Trappc2

Trappc2
Идентификаторы
Псевдонимы	TRAPPC2 , MIP2A, SEDL, SEDT, TRAPPC2P1, TRS20, ZNF547L, HYP38334, Комплекс частиц первого белка 2, Комплекс частиц.
Внешние идентификаторы	Омим : 300202 ; MGI : 1913476 ; Гомологен : 5436 ; Genecards : trappc2 ; OMA : TRAPPC2 - Ортологи
showМестоположение гена ( мышь ) Chr. X chromosome (mouse) Band X|X F5 Start 165,223,570 bp End 165,236,136 bp
showРНК -паттерн экспрессии Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in cerebellar vermis cerebellar hemisphere thymus right hemisphere of cerebellum epithelium of nasopharynx ganglionic eminence blood lymph node superficial temporal artery urethra Top expressed in dentate gyrus of hippocampal formation granule cell quadriceps femoris muscle hippocampus proper neural tube zygote Cortex of frontal lobe mesencephalon primary visual cortex superior frontal gyrus secondary oocyte More reference expression data BioGPS More reference expression data
showGene ontology Molecular function transmembrane transporter binding transcription factor binding protein binding Cellular component cytoplasm cytosol intracellular anatomical structure perinuclear region of cytoplasm Golgi membrane nucleus nucleoplasm endoplasmic reticulum endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment intracellular membrane-bounded organelle TRAPP complex Biological process skeletal system development regulation of transcription, DNA-templated transcription, DNA-templated COPII vesicle coating vesicle-mediated transport endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport Sources:Amigo / QuickGO
hideOrthologs Species Human Mouse Entrez 6399 66226 Ensembl ENSG00000196459 ENSMUSG00000079317 UniProt P0DI81 P0DI82 Q9CQP2 RefSeq (mRNA) NM_001011658 NM_001128835 NM_014563 NM_025432 NM_001313722 RefSeq (protein) NP_001011658 NP_001122307 NP_055378 NP_001011658.1 NP_055378.1 NP_001300651 NP_079708 NP_079595 Location (UCSC) n/a Chr X: 165.22 – 165.24 Mb PubMed search
Wikidata
View/Edit Human View/Edit Mouse

Комплекс . белкового белка ​ ​ ​ ​ ​ Обработанный псевдоген этого гена расположен на хромосоме 19, а другие псеуодогены обнаружены на хромосоме 8 и Y -хромосоме. Два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок, были обнаружены для этого гена.

Функция

что субъединица 2 -го перевозки белковых частиц является частью большого мультисубнитного комплекса, участвующего в нацеливании и слиянии эндоплазматических ретикулум -транспортных везикул Считается , с их акцепторным компартментом. Кроме того, кодированный белок может связывать MBP1 и блокировать его способность репрессии транскрипции.

Генетическое расположение

The TRAPPC2 gene is located on the X-chromosome at position 22 between base-pairs 13,712,241 to 13,734,634.

Clinical significance

Mutations in this gene are a cause of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT).

Interactions

TRAPPC2 has been shown to interact with Alpha-enolase and CLIC1.

