Трансмембранный белок 1 расщелины губы и неба

показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

Расщелина губы и неба трансмембранная 1
Расщелина губы и неба трансмембранная 1
Идентификаторы
Символ	CLPTM1
Пфам	PF05602
ИнтерПро	ИПР008429
Pfam
показывать Доступные белковые структуры:
Pfam	structures / ECOD
PDB	RCSB PDB; PDBe; PDBj
PDBsum	structure summary

CLPTM1
Идентификаторы
Псевдонимы	CLPTM1 , трансмембранный белок, регулятор CLPTM1 прямого транспорта рецептора ГАМК типа А.
Внешние идентификаторы	Опустить : 604783 ; МГИ : 1927155 ; Гомологен : 37464 ; GeneCards : CLPTM1 ; OMA : CLPTM1 — ортологи
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 7 (mouse)
End	19,398,958 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left adrenal gland; ; nucleus accumbens; ; stromal cell of endometrium; ; caudate nucleus; ; putamen; ; cingulate gyrus; ; amygdala; ; prefrontal cortex; ; right lobe of liver; ; body of stomach;
	Top expressed in
	choroid plexus of fourth ventricle; ; yolk sac; ; entorhinal cortex; ; perirhinal cortex; ; CA3 field; ; right kidney; ; lactiferous gland; ; Ileal epithelium; ; tail of embryo; ; pyloric antrum;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; integral component of plasma membrane; membrane; external side of plasma membrane;
Biological process	multicellular organism development; regulation of T cell differentiation in thymus; cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1209
	56457
	н/д
	ENSMUSG00000002981
	О96005
	Q8VBZ3
	НМ_001294 ; НМ_001199468 ; НМ_001282175 ; НМ_001282176
	НМ_019649
	НП_001269104 ; НП_001269105 ; НП_001285
	НП_062623
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Трансмембранный белок 1 расщелины губы и неба (Clptm1) представляет собой мультитрансмембранный белок , который у человека кодируется CLPTM1 геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} Clptm1 был охарактеризован в 1995 году как белок поверхностной мембраны тимуса во время эмбрионального развития мышей и, как предполагается, играет важную роль в развитии Т-клеток. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Более недавнее исследование показывает роль во внутриклеточном закреплении и регуляции субъединицы ГАМКА-рецептора, что приводит к влиянию на силу синапсов. ^{[ 8 ]} Clptm1 принадлежит к семейству нескольких последовательностей трансмембранного белка 1 эукариотических расщелин губы и неба.

