IS1

IS1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	2HW5
Идентификаторы
Псевдонимы	ECHS1 , SCEH, ECHS1D, Enoyl-CoA гидратаза, короткая цепь, 1, митохондрия, эноил-коа-гидратаза, короткая цепь 1, мех, мех1
Внешние идентификаторы	Омим : 602292 ; MGI : 2136460 ; Гомологен : 3018 ; GeneCards : ECHS1 ; OMA : ECHS1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	133,373,354 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	139,696,389 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; kidney tubule; ; parotid gland; ; human kidney; ; mucosa of transverse colon; ; jejunal mucosa; ; renal medulla; ; glomerulus; ; apex of heart; ; metanephric glomerulus;
	Top expressed in
	brown adipose tissue; ; right ventricle; ; right kidney; ; left lobe of liver; ; myocardium of ventricle; ; digastric muscle; ; interventricular septum; ; cardiac muscles; ; adrenal gland; ; white adipose tissue;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding; catalytic activity; lyase activity; enoyl-CoA hydratase activity;
Cellular component	mitochondrial matrix; mitochondrion;
Biological process	metabolism; fatty acid metabolic process; lipid metabolism; fatty acid beta-oxidation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1892
	93747
	ENSG00000127884
	EMSMUSM00000025465
	P30084
	Q8BH95
	NM_004092
	NM_053119
	NP_004083
	NP_444349
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Enoyl Coenzyme A Гидратаза, короткая цепь, 1, митохондрия , также известная как ECHS1 , является человека геном . ^{[ 5 ]}

Белок, кодируемый этим геном, функционирует во второй стадии пути бета-окисления митохондриальных жирных кислот. Он катализирует гидратацию 2-транс-эеноил-кофермента A (COA) промежуточных продуктов на L-3-гидроксиацил-COA. Ген -продукт является членом суперсемейства гидратазы/изомеразы. Он локализует митохондриальную матрицу. Варианты транскрипта, использующие альтернативные сайты инициации транскрипции, были описаны в литературе. ^{[ 5 ]}

Структура

Ген ECHS1 составляет около 11 КБ в длину и состоит из восьми экзонов , при этом экзоны I и VIII, содержащие 5'- и 3'-неранслеточные регионы, соответственно. Существуют два основных участка начала транскрипции, расположенные 62 и 63 п.н. выше по течению от перевода, были отображены с помощью анализа удлинения праймера. Область 5'-фланга гена ECHS1 богата GC и содержит несколько копий мотива связывания SP1, но никаких типичных ящиков TATA или CAAT не очевидны. Повторные элементы ALU были идентифицированы в области -1052/-770 по сравнению с сайтом CAP и в интроне 7. ^{[ 6 ]} предшественника Полипептид содержит 290 аминокислотных остатков, с N-концевым доменом митохондриального нацеливания (1-27,28,29), что приводит к рваному зрелому N-конце. МРНК имеет 5'-UNTRANSLATED-последовательность 21 п.н. и 3'-UNTRANSLATED-последовательность 391 п.н. ^{[ 7 ]}

