Синдром опсоклонус-миоклонус
| Синдром опсоклонус-миоклонус | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром танцующих глаз [ 1 ] |
| Специальность | Неврология  |
Синдром опсоклонус-миоклонуса ( ОМС ), также известный как опсоклонус-миоклонус-атаксия (ОМА), представляет собой редкое неврологическое заболевание неизвестной причины, которое, по-видимому, является результатом аутоиммунного процесса, затрагивающего нервную систему . Это чрезвычайно редкое заболевание, от которого ежегодно страдает всего 1 человек из 10 000 000. Он поражает от 2 до 3% детей с нейробластомой и, как сообщается, встречается при целиакии и заболеваниях неврологической и вегетативной дисфункции. [ 2 ] [ 3 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы включают в себя: [ нужна ссылка ]
- опсоклонус (быстрые, непроизвольные, многовекторные (горизонтальные и вертикальные), непредсказуемые, сопряженные быстрые движения глаз без межсаккадических [ быстрых вращений глаз] интервалов)
- миоклонус (краткое непроизвольное подергивание мышцы или группы мышц)
- мозжечковая атаксия , как туловищная, так и аппендикулярная
- афазия (речевое расстройство, при котором наблюдается нарушение речи и понимания речи, вызванное повреждением головного мозга)
- мутизм (речевое расстройство, при котором человек не говорит, несмотря на наличие речевых способностей в прошлом, часто является частью более серьезного неврологического или психиатрического расстройства)
- вялость [ 4 ]
- раздражительность или недомогание
- пускает слюни
- косоглазие (состояние, при котором глаза не расположены должным образом друг относительно друга) [ 5 ]
- рвота [ 6 ]
- нарушения сна
- эмоциональные расстройства (в том числе приступы ярости [ 7 ] )
Около половины всех случаев ОМС возникает в связи с нейробластомой (раком симпатической нервной системы, обычно встречающимся у младенцев и детей). [ 8 ]
Течение заболевания и клинические подтипы
[ редактировать ]В большинстве случаев ОМС начинается с острого обострения физических симптомов в течение нескольких дней или недель, но некоторые менее очевидные симптомы, такие как раздражительность и недомогание, могут появиться на несколько недель или месяцев раньше. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]У детей большинство случаев связано с нейробластомой, а большинство других предположительно связаны с нейробластомой низкой степени злокачественности, которая спонтанно регрессировала до обнаружения. У взрослых большинство случаев связано с раком молочной железы или мелкоклеточным раком легких. [ 9 ] Это один из немногих паранеопластических синдромов (что означает «косвенно вызванный раком»), который встречается как у детей, так и у взрослых, хотя механизм иммунной дисфункции, лежащей в основе синдрома взрослых, вероятно, совершенно различен. [ нужна ссылка ]
Предполагается, что остальные случаи вызывают вирусная инфекция (возможно, энцефалит Сент-Луиса , Чикунгунья , Эпштейна-Барра , Коксаки Б , энтеровирус или просто грипп), хотя прямая связь не доказана. [ 10 ] о редких случаях синдрома опсоклонуса миоклонуса, связанного с болезнью Лайма . Сообщалось также [ 11 ]
ОМС обычно не считается инфекционным заболеванием . ОМС не передается генетически. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Поскольку ОМС встречается очень редко и возникает в среднем в возрасте 19 месяцев (от 6 до 36 месяцев), постановка диагноза может быть медленной. Некоторые случаи были диагностированы как вызванные вирусом . После постановки диагноза ОМС ассоциированная нейробластома обнаруживается в половине случаев со средней задержкой 3 мес. [ 12 ]
Интериктальный паттерн ЭЭГ обычно нормальный. [ 13 ]
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( Апрель 2013 г. ) |
Не существует известного окончательного лечения ОМС. Однако некоторые препараты доказали свою эффективность в их лечении.
Некоторые лекарства, используемые для лечения симптомов:
- АКТГ показал улучшение симптомов, но может привести к неполному выздоровлению с остаточным дефицитом.
