LHX4

LHX4
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3MMK
Идентификаторы
Псевдонимы	LHX4 , CPHD4, LIM гомеобокс 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 602146 ; МГИ : 101776 ; Гомологен : 56497 ; Генные карты : LHX4 ; OMA : LHX4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	180,278,984 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	155,627,430 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; sperm; ; secondary oocyte; ; testicle; ; right hemisphere of cerebellum; ; left testis; ; body of pancreas; ; rectum; ; right testis; ; stromal cell of endometrium;
	Top expressed in
	pineal gland; ; urethra; ; male urethra; ; serosa of urinary bladder; ; muscle layer of urethra; ; neural layer of retina; ; epithelium of male urethra; ; Basal plate; ; rib; ; lamina propria of urinary bladder;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; protein binding; metal ion binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; methyl-CpG binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding;
Cellular component	intracellular anatomical structure; nucleus;
Biological process	animal organ morphogenesis; medial motor column neuron differentiation; negative regulation of apoptotic process; regulation of transcription, DNA-templated; motor neuron axon guidance; transcription, DNA-templated; placenta development; transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; neuron differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	89884
	16872
	ENSG00000121454
	ENSMUSG00000026468
	Q969G2
	P53776
	НМ_033343
	НМ_010712
	НП_203129
	НП_034842
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок LIM/гомеобокс Lhx4 представляет собой белок , который у человека кодируется LHX4 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует член большого семейства белков, который содержит домен LIM , уникальный цинк-связывающий домен, богатый цистеином . Кодируемый белок может функционировать как регулятор транскрипции и участвовать в контроле дифференцировки и развития гипофиза . Мутации в этом гене связаны с синдромальной низкорослостью и дефектами гипофиза и заднего мозга . Описан альтернативный вариант сплайсинга, но его биологическая природа не определена. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000121454 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026468 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лю Ю, Фань М, Ю С, Чжоу Ю, Ван Дж, Юань Дж, Цян Б (февраль 2002 г.). «Клонирование кДНК, хромосомная локализация и анализ характера экспрессии человеческого гена LIM-гомеобокса LHX4». Мозговой Рес . 928 (1–2): 147–155. дои : 10.1016/S0006-8993(01)03243-7 . ПМИД 11844481 . S2CID 44298466 .
^ Машинис К., Пантель Дж., Нетчин И., Леже Дж., Каманд О.Дж., Собриер М.Л., Дасто-Ле Моал Ф., Дюкенуа П., Абитбол М., Чернихов П., Амселем С. (октябрь 2001 г.). «Синдромная низкорослость у пациентов с мутацией зародышевой линии в гомеобоксе LIM LHX4» . Ам Джей Хум Жене . 69 (5): 961–968. дои : 10.1086/323764 . ПМЦ 1274372 . ПМИД 11567216 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: LHX4 LIM гомеобокс 4» .

Дальнейшее чтение

Ли Х., Витте Д.П., Брэнфорд У.В. и др. (1994). «Gsh-4 кодирует гомеодомен типа LIM, экспрессируется в развивающейся центральной нервной системе и необходим для раннего постнатального выживания» . ЭМБО Дж . 13 (12): 2876–85. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06582.x . ПМК 395169 . ПМИД 7913017 .
Ховард П.В., Маурер Р.А. (2000). «Идентификация консервативного белка, который взаимодействует со специфическими факторами транскрипции гомеодомена LIM» . Ж. Биол. Хим . 275 (18): 13336–13342. дои : 10.1074/jbc.275.18.13336 . ПМИД 10788441 .
Кавамата Н., Сакадзири С., Сугимото К.Дж. и др. (2002). «Новая хромосомная транслокация t(1;14)(q25;q32) при остром лимфобластном лейкозе pre-B включает ген гомеодоменного белка LIM, Lhx4» . Онкоген . 21 (32): 4983–4991. дои : 10.1038/sj.onc.1205628 . ПМИД 12118377 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Даттани М.Т. (2004). «Синдром Боржесона-Форссмана-Лемана: новый фенотип гипофиза, обусловленный мутацией нового гена». Ж. Педиатр. Эндокринол. Метаб . 16 (9): 1207–9. дои : 10.1515/jpem.2003.16.9.1207 . ПМИД 14714741 . S2CID 45542882 .
Собриер М.Л., Аттье-Битач Т., Нетчин И. и др. (2006). «Патофизиология синдромального комбинированного дефицита гормонов гипофиза из-за дефекта LHX3 в свете экспрессии LHX3 и LHX4 на ранних этапах развития человека». Джин Экспр. Узоры . 5 (2): 279–284. дои : 10.1016/j.modgep.2004.07.003 . ПМИД 15567726 .
Машинис К., Амселем С. (2005). «Функциональная связь между LHX4 и POU1F1 в свете мутации LHX4, выявленной у пациентов с дефектами гипофиза» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5456–5462. дои : 10.1210/jc.2004-2332 . ПМИД 15998782 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000121454 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026468 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11844481-5] Лю Ю, Фань М, Ю С, Чжоу Ю, Ван Дж, Юань Дж, Цян Б (февраль 2002 г.). «Клонирование кДНК, хромосомная локализация и анализ характера экспрессии человеческого гена LIM-гомеобокса LHX4». Мозговой Рес . 928 (1–2): 147–155. дои : 10.1016/S0006-8993(01)03243-7 . ПМИД 11844481 . S2CID 44298466 .

[pmid11567216-6] Машинис К., Пантель Дж., Нетчин И., Леже Дж., Каманд О.Дж., Собриер М.Л., Дасто-Ле Моал Ф., Дюкенуа П., Абитбол М., Чернихов П., Амселем С. (октябрь 2001 г.). «Синдромная низкорослость у пациентов с мутацией зародышевой линии в гомеобоксе LIM LHX4» . Ам Джей Хум Жене . 69 (5): 961–968. дои : 10.1086/323764 . ПМЦ 1274372 . ПМИД 11567216 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: LHX4 LIM гомеобокс 4» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]