Функция

Enoyl-CoA гидратаза (ECH) катализирует второй этап в пути бета-окисления метаболизма жирных кислот. Фермент участвует в образовании тиоэстера β-гидроксиацил-КоА . Считается, что два каталитических остатка глутаминовой кислоты действуют согласованно, чтобы активировать молекулу воды, в то время как Gly-141, как предполагается, участвует в активации субстрата. Существует два мощных ингибитора ECH, которые необратимо инактивируют фермент посредством образования ковалентных аддуктов. ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Было подтверждено, что короткая цепь Enoyl-CoA гидратазы взаимодействует со STAT3 , так что ECHS1 специфически подавляет активность STAT3, ингибируя фосфорилирование STAT3. ^{[ 9 ]} STAT3 может действовать как онкоген, так и опухоль. Сам ECHS1 показал во многих видах рака, особенно в развитии гипатоцеллюлярной карциномы (HCC); ^{[ 10 ]} Как экзогенные, так и эндогенные формы ECHS1 связываются с HBS и в результате вызывают апоптоз. Это означает, что ECHS1 может использоваться в будущем в качестве терапии для пациентов с HBV-связанным гепатитом или HCC. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000127884 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025465 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: ECHS1 Enoyl Coenzyme A гидратаза, короткая цепь, 1, митохондрия» .
^ Янссен, U; Дэвис, их; Le Beau, MM; Стоффель В. (1997). «Человеческий митохондриальный эноил-коа-гидратаза ген (ECHS1): структурная организация и назначение хромосоме 10Q26.2-Q26.3». Геномика . 40 (3): 470–5. doi : 10.1006/geno.1996.4597 . PMID 9073515 .
^ Каназава, м; Охтейк, а; Абэ, ч; Yamamoto, S; Сато, y; Takayanagi, M; Ниими, ч; Мори, м; Hashimoto, T (1993). «Молекулярное клонирование и анализ последовательности кДНК для митохондриальной короткоцепочечной гидратазы человека» человека ». Фермент и белок . 47 (1): 9–13. doi : 10.1159/000468650 (неактивный 2024-06-08). PMID 8012501 . {{cite journal}}: CS1 Maint: doi неактивен по состоянию на июнь 2024 года ( ссылка )
^ Agnihotri, G; Лю, HW (2003). «Enoyl-CoA гидратаза. Реакция, механизм и ингибирование». Биоорганическая и лекарственная химия . 11 (1): 9–20. doi : 10.1016/s0968-0896 (02) 00333-4 . PMID 12467702 .
^ Чанг, y; Ван, SX; Ван, YB; Чжоу, J; Li, WH; Ван, н; Клык, DF; Li, Hy; Ли, Ал; Чжан, XM; Чжан, WN (2013). «ECHS1 взаимодействует со STAT3 и негативно регулирует передачу сигналов STAT3». Письма Febs . 587 (6): 607–13. Bibcode : 2013 Phebsl.587..607c . doi : 10.1016/j.febslet.2013.02.005 . PMID 23416296 . S2CID 23233213 .
^ Чжу, XS; Dai, YC; Чен, ZX; Xie, JP; Зенг, w; Лин, Yy; Тан, QH (2013). «Нокдаун экспрессии белка ECHS1 ингибирует пролиферацию клеток клеток гепатоцеллюлярной карциномы посредством подавления активности AKT». Критические обзоры в экспрессии эукариотических генов . 23 (3): 275–82. doi : 10.1615/critreveukaryotgeneexpr.2013007531 . PMID 23879543 .
^ Сяо, CX; Ян, xn; Хуан, QW; Чжан, YQ; Лин, от; Лю, JJ; Лю, YP; Джазаг, а; Гуленг, б; Рен, JL (2013). «ECHS1 действует как новый апоптоз, связывающий HBS AG , усиливающий апоптоз через митохондриальный путь в клетках HEPG2». Раковые письма . 330 (1): 67–73. doi : 10.1016/j.canlet.2012.11.030 . PMID 23178449 .

Дальнейшее чтение

Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N, et al. (1993). «Карта белка печени человека: эталонная база данных, установленная микросангом и сравнением геля». Электрофорез . 13 (12): 992–1001. doi : 10.1002/elps.11501301201 . PMID 1286669 . S2CID 23518983 .
Доусон С.Дж., Уайт Л.А. (1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus с ципрофлоксацином». J. Infect . 24 (3): 317–20. doi : 10.1016/s0163-4453 (05) 80037-4 . PMID 1602151 .
Li J, Norwood DL, Mao LF, Schulz H (1991). «Митохондриальный метаболизм вальпроевой кислоты». Биохимия . 30 (2): 388–94. doi : 10.1021/bi00216a012 . PMID 1988037 .
Джексон С., Шефер Дж., Мидлтон Б., Тернбулл Д.М. (1995). «Характеристика нового фермента бета-окисления жирных кислот человека: матричная, митохондриальная 2-эенойла-гидратаза». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 214 (1): 247–53. doi : 10.1006/bbrc.1995.2281 . PMID 7669045 .
Kanazawa M, Ohtake A, Abe H, et al. (1994). «Молекулярное клонирование и анализ последовательности кДНК для митохондриальной короткоцепочечной гидратазы человека» человека ». Фермент и белок . 47 (1): 9–13. doi : 10.1159/000468650 (неактивный 2024-06-08). PMID 8012501 . {{cite journal}}: CS1 Maint: doi неактивен по состоянию на июнь 2024 года ( ссылка )
Янссен У, Дэвис Э.М., Ле Бо М.М., Стоффель В. (1997). «Человеческий митохондриальный эноил-коа-гидратаза ген (ECHS1): структурная организация и назначение хромосоме 10Q26.2-Q26.3». Геномика . 40 (3): 470–5. doi : 10.1006/geno.1996.4597 . PMID 9073515 .
Хаббард М.Дж., Макхью Н.Дж. (2001). «Человеческий ERP29: изоляция, первичная структурная характеристика и двухмерное картирование геля». Электрофорез . 21 (17): 3785–96. doi : 10.1002/1522-2683 (200011) 21:17 <3785 :: AID-ELPS3785> 3.0.CO; 2-2 . PMID 11271497 . S2CID 42538820 .
Jiang LQ, Wen SJ, Wang HY, Chen Ly (2003). «Скрининг белков, которые взаимодействуют с кальпаином в библиотеке кДНК сердца человека, с использованием дрожжевой двухгибридной системы» . Гипертензирование. Резерв 25 (4): 647–52. doi : 10.1291/hypres.25.647 . PMID 12358155 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы человека 10» . Природа . 429 (6990): 375–81. Bibcode : 2004natur.429..375d . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «Статус, качество и расширение полноразмерного проекта кДНК NIH: коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Res . 14 (10b): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Bruneel A, Labas V, Mailloux A, et al. (2006). «Протеомика эндотелиальных клеток пупочной вены человека применяется к индуцированному этопозидом апоптоза». Протеомика . 5 (15): 3876–84. doi : 10.1002/pmic.200401239 . PMID 16130169 . S2CID 26007149 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). «Крупномасштабное картирование взаимодействия белка белка человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол Система Биол . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
Takahashi M, Watari E, Shinya E, et al. (2007). «Подавление репликации вируса посредством подавления модуляции митохондриальной короткоцепочечной эноил-коа-гидратазы в клетках глиобластомы человека». Антивирусные рес . 75 (2): 152–8. doi : 10.1016/j.antiviral.2007.02.002 . PMID 17395278 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000127884 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025465 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: ECHS1 Enoyl Coenzyme A гидратаза, короткая цепь, 1, митохондрия» .

