Черепно-лицевая расщелина

Расщелина лица — это отверстие или щель на лице или порок развития части лица. Расщелины лица — это собирательный термин для обозначения всех видов расщелин. Могут быть затронуты все структуры, такие как кости, мягкие ткани, кожа и т. д. Расщелины лица являются крайне редкими врожденными аномалиями . Существует множество разновидностей расщелин, и для описания и классификации всех типов расщелин необходимы классификации. Расщелины на лице почти никогда не встречаются изолированно; в большинстве случаев наблюдается перекрытие соседних лицевых расщелин. ^{[ 1 ]}

Классификации

Существуют разные классификации расщелин лица. Двумя наиболее часто используемыми классификациями являются классификация Тессье. ^{[ 2 ]} и классификация Ван дер Мейлена . ^{[ 3 ]} Классификация Тессье основана на анатомическом положении расщелины, а классификация Ван дер Мейлена основана на эмбриогенезе.

Классификация Тессье

В 1976 году Поль Тессье опубликовал классификацию расщелин лица, основанную на анатомическом положении расщелин. Различные типы расщелин Тессье пронумерованы от 0 до 14. Эти 15 различных типов расщелин можно разделить на 4 группы в зависимости от их положения: ^{[ 4 ]} срединные расщелины, парамедианные расщелины, глазничные расщелины и латеральные расщелины. Классификация Тессье описывает расщелины на уровне мягких тканей, а также на уровне костей, поскольку оказывается, что расщелины мягких тканей могут иметь несколько иное расположение на лице, чем костные расщелины. ^{[ нужна ссылка ]}

Срединные расщелины

Срединные расщелины — это номер Тессье 0 («срединная черепно-лицевая дисплазия»), номер 14 ( лобно-носовая дисплазия ) и номер 30 («нижняя срединная расщелина лица», также известная как «срединная нижнечелюстная расщелина»). Эти расщелины делят лицо пополам вертикально по средней линии. Номер Тессье 0 делит верхнюю челюсть и нос пополам, номер Тессье 14 проходит между носом и лобной костью . Расщелина лица Тессье номер 30 проходит через язык, нижнюю губу и нижнюю челюсть . Язык может отсутствовать, быть гипоплазированным, раздвоенным или даже удвоенным. ^{[ 5 ]} Люди с этим заболеванием могут быть косноязычными . ^{[ 5 ]}

Парамедианные расщелины

Тессье номер 1, 2, 12 и 13 — парамедианные щели. Эти расщелины очень похожи на срединные расщелины, но они расположены дальше от средней линии лица. Номера Тессье 1 и 2 проходят через верхнюю челюсть и нос, при этом номер Тессье 2 находится дальше от средней линии ( латерально ), чем номер 1. Номер Тессье 12 находится в пределах номера 2, расположен между носом и лобной костью, тогда как номер Тессье 12 проходит через верхнюю челюсть и нос. Число 13 находится в пределах числа 1 и также проходит между носом и лбом. И 12, и 13 проходят между средней линией и орбитой. ^{[ нужна ссылка ]}

Орбитальные расщелины

Номера Тессье 3, 4, 5, 9, 10 и 11 представляют собой глазничные щели. Все эти расщелины затрагивают орбиту . Тессье номер 3, 4 и 5 располагаются через верхнюю челюсть и дно глазницы. Номера Тессье 9, 10 и 11 располагаются между верхней стороной глазницы и лбом или между верхней стороной глазницы и виском головы . Как и другие расщелины, номер Тессье 11 имеет протяженность до номера 3, номер 10 — до номера 4 и номер 9 — до номера 5.

Боковые расщелины

Боковые расщелины — это расщелины, расположенные горизонтально на лице. Это номера Тессье 6, 7 и 8. Номер Тессье 6 проходит от глазницы до скуловой кости. Тессье номер 7 располагается на линии между уголком рта и ухом. Возможная боковая расщелина идет от угла рта к уху, что создает впечатление, что рот больше. Также возможно, что расщелина начинается от уха и идет ко рту. Номер Тессье 8 проходит от внешнего уголка глаза по направлению к уху. Комбинация чисел Тессье 6-7-8 наблюдается при синдроме Тричера Коллинза . Номер Тессье 7 больше связан с гемифациальной микросомией , а номер 8 больше связан с синдромом Гольденхара .

Классификация Ван дер Мейлена

Классификация Ван дер Мейлена разделяет различные типы расщелин в зависимости от того, где в эмбриогенезе происходит остановка развития . Первичная расщелина может возникнуть на ранней стадии развития лица (длина эмбриона 17 мм). Остановки развития можно разделить на четыре различные группы локализации: внутриносовые, назальные , назально-верхнечелюстные и верхнечелюстные. По расположению верхней челюсти можно разделить на срединную и латеральную расщелины.

Внутренняя дисплазия
Дисплазия носа
Носочелюстная дисплазия
Дисплазия верхней челюсти

Внутренняя дисплазия

Внутренняя дисплазия возникает в результате остановки развития до слияния двух половин носа. Эти расщелины характеризуются срединной расщелиной губы, срединной вырезкой дуги Купидона или удвоением губной уздечки . Помимо срединной расщелины губы, гипертелоризм в этих расщелинах можно увидеть . Также иногда может наблюдаться недоразвитие предчелюстной кости .

Дисплазия носа

Дисплазия носа или назошизис вызвана задержкой развития боковой стороны носа, что приводит к расщелине в одной из половин носа. Носовая перегородка и полость могут быть вовлечены, хотя это случается редко. Для насошизиса также характерен гипертелоризм.

Носочелюстная дисплазия

Назомаксиллярная дисплазия обусловлена задержкой развития на стыке латеральной стороны носа и верхней челюсти, что приводит к полной или неполной расщелине между носом и дном глазницы (носокулярная расщелина) или между ртом, носом и дно орбиты (ороназально-глазничная щель). Развитие губы нормальное.

Дисплазия верхней челюсти

Дисплазия верхней челюсти может проявляться в двух разных местах верхней челюсти: в медиальной или латеральной части верхней челюсти.

Срединная дисплазия верхней челюсти обусловлена нарушением развития медиальной части центров окостенения верхней челюсти . Это приводит к вторичной расщелине губы, желобка и неба. Сообