Комплекс стенок тела конечностей

Комплекс стенок тела конечностей
Комплекс стенок тела конечностей
Другие имена	Аномалия стебля тела ; Циллосома и плевросома ; Врожденное отсутствие пуповины
Специальность	Неонатология
Обычное начало	Раннее развитие плода
Прогноз	Несовместимо с жизнью
Частота	1 из 15 000 беременностей

Комплекс стенок тела конечностей (LBWC) — редкий и тяжелый синдром врожденных пороков развития, включающий черепно-лицевые и абдоминальные аномалии. LBWC возникает на ранних стадиях развития плода и приводит к летальному исходу. Причина LBWC неизвестна.

Диагностика и классификация

Традиционно LBWC диагностируется при наличии как минимум двух из трех критериев Ван Аллена: ^{[ 2 ]}

Экзенцефалия или энцефалоцеле с расщелинами лица.
Дефекты брюшной стенки : торакошизис и/или абдоминошиз.
Дефекты конечностей

Было предложено несколько систем для фенотипической классификации случаев LBWC. Руссо и др. (1993) предложили два типа, отличающиеся наличием или отсутствием черепно-лицевых дефектов. ^{[ 3 ]} Шахиноглу и др. (2007) предложили три типа дефектов в зависимости от анатомического расположения: ^{[ 4 ]}

Тип 1 : Черепно-лицевой дефект и интактная торакоабдоминальная стенка; редко - прикрепление плаценты или пуповины к структурам черепа.
Тип 2 : Надпупочный дефект торакоабдоминальной стенки с эвентрацией органов брюшной полости в амниотический мешок ; дефектная пуповина
Тип 3 : Подпупочный дефект брюшной стенки с широким прилеганием плаценты и эвентрацией органов брюшной полости в плодное яйцо ; деформированные или отсутствующие клоакальные структуры

При всех типах LBWC некоторые органы плода развиваются вне его тела. ^{[ 5 ]} и плацента прилипнет к пораженной структуре тела (черепу, грудной клетке или животу). ^{[ 6 ]} Пуповина значительно укорочена. В результате развивающийся позвоночник и конечности искривляются, что приводит к сколиозу и дефектам конечностей. ^{[ 1 ]}

LBWC можно диагностировать с помощью пренатального УЗИ уже на 11-й неделе беременности . ^{[ 7 ]} Повышенные уровни альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери могут указывать на возможность LBWC или другой аномалии, что является мотивацией для последующего ультразвукового обследования. ^{[ 6 ]} Из-за крайне плохого прогноза при LBWC обычно рекомендуется прерывание беременности. ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]}^{[ 6 ]}

Распространенность

По оценкам, LBWC встречается в 1 случае из 15 000 беременностей, при этом большинство случаев заканчивается внутриутробной смертью. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Заболеваемость при рождении оценивается в 0,32 на 100 000. ^{[ 2 ]} Младенцы с LBWC, доживающие до срока, умирают во время или вскоре после рождения. ^{[ 6 ]}

