ГПАТЧ8

ГПАТЧ8
Идентификаторы
Псевдонимы	GPATCH8 , GPATC8, KIAA0553, домен G-patch, содержащий 8
Внешние идентификаторы	Опустить : 614396 ; МГИ : 1918667 ; Гомологен : 46117 ; GeneCards : GPATCH8 ; OMA : GPATCH8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	44,503,430 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	102,556,392 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; secondary oocyte; ; right hemisphere of cerebellum; ; gastrocnemius muscle; ; Achilles tendon; ; nipple; ; epithelium of colon; ; external globus pallidus; ; pylorus; ; inferior olivary nucleus;
	Top expressed in
	otic placode; ; saccule; ; otic vesicle; ; tail of embryo; ; zygote; ; genital tubercle; ; neural layer of retina; ; Rostral migratory stream; ; secondary oocyte; ; pineal gland;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; nucleic acid binding; RNA binding;
Cellular component	cellular component;
Biological process	biological process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23131
	237943
	ENSG00000186566
	ENSMUSG00000034621
	Q9UKJ3
	А2А6А1
showНМ_001002909 ; НМ_001304939 ; НМ_001304940 ; НМ_001304941 ; НМ_001304942 ;
	NM_001304943
	НМ_001159492
showНП_001002909 ; НП_001291868 ; НП_001291869 ; НП_001291870 ; НП_001291871 ;
	NP_001291872
	НП_001152964
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 8, содержащий домен G-патча, представляет собой белок , который у человека кодируется GPATCH8 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Гиперурикемия

гиперурикемия, косегрегирующая несовершенный остеогенез, было показано, что связана с мутацией в GPATCH8. С помощью секвенирования экзома ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186566 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034621 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (август 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (1): 31–9. дои : 10.1093/dnares/5.1.31 . ПМИД 9628581 .
^ «Ген Энтрез: патч-домен GPATCH8 G, содержащий 8» .
^ Канеко Х., Кито Х., Мацуура Т., Масуда А., Ито М., Моттес М., Раух Ф., Исигуро Н., Оно К. (ноябрь 2011 г.). «Гиперурикемия, связанная с несовершенным остеогенезом, связана с мутацией в GPATCH8 ». Хм. Жене . 130 (5): 671–83. дои : 10.1007/s00439-011-1006-9 . ПМИД 21594610 . S2CID 1075364 .

Дальнейшее чтение

Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Г., Руал Дж.Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Э., Барабаси А.Л., Видал М., Зогби Х.И. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 .
Ноусиайнен М., Силье Х.Х., Зауэр Г., Нигг Э.А., Кернер Р. (2006). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (14): 5391–6. Бибкод : 2006PNAS..103.5391N . дои : 10.1073/pnas.0507066103 . ПМЦ 1459365 . ПМИД 16565220 .
МакКинни Дж.Л., Мердок Д.Дж., Ван Дж., Робинсон Дж., Билтклифф С., Хан Х.М., Уокер П.М., Сэвидж Дж., Скерджанц I, Хегеле Р.А. (2005). «Анализ Венна как часть биоинформатического подхода к определению приоритета меток экспрессируемых последовательностей из сердечных библиотек». Клин. Биохим . 37 (11): 953–60. doi : 10.1016/j.clinbiochem.2004.07.010 . ПМИД 15498521 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж.Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кэнтли Л.К., Гиги С.П. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Торнтон М.А., Понц М., Коростишевский М., Якобсон Э., Ашер С., Селигсон У., Перец Х. (1999). «Ген тромбоцитов человека альфаIIb не тесно связан со своим партнером интегрином бета3». Кровь . 94 (6): 2039–47. дои : 10.1182/blood.V94.6.2039 . ПМИД 10477733 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 17 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186566 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034621 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9628581-5] Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (август 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro» . ДНК Рез . 5 (1): 31–9. дои : 10.1093/dnares/5.1.31 . ПМИД 9628581 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: патч-домен GPATCH8 G, содержащий 8» .

[7] Канеко Х., Кито Х., Мацуура Т., Масуда А., Ито М., Моттес М., Раух Ф., Исигуро Н., Оно К. (ноябрь 2011 г.). «Гиперурикемия, связанная с несовершенным остеогенезом, связана с мутацией в GPATCH8 ». Хм. Жене . 130 (5): 671–83. дои : 10.1007/s00439-011-1006-9 . ПМИД 21594610 . S2CID 1075364 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]