Отогелин

Отог
Идентификаторы
Псевдонимы	OTOG , DFNB18B, MLEMP, OTGN, OTOGELIN
Внешние идентификаторы	Омим : 604487 ; MGI : 1202064 ; Гомологен : 8421 ; GeneCards : OTOG ; OMA : OTOG - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	17,647,150 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	45,960,858 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	gonad; ; ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; right testis; ; left testis; ; pituitary gland; ; granulocyte; ; anterior pituitary; ; superior frontal gyrus; ; prefrontal cortex;
	Top expressed in
	saccule; ; utricle; ; vestibular sensory epithelium; ; otic vesicle; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; otic placode; ; cochlea; ; epithelium of macula of saccule of membranous labyrinth; ; muscle of thigh; ; morula;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	structural molecule activity; alpha-L-arabinofuranosidase activity;
Cellular component	extracellular region; plasma membrane; apical plasma membrane; membrane; extracellular space;
Biological process	adult locomotory behavior; hearing; L-arabinose metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	340990
	18419
	ENSG00000188162
	Ensmusg00000009487
	Q6ZRI0
	O55225
	NM_198497 ; NM_001277269 ; NM_001292063
	NM_013624
	NP_001264198 ; NP_001278992
	NP_038652
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Отогелин - это белок , который у людей кодируется геном OTOG . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является компонентом бесклеточных мембран внутреннего уха. Разрушение ортологичного гена мыши показывает, что он играет роль в слуховых и вестибулярных функциях. Он участвует в организации фибриллярной сети, привязке отокониальных мембран и Chupulae к нейроэпителии и, вероятно, в сопротивлении стимуляции звука. Мутации в этом гене вызывают аутосомную рецессивную бессинтромальную глухоту, тип 18b. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множеству вариантов транскрипта. [Предоставлено Refseq, май 2014].

Глухота

Если у людей нет отогелина или отогелина, похожая на себя, они рождаются с легкой или умеренной глухотой. [1]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000188162 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000009487 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ "Entrez Gene: Otogelin" . Получено 2017-12-12 .

Дальнейшее чтение

Schraders M, Ruiz-Palmero L, Kalay E, Easterik J, Del Castillo FJ, Sezgin O, Beynon AJ, Strome TM, Penings RJ, Out AM, Статья AM, Domíngue-Ruiz M, García-Am, García-Arumi Am , Del Campo M, Villamar M, Housing LH, Moreno F, Admiral RJ, Del Castillo I, Cremer H (2012). «Мутации или гены, кодирующие автомобиль, выравнивают акаус или автоматическую рецидивную неиндромическую умеренную ухудшение взрыва» . Являюсь. J. Hum. Gnet . 91 (5): 883–9. doi : 10,1016/j.ajhg.2012,09,012 . PMC 3487128 . PMID 23122587 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 11 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000188162 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000009487 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] "Entrez Gene: Otogelin" . Получено 2017-12-12 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]