синдром Шиммельпеннинга

синдром Шиммельпеннинга
синдром Шиммельпеннинга
	Ребенок с синдромом Шиммельпеннинга
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Шиммельпеннинга — нейрокожное заболевание, характеризующееся одним или несколькими сальными невусами, обычно появляющимися на лице или волосистой части головы. ^{[ 1 ]} связаны с аномалиями центральной нервной системы , глазной системы, костной системы, сердечно-сосудистой системы и мочеполовой системы. ^{[ 2 ]}

Синонимы включают: « Синдром линейного невуса (LNSS)», «синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-Мимса», «синдром Фейерштейна-Мимса», «синдром сального невуса», «синдром Соломона» и «факоматоз невуса Ядассона». «Невус» иногда пишется как «невус», а «сальный» также может писаться как «себацеус». « Синдром эпидермального невуса » иногда используется как синоним, но чаще как более широкий термин, относящийся к синдрому Шиммельпеннинга в дополнение к синдрому комедонического невуса , синдрому CHILD , синдрому невуса Беккера и пигментокератотическом факоматозу . ^{[ 3 ]}

Классический диагноз синдрома Шиммельпеннинга включает триаду сальных невусов , судорог и умственной отсталости . ^{[ 2 ]} Впервые об этом заболевании сообщил Густав Шиммельпеннинг в 1957 году. ^{[ 4 ]} и независимо сообщили Фейерштейном и Мимсом в 1962 году. ^{[ 5 ]}

Признаки и симптомы

С момента первоначальной идентификации синдрома Шиммельпеннинга количество находок расширилось до такой степени, что этот синдром связан со значительным набором отклонений. ^{[ 2 ]} Нарушения могут возникать в различных комбинациях и не обязательно включают все три аспекта классической триады: сальных невусов, судорог и умственной отсталости. ^{[ нужна ссылка ]}. В 1998 г. обзор литературы, проведенный ван де Варренбургом и др. найденный:

судороги в 67% случаев
умственная отсталость в 61% случаев
офтальмологические отклонения в 59% случаев
вовлечение других систем органов в 61% случаев
структурные аномалии головного мозга или черепа в 72% случаев ^{[ 6 ]}

К основным неврологическим нарушениям относятся умственная отсталость различной степени, судороги и гемипарез. ^{[ 7 ]} Судороги, если они присутствуют, обычно начинаются в течение первого года жизни. ^{[ 8 ]} Наиболее распространенными структурными аномалиями ЦНС при синдроме Шиммельпеннинга являются гемимегалэнцефалия и пороки развития ипселатеральной извилины. ^{[ 3 ]}

Основными глазными аномалиями являются колобомы и хористомы . ^{[ 7 ]}

Скелетные аномалии могут включать аномалии зубов, сколиоз , устойчивый к витамину D, , рахит и гипофосфатемию . Сердечно-сосудистые нарушения включают дефект межжелудочковой перегородки и коарктацию аорты ; Проблемы мочевой системы включают подковообразную почку и дублированную систему сбора мочи. ^{[ 2 ]}

Генетический

Почти во всех случаях синдром Шиммельпеннинга носит скорее спорадический, чем наследственный характер. ^{[ 2 ]} Считается, что это результат генетического мозаицизма, возможно, аутосомно-доминантной мутации, возникающей после зачатия и присутствующей только в субпопуляции клеток. Чем раньше в эмбриологическом развитии возникает такая мутация, тем более обширными могут быть невусы и тем выше вероятность поражения других систем органов. ^{[ 9 ]}

Диагностика

Управление

Как правило, дети с небольшим изолированным невусом и нормальным физическим осмотром не нуждаются в дальнейшем обследовании; ^{[ 9 ]} лечение может включать потенциальное хирургическое удаление невуса. ^{[ 10 ]} При подозрении на наличие синдрома важно провести неврологическое, глазное и скелетное обследование. Лабораторные исследования могут включать определение уровня кальция и фосфатов в сыворотке и моче, а также, возможно, функциональные исследования печени и почек. Выбор методов визуализации зависит от предполагаемых отклонений и может включать исследование скелета, КТ головы, МРТ и/или ЭЭГ. ^{[ 9 ]}

