МЕ2 (ген)

МЕ2
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 1DO8, 1EFK, 1EFL, 1GZ3, 1GZ4, 1PJ2, 1PJ3, 1PJ4, 1PJL, 1QR6
Идентификаторы
Псевдонимы	ME2 , ODS1, яблочный фермент 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 154270 ; МГИ : 2147351 ; Гомологен : 37615 ; Генные карты : ME2 ; ОМА : МЕ2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 18 (human) Band 18q21.2 Start 50,879,080 bp End 50,954,257 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in Epithelium of choroid plexus jejunal mucosa cardiac muscle tissue of right atrium mucosa of colon mucosa of sigmoid colon monocyte duodenum right ventricle myocardium of left ventricle rectum n/a More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function malate dehydrogenase (decarboxylating) (NAD+) activity electron transfer activity oxidoreductase activity NAD binding oxaloacetate decarboxylase activity catalytic activity metal ion binding malic enzyme activity malate dehydrogenase (decarboxylating) (NADP+) activity Cellular component mitochondrion mitochondrial matrix Biological process regulation of NADP metabolic process metabolism pyruvate metabolic process malate metabolic process electron transport chain tricarboxylic acid cycle Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 4200 107029 Вместе ENSG00000082212 н/д ЮниПрот P23368 Q99KE1 RefSeq (мРНК) НМ_001168335 НМ_002396 НМ_145494 RefSeq (белок) НП_001161807 НП_002387 НП_663469 Местоположение (UCSC) Чр 18: 50,88 – 50,95 Мб н/д в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

НАД-зависимый яблочный фермент митохондрий представляет собой белок , который у человека кодируется ME2 геном . НАД-зависимый яблочный фермент, гомотетрамерный белок, который катализирует окислительное декарбоксилирование малата Этот ген кодирует митохондриальный до пирувата . Ранее оно было слабо связано с синдромом, известным как атаксия Фридрейха , который, как выяснилось, является результатом мутации совершенно другого гена.

Дальнейшее чтение

• Зиберт Г., Риттер Х., Кёмпф Дж. (1980). «Митохондриальный яблочный фермент (EC1.1.1.40) в лейкоцитах человека: формальная генетика и популяционная генетика». Хм. Жене . 51 (3): 319–22. дои : 10.1007/bf00283401 . ПМИД   511162 . S2CID   28855152 .
• Саха Н., Иеремия С.Дж., Пови С. (1978). «Дополнительные данные о митохондриальном яблочном ферменте у человека». Хм. Херед . 28 (6): 421–5. дои : 10.1159/000152993 . ПМИД   680703 .
• Тарони Ф, Геллера С, Ди Донато С (1988). «Доказательства существования двух различных митохондриальных яблочных ферментов в скелетных мышцах человека: очистка и свойства НАД(Ф)+-зависимого фермента». Биохим. Биофиз. Акта . 916 (3): 446–54. дои : 10.1016/0167-4838(87)90191-9 . ПМИД   3689803 .
• Букато Г., Кочан З., Сверчиньски Дж. (1996). «Различные регуляторные свойства цитозольной и митохондриальной форм яблочного фермента, выделенного из мозга человека». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 27 (10): 1003–8. дои : 10.1016/1357-2725(95)00080-9 . ПМИД   7496989 .
• Букато Г., Кочан З., Сверчиньски Дж. (1995). «Очистка и свойства цитозольного и митохондриального яблочного фермента, выделенного из мозга человека». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 27 (1): 47–54. дои : 10.1016/1357-2725(94)00057-3 . ПМИД   7757881 .
• Сюй Ю, Бхаргава Г, Ву Х и др. (1999). «Кристаллическая структура митохондриального НАД(Ф)+-зависимого яблочного фермента человека: новый класс окислительных декарбоксилаз» . Структура . 7 (8): 877–89 рэндов. дои : 10.1016/S0969-2126(99)80115-4 . ПМИД   10477256 .
• Ян З., Флойд Д.Л., Лебер Г., Тонг Л. (2000). «Структура закрытой формы яблочного фермента человека и значение каталитического механизма». Нат. Структура. Биол . 7 (3): 251–7. дои : 10.1038/73378 . ПМИД   10700286 . S2CID   23469024 .
• Ян З., Батра Р., Флойд Д.Л. и др. (2000). «Мощное и конкурентное ингибирование яблочных ферментов ионами лантаноидов» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 274 (2): 440–4. дои : 10.1006/bbrc.2000.3163 . ПМИД   10913357 .
• Бутта Н., Гонсалес-Манчон С., Ариас-Сальгадо Э.Г. и др. (2001). «Клонирование и функциональная характеристика 5'-фланкирующей области гена митохондриального яблочного фермента человека. Регуляторная роль Sp1 и AP-2». Евро. Дж. Биохим . 268 (10): 3017–27. дои : 10.1046/j.1432-1327.2001.02194.x . hdl : 10261/73615 . ПМИД   11358520 .
• Янаихара Н., Коно Т., Такакура С. и др. (2001). «Физическая и транскрипционная карта сегмента 311 т.п.н. хромосомы 18q21, кандидатного локуса-супрессора опухоли легких». Геномика . 72 (2): 169–79. дои : 10.1006/geno.2000.6454 . ПМИД   11401430 .
• Ян З, Ланкс К.В., Тонг Л. (2002). «Молекулярный механизм регуляции митохондриального НАД(Ф)+-зависимого яблочного фермента человека с помощью АТФ и фумарата» . Структура . 10 (7): 951–60. дои : 10.1016/S0969-2126(02)00788-8 . ПМИД   12121650 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Геварт К., Готалс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ обработки белков путем масс-спектрометрической идентификации отсортированных N -концевых пептидов». Нат. Биотехнология . 21 (5): 566–9. дои : 10.1038/nbt810 . ПМИД   12665801 . S2CID   23783563 .
• Тао Икс, Ян З, Тонг Л (2004). «Кристаллические структуры субстратных комплексов яблочного фермента и понимание каталитического механизма» . Структура . 11 (9): 1141–50. дои : 10.1016/S0969-2126(03)00168-0 . ПМИД   12962632 .
• Наварро-Лерида I, Мартинес Морено М, Ронкаль Ф и др. (2004). «Протеомная идентификация белков головного мозга, которые взаимодействуют с легкой цепью динеина LC8». Протеомика . 4 (2): 339–46. дои : 10.1002/pmic.200300528 . ПМИД   14760703 . S2CID   8868600 .
• Гринберг Д.А., Кайанис Э., Струг Л. и др. (2005). «Маликовый фермент 2 может лежать в основе предрасположенности к идиопатической генерализованной эпилепсии у подростков» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (1): 139–46. дои : 10.1086/426735 . ПМК   1196416 . ПМИД   15532013 .
• Хунг Х.К., Чиен Ю.К., Се Дж.Ю. и др. (2005). «Функциональная роль АТФ-связывающих остатков в каталитическом сайте митохондриального НАД(Ф)+-зависимого яблочного фермента человека». Биохимия . 44 (38): 12737–45. дои : 10.1021/bi050510b . ПМИД   16171388 .
• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация модуляции транскрипции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК   1356129 . ПМИД   16344560 .