Further reading

• Shaw MA, Brunetti-Pierri N, Kádasi L, Kovácová V, Van Maldergem L, De Brasi D, et al. (September 2003). "Identification of three novel SEDL mutations, including mutation in the rare, non-canonical splice site of exon 4". Clinical Genetics. 64 (3): 235–42. doi:10.1034/j.1399-0004.2003.00132.x. PMID 12919139. S2CID 27897114.
• Adams MD, Soares MB, Kerlavage AR, Fields C, Venter JC (August 1993). "Rapid cDNA sequencing (expressed sequence tags) from a directionally cloned human infant brain cDNA library". Nature Genetics. 4 (4): 373–80. doi:10.1038/ng0893-373. PMID 8401585. S2CID 12612300.
• Bernard LE, Chitayat D, Weksberg R, Van Allen MI, Langlois S (May 1996). "Linkage analysis of two Canadian families segregating for X linked spondyloepiphyseal dysplasia". Journal of Medical Genetics. 33 (5): 432–4. doi:10.1136/jmg.33.5.432. PMC 1050619. PMID 8733060.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (September 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
• Gedeon AK, Colley A, Jamieson R, Thompson EM, Rogers J, Sillence D, et al. (August 1999). "Identification of the gene (SEDL) causing X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda". Nature Genetics. 22 (4): 400–4. doi:10.1038/11976. PMID 10431248. S2CID 5784112.
• Gécz J, Hillman MA, Gedeon AK, Cox TC, Baker E, Mulley JC (October 2000). "Gene structure and expression study of the SEDL gene for spondyloepiphyseal dysplasia tarda". Genomics. 69 (2): 242–51. doi:10.1006/geno.2000.6326. PMID 11031107.
• Ghosh AK, Majumder M, Steele R, White RA, Ray RB (January 2001). "A novel 16-kilodalton cellular protein physically interacts with and antagonizes the functional activity of c-myc promoter-binding protein 1". Molecular and Cellular Biology. 21 (2): 655–62. doi:10.1128/MCB.21.2.655-662.2001. PMC 86643. PMID 11134351.
• Gedeon AK, Tiller GE, Le Merrer M, Heuertz S, Tranebjaerg L, Chitayat D, et al. (June 2001). "The molecular basis of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda". American Journal of Human Genetics. 68 (6): 1386–97. doi:10.1086/320592. PMC 1226125. PMID 11349230.
• Grunebaum E, Arpaia E, MacKenzie JJ, Fitzpatrick J, Ray PN, Roifman CM (June 2001). "A missense mutation in the SEDL gene results in delayed onset of X linked spondyloepiphyseal dysplasia in a large pedigree". Journal of Medical Genetics. 38 (6): 409–11. doi:10.1136/jmg.38.6.409. PMC 1734897. PMID 11424925.
• Mumm S, Zhang X, Vacca M, D'Esposito M, Whyte MP (August 2001). "The sedlin gene for spondyloepiphyseal dysplasia tarda escapes X-inactivation and contains a non-canonical splice site". Gene. 273 (2): 285–93. doi:10.1016/S0378-1119(01)00571-6. PMID 11595175.
• Takahashi T, Takahashi I, Tsuchida S, Oyama K, Komatsu M, Saito H, Takada G (April 2002). "An SEDL gene mutation in a Japanese kindred of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda". Clinical Genetics. 61 (4): 319–20. doi:10.1034/j.1399-0004.2002.610416.x. PMID 12030902. S2CID 31600967.
• Fiedler J, Bittner M, Puhl W, Brenner RE (July 2002). "Mutations in the X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL) coding sequence are not a common cause of early primary osteoarthritis in men". Clinical Genetics. 62 (1): 94–5. doi:10.1034/j.1399-0004.2002.620114.x. PMID 12123495. S2CID 35441074.
• Gao C, Luo Q, Wang HL, Gao XQ, Fan QT, Wang H, et al. (February 2003). "[Identification of a novel mutation IVS2-2A-->C of SEDL gene in a Chinese family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics. 20 (1): 15–8. PMID 12579492.
• Сяо С., Чжан С., Ван Дж., Цю В., Чи Л., Ли Й, Су Зу (апрель 2003 г.). «Единственная делеция нуклеотидов 293DELT в гене SEDL, вызывающую спондилоэпифизарную дисплазию tarda в китайской семье четырех поколений». Мутационные исследования . 525 (1–2): 61–5. doi : 10.1016/s0027-5107 (02) 00315-9 . PMID   12650905 .
• Fan L, Yu W, Zhu X (апрель 2003 г.). «Взаимодействие седлина с белками внутриклеточного канала хлорида» . Письма Febs . 540 (1–3): 77–80. doi : 10.1016/s0014-5793 (03) 00228-x . PMID   12681486 . S2CID   8573651 .
• Саварираян Р., Томпсон Э., Геч Дж. (Сентябрь 2003 г.). «Дисплазия Displasia поздно (SEDL, MIM #313400)» . генетика Европейская 11 (9): 639–42. doi : 10.1038/sj.ej .  12939648PMID

Внешние ссылки

• Genereviews/nih/ncbi/uw inptry на x-связанном спондилоэпифизарном дисплазии tarda
• Записи OMIM на x-связанном спондилоэпифизарном дисплазии tarda