- Кортикостероиды (такие как преднизон или метилпреднизолон ), используемые в высоких дозах (500–2 г в день внутривенно в течение 3–5 дней), могут ускорить регресс симптомов. Обычно следует последующее очень постепенное снижение дозы таблеток. Большинству пациентов требуются высокие дозы в течение нескольких месяцев или лет, прежде чем их постепенно снижать.
- Внутривенные иммуноглобулины (ВВИГ) часто используются с разными результатами.
- В некоторых случаях могут быть полезны некоторые другие иммунодепрессанты, такие как циклофосфамид и азатиоприн .
- Химиотерапия нейробластомы может быть эффективной, хотя данные на данный момент противоречивы и неубедительны.
- Ритуксимаб использовался с обнадеживающими результатами. [ 14 ]
- Другие препараты используются для лечения симптомов, не влияя на характер заболевания (симптоматическое лечение):
- Тразодон может быть полезен при раздражительности и проблемах со сном.
- Дополнительные варианты лечения включают плазмаферез , не поддающихся лечению стероидами при тяжелых рецидивах .
Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) рекомендует терапию FLAIR, состоящую из протокола из трех препаратов, включающего высокие дозы АКТГ , внутривенного иммуноглобулина и ритуксимаба , который был разработан Национальным педиатрическим центром миоклонии и имеет наиболее документированные результаты. [ 15 ] Почти у всех пациентов (80-90%) наблюдается улучшение после этого лечения, а частота рецидивов составляет около 20%. [ 16 ]
Более подробную информацию о текущих вариантах лечения можно найти в разделе «Варианты лечения».
Вероятно, следует избегать следующих препаратов:
- Мидазолам - Может вызвать раздражительность.
- Мелатонин - Известно, что он стимулирует иммунную систему.
- Также см. «Инновационный подход к проблеме седативного лечения детей с синдромом опсоклонус-миоклонус» . Рефераты Пранцателли . для более подробной информации
Прогноз
[ редактировать ]В настоящее время не существует клинически обоснованных лабораторных исследований, позволяющих предсказать прогноз или терапевтический ответ. [ нужна ссылка ]
Опухоли у детей, у которых развивается ОМС, имеют тенденцию быть более зрелыми, демонстрируя благоприятную гистологию и отсутствие амплификации онкогена n-myc, чем аналогичные опухоли у детей без симптомов ОМС. [ 17 ] Поражение местных лимфатических узлов является обычным явлением, но у этих детей редко наблюдаются отдаленные метастазы, и их прогноз с точки зрения прямых последствий заболеваемости и смертности от опухоли превосходный. [ 18 ] Трехлетняя выживаемость детей с неметастатической нейробластомой и ОМС составила 100% по данным Детской онкологической группы (собранным от 675 пациентов, диагноз которых был поставлен в период с 1980 по 1994 год); трехлетняя выживаемость у сопоставимых пациентов с ОМС составила 77%. [ 19 ] Хотя симптомы ОМС обычно реагируют на стероиды, и выздоровление от острых симптомов ОМС может быть довольно хорошим, у детей часто на протяжении всей жизни наблюдаются неврологические последствия, которые нарушают моторное, когнитивное, речевое и поведенческое развитие. [ 20 ] [ 21 ]
У большинства детей развивается рецидивирующая форма ОМС, хотя у меньшинства наблюдается монофазное течение и вероятность выздоровления без остаточных нарушений выше. [ 22 ] Вирусная инфекция может играть роль в реактивации заболевания у некоторых пациентов, у которых ранее была ремиссия, возможно, за счет увеличения популяции В-клеток памяти. [ 23 ] Исследования обычно утверждают, что 70-80% детей с ОМС будут иметь долгосрочные неврологические, когнитивные, поведенческие, нарушения развития и академические нарушения. Поскольку не сообщалось о неврологических нарушениях и нарушениях развития вследствие нейробластомы или ее лечения, считается, что они обусловлены исключительно иммунным механизмом, лежащим в основе ОМС. [ 24 ]
В одном исследовании делается вывод: «Пациенты с ОМА и нейробластомой имеют отличную выживаемость, но имеют высокий риск неврологических последствий. Благоприятная стадия заболевания коррелирует с более высоким риском развития неврологических последствий. Роль антинейрональных антител в поздних последствиях ОМА требует дальнейшего изучения. разъяснение». [ 19 ]
В другом исследовании говорится: «У большинства возникли остаточные поведенческие, языковые и когнитивные проблемы». [ 25 ]
Исследовать
[ редактировать ]Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит и поддерживает исследования различных двигательных расстройств, включая опсоклонус миоклонус. Эти исследования сосредоточены на поиске способов профилактики, лечения и лечения этих расстройств, а также на расширении знаний о них. [ 26 ]
Номенклатура
[ редактировать ]ОМС впервые описал Марсель Кинсборн в 1962 году. [ 27 ] (Термин «опсоклонус» был придуман Ожеховским в 1913 году, но классически он был описан и связан с нейробластомой Кинсборном). Другие названия OMS включают: [ нужна ссылка ]
- Синдром танцующих глаз и танцующих ног
- Синдром танцующих глаз (см. также Нистагм )
- Синдром Кинсборна
- Миоклоническая энцефалопатия младенцев (МЭИ), не путать с ранней миоклонической энцефалопатией (ЭМЕ).
