Отцовская передача мтДНК
В генетике , отцовская митохондриальная ДНК ( мтДНК ) к его потомству передачи митохондриальной ДНК передавается от отца (мтДНК), передаваемой митохондриальной ДНК (мтДНК) . Отцовское наследование мтДНК наблюдается в небольшой доли видов; В общем, мтДНК проходит без изменений от матери к ее потомству, [ 1 ] Делая это примером не менделевского наследования . Напротив, передача мтДНК от обоих родителей регулярно встречается в определенных двустворчатых моллюсках .
В животных
[ редактировать ]Отцовское мтДНК наследование у животных варьируется. Например, у мидий Mytilidae отцовская мтДНК «передается через сперму и устанавливается только в мужской гонаде». [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] При тестировании 172 овец было обнаружено, что «митохондриальная ДНК из трех ягнят в двух полузащитных семьях демонстрирует отцовское наследство». [ 5 ] Пример отцовской утечки привел к исследованию цыплят. [ 6 ] Были свидетельствуют о том, что утечка отцовства является неотъемлемой частью митохондриального наследования Drosophila Simulans . [ 7 ]
У людей
[ редактировать ]
В митохондриальной генетике человека существуют дебаты о том, возможно ли отцовская передача мтДНК или нет. Многие исследования утверждают, что отцовская мтДНК никогда не передается потомству. [ 8 ] Эта мысль является центральной в тестировании генеалогических ДНК мтДНК и теории митохондриальной канун . Тот факт, что митохондриальная ДНК унаследован в материнской линии, позволяет исследователям отследить материнскую линию далеко назад. Y -хромосомная ДНК , отцовская унаследованная, используется аналогичным образом, чтобы проследить агнатную линию.
Поскольку мтДНК отца расположена в средней части спермы (митохондриальная оболочка), которая теряется при оплодотворянии, все дети одной и той же матери являются гемизиготными по материнской мтДНК и, таким образом, идентичны друг другу и своей матери. Из-за своего цитоплазматического местоположения у эукариот мтДНК не подвергается мейозу , и обычно нет пересечения, поэтому нет возможности для интрогрессии мтДНК отца. Таким образом, вся мтДНК унаследована матерински; МтДНК была использована для вывода родословной хорошо известной «митохондриальной канун». [ 9 ]
В сексуальном размножении отцовские митохондрии, обнаруженные в сперме , активно разлагаются, что предотвращает «отцовскую утечку». Митохондрии в сперме млекопитающих обычно разрушаются яичной клеткой после оплодотворения. В 1999 году сообщалось, что отцовские спермы митохондрий (содержащие мтДНК) отмечены убиквитином, чтобы выбрать их для последующего разрушения внутри эмбриона . [ 10 ] Некоторые методы оплодотворения in vitro (ЭКО), особенно внутрицитоплазматические инъекции сперматозоидов (ICSI) сперматозоидов в ооцит , могут мешать этому.
Теперь понятно, что хвост сперматозоида , который содержит дополнительную мтДНК, также может попасть в яйцо . Это привело к увеличению противоречий по поводу судьбы отцовской мтДНК.
За последние 5 лет проводилась значительная дискуссия о том, существует ли рекомбинация в митохондриальной ДНК человека (мтДНК) (для ссылок см. Piganeau and Eyre-Walker, 2004). Эта дискуссия, по -видимому, наконец -то закончилась публикацией некоторых прямых доказательств рекомбинации. Schwartz и Vissing (2002) представили случай 28-летнего человека, у которого в мышечной ткани была получена как материнская, так и отцовская мтДНК-во всех других его тканях у него была только мтДНК, полученная только матери. Это был первый раз, когда утечка отцовской линии и, следовательно, гетероплазмия наблюдалась у человеческой мтДНК. В недавней статье Kraytsberg et al. (2004) делают это наблюдение на шаг вперед и утверждают, что в этом индивидууме наблюдается рекомбинация между материнской и отцовской мтДНК. [ 11 ]
Некоторые источники утверждают, что так мало отцовской мтДНК передается, чтобы быть незначительным («Большинство предполагает, что это должно быть менее 1 на 1000, поскольку в яйце -сперме 100 000 митохондрий и только 100 в сперме (Сато и Куроива. , 1991). " [ 11 ] ) или что отцовская мтДНК так редко передается, что является незначительной («тем не менее, исследования установили, что отцовская мтДНК настолько редко передается потомству, что анализы мтДНК остаются действительными ...» [ 12 ] ) Несколько исследований показывают, что очень редко, небольшая часть митохондрий человека может быть унаследована от отца. [ 13 ] [ 14 ]
Споры о утечке отцовской линии человека были суммированы в заблуждении исследования в 1996 году о митохондриях и оплодотворе млекопитающих: последствия для теорий эволюции человека, которые были рассмотрены и напечатаны в разбирательствах Национальной академии наук. [ 15 ] Согласно реферату исследования:
Считается, что у позвоночных преимущественно наследство митохондрий преимущественно материнское, а анализ митохондриальной ДНК стал стандартным таксономическим инструментом. В соответствии с преобладающим взглядом на строгое материнское наследование, многие источники утверждают, что во время оплодотворения хвост сперматозоидов с его митохондриями исключается из эмбриона. Это неверно. У большинства млекопитающих, в том числе людей, митохондрии средней части могут быть идентифицированы на эмбрионе, даже если их конечная судьба неизвестна. Похоже, что история «пропавшая митохондрия» выжила - и размножалась - в счете во времена раздора между гипотезами человеческого происхождения, потому что она поддерживает модель «Африканской Евы» недавней излучения гомо -сапиенс из Африки.
