НБЕАЛ2

НБЕАЛ2
Идентификаторы
Псевдонимы	NBEAL2 , BDPLT4, GPS, нейробичин типа 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 614169 ; МГИ : 2448554 ; Гомологен : 86422 ; Генные карты : NBEAL2 ; OMA : NBEAL2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	47,009,704 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	110,483,229 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	granulocyte; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; upper lobe of left lung; ; right lung; ; body of pancreas; ; spleen; ; minor salivary glands; ; monocyte; ; body of stomach;
	Top expressed in
	granulocyte; ; thymus; ; corneal stroma; ; esophagus; ; lip; ; conjunctival fornix; ; tibiofemoral joint; ; epithelium of stomach; ; medullary collecting duct; ; yolk sac;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	phospholipid binding; protein binding;
Cellular component	endoplasmic reticulum; membrane; plasma membrane; tertiary granule membrane; ficolin-1-rich granule membrane;
Biological process	platelet formation; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23218
	235627
	ENSG00000160796
	ENSMUSG00000056724
	Q6ZNJ1
	Q6ZQA0
	НМ_015175 ; НМ_001365116
	НМ_183276
	НП_055990 ; НП_001352045
	НП_899099
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Нейробеахин-подобный 2 — это белок , который у человека кодируется NBEAL2 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, содержит домен бежевого цвета и домен Чедиака-Хигаси (BEACH), а также несколько доменов WD40 и может играть роль в мегакариоцитов альфа-гранул биогенезе . ^{[ 5 ]}

Клиническая значимость

Было показано, что мутация в этом гене вызывает синдром серых тромбоцитов . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000160796 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056724 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: Нейробечиноподобный 2» . Проверено 30 декабря 2011 г.
^ Альберс К.А., Цвейич А., Фавьер Р., Бауманс Э.Э., Алесси М.К., Бертоне П., Джордан Дж., Кеттлборо Р.Н., Киддл Г., Костадима М., Рид Р.Дж., Сипос Б., Сивапаларатнам С., Сметерст П.А., Стивенс Дж., Восс К., Нурден А. , Рендон А., Нурден П., Оувеханд В.Х. (август 2011 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует NBEAL2 как ген, вызывающий синдром серых тромбоцитов» . Нат. Жене . 43 (8): 735–7. дои : 10.1038/ng.885 . ПМЦ 3428934 . ПМИД 21765411 .

Дальнейшее чтение

Итак, ХК; Фонг, П.Ю.; Чен, RYL; Хуэй, TCK; Нг, МИМ; Черный, СС; Мак, WWM; Чунг, EFC; Чан, RCK; Чен, EYH; Ли, Т.; Шам, ПК (2009). «Идентификация нейрогликана C и взаимодействующих партнеров как потенциальных генов предрасположенности к шизофрении в популяции Южного Китая» . Американский журнал медицинской генетики, часть B. 153Б (1): 103–113. дои : 10.1002/ajmg.b.30961 . ПМИД 19367581 . S2CID 20522961 .
Альберс, Калифорния; Цвеич, А.; Фавье, РМ; Бауманс, Э.Э.; Алесси, MC; Бертоне, П.; Джордан, Г.; Кеттлборо, RNW; Киддл, Г.; Костадима, М.; Читай, Р.Дж.; Сипос, Б.; Сивапаларатнам, С.; Сметерст, Пенсильвания; Стивенс, Дж.; Восс, К.; Нурден, А.; Рендон, А.; Нурден, П.; Оувеханд, WH (2011). «Секвенирование экзома идентифицирует NBEAL2 как ген, вызывающий синдром серых тромбоцитов» . Природная генетика . 43 (8): 735–737. дои : 10.1038/ng.885 . ПМЦ 3428934 . ПМИД 21765411 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000160796 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056724 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: Нейробечиноподобный 2» . Проверено 30 декабря 2011 г.

[pmid21765411-6] Альберс К.А., Цвейич А., Фавьер Р., Бауманс Э.Э., Алесси М.К., Бертоне П., Джордан Дж., Кеттлборо Р.Н., Киддл Г., Костадима М., Рид Р.Дж., Сипос Б., Сивапаларатнам С., Сметерст П.А., Стивенс Дж., Восс К., Нурден А. , Рендон А., Нурден П., Оувеханд В.Х. (август 2011 г.). «Секвенирование экзома идентифицирует NBEAL2 как ген, вызывающий синдром серых тромбоцитов» . Нат. Жене . 43 (8): 735–7. дои : 10.1038/ng.885 . ПМЦ 3428934 . ПМИД 21765411 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]