Заячья губа с расщелиной неба или без нее — распространенный врожденный дефект , который является генетически сложным. Несиндромальные формы были изучены генетически с использованием исследований сцепления и ассоциации генов-кандидатов, но лишь с частичным успехом в определении локусов, ответственных за орофациальную расщелину. CLPTM1 кодирует трансмембранный белок и имеет сильную гомологию с двумя генами Caenorhabditis elegans , что позволяет предположить, что CLPTM1 может принадлежать к новому семейству генов. ^{[ 9 ]} Это семейство также содержит (Homo sapiens) связанный с устойчивостью к цисплатину человека белок CRR9p, , который связан с апоптозом, индуцированным CDDP. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002981 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С.Р., Эшворт Л.К., Хехт Дж.Т., Мюррей Дж.К. (декабрь 1998 г.). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной хромосомной транслокацией t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика . 54 (2): 231–240. дои : 10.1006/geno.1998.5577 . ПМИД 9828125 .
^ «Ген Entrez: трансмембранный белок 1, связанный с расщелиной губы и неба CLPTM1» .
^ Такеучи Т., Куро-о М., Миядзава Х., Оцуки Ю., Ямамото Х. (июль 1997 г.). «Трансгенная экспрессия нового антигена эпителиальных клеток тимуса стимулирует аберрантное развитие тимоцитов». Журнал иммунологии . 159 (2): 726–733. дои : 10.4049/jimmunol.159.2.726 . ПМИД 9218588 .
^ Такеучи Т., Тамамото Т., Тамура Х., Ямамото Х. (апрель 1995 г.). «Характеристика поверхностного мембранного белка массой 50 кДа на стромальных клетках тимуса как важного фактора раннего развития Т-клеток». Международная иммунология . 7 (4): 583–590. дои : 10.1093/интимм/7.4.583 . ПМИД 7547685 .
^ Ге Ю, Кан Ю, Кэссиди Р.М., Мун К.М., Льюис Р., Вонг Р.О. и др. (февраль 2018 г.). «Clptm1 ограничивает прямой трафик рецепторов ГАМК _А для масштабирования тормозной синаптической силы» . Нейрон . 97 (3): 596–610.e8. дои : 10.1016/j.neuron.2017.12.038 . ПМК 5810584 . ПМИД 29395912 .
^ Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С.Р., Эшворт Л.К., Хехт Дж.Т., Мюррей Дж.К. (декабрь 1998 г.). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной хромосомной транслокацией t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика . 54 (2): 231–240. дои : 10.1006/geno.1998.5577 . ПМИД 9828125 .
^ Ямамото К., Окамото А., Исониши С., Отиаи К., Отаке Ю. (февраль 2001 г.). «Новый ген CRR9, активность которого повышалась в линии опухолевых клеток яичников, устойчивых к CDDP, был связан с апоптозом». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 280 (4): 1148–1154. дои : 10.1006/bbrc.2001.4250 . ПМИД 11162647 .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Такеучи Т., Куро-о М., Миядзава Х., Оцуки Ю., Ямамото Х. (июль 1997 г.). «Трансгенная экспрессия нового антигена эпителиальных клеток тимуса стимулирует аберрантное развитие тимоцитов». Журнал иммунологии . 159 (2): 726–733. дои : 10.4049/jimmunol.159.2.726 . ПМИД 9218588 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Росси М.Р., Хоторн Л., Платт Дж., Буркхардт Т., Коуэлл Дж.К., Ионов Ю. (сентябрь 2005 г.). «Идентификация инактивирующих мутаций в генах JAK1, SYNJ2 и CLPTM1 в клетках рака простаты с использованием ингибирования нонсенс-опосредованного распада и микроматричного анализа». Генетика рака и цитогенетика . 161 (2): 97–103. doi : 10.1016/j.cancergencyto.2005.02.006 . ПМИД 16102578 .
Левандровски Ю, Мебиус Дж, Уолтер Ю, Зикманн А (февраль 2006 г.). «Выявление сайтов N-гликозилирования белков тромбоцитов человека: гликопротеомный подход» . Молекулярная и клеточная протеомика . 5 (2): 226–233. дои : 10.1074/mcp.M500324-MCP200 . ПМИД 16263699 .
Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т., Хаяши К., Судзуки Ю., Ямамото Дж. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для отбора полноразмерных кДНК человека, кодирующих секреторные или мембранные белки из библиотек кДНК с олигокепками» . Исследование ДНК . 12 (2): 117–126. дои : 10.1093/dnares/12.2.117 . ПМИД 16303743 .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 19 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCm38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002981 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9828125-4] Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С.Р., Эшворт Л.К., Хехт Дж.Т., Мюррей Дж.К. (декабрь 1998 г.). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной хромосомной транслокацией t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика . 54 (2): 231–240. дои : 10.1006/geno.1998.5577 . ПМИД 9828125 .

[entrez-5] «Ген Entrez: трансмембранный белок 1, связанный с расщелиной губы и неба CLPTM1» .

[6] Такеучи Т., Куро-о М., Миядзава Х., Оцуки Ю., Ямамото Х. (июль 1997 г.). «Трансгенная экспрессия нового антигена эпителиальных клеток тимуса стимулирует аберрантное развитие тимоцитов». Журнал иммунологии . 159 (2): 726–733. дои : 10.4049/jimmunol.159.2.726 . ПМИД 9218588 .

[7] Такеучи Т., Тамамото Т., Тамура Х., Ямамото Х. (апрель 1995 г.). «Характеристика поверхностного мембранного белка массой 50 кДа на стромальных клетках тимуса как важного фактора раннего развития Т-клеток». Международная иммунология . 7 (4): 583–590. дои : 10.1093/интимм/7.4.583 . ПМИД 7547685 .

[8] Ге Ю, Кан Ю, Кэссиди Р.М., Мун К.М., Льюис Р., Вонг Р.О. и др. (февраль 2018 г.). «Clptm1 ограничивает прямой трафик рецепторов ГАМК _А для масштабирования тормозной синаптической силы» . Нейрон . 97 (3): 596–610.e8. дои : 10.1016/j.neuron.2017.12.038 . ПМК 5810584 . ПМИД 29395912 .

[PUB00011273-9] Йошиура К., Мачида Дж., Даак-Хирш С., Патил С.Р., Эшворт Л.К., Хехт Дж.Т., Мюррей Дж.К. (декабрь 1998 г.). «Характеристика нового гена, нарушенного сбалансированной хромосомной транслокацией t (2; 19) (q11.2; q13.3) в семье с расщелиной губы и неба». Геномика . 54 (2): 231–240. дои : 10.1006/geno.1998.5577 . ПМИД 9828125 .

[PUB00011274-10] Ямамото К., Окамото А., Исониши С., Отиаи К., Отаке Ю. (февраль 2001 г.). «Новый ген CRR9, активность которого повышалась в линии опухолевых клеток яичников, устойчивых к CDDP, был связан с апоптозом». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 280 (4): 1148–1154. дои : 10.1006/bbrc.2001.4250 . ПМИД 11162647 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]