Jump to content

ЕМЛ1

ЕМЛ1
Доступные структуры
ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы EML1 , ELP79, EMAP, EMAPL, HuEMAP, белок, связанный с микротрубочками иглокожих, подобный 1, BH, EMAP, подобный 1, EMAP-1
Внешние идентификаторы Опустить : 602033 ; МГИ : 1915769 ; Гомологен : 20931 ; GeneCards : EML1 ; OMA : EML1 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001008707
НМ_004434
НМ_001375411
НМ_001375412

НМ_001043335
НМ_001043336
НМ_001286346
НМ_001286347

RefSeq (белок)

НП_001008707
НП_004425
НП_001362340
НП_001362341

Местоположение (UCSC) Чр 14: 99,74 – 99,94 Мб Чр 12: 108,37 – 108,54 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Белок-подобный 1, ассоциированный с микротрубочками иглокожих, представляет собой белок , который у человека кодируется EML1 геном . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

иглокожии человека, Подобный белку, связанному с микротрубочками является сильным кандидатом на роль гена синдрома Ушера типа 1А. Синдромы Ушера (USH) представляют собой группу генетических нарушений, состоящую из врожденной глухоты , пигментного ретинита и вестибулярной дисфункции с различным началом и тяжестью в зависимости от генетического типа. В болезненный процесс при НСС вовлекается весь мозг , а не ограничивается задней черепной ямкой или слуховой и зрительной системами . USH подразделяются на тип I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E и USH1F), тип II (USH2A и USH2B) и тип III (USH3). I тип – самая тяжелая форма. Все локусы генов, ответственные за эти три типа, картированы. два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы . Для этого гена обнаружено [ 7 ]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000066629 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058070 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Юди Дж.Д., Ма-Эдмондс М., Яо С.Ф., Талмадж CB, Келли П.М., Уэстон М.Д., Кимберлинг В.Дж., Сумеги Дж. (сентябрь 1997 г.). «Выделение нового человеческого гомолога гена, кодирующего белок, ассоциированный с микротрубочками иглокожих (EMAP), из локуса 1a типа 1a синдрома Ушера в 14q32». Геномика . 43 (1): 104–6. дои : 10.1006/geno.1997.4779 . ПМИД   9226380 .
  6. ^ Лепли Д.М., Паланж Дж.М., Супренант К.А. (ноябрь 1999 г.). «Последовательность и закономерности экспрессии человеческого белка-2, родственного EMAP (HuEMAP-2)». Джин . 237 (2): 343–9. дои : 10.1016/S0378-1119(99)00335-2 . ПМИД   10521658 .
  7. ^ Jump up to: а б «Ген Энтреза: EML1, ассоциированный с микротрубочками иглокожих, белок типа 1» .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 0b35f8cc3f908553b75737dda76171a7__1665947280
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/0b/a7/0b35f8cc3f908553b75737dda76171a7.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
EML1 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)