Считалось, что смешивание материнской и отцовской мтДНК было обнаружено у шимпанзе в 1999 году [ 16 ] и у людей в 1999 году [ 17 ] и 2018 год. Этот последний вывод является значительным, так как в последующих поколениях наблюдалось бипаритарная мтДНК который, если выяснить, может быть новым инструментом в репродуктивном поле (например, избегая митохондриальной заместительной терапии и просто использование этого механизма, чтобы потомство наследовало бы отцовски митохондрии). [ 18 ] Тем не менее, среди людей был только один документированный случай, в котором 90% митохондрий типа ткани были унаследованы в результате отцовской передачи. [ 19 ]
Согласно исследованию в 2005 году, больше доказательств неснационального наследования митохондриальной ДНК? В [ 20 ] Гетероплазмия - это «недавно обнаруженная форма наследования для мтДНК. Гетероплазмия вводит небольшую статистическую неопределенность в нормальных моделях наследования». [ 21 ] Гетероплазмия может быть результатом мутации во время развития, которая распространяется только в подмножество взрослых клеток или может возникнуть, когда две немного разные митохондриальные последовательности унаследованы от матери в результате нескольких сотен митохондрий в яйцеклетке. Однако в исследовании 2005 года говорится: [ 20 ]
Многочисленные типы (или рекомбинантные типы) довольно разнородной митохондриальной ДНК из разных частей известной филогения мтДНК часто сообщаются у одиночных индивидуумов. Из повторного анализа и коррекции данных криминалистики мтДНК очевидно, что явление мозаики или смешанной мтДНК может быть приписано исключительно загрязнению и смешиванию образцов.
Исследование, опубликованное в PNAS в 2018 году под названием « Двухпарное наследство митохондриальной ДНК у людей», обнаружило, что отцовская мтДНК у 17 человек из трех не связанных с ними семейства многоплана с высоким уровнем гетероплазмы мтДНК (в диапазоне от 24 до 76%) в общей сложности 17 человек. [ 22 ]
Комплексное исследование сегрегации мтДНК в этих семействах показывает бипарирующую передачу мтДНК с помощью аутосомноподобного доминантного режима наследования. Наши результаты показывают, что, хотя центральная догма наследства матери мтДНК остается достоверной, существуют некоторые исключительные случаи, когда отцовская мтДНК может быть передана потомству.
В простейших
[ редактировать ]Некоторые организмы, такие как Cryptosporidium , имеют митохондрии без ДНК. [ 23 ]
В растениях
[ редактировать ] |
У растений также сообщалось, что митохондрии иногда могут быть унаследованы от отца, например, в бананах . Некоторые хвойные деревья также демонстрируют отцовское наследство митохондрий, таких как побережье красного дерева, Sequoia sempervirens .
Смотрите также
[ редактировать ]- Y-хромосомный Адам
- Патрилинеальность
- Матрилинейность
- Митохондриальная генетика
- Человеческая миграция
- Рекор
- Список тем генетической генеалогии
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Бирки, С. Уильям (2001-12-01). «Наследование генов в митохондриях и хлоропластах: законы, механизмы и модели». Ежегодный обзор генетики . 35 (1): 125–148. doi : 10.1146/annurev.genet.35.102401.090231 . ISSN 0066-4197 . PMID 11700280 .
- ^ Zouros E (декабрь 2000 г.). «Исключительная система митохондриальной ДНК семейства мидилидов» . Гены Genet. Система 75 (6): 313–8. doi : 10.1266/ggs.75.313 . PMID 11280005 .