- Опсоклоническая мозжечка [ 28 ]
- Опсоклонус-миоклонус-атаксия (ОМА)
- Паранеопластическая опсоклонус-миоклонус атаксия (ПОМА)
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Орфанет: синдром опсоклонус-миоклонус» . www.orpha.net . Проверено 29 октября 2019 г.
- ^ Баетс, Дж; Пальс, П; Бергманс, Б; Фонке, Э; Сметс, К; Хауман, Х; Вандервеген, Л; Крас, П. (2006). «Синдром опсоклонус-миоклонус: клинико-патологическое противостояние». Acta Neurologica Belgica . 106 (3): 142–6. ПМИД 17091618 .
- ^ Деконинк, Н.; Скайон, М; Сегерс, В.; Гросвассер, Джей Джей; Дэн, Б. (2006). «Опсоклонус-миоклонус, связанный с целиакией». Детская неврология . 34 (4): 312–4. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.034 . ПМИД 16638509 .
- ^ Холл Дж. Э., Гайтон AC (2006): Учебник медицинской физиологии, 11-е издание. Эльзевир Сондерс, Сент-Луис, Миссури, ISBN 0-7216-0240-1 .
- ^ «Страбизм» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 11 августа 2021 г.
- ^ «Детская рвота» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 11 августа 2021 г.
- ^ Пранцателли, MR; Тейт, Эд; Дукарт, штат Вашингтон; Флинт, MJ; Хоффман, Монтана; Окса, А.Е. (2005). «Нарушение сна и приступы ярости при синдроме опсоклонус-миоклонус: ответ на тразодон». Журнал педиатрии . 147 (3): 372–8. CiteSeerX 10.1.1.531.9696 . дои : 10.1016/j.jpeds.2005.05.016 . ПМИД 16182678 .
- ^ "Нейробластома" . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 11 августа 2021 г.
- ^ Дропчо Э.Дж. «Паранеопластический опсоклонус у взрослых» . Клиническое резюме . Корпорация МедЛинк . Проверено 18 мая 2012 г.
- ^ Шукла, Ракеш; Ахуджа, Колорадо; Кумар, Раджеш; Сингх, Дилип; Синха, Маниш (2010). «Синдром опсоклонус-миоклонус, вызванный вирусом ветряной оспы» . Анналы Индийской академии неврологии . 13 (3): 211–2. дои : 10.4103/0972-2327.70876 . ПМК 2981762 . ПМИД 21085535 .
- ^ Сован, Мари; Томас, Квентин; Мор, Софи; Блан-Лабарр, Кристель; Бежо, Янник; Дельпон, Бенуа (1 февраля 2021 г.). «Опсоклонус и нейроборрелиоз: за деревьями не видно леса» . Неврология: Клиническая практика . 11 (1): e6–e7. doi : 10.1212/CPJ.0000000000000824 . ПМК 8101318 . ПМИД 33968479 .
