Atxn2l

Atxn2l
Идентификаторы
Псевдонимы	ATXN2L , A2D, A2LG, A2LP, A2RP, атаксин 2
Внешние идентификаторы	Омим : 607931 ; MGI : 2446242 ; Гомологен : 16513 ; GeneCards : Atxn2l ; OMA : ATXN2L - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	28,837,237 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	126,503,437 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	left testis; ; right testis; ; right hemisphere of cerebellum; ; anterior pituitary; ; granulocyte; ; beta cell; ; olfactory bulb; ; body of uterus; ; left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	zygote; ; secondary oocyte; ; Rostral migratory stream; ; tail of embryo; ; genital tubercle; ; neural layer of retina; ; granulocyte; ; spermatocyte; ; spermatid; ; primary visual cortex;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; cadherin binding; RNA binding;
Cellular component	nucleus; nuclear speck; membrane; cytoplasmic stress granule; cytoplasm; cytosol;
Biological process	regulation of cytoplasmic mRNA processing body assembly; stress granule assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	11273
	233871
	ENSG00000168488
	Ensmusg00000032637
	Q8WM7
	Q7THR
showNM_001308230 ; NM_007245 ; NM_017492 ; NM_145714 ; NM_148414 ;
	NM_148415; NM_148416
	NM_183020 ; NM_001347658 ; NM_001361487
showNP_001295159 ; NP_009176 ; NP_059867 ; NP_663760 ; NP_680780 ;
	NP_680781; NP_680782
	NP_001334587 ; NP_898841 ; NP_001348416
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Атаксин-2-подобный белок был первоначально идентифицирован в 1996 году и обозначен, связанный с атакном-2 белком (A2RP), поскольку поиск гена, вызывающего SCA2 Позже он был переименован в ATXN2L. Это белок , который у людей кодируется ATXN2L геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует белок, связанный с атаксином типа 2 с неизвестной функцией. Этот белок является членом семейства спиноцеребеллярной атаксии (SCAS), которое связано со сложной группой нейродегенеративных расстройств. Для этого гена были обнаружены несколько альтернативных транскриптов, кодирующих различные изоформы. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что ATXN2L взаимодействует с онкогеном миелопролиферативного лейкоза . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000168488 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000032637 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Meunier C, Bordereaux D, Porteu F, Gisselbrecht S, Chretien S, Courtois G (Mar 2002). «Клонирование и характеристика семейства белков, связанных с MPL» . J Biol Chem . 277 (11): 9139–47. doi : 10.1074/jbc.m105970200 . PMID 11784712 .
^ Figueroa KP, Pulst SM (февраль 2004 г.). «Идентификация и экспрессия гена для белка, связанного с атакном-2, на хромосоме 16». Exp Neurol . 184 (2): 669–78. doi : 10.1016/s0014-4886 (03) 00287-5 . PMID 14769358 . S2CID 10975750 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: Atxn2l атаксин 2-подобный" .

Pulst SM, Nechiporuk A, Nechiporuk T, et al. (1996). «Умеренное расширение обычно биаллельного тринуклеотидного повторения в спиноцеребеллельной атаксии типа 2». НАТ Генет . 14 (3): 269–76. doi : 10.1038/ng1196-269 . PMID 8896555 . S2CID 12365475 .

Внешние ссылки

Местоположение генома ATXN2L и и страница генов ATXN2L страница гена ATXN2L в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Andersson B, Wendland MA, RicaFrente JY и др. (1996). «Метод" двойного адаптера "для улучшения строительства библиотеки ружья». Анальный. Биохимия . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Pulst SM, Nechiporuk A, Nechiporuk T, et al. (1996). «Умеренное расширение обычно биаллельного тринуклеотидного повторения в спиноцеребеллельной атаксии типа 2». НАТ Генет . 14 (3): 269–76. doi : 10.1038/ng1196-269 . PMID 8896555 . S2CID 12365475 .
Yu W, Andersson B, Worley KC, et al. (1997). «Крупномасштабное секвенирование кДНК конкатенации» . Геном Res . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, et al. (2004). «Надежное фосфопротеомное профилирование сайтов фосфорилирования тирозина из Т -клеток человека с использованием иммобилизованной аффинной хроматографии металлов и тандемной масс -спектрометрии». Анальный. Химический 76 (10): 2763–72. doi : 10.1021/ac035352d . PMID 15144186 .
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et al. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004pnas..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Ong SE, Mittler G, Mann M (2005). «Идентификация и количественная оценка сайтов метилирования in vivo тяжелым метиловым силаком». НАТ Методы 1 (2): 119–26. doi : 10.1038/nmeth715 . PMID 15782174 . S2CID 6654604 .
Lim J, Hao T, Shaw C, et al. (2006). «Белковая сеть взаимодействия для унаследованных человеческих атаксий и расстройства дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et al. (2006). «Основанный на вероятности подход для высокопроизводительного анализа фосфорилирования белка и локализации сайта». НАТ Биотехнол . 24 (10): 1285–92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Nonhoff U, Ralser M, Welzel F, et al. (2007). «Атаксин-2 взаимодействует с DDX6 DDX6 мертвой/H-BOX и мешает P-лечениям и гранулам стресса» . Мол Биол. Клетка . 18 (4): 1385–96. doi : 10.1091/mbc.e06-12-1120 . PMC 1838996 . PMID 17392519 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 16 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000168488 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000032637 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid11784712-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Meunier C, Bordereaux D, Porteu F, Gisselbrecht S, Chretien S, Courtois G (Mar 2002). «Клонирование и характеристика семейства белков, связанных с MPL» . J Biol Chem . 277 (11): 9139–47. doi : 10.1074/jbc.m105970200 . PMID 11784712 .

[pmid14769358-6] Figueroa KP, Pulst SM (февраль 2004 г.). «Идентификация и экспрессия гена для белка, связанного с атакном-2, на хромосоме 16». Exp Neurol . 184 (2): 669–78. doi : 10.1016/s0014-4886 (03) 00287-5 . PMID 14769358 . S2CID 10975750 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^{беременный} "Entrez Gene: Atxn2l атаксин 2-подобный" .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]