В зависимости от задействованных систем человеку с синдромом Шиммельпеннинга может потребоваться посещение междисциплинарной команды специалистов: дерматолога, невролога, офтальмолога, хирурга-ортопеда, челюстно-лицевого хирурга, пластического хирурга, психолога. ^{[ 9 ]}

Заболеваемость

Сальный невус впервые был обнаружен в 1895 году Ядассоном. ^{[ 11 ]} Сальные невусы встречаются у 1–3 из 1000 новорожденных, с одинаковой частотой в зависимости от пола. ^{[ 3 ]} Не существует теста, позволяющего определить, будут ли у человека, родившегося с сальным невусом, развиваться дальнейшие симптомы синдрома Шиммельпеннинга. Сообщалось, что до 10% людей с эпидермальными невусами могут развить дополнительные симптомы синдрома. ^{[ 3 ]} но это число, по-видимому, не соответствует редкости синдрома и может быть завышено. ^{[ 12 ]} Распространенность неизвестна, но синдром эпидермального невуса внесен в список Национальной организации редких заболеваний , которая определяет редкий синдром как заболевание, которым страдают «менее 200 000 человек в Соединенных Штатах». ^{[ 13 ]}

См. также

Ссылки

^ Менаску, Шей; Доннер, Элизабет Дж. (2008). «Синдром линейного невуса сальных желез: описания случаев и обзор литературы». Детская неврология . 38 (3): 207–10. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2007.10.012 . ISSN 0887-8994 . ПМИД 18279757 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Эйзен, Д.Б.; Майкл, диджей (2009). «Поражения сальных желез и связанные с ними синдромы: Часть II». Журнал Американской академии дерматологии . 61 (4): 563–78. дои : 10.1016/j.jaad.2009.04.059 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 19751880 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Бернс, Тони, изд. (2004). Учебник дерматологии Рука (7-е изд.). Молден, Массачусетс: Blackwell Science. ISBN 0-632-06429-3 .
^ Шиммельпеннинг, Г. (1957). «Клинический вклад в симптоматику факоматоза». Прогресс Рентгенстр . 87 (6): 716–20. дои : 10.1055/s-0029-1213358 . ПМИД 13512450 .
^ Фейерштайн, Р.К.; Мимс, LC (1962). «Линейный сальный невус с судорогами и умственной отсталостью». Являюсь. Дж. Дис. Ребенок . 104 (6): 674–679. doi : 10.1001/archpedi.1962.02080030675013 . ПМИД 13944982 .
^ ван де Варренбург Б.П., ван Гулик С., Ренье В.О., Ламменс М., Доулман Дж.К. (1998). «Синдром линейного сального невуса». Клиническая неврология и нейрохирургия . 100 (2): 126–132. дои : 10.1016/S0303-8467(98)00012-2 . ПМИД 9746301 . S2CID 21035027 .
^ Jump up to: ^а ^б Харпер, Дж.; АП Оранж; Н.С. Проза (2006). Учебник детской дерматологии . Молден, Массачусетс: Блэквелл.
^ Лавджой Ф.Х. младший, Бойл В.И. младший (1973). «Синдром сального невуса: отчет о двух случаях и обзор литературы». Педиатрия . 52 (3): 382–7. дои : 10.1542/педс.52.3.382 . ПМИД 4730395 . S2CID 44769311 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Роуч, Э. Стив, изд. (2004). Нервно-кожные расстройства . Кембридж, Великобритания: Издательство Кембриджского университета. стр. 88–104. ISBN 0-521-78153-1 .
^ Эйзен, Д.Б.; Диджей Майкл (2009). «Поражения сальных желез и связанные с ними синдромы: Часть I». J Am Acad Дерматол . 61 (4): 549–60. дои : 10.1016/j.jaad.2009.04.058 . ПМИД 19751879 .
^ Ядассон, Дж. (1895). «Замечания о гистологии систематизированных невусов и о «невусах сальных желез» » . Архив дерматологии и сифилиса . 33 :355-372. дои : 10.1007/BF01842810 . S2CID 7701624 .
^ «Связи с LNSS: о синдроме сальных линейных невусов» . 13 апреля 2010 г. Проверено 15 апреля 2010 г.
^ «Информация о болезни от NORD, Национальной организации редких заболеваний, Inc» . 20 января 2010 г. Проверено 15 апреля 2010 г.