Причины

Этиология LBWC неизвестна. ^{[ 6 ]} Было предложено несколько гипотез: дефектное развитие бластодисков , нарушение сосудов на ранних стадиях эмбрионального развития и ранний разрыв амниотической оболочки, приводящий к механическому повреждению плода. ^{[ 4 ]} В сообщениях о случаях сообщалось о связи между LBWC и плацентарной трисомией 16 , материнской однородительской дисомией 16 , мозаичной трисомией 13 , употреблением кокаина и продолжительным использованием пероральных контрацептивов на ранних сроках беременности. ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Комплекс стенок тела конечностей (LBWC)» . Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG) . Проверено 08 января 2024 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Чикканная П., Думале Х., Кангл Р., Шекар Р. (январь 2013 г.). «Комплекс стенок тела конечностей: редкая аномалия» . Журнал врачей-лаборантов . 5 (1): 65–7. дои : 10.4103/0974-2727.115930 . ПМЦ 3758712 . ПМИД 24014975 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Руссо Р., Д'Армиенто М., Ангрисани П., Веккьоне Р. (1993). «Комплекс стенок тела конечностей: критический обзор и нозологическое предложение». Am J Med Genet . 47 (6): 893–900. дои : 10.1002/ajmg.1320470617 . ПМИД 8279488 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Шахиноглу З., Улудоган М., Арик Х., Айдын А., Кучукбас М., Билгич Р.; и др. (2007). «Пренатальные ультрасонографические особенности комплекса стенок тела конечностей: обзор этиопатогенеза и новая классификация». Фетальный педиатр Патол . 26 (3): 135–51. дои : 10.1080/15513810701563728 . ПМИД 17886024 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Ван Аллен М.И., Карри С., Галлахер Л. (1987). «Комплекс стенок тела конечностей: I. Патогенез». Am J Med Genet . 28 (3): 529–48. дои : 10.1002/ajmg.1320280302 . ПМИД 2962493 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Бхат А., Ильяс М., Дев Г. (2016). «Пренатальная сонографическая диагностика комплекса конечностей и стенок тела: серия случаев редкой врожденной аномалии» . Представитель компании Radiol Case . 11 (2): 116–20. дои : 10.1016/j.radcr.2016.02.004 . ПМЦ 4878923 . ПМИД 27257465 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Панайтеску А.М., Ушаков Ф., Каласкар А., Пандя П.П. (2016). «Особенности ультразвука и лечение аномалии стебля тела». Диагностика плода . 40 (4): 285–290. дои : 10.1159/000444299 . ПМИД 26928926 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

Эта о опорно-двигательном аппарате человека статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[isuog-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Комплекс стенок тела конечностей (LBWC)» . Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG) . Проверено 08 января 2024 г.

[Chikkannaiah2013-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с Чикканная П., Думале Х., Кангл Р., Шекар Р. (январь 2013 г.). «Комплекс стенок тела конечностей: редкая аномалия» . Журнал врачей-лаборантов . 5 (1): 65–7. дои : 10.4103/0974-2727.115930 . ПМЦ 3758712 . ПМИД 24014975 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid8279488-3] Руссо Р., Д'Армиенто М., Ангрисани П., Веккьоне Р. (1993). «Комплекс стенок тела конечностей: критический обзор и нозологическое предложение». Am J Med Genet . 47 (6): 893–900. дои : 10.1002/ajmg.1320470617 . ПМИД 8279488 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid17886024-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Шахиноглу З., Улудоган М., Арик Х., Айдын А., Кучукбас М., Билгич Р.; и др. (2007). «Пренатальные ультрасонографические особенности комплекса стенок тела конечностей: обзор этиопатогенеза и новая классификация». Фетальный педиатр Патол . 26 (3): 135–51. дои : 10.1080/15513810701563728 . ПМИД 17886024 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid2962493-5] Ван Аллен М.И., Карри С., Галлахер Л. (1987). «Комплекс стенок тела конечностей: I. Патогенез». Am J Med Genet . 28 (3): 529–48. дои : 10.1002/ajmg.1320280302 . ПМИД 2962493 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid27257465-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Бхат А., Ильяс М., Дев Г. (2016). «Пренатальная сонографическая диагностика комплекса конечностей и стенок тела: серия случаев редкой врожденной аномалии» . Представитель компании Radiol Case . 11 (2): 116–20. дои : 10.1016/j.radcr.2016.02.004 . ПМЦ 4878923 . ПМИД 27257465 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[pmid26928926-7] Панайтеску А.М., Ушаков Ф., Каласкар А., Пандя П.П. (2016). «Особенности ультразвука и лечение аномалии стебля тела». Диагностика плода . 40 (4): 285–290. дои : 10.1159/000444299 . ПМИД 26928926 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]