ЕМЛ1

ЕМЛ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4CI8
Идентификаторы
Псевдонимы	EML1 , ELP79, EMAP, EMAPL, HuEMAP, белок, связанный с микротрубочками иглокожих, подобный 1, BH, EMAP, подобный 1, EMAP-1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602033 ; МГИ : 1915769 ; Гомологен : 20931 ; GeneCards : EML1 ; OMA : EML1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	99,942,060 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	108,539,617 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; gastric mucosa; ; synovial joint; ; epithelium of colon; ; ventricular zone; ; muscle layer of sigmoid colon; ; Achilles tendon; ; right lung; ; amniotic fluid; ; stromal cell of endometrium;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; superior cervical ganglion; ; muscle of thigh; ; spinal ganglia; ; lumbar spinal ganglion; ; neural tube; ; knee joint; ; neural layer of retina; ; ventricular zone; ; skeletal muscle tissue;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	tubulin binding; calcium ion binding; protein binding; microtubule binding;
Cellular component	cytoplasm; perinuclear region of cytoplasm; mitotic spindle midzone; cytosol; mitotic spindle pole; microtubule; cytoskeleton; microtubule associated complex; microtubule cytoskeleton; mitotic spindle;
Biological process	neuroblast proliferation; mitotic spindle organization; brain development; hematopoietic progenitor cell differentiation; microtubule cytoskeleton organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2009
	68519
	ENSG00000066629
	ENSMUSG00000058070
	О00423
	Q05BC3
	НМ_001008707 ; НМ_004434 ; НМ_001375411 ; НМ_001375412
	НМ_001043335 ; НМ_001043336 ; НМ_001286346 ; НМ_001286347
	НП_001008707 ; НП_004425 ; НП_001362340 ; НП_001362341
showНП_001036800 ; НП_001036801 ; НП_001273275 ; НП_001273276 ; НП_001351122 ;
	NP_001351123; NP_001351124; NP_001351125; NP_001351126; NP_001351127; NP_001351128
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок-подобный 1, ассоциированный с микротрубочками иглокожих, представляет собой белок , который у человека кодируется EML1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

иглокожии человека, Подобный белку, связанному с микротрубочками является сильным кандидатом на роль гена синдрома Ушера типа 1А. Синдромы Ушера (USH) представляют собой группу генетических нарушений, состоящую из врожденной глухоты , пигментного ретинита и вестибулярной дисфункции с различным началом и тяжестью в зависимости от генетического типа. В болезненный процесс при НСС вовлекается весь мозг , а не ограничивается задней черепной ямкой или слуховой и зрительной системами . USH подразделяются на тип I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E и USH1F), тип II (USH2A и USH2B) и тип III (USH3). I тип – самая тяжелая форма. Все локусы генов, ответственные за эти три типа, картированы. два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы . Для этого гена обнаружено ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000066629 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058070 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Юди Дж.Д., Ма-Эдмондс М., Яо С.Ф., Талмадж CB, Келли П.М., Уэстон М.Д., Кимберлинг В.Дж., Сумеги Дж. (сентябрь 1997 г.). «Выделение нового человеческого гомолога гена, кодирующего белок, ассоциированный с микротрубочками иглокожих (EMAP), из локуса 1a типа 1a синдрома Ушера в 14q32». Геномика . 43 (1): 104–6. дои : 10.1006/geno.1997.4779 . ПМИД 9226380 .
^ Лепли Д.М., Паланж Дж.М., Супренант К.А. (ноябрь 1999 г.). «Последовательность и закономерности экспрессии человеческого белка-2, родственного EMAP (HuEMAP-2)». Джин . 237 (2): 343–9. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00335-2 . ПМИД 10521658 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: EML1, ассоциированный с микротрубочками иглокожих, белок типа 1» .

Дальнейшее чтение

Каплан Дж., Гербер С., Бонно Д. и др. (1993). «Ген синдрома Ушера типа I (USH1A) картируется на хромосоме 14q». Геномика . 14 (4): 979–87. дои : 10.1016/S0888-7543(05)80120-X . ПМИД 1478676 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Дж.Ю. и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. дои : 10.1006/abio.1996.0138 . ПМИД 8619474 .
Ю В., Андерссон Б., Уорли К.С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Геном Рез . 7 (4): 353–8. дои : 10.1101/гр.7.4.353 . ПМК 139146 . ПМИД 9110174 .
Шефер Г.Б., Боденштайнер Дж.Б., Томпсон Дж.Н. и др. (1999). «Объемная нейровизуализация при синдроме Ашера: свидетельства глобального участия». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 79 (1): 1–4. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980827)79:1<1::AID-AJMG1>3.0.CO;2-T . ПМИД 9738858 .
Ли CD, Рош К.В., Ли Х.К., Вентольд Р.Дж. (2002). «Идентификация крысиного EMAP, белка, связывающего рецептор дельта-глутамата» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 291 (1): 85–90. дои : 10.1006/bbrc.2002.6413 . ПМИД 11829466 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000066629 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058070 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9226380-5] Юди Дж.Д., Ма-Эдмондс М., Яо С.Ф., Талмадж CB, Келли П.М., Уэстон М.Д., Кимберлинг В.Дж., Сумеги Дж. (сентябрь 1997 г.). «Выделение нового человеческого гомолога гена, кодирующего белок, ассоциированный с микротрубочками иглокожих (EMAP), из локуса 1a типа 1a синдрома Ушера в 14q32». Геномика . 43 (1): 104–6. дои : 10.1006/geno.1997.4779 . ПМИД 9226380 .

[pmid10521658-6] Лепли Д.М., Паланж Дж.М., Супренант К.А. (ноябрь 1999 г.). «Последовательность и закономерности экспрессии человеческого белка-2, родственного EMAP (HuEMAP-2)». Джин . 237 (2): 343–9. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00335-2 . ПМИД 10521658 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: EML1, ассоциированный с микротрубочками иглокожих, белок типа 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]