Внешние ссылки

[Menascu-1] Менаску, Шей; Доннер, Элизабет Дж. (2008). «Синдром линейного невуса сальных желез: описания случаев и обзор литературы». Детская неврология . 38 (3): 207–10. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2007.10.012 . ISSN 0887-8994 . ПМИД 18279757 .

[Eisen_Part_2-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Эйзен, Д.Б.; Майкл, диджей (2009). «Поражения сальных желез и связанные с ними синдромы: Часть II». Журнал Американской академии дерматологии . 61 (4): 563–78. дои : 10.1016/j.jaad.2009.04.059 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 19751880 .

[Rook-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Бернс, Тони, изд. (2004). Учебник дерматологии Рука (7-е изд.). Молден, Массачусетс: Blackwell Science. ISBN 0-632-06429-3 .

[Schimmelpenning-4] Шиммельпеннинг, Г. (1957). «Клинический вклад в симптоматику факоматоза». Прогресс Рентгенстр . 87 (6): 716–20. дои : 10.1055/s-0029-1213358 . ПМИД 13512450 .

[Feuerstein-Mims-5] Фейерштайн, Р.К.; Мимс, LC (1962). «Линейный сальный невус с судорогами и умственной отсталостью». Являюсь. Дж. Дис. Ребенок . 104 (6): 674–679. doi : 10.1001/archpedi.1962.02080030675013 . ПМИД 13944982 .

[Warrenburg-6] ван де Варренбург Б.П., ван Гулик С., Ренье В.О., Ламменс М., Доулман Дж.К. (1998). «Синдром линейного сального невуса». Клиническая неврология и нейрохирургия . 100 (2): 126–132. дои : 10.1016/S0303-8467(98)00012-2 . ПМИД 9746301 . S2CID 21035027 .

[Harper-7] Jump up to: ^а ^б Харпер, Дж.; АП Оранж; Н.С. Проза (2006). Учебник детской дерматологии . Молден, Массачусетс: Блэквелл.

[Lovejoy-8] Лавджой Ф.Х. младший, Бойл В.И. младший (1973). «Синдром сального невуса: отчет о двух случаях и обзор литературы». Педиатрия . 52 (3): 382–7. дои : 10.1542/педс.52.3.382 . ПМИД 4730395 . S2CID 44769311 .

[Neurocutaneous-9] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Роуч, Э. Стив, изд. (2004). Нервно-кожные расстройства . Кембридж, Великобритания: Издательство Кембриджского университета. стр. 88–104. ISBN 0-521-78153-1 .

[Eisen_Part_1-10] Эйзен, Д.Б.; Диджей Майкл (2009). «Поражения сальных желез и связанные с ними синдромы: Часть I». J Am Acad Дерматол . 61 (4): 549–60. дои : 10.1016/j.jaad.2009.04.058 . ПМИД 19751879 .

[Jadassohn-11] Ядассон, Дж. (1895). «Замечания о гистологии систематизированных невусов и о «невусах сальных желез» » . Архив дерматологии и сифилиса . 33 :355-372. дои : 10.1007/BF01842810 . S2CID 7701624 .

[LNSS_Connections-12] «Связи с LNSS: о синдроме сальных линейных невусов» . 13 апреля 2010 г. Проверено 15 апреля 2010 г.

[NORD-13] «Информация о болезни от NORD, Национальной организации редких заболеваний, Inc» . 20 января 2010 г. Проверено 15 апреля 2010 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q85.8 Опустить : 163200 МеШ : D054000
Внешние ресурсы	Сирота : 2612