ПКД2Л1

ПКД2Л1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3TE3, 4GIF
Идентификаторы
Псевдонимы	PKD2L1 , PCL, PKD2L, PKDL, TRPP3, полицистин 2-подобный 1, катионный канал переходного рецепторного потенциала
Внешние идентификаторы	Опустить : 604532 ; МГИ : 1352448 ; Гомологен : 22946 ; Генные карты : PKD2L1 ; ОМА : PKD2L1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	100,330,264 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	44,180,881 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	spleen; ; right frontal lobe; ; Brodmann area 9; ; sperm; ; glomerulus; ; right lung; ; anterior cingulate cortex; ; prefrontal cortex; ; placenta; ; mononuclear cell;
	Top expressed in
	lumbar subsegment of spinal cord; ; spermatocyte; ; seminiferous tubule; ; embryo; ; embryo; ; anterior horn of spinal cord; ; tongue; ; vallate papilla; ; gastrula; ; spermatid;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; calcium activated cation channel activity; muscle alpha-actinin binding; calcium channel activity; cation transmembrane transporter activity; calcium-activated potassium channel activity; sodium channel activity; cytoskeletal protein binding; protein binding; alpha-actinin binding; cation channel activity; identical protein binding; sour taste receptor activity;
Cellular component	integral component of membrane; cell projection; calcium channel complex; membrane; intracellular membrane-bounded organelle; receptor complex; plasma membrane; cilium; cell surface; endoplasmic reticulum; ciliary membrane; cation channel complex; non-motile cilium; integral component of plasma membrane; cytoplasmic vesicle;
Biological process	sodium ion transmembrane transport; cellular response to acidic pH; cation transport; sensory perception of sour taste; ion transport; protein homotrimerization; calcium ion transmembrane transport; detection of mechanical stimulus; potassium ion transmembrane transport; smoothened signaling pathway; detection of chemical stimulus involved in sensory perception of sour taste; calcium ion transport; response to water; detection of chemical stimulus involved in sensory perception of taste; protein tetramerization; protein homotetramerization; cellular response to pH; inorganic cation transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9033
	329064
	ENSG00000107593
	ENSMUSG00000037578
	Q9P0L9
	А2А259
	НМ_001253837 ; НМ_016112
	НМ_181422
	НП_001240766 ; НП_057196
	НП_852087
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 2-подобного 1 при поликистозной болезни почек, также известный как поликистозный 2 временного рецепторного потенциала (TRPP2; ранее TRPP3), представляет собой белок , который у людей кодируется PKD2L1 геном . ^[5]

Функция

TRPP2 является членом семейства белков полицистинов. TRPP2 содержит несколько трансмембранных доменов и цитоплазматические N- и C-концы. TRPP2 может быть интегральным мембранным белком, участвующим во взаимодействиях клетка-клетка/матрикс. TRPP2 функционирует как неселективный катионный канал, регулируемый кальцием. Описаны альтернативные варианты сплайсинга, но их полноразмерные последовательности не определены. ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что PKD2L1 взаимодействует с TNNI3 . ^[6]

См. также

ТРПП

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000107593 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037578 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: поликистоз почек PKD2L1 2-подобный 1» .
^ Ли Ц, Лю Ю, Шен П.Ю., Дай XQ, Ван С., Смилли Л.Б., Сэндфорд Р., Чен XZ (июнь 2003 г.). «Тропонин I связывает полицистин-L и ингибирует активацию его кальциевых каналов». Биохимия . 42 (24): 7618–25. дои : 10.1021/bi034210a . ПМИД 12809519 .

Дальнейшее чтение

Гэн Л., Окухара Д., Ю З. и др. (2006). «Полицистин-2 перемещается к ресничкам независимо от полицистина-1 с помощью N-концевого мотива RVxP» . Дж. Клеточная наука . 119 (Часть 7): 1383–95. дои : 10.1242/jcs.02818 . ПМИД 16537653 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Ли Кью, Лю Ю, Шен ПЮ и др. (2003). «Тропонин I связывает полицистин-L и ингибирует активацию его кальциевых каналов». Биохимия . 42 (24): 7618–25. дои : 10.1021/bi034210a . ПМИД 12809519 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ли Ц, Лю Ю, Чжао В, Чен XZ (2002). «Связывающая кальций EF-рука в полицистине-L не является доменом для активации канала и последующей инактивации» . ФЭБС Летт . 516 (1–3): 270–8. дои : 10.1016/S0014-5793(02)02513-9 . ПМИД 11959145 . S2CID 1812119 .
Басора Н., Номура Х., Бергер У.В. и др. (2002). «Тканевая и клеточная локализация нового генного продукта, подобного поликистозу почек, полицистина-L» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 13 (2): 293–301. дои : 10.1681/ASN.V132293 . ПМИД 11805156 .
Стейнер С., Чжоу Дж (2001). «Полицистиновые каналы и заболевания почек». Тренды Фармакол. Наука . 22 (11): 543–6. дои : 10.1016/S0165-6147(00)01832-0 . ПМИД 11698076 .
Го Л, Чен М, Басора Н, Чжоу Дж (2000). «Ген, подобный поликистозу почек человека 2 (PKDL): структура экзона/интрона и доказательства нового механизма сплайсинга». Мамм. Геном . 11 (1): 46–50. дои : 10.1007/s003350010009 . ПМИД 10602992 . S2CID 27177354 .
Вельдхуизен Б., Спруит Л., Дауверсе Х.Г. и др. (2000). «Гены, гомологичные генам аутосомно-доминантного поликистозного заболевания почек (PKD1 и PKD2)» . Евро. Дж. Хум. Жене . 7 (8): 860–72. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200383 . ПМИД 10602361 .
Чен XZ, Васильев П.М., Басора Н. и др. (1999). «Полицистин-L представляет собой катионный канал, регулируемый кальцием, проницаемый для ионов кальция». Природа . 401 (6751): 383–6. дои : 10.1038/43907 . ПМИД 10517637 . S2CID 4412921 .
Циокас Л., Арну Т., Чжу С. и др. (1999). «Специфическая ассоциация продукта гена PKD2 с каналом TRPC1» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 96 (7): 3934–9. Бибкод : 1999PNAS...96.3934T . дои : 10.1073/pnas.96.7.3934 . ПМК 22398 . ПМИД 10097141 .
Ву Дж., Хаяши Т., Пак Дж. Х. и др. (1999). «Идентификация PKD2L, человеческого гена, связанного с PKD2: тканеспецифическая экспрессия и картирование на хромосоме 10q25» . Геномика . 54 (3): 564–8. дои : 10.1006/geno.1998.5618 . ПМИД 9878261 .
Номура Х., Турко А.Е., Пей Ю. и др. (1998). «Идентификация PKDL, нового гена, подобного поликистозу почек 2, чей мышиный гомолог удален у мышей с дефектами почек и сетчатки» . Ж. Биол. Хим . 273 (40): 25967–73. дои : 10.1074/jbc.273.40.25967 . ПМИД 9748274 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000107593 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037578 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: поликистоз почек PKD2L1 2-подобный 1» .

[pmid12809519-6] Ли Ц, Лю Ю, Шен П.Ю., Дай XQ, Ван С., Смилли Л.Б., Сэндфорд Р., Чен XZ (июнь 2003 г.). «Тропонин I связывает полицистин-L и ингибирует активацию его кальциевых каналов». Биохимия . 42 (24): 7618–25. дои : 10.1021/bi034210a . ПМИД 12809519 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]