- ^ Сазерленд Б., Стюарт Д., Кенчингтон Э.Р., Зурос Э (1 января 1998 г.). «Судьба отцовской митохондриальной ДНК в развивающихся женских мидиях, Mytilus edulis: последствия для механизма вдвойне однорастущего наследования митохондриальной ДНК» . Генетика . 148 (1): 341–7. doi : 10.1093/Genetics/148.1.341 . PMC 1459795 . PMID 9475744 .
- ^ Мужские и женские митохондриальные линии ДНК в голубой мидии (Mytilus edulis) группы видов архивировали 2006-09-13 на машине Wayback от Дональда Т. Стюарта, Карлоса Сааведра, Ребекки Р. Стэнвуд, Эми 0. Болл и Элефтерио Зурос
- ^ Zhao X, Li N, Guo W, et al. (Октябрь 2004). «Дополнительные доказательства отцовского наследования митохондриальной ДНК у овец ( Овс Овс )» . Наследственность . 93 (4): 399–403. doi : 10.1038/sj.hdy.6800516 . PMID 15266295 .
- ^ Мишель Александр; Саймон Ю. Хо; Мартина Моляк; Росс Барнетт; Орджан Карлборг; Бен Доршорст; Криста Хутакер; Франсуа Беснее; За Уолберг; Кит Добни ; Пол Зигель; Лейф Андерссон; Грегер Ларсон (30 сентября 2015 г.). «Митогеномный анализ куриной родословной 50 поколений выявляет быструю скорость эволюции митохондрий и доказательства наследования мтДНК отцовской линии» . Биологические письма . 11 (10). Королевское общество: 20150561. DOI : 10.1098/rsbl.2015.0561 . PMC 4650172 . PMID 26510672 .
- ^ JN Wolff; М Нафизиния; П Сутовский; JWO Ballard (сентябрь 2012 г.). «Отцовская передача митохондриальной ДНК как неотъемлемая часть митохондриального наследования в метапопуляциях Drosophila Simulans» . Наследственность . 110 (1): 57–62. doi : 10.1038/hdy.2012.60 . PMC 3522233 . PMID 23010820 .
- ^ например Джайлс Р.Е., Блан Х., Кэнн Х.М., Уоллес, округ Колумбия (ноябрь 1980). «Материнское наследство человеческой митохондриальной ДНК» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 77 (11): 6715–9. Bibcode : 1980pnas ... 77.6715g . doi : 10.1073/pnas.77.11.6715 . PMC 350359 . PMID 6256757 .
- ^ Эмбер, Мелвин; Эмбер, Кэрол Р., ред. (2004). Энциклопедия медицинской антропологии: здоровье и болезни в мировых культурах . Тол. 1. Культуры. Нью -Йорк: Kluwer Academic/Plenum Publishers. ISBN 978-0-306-47754-6 .
- ^ Sutovsky P, Moreno RD, Ramalho-Santos J, Dominko T, Simerly C, Schatten G (ноябрь 1999 г.). «Убиквитиновая метка для митохондрий спермы». Природа . 402 (6760): 371–2. doi : 10.1038/46466 . PMID 10586873 . S2CID 205054671 .
- ^ Jump up to: а беременный Ladoukakis Ed, Eyre-Walker A (октябрь 2004 г.). «Эволюционная генетика: прямые доказательства рекомбинации в митохондриальной ДНК человека» . Наследственность . 93 (4): 321. doi : 10.1038/sj.hdy.6800572 . PMID 15329668 .
- ^ Эволюционный биолог Эндрю Мерриветер цитируется в «Разрушение мифа о ДНК спермы». (Исследование показывает, что отцовская митохондриальная ДНК входит в оплодотворенное яйцо) Джона Трэвиса, Science News, 25.01.1997
- ^ Митохондрия может быть унаследована от обоих родителей », статья New Scientist о Schwartz и отчете Vissing;
Schwartz M, Vissing J (август 2002 г.). «Отцовское наследство митохондриальной ДНК» . Н. Энгл. J. Med . 347 (8): 576–80. doi : 10.1056/nejmoa020350 . PMID 12192017 . - ^ «Митохондрии могут быть унаследованы от обоих родителей» .
- ^ Ankel-Simons F, Cummins JM (ноябрь 1996 г.). «Замыкания о митохондриях и оплодотворе млекопитающих: последствия для теорий на эволюцию человека» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 93 (24): 13859–63. Bibcode : 1996pnas ... 9313859a . doi : 10.1073/pnas.93.24.13859 . PMC 19448 . PMID 8943026 .
