расположенного непосредственно перед генами C4A и C4B комплемента в области III класса HLA. Молекулярное клонирование, экзон-интронная структура, составной ретропозон и точка разрыва дупликации гена» . Журнал биологической химии . 269 (11): 8466–76. дои : 10.1016/S0021-9258(17)37217-4 . ПМИД 8132574 .
- Альбертелла М.Р., Джонс Х., Томсон В., Олавесен М.Г., Кэмпбелл Р.Д. (сентябрь 1996 г.). «Локализация восьми дополнительных генов в главном комплексе гистосовместимости человека, включая ген, кодирующий бета-субъединицу казеинкиназы II (CSNK2B)». Геномика . 36 (2): 240–51. дои : 10.1006/geno.1996.0459 . ПМИД 8812450 .
- Ли С.Г., Сон К. (июнь 1997 г.). «Геномная организация человеческого гена DDX13, расположенного между RD и RP1 в комплексе MHC класса III». Молекулы и клетки . 7 (3): 414–8. ПМИД 9264031 .
- Цюй X, Ян Z, Чжан С., Шен Л., Дангел А.В., Хьюз Дж.Х., Редман К.Л., Ву Л.К., Ю. С.И. (сентябрь 1998 г.). «Человеческий белок DEVH-бокса Ski2w из HLA локализован в ядрышках и рибосомах» . Исследования нуклеиновых кислот . 26 (17): 4068–77. дои : 10.1093/нар/26.17.4068 . ПМК 147813 . ПМИД 9705521 .
- Ли С.Г., Сон К. (февраль 2000 г.). «Идентификация и характеристика двунаправленного промотора из межгенной области между генами DDX13 человека и RD» . Молекулы и клетки . 10 (1): 47–53. дои : 10.1007/s10059-000-0047-z . ПМИД 10774746 . S2CID 31586458 .
- Чен С.И., Герци Р., Онг С.Э., Чан Э.Л., Райджмейкерс Р., Пруйн Г.Дж., Стеклин Г., Морони С., Манн М., Карин М. (ноябрь 2001 г.). «AU-связывающие белки привлекают экзосому для разрушения ARE-содержащих мРНК» . Клетка . 107 (4): 451–64. дои : 10.1016/S0092-8674(01)00578-5 . ПМИД 11719186 . S2CID 14817671 .
- Ленер Б., Сандерсон К.М. (июль 2004 г.). «Схема взаимодействия белков для деградации мРНК человека» . Геномные исследования . 14 (7): 1315–23. дои : 10.1101/гр.2122004 . ПМК 442147 . ПМИД 15231747 .
- Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж.Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кэнтли Л.К., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
- Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А., Раш Дж., Гиги С.П. (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Природная биотехнология . 24 (10): 1285–92. дои : 10.1038/nbt1240 . ПМИД 16964243 . S2CID 14294292 .
- Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
- Ян К.Т., Хиндес А.Е., Хультман К.А., Джонсон С.Л. (июнь 2007 г.). «Мутации в gfpt1 и Skiv2l2 вызывают отчетливые стадийные дефекты регенерации личиночных меланоцитов у рыбок данио» . ПЛОС Генетика . 3 (6): е88. дои : 10.1371/journal.pgen.0030088 . ПМЦ 1885281 . ПМИД 17542649 .