MPDU1

MPDU1
Идентификаторы
Псевдонимы	MPDU1 , CDGIF, HBEBP2BPA, LEC35, MY008, PP3958, PQLC5, SL15, Defect 1, SLC66A5 MANNOSE-P-Dolichol Defect 1, SLC66A5
Внешние идентификаторы	Омим : 604041 ; MGI : 1346040 ; Гомологен : 3581 ; GeneCards : MPDU1 ; OMA : MPDU1 - Ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	7,592,789 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	69,553,468 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	rectum; ; mucosa of transverse colon; ; islet of Langerhans; ; right lobe of liver; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; left adrenal cortex; ; granulocyte; ; gallbladder; ; body of stomach;
	Top expressed in
	yolk sac; ; neural layer of retina; ; lip; ; right kidney; ; morula; ; morula; ; granulocyte; ; ventricular zone; ; ankle joint; ; duodenum;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; extracellular exosome; endoplasmic reticulum membrane; membrane; mitochondrion; endoplasmic reticulum;
Biological process	dolichol-linked oligosaccharide biosynthetic process; oligosaccharide biosynthetic process; protein folding; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9526
	24070
	ENSG00000129255
	Ensmusg00000018761
	O75352
	Q9R0Q9
	NM_004870 ; NM_001330073
	NM_001301710 ; NM_001301711 ; NM_011900
	NP_001317002 ; NP_004861
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Дефект 1 маннозы-п-долихол. Дефект 1 белок -это белок , который у людей кодируется MPDU1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000129255 - Ensembl , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000018761 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Ware FE, Lehrman MA (август 1996 г.). «Клонирование экспрессии нового супрессора гликозилирования мутаций LEC15 и LEC35 клеток яичника китайского хомяка» . J Biol Chem . 271 (24): 13935–8. doi : 10.1074/jbc.271.24.13935 . PMID 8663248 .
^ Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu Sh, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (Август 1998). «Идентификация генов, экспрессируемых в гематопоэтических стволовых/предшественных клетках человека, экспрессируемыми экспрессированными метками последовательности и эффективным полноразмерным клонированием кДНК» . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (14): 8175–80. Bibcode : 1998pnas ... 95.8175m . doi : 10.1073/pnas.95.14.8175 . PMC 20949 . PMID 9653160 .
^ Schenk B, Imbach T, Frank CG, Grubenmann CE, Raymond GV, Hurvitz H, Korn-Lubetzki I, Revel-Vik S, Raas-Rotschil (Декабрь 2001 г.). «Мутации MPDU1 лежат в основе нового врожденного заболевания человека гликозилирования, обозначенного типа, если» . J Clin Invest . 108 (11): 1687–95. doi : 10.1172/jci13419 . PMC 200989 . PMID 11733564 .
^ «Ген Entrez: MPDU1 Mannose-P-Dolichol Утилизация дефекта 1» .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2001). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми кадрами считывания для 300 ранее неопределенных генов, экспрессируемых в CD34+ гемопоэтических стволовых/клетках -предшественниках» . Геном Res . 10 (10): 1546–60. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934 . PMID 11042152 .
Anand M, Rush JS, Ray S, et al. (2001). «Требование гена LEC35 для всех известных классов моносахарид-P-долихол-зависимых реакций гликозилтрансферазы у млекопитающих» . Мол Биол. Клетка . 12 (2): 487–501. doi : 10.1091/mbc.12.2.487 . PMC 30958 . PMID 11179430 .
Kranz C, Denecke J, Lehrman MA, et al. (2002). «Мутация в гене MPDU1 человека вызывает врожденное заболевание гликозилирования типа IF (CDG-IF)» . J. Clin. Инвестировать 108 (11): 1613–9. doi : 10.1172/jci13635 . PMC 200991 . PMID 11733556 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Генерация и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002pnas ... 9916899m . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях» . Геном Res . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Папа С.Н., Ли Ир (2005). «Двухгибридная идентификация дрожжей простатических белков, взаимодействующих с человеческим половым гормоном, связывающим глобулин». J. Steroid Biochem. Мол Биол . 94 (1–3): 203–8. doi : 10.1016/j.jsbmb.2005.01.007 . PMID 15862967 . S2CID 9746088 .
Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). «Крупномасштабное картирование взаимодействия белка белка человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол Система Биол . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .

Внешние ссылки

GenereViews/NCBI/NIH/UW Завершение на врожденные расстройства обзора гликозилирования

Эта статья о гене о хромосоме человека 17 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000129255 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000018761 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid8663248-5] Ware FE, Lehrman MA (август 1996 г.). «Клонирование экспрессии нового супрессора гликозилирования мутаций LEC15 и LEC35 клеток яичника китайского хомяка» . J Biol Chem . 271 (24): 13935–8. doi : 10.1074/jbc.271.24.13935 . PMID 8663248 .

[pmid9653160-6] Mao M, Fu G, Wu JS, Zhang QH, Zhou J, Kan LX, Huang QH, He KL, Gu BW, Han ZG, Shen Y, Gu J, Yu YP, Xu Sh, Wang YX, Chen SJ, Chen Z (Август 1998). «Идентификация генов, экспрессируемых в гематопоэтических стволовых/предшественных клетках человека, экспрессируемыми экспрессированными метками последовательности и эффективным полноразмерным клонированием кДНК» . Proc Natl Acad Sci USA . 95 (14): 8175–80. Bibcode : 1998pnas ... 95.8175m . doi : 10.1073/pnas.95.14.8175 . PMC 20949 . PMID 9653160 .

[pmid11733564-7] Schenk B, Imbach T, Frank CG, Grubenmann CE, Raymond GV, Hurvitz H, Korn-Lubetzki I, Revel-Vik S, Raas-Rotschil (Декабрь 2001 г.). «Мутации MPDU1 лежат в основе нового врожденного заболевания человека гликозилирования, обозначенного типа, если» . J Clin Invest . 108 (11): 1687–95. doi : 10.1172/jci13419 . PMC 200989 . PMID 11733564 .

[entrez-8] «Ген Entrez: MPDU1 Mannose-P-Dolichol Утилизация дефекта 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]