[6] Янссен, U; Дэвис, их; Le Beau, MM; Стоффель В. (1997). «Человеческий митохондриальный эноил-коа-гидратаза ген (ECHS1): структурная организация и назначение хромосоме 10Q26.2-Q26.3». Геномика . 40 (3): 470–5. doi : 10.1006/geno.1996.4597 . PMID 9073515 .

[Kanazawa-7] Каназава, м; Охтейк, а; Абэ, ч; Yamamoto, S; Сато, y; Takayanagi, M; Ниими, ч; Мори, м; Hashimoto, T (1993). «Молекулярное клонирование и анализ последовательности кДНК для митохондриальной короткоцепочечной гидратазы человека» человека ». Фермент и белок . 47 (1): 9–13. doi : 10.1159/000468650 (неактивный 2024-06-08). PMID 8012501 . {{cite journal}}: CS1 Maint: doi неактивен по состоянию на июнь 2024 года ( ссылка )

[8] Agnihotri, G; Лю, HW (2003). «Enoyl-CoA гидратаза. Реакция, механизм и ингибирование». Биоорганическая и лекарственная химия . 11 (1): 9–20. doi : 10.1016/s0968-0896 (02) 00333-4 . PMID 12467702 .

[9] Чанг, y; Ван, SX; Ван, YB; Чжоу, J; Li, WH; Ван, н; Клык, DF; Li, Hy; Ли, Ал; Чжан, XM; Чжан, WN (2013). «ECHS1 взаимодействует со STAT3 и негативно регулирует передачу сигналов STAT3». Письма Febs . 587 (6): 607–13. Bibcode : 2013 Phebsl.587..607c . doi : 10.1016/j.febslet.2013.02.005 . PMID 23416296 . S2CID 23233213 .

[10] Чжу, XS; Dai, YC; Чен, ZX; Xie, JP; Зенг, w; Лин, Yy; Тан, QH (2013). «Нокдаун экспрессии белка ECHS1 ингибирует пролиферацию клеток клеток гепатоцеллюлярной карциномы посредством подавления активности AKT». Критические обзоры в экспрессии эукариотических генов . 23 (3): 275–82. doi : 10.1615/critreveukaryotgeneexpr.2013007531 . PMID 23879543 .

[11] Сяо, CX; Ян, xn; Хуан, QW; Чжан, YQ; Лин, от; Лю, JJ; Лю, YP; Джазаг, а; Гуленг, б; Рен, JL (2013). «ECHS1 действует как новый апоптоз, связывающий HBS AG , усиливающий апоптоз через митохондриальный путь в клетках HEPG2». Раковые письма . 330 (1): 67–73. doi : 10.1016/j.canlet.2012.11.030 . PMID 23178449 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]