Арриния
| Арриния | |
|---|---|
| Другие имена | Носовая агенезия |
 | |
| Новорожденный с частичной арринией. | |
| Произношение | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Арриния (альтернативное название « ариния ») — это врожденное частичное или полное отсутствие носа при рождении. Это чрезвычайно редкое заболевание, в истории современной медицины зарегистрировано лишь несколько случаев. [ 1 ] Обычно его классифицируют как черепно-лицевую аномалию .
Причина арринии не известна. [ 1 ] [ 2 ] Одно исследование литературы показало, что во всех случаях антенатальный анамнез был нормальным. [ 2 ]
Условия
[ редактировать ]
Арриния связана со следующими состояниями и синдромами: [ 3 ]
- Арриния с атрезией хоан и синдромом микрофтальмии (синдром микрофтальмии архинии Босма)
- Голопрозэнцефалия 1
- Голопрозэнцефалия 13, Х-сцепленная
- Голопрозэнцефалио-лучевой синдром почечных аномалий сердца
История
[ редактировать ]Термин « ариния » происходит от греческих корней «а-» (отсутствие) и «носорог» (нос); альтернативно это пишется как «архиния».
Явление врожденной арринии, характеризующееся полным отсутствием носа с рождения, первоначально было описано во французской литературе 1800-х годов. Со временем в медицинской литературе с начала до середины 1900-х годов сообщалось о нескольких дополнительных случаях рождения людей с врожденной арринией, некоторые с сопутствующими дефектами глаз, а другие без них. [ 4 ]
Доктор Джеймс Босма, педиатр и исследователь Национального института стоматологического здоровья , сделал важное наблюдение, изучая этих пациентов. Он отметил, что у людей с врожденной арринией часто наблюдаются проблемы, связанные с половыми и репродуктивными гормонами. В своем подробном отчете в 1981 году доктор Босма описал двух неродственных мужчин, о которых первоначально сообщил пластический хирург доктор Джордж Гиффорд и др. в 1972 году. У этих пациентов наблюдалась врожденная арриния, дефекты глаз и аномалии половых органов, такие как маленький пенис и неопущение яичек при рождении, без спонтанного полового созревания. [ 4 ]
Примечательно, что почти каждый человек с врожденной арринией оказывается первым и единственным, кто страдает от нее в своей семье. Тем не менее, было несколько сообщений о нескольких случаях в одной семье, причем один из самых ранних примеров был описан Клаусом Рупрехтом и Франком Маевски в 1978 году. Они сообщили о двух немецких сестрах, у которых наблюдалась врожденная арриния наряду с дефектами глаз. [ 4 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение направлено на выявление характера аномалий с помощью различных методов визуализации, включая МРТ и компьютерную томографию , а также, насколько это возможно, хирургическую коррекцию. [ 2 ]
временные устройства для обеспечения проходимости дыхательных путей, такие как трахеостомические трубки , пока хирургическое вмешательство не будет признано целесообразным. В тяжелых случаях для облегчения дыхания можно использовать [ 5 ]
Хирургические процедуры должны проводиться только группой медицинских специалистов, включая отоларингологов , пластических хирургов и ортопедов . Процесс реконструкции арринии в основном включает в себя две основные части: реконструкцию полости носа и реконструкцию наружного носа. [ 5 ]
Существует два метода реконструкции полости носа. В первом методе с помощью стоматологической бормашины создаются две отдельные носовые полости, а затем используются силиконовые трубки, чтобы вновь образовавшиеся носовые ходы оставались открытыми. Второй метод включает в себя остеотомию верхней челюсти по Ле Фор II , которая включает разрез через челюстно-скуловые консоли и по направлению к медиальному концу нижнего края глазницы . Горизонтальная рука соединяет две стороны, а затем верхняя челюсть осторожно ломается, образуя широкую срединную носовую полость, которая доходит до верхней части носоглотки . Если высота верхней челюсти достаточная, пациенту может потребоваться только остеотомия по Ле-Форту II. Однако, если он недостаточно высок, пациенту сначала потребуется остеотомия по Ле-Форту II, а затем расширение вдоль верхнечелюстной кости. Внешние дистракционные устройства также можно использовать для обеспечения дополнительной высоты лица и достаточной вертикальной длины средней части лица для реконструкции носа. Удлинение верхней челюсти имеет два преимущества: оно обеспечивает достаточную высоту для реконструкции полости носа и позволяет достичь подходящих эстетических пропорций. [ 5 ]
Хирургические методы лечения арринии могут включать как этапную реконструкцию, так и одномоментную реконструкцию носового хода и наружного носа. Чаще сообщается о поэтапной реконструкции, при которой процедуры выполняются отдельными этапами, чем об одномоментной реконструкции. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б Альберназ, Ванесса; Замок Морис; Суреш К. Мукерджи; Исмаил Х. Ихмейдан (30 октября 2005 г.). «Врожденная арриния» (PDF) . Американский журнал нейрорадиологии . 17 (7): 1312–1314. ПМЦ 8338532 . ПМИД 8871717 . Архивировано (PDF) из оригинала 27 сентября. Получено 5 ноября.
- ^ Перейти обратно: а б с Аккузу, Гузин; Бабур Аккузу; Эрдинч Айдын; Мурат Дербент; Левент Озлуоглу (20 сентября 2007 г.). «Врожденная частичная арриния: клинический случай» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 1 (1): 97. дои : 10.1186/1752-1947-1-97 . ПМК 2064923 . ПМИД 17883831 .
- ^ «Аплазия носа (ID концепции: C0265740)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 7 августа 2023 г.
- ^ Перейти обратно: а б с «Синдром босма-аринии-микрофтальмии» . Национальная организация редких заболеваний . 20 мая 2024 г. Проверено 22 июля 2024 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д Чжан, Мао-Мао; Ху, Ян-хун; Он, Вэй; Ху, Куй-куй (18 марта 2014 г.). «Врожденная арриния: редкий случай» . Американский журнал клинических случаев . 15 : 115–118. дои : 10.12659/AJCR.890072 . ПМЦ 3966695 . ПМИД 24678375 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]