- ^ Awadalla P, Eyre-Walker A, Smith JM (декабрь 1999 г.). «Неравномерное уравнение связей и рекомбинация в митохондриальной ДНК гоминидных митохондриальных». Наука . 286 (5449): 2524–5. doi : 10.1126/science.286.5449.2524 . PMID 10617471 .
{{cite journal}}: CS1 Maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) как PDF - ^ Штраус (декабрь 1999 г.). «Человеческая генетика. МтДНК показывает признаки отцовского влияния». Наука . 286 (5449): 2436a - 2436. doi : 10.1126/science.286.5449.2436a . PMID 10636798 . S2CID 82748115 .
- ^ Ло, Шию; Валенсия, С. Александр; Чжан, Цзинглан; Ли, Ни-Чунг; Слон, Джесси; GUI, Баохенг; Ван, Синьцзян; Ли, Чжуо; Dell, Сара (2018-11-21). «Бипарный наследство митохондриальной ДНК у людей» . Труды Национальной академии наук . 115 (51): 13039–13044. Bibcode : 2018pnas..11513039L . doi : 10.1073/pnas.1810946115 . ISSN 0027-8424 . PMC 6304937 . PMID 30478036 .
- ^ Schwartz M, Vissing J (2002). «Отцовское наследство митохондриальной ДНК» . Н. Энгл. J. Med . 347 (8): 576–80. doi : 10.1056/nejmoa020350 . PMID 12192017 .
- ^ Jump up to: а беременный Бандельт HJ; Kong QP; Parson W & Salas A. (27 мая 2005 г.). «Больше доказательств неснационального наследования митохондриальной ДНК?» Полем Американский журнал медицинской генетики . 42 (12): 957–60. doi : 10.1136/jmg.2005.033589 . PMC 1735965 . PMID 15923271 .
- ^ Re: Самый необходимый общий предок , rastafarispeaks.com
- ^ Ло, Шию; Валенсия, С. Александр; Чжан, Цзинглан; Ли, Ни-Чунг; Слон, Джесси; GUI, Баохенг; Ван, Синьцзян; Ли, Чжуо; Делл, Сара; Браун, Дженис; Чен, Стелла Марис (2018-11-26). «Бипарный наследство митохондриальной ДНК у людей» . Труды Национальной академии наук . 115 (51): 13039–13044. Bibcode : 2018pnas..11513039L . doi : 10.1073/pnas.1810946115 . ISSN 0027-8424 . PMC 6304937 . PMID 30478036 .
- ^ Энрикес Ф.Л., Ричардс Т.А., Робертс Ф., Маклеод Р., Робертс К.В. (февраль 2005 г.). «Необычный митохондриальный компартмент Cryptosporidium parvum ». Тенденции паразитол . 21 (2): 68–74. doi : 10.1016/j.pt.2004.11.010 . PMID 15664529 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Marchington DR, Scott Brown MS, Lamb VK, et al. (Ноябрь 2002). «Нет никаких доказательств отцовской передачи мтДНК к потомству или экстра-эмбриональным тканям после ICSI» . Мол Гул Воспроизведение 8 (11): 1046–9. doi : 10.1093/molehr/8.11.1046 . PMID 12397219 .
- Sigurğardóttir S, Helgason A, Gulcher JR, Stefansson K, Donnelly P (май 2000). «Скорость мутации в области контрольной области мтДНК человека» . Являюсь. J. Hum. Генет . 66 (5): 1599–609. doi : 10.1086/302902 . PMC 1378010 . PMID 10756141 .
- Zeviani M, Di Donato S (октябрь 2004 г.). «Митохондриальные расстройства» . Мозг . 127 (Pt 10): 2153–72. doi : 10.1093/brain/awh259 . PMID 15358637 .
- Hiendleder S, Wolf E (август 2003 г.). «Митохондриальный геном в эмбрионных технологиях». Воспроизведение Отечественный Анимация 38 (4): 290–304. doi : 10.1046/j.1439-0531.2003.00448.x . PMID 12887568 .
- Барр С.М., Нейман М., Тейлор Д.Р. (октябрь 2005 г.). «Наследование и рекомбинация митохондриальных геномов у растений, грибов и животных» . Новый фитол . 168 (1): 39–50. doi : 10.1111/j.1469-8137.2005.01492.x . PMID 16159319 . ( как PDF )
- Отцовское наследство митохондриальной ДНК (PDF) Марианной Шварц и Джона Виссинга, 2002
- Пикфорд М (июнь 2001 г.). «Потерянный рай: митохондриальная канун опровергнута». Человеческая эволюция . 6 (3): 263–8. doi : 10.1007/bf02438149 . S2CID 83475683 .
- PubMed :