Пигментокератотический факоматоз
| Пигментокератотический факоматоз | |
|---|---|
| Другие имена | Органоидный невус с сальной дифференцировкой, крапчато-лентигинозный невус и другие сопутствующие аномалии. |
| Специальность | Дерматология |
Пигментокератотический факоматоз — редкое нейрокожное заболевание, характеризующееся сочетанием органоидного сального невуса и крапчатого лентигинозного невуса . [ 1 ] : 634–5 [ 2 ] : 776 Это необычный вариант синдрома эпидермального невуса . [ 3 ] Впервые он был описан Happle et al . [ 4 ] Это часто связано с неврологическими или скелетными аномалиями, такими как гемиатрофия , дизестезия и гипергидроз сегментарный , легкая умственная отсталость , судороги , глухота , птоз и косоглазие . [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Пигментокератотический факоматоз состоит из крапчатого лентигинозного невуса, расположенного в шахматном порядке, и органоидного (эпидермального) невуса, связанного с сальной дифференцировкой. [ 6 ] [ 7 ] Преобладают и другие отклонения; они обычно неврологические или скелетные и включают гемиатрофию , сегментарную дизестезию и гипергидроз , незначительную умственную отсталость, судороги , глухоту , птоз и косоглазие . [ 5 ]
Причины
[ редактировать ]Пигментокератотический факоматоз возникает в результате постзиготической мутации HRAS в мультипотентных клетках-предшественниках . [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Хилл, Вирджиния А; Феликс, Р.Х.; Мортимер, PS; Харпер, Дж.И. (2002). «Пигментокератотический факоматоз» . Журнал Королевского медицинского общества . 96 (1): 30–31. дои : 10.1177/014107680309600109 . ISSN 0141-0768 . ПМК 539370 . ПМИД 12519801 .
- ^ Хэппл, Р; Хоффманн, Р; Рестано, Л; Капуто, Р; Тадини, Дж. (11 ноября 1996 г.). «Пигментокератотический факоматоз: синдром меланоцитарно-эпидермального двойного невуса». Американский журнал медицинской генетики . 65 (4): 363–5. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<363::AID-AJMG27>3.0.CO;2-R . ПМИД 8923953 .
- ^ Перейти обратно: а б Тадини, Дж; Оставайся, Л; Гонсалес-Перес, Р; Гонсалес-Энсеньят, А; Винсенте-Вилла, Массачусетс; Камбьяги, С; Маркеттини, П; Мастранжело, М; Хэппл, Р. (март 1998 г.). «Пигментокератотический факоматоз: сообщение о новых случаях и дальнейшее описание синдрома». Архив дерматологии . 134 (3): 333–7. дои : 10.1001/archderm.134.3.333 . ПМИД 9580120 .
- ^ Лангенбах, Н.; Хоэнлейтнер, У.; Ландталер, М. (1998). «Пигментокератотический факоматоз: крапчато-лентигинозный невус в сочетании с сальным невусом». Дерматология . 197 (4). С. Каргер АГ: 377–380. дои : 10.1159/000018035 . ISSN 1018-8665 . ПМИД 9873178 .
- ^ Торрело, А; Самбрано, А (1998). «Что это за синдром? Пигментокератотический факоматоз (Хапля)». Детская дерматология . 15 (4). Уайли: 321–323. doi : 10.1046/j.1525-1470.1998.1998015321.x (неактивен 4 июня 2024 г.). ISSN 0736-8046 . ПМИД 9720704 .
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июнь 2024 г. ( ссылка ) - ^ Гамаюнов Борис Н.; Короткий Николай Георгиевич; Баранова, Елена Евгеньевна (04.05.2016). «Пигментокератотический факоматоз или синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-Мимса?» . Отчеты о клинических случаях . 4 (6). Уайли: 564–567. дои : 10.1002/ccr3.570 . ISSN 2050-0904 . ПМЦ 4891480 . ПМИД 27398198 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Гроссер, Леопольд; Хершбергер, Ева; Сагрера, Ана; Швайдер, Тор; Флюкс, Катарина; Эманн, Лаура; Волленберг, Андреас; Торрело, Антонио; Багазгойтия, Лорея; Диас-Лей, Бланка; Тинсчерт, Сигрид; Ошлис, Ильске; Певец, Себастьян; Миклер, Мэрион; Толл, Агусти; Ландталер, Майкл; Реал, Франсиско X.; Хафнер, Кристиан (2013). «Пигментокератотический факоматоз вызван постзиготической мутацией HRAS в мультипотентной клетке-предшественнике» . Журнал исследовательской дерматологии . 133 (8). Эльзевир Б.В.: 1998–2003 гг. дои : 10.1038/jid.2013.24 . ISSN 0022-202X . ПМИД 23337891 .
- Прието-Барриос, М.; Ламас-Мартин, Р.; Веласко-Тамарис, В.; Каллеха-Альгарра, А.; Руано, Ю.; Ортис-Ромеро, Польша; Родригес-Перальто, JL (2018). «Пигментокератотический факоматоз: случай мозаицизма HRAS, вызывающего рабдомиосаркому». Британский журнал дерматологии . 179 (5): 1163–1167. дои : 10.1111/bjd.16435 . ПМИД 29430633 .