- ^ Пранцателли, MR (1992). «Нейробиология синдрома опсоклонус-миоклонус». Клиническая нейрофармакология . 15 (3): 186–228. дои : 10.1097/00002826-199206000-00002 . ПМИД 1394242 . S2CID 3772556 .
- ^ Рональд, Дэвид. Клиническая детская неврология, 3-е издание, 2009 г., стр. 205.
- ^ Пранцателли М.Р., Тейт Э.Д., Травелстед А.Л., Лонги Д. (январь 2005 г.). «Иммунологические и клинические ответы на ритуксимаб у ребенка с синдромом опсоклонус-миоклонус» . Педиатрия . 115 (1): e115–9. CiteSeerX 10.1.1.559.768 . дои : 10.1542/пед.2004-0845 . ПМИД 15601813 .
- ^ «Влияние повышенной иммуносупрессии на исход развития синдрома опсоклонуса-миоклонуса (ОМС)» . Исследовательские ворота . Проверено 4 сентября 2015 г.
- ^ «Синдром опсоклонуса-миоклонуса — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . Проверено 4 сентября 2015 г.
- ^ Купер Р., Хаку Ю., Маттай К.К., Люкенс Дж.Н., Сигер Р.К., Страм Д.О., Гербинг Р.Б., Накагава А., Симада Х (июнь 2001 г.). «Синдром опсоклонус-миоклонус-атаксия при нейробластоме: гистопатологические особенности - отчет Детской онкологической группы». Мед. Педиатр. Онкол . 36 (6): 623–9. дои : 10.1002/mpo.1139 . ПМИД 11344493 .
- ^ Гесундхейт Б., Смит С.Р., Герстл Дж.Т., Вайцман С.С., Чан Х.С. (сентябрь 2004 г.). «Атаксия и секреторная диарея: два необычных паранеопластических синдрома, возникающих одновременно у одного и того же пациента с ганглионейробластомой». Ж. Педиатр. Гематол. Онкол . 26 (9): 549–52. doi : 10.1097/01.mph.0000139414.66455.a4 . ПМИД 15342979 . S2CID 38910287 .
- ^ Перейти обратно: а б Рудник Э., Хаку Ю., Антунес Н.Л., Сигер Р.К., Бродер Г.М., Шимада Х., Гербинг Р.Б., Страм Д.О., Маттай К.К. (июнь 2001 г.). «Синдром опсоклонус-миоклонус-атаксия при нейробластоме: клинический исход и антинейрональные антитела - отчет исследования группы детского рака». Мед. Педиатр. Онкол . 36 (6): 612–22. дои : 10.1002/mpo.1138 . ПМИД 11344492 .
- ^ Мезей Л.Е., Харрис К.М. (апрель 2002 г.). «Адаптивное управление саккадами у детей с синдромом танцующих глаз». Энн. Н-Й акад. Наука . 956 (1): 449–52. Бибкод : 2002NYASA.956..449M . дои : 10.1111/j.1749-6632.2002.tb02852.x . ПМИД 11960837 . S2CID 20271643 .
- ^ Дейл RC (май 2003 г.). «Детский опсоклонус миоклонус». Ланцет Нейрол . 2 (5): 270. doi : 10.1016/S1474-4422(03)00374-0 . ПМИД 12849175 . S2CID 46321544 .
- ^ Митчелл В.Г., Брамм В.Л., Азен К.Г., Паттерсон К.Е., Аллер С.К., Родригес Дж. (октябрь 2005 г.). «Продольная оценка развития нервной системы детей с опсоклонус-атаксией». Педиатрия . 116 (4): 901–7. дои : 10.1542/пед.2004-2377 . ПМИД 16199699 . S2CID 34072100 .
- ^ Армстронг М.Б., Робертсон П.Л., вице-президент Касла (ноябрь 2005 г.). «Отсроченный, рецидивирующий синдром опсоклонуса-миоклонуса, реагирующий на плазмаферез». Педиатр. Нейрол . 33 (5): 365–7. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2005.05.018 . ПМИД 16243225 .
- ^ Хейворд К., Джереми Р.Дж., Дженкинс С., Баркович А.Дж., Гюльтекин Ш., Крамер Дж., Криттенден М., Мэттэй К.К. (октябрь 2001 г.). «Отдаленные нейроповеденческие результаты у детей с нейробластомой и синдромом опсоклонус-миоклонус-атаксия: связь с данными МРТ и антинейрональными антителами». Ж. Педиатр . 139 (4): 552–9. дои : 10.1067/mpd.2001.118200 . ПМИД 11598603 .
- ^ Тейт ЭД, Эллисон Т.Дж., Пранцателли М.Р., Верхюльст С.Дж. (2005). «Нейроэпидемиологические тенденции в 105 случаях детского синдрома опсоклонус-миоклонус в США» (PDF) . J Pediatr Oncol Nurs . 22 (1): 8–19. дои : 10.1177/1043454204272560 . ПМИД 15574722 . S2CID 5173790 .
- ^ «Информационная страница NINDS опсоклонус-миоклонус» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Архивировано из оригинала 19 октября 2011 года . Проверено 9 октября 2011 г.
- ^ Кинсборн М. (август 1962 г.). «Миоклоническая энцефалопатия новорожденных» . Дж. Нейрол. Нейрохирургия. Психиатрия . 25 (3): 271–6. дои : 10.1136/jnnp.25.3.271 . ПМЦ 495454 . ПМИД 21610907 .
- ^ Пранцателли, Майкл Р. (1992). «Нейробиология синдрома опсоклонус-миоклонус». Клиническая нейрофармакология . 15 (3): 186–288. CiteSeerX 10.1.1.552.7340 . дои : 10.1097/00002826-199206000-00002 . ПМИД 1394242 .
миоклоническая энцефалопатия (3-10) младенцев (7,11-15) или детства (16,17), танцующие глаза (18,19), танцующие стопы (20), инфантильная полимиоклония (21-23) или синдром полимиоклонуса (20 ,24-26), синдром опсоклонуса (27,28), острая мозжечковая энцефалопатия (29-32), энцефалит (33) или атаксия (34), синдром быстрых нерегулярных движений глаз и конечностей в детском возрасте (35), окулоцеребелломиоклонический синдром (36-38), синдром Кинсборна (9,39-41), опсоклонус, дрожь тела и доброкачественный энцефалит (42-43 ), синдром окулярных колебаний и миоклонус туловища (44), энцефалопатия, связанная со скрытой нейробластомой (45), опсомиоклонус (46-48), или опсоклонус-миоклонус (49-55), опсоклоническая мозжечковая (56,57) или просто опсоклонус (58-60). Описание опсоклонуса, миоклонуса, атаксии (61) и энцефалопатии (62), возможно, является наиболее полным, но здесь будет использоваться опсоклонус-миоклонус.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Митчелл В.Г., Давалос-Гонсалес Ю., Брамм В.Л., Аллер С.К., Бургер Э., Тюркель С.Б., Борхерт М.С., Холлар С., Падилья С. (январь 2002 г.). «Опсоклонус-атаксия, вызванная детской нейробластомой: последствия развития и неврологические последствия». Педиатрия . 109 (1): 86–98. дои : 10.1542/педс.109.1.86 . ПМИД 11773546 . S2CID 2147789 .
- Пранцателли М.Р., Травелстед А.Л., Тейт Э.Д., Эллисон Т.Дж., Мотика Э.Дж., Франц Д.Н., Нигро М.А., Парк Дж.Т., Стампф Д.А., Ферхюльст С.Дж. (май 2004 г.). «В- и Т-клеточные маркеры при синдроме опсоклонус-миоклонус: иммунофенотипирование лимфоцитов спинномозговой жидкости». Неврология . 62 (9): 1526–32. дои : 10.1212/WNL.62.9.1526 . ПМИД 15136676 . S2CID 71988257 .
- Ротенберг А.Б., Бердон В.Е., Д'Анжио Г.Дж., Ямаширо Д.Д., Коулз Р.А. (июль 2009 г.). «Связь между нейробластомой и синдромом опсоклонус-миоклонус: исторический обзор». Педиатр Радиол . 39 (7): 723–6. дои : 10.1007/s00247-009-1282-x . ПМИД 19430769 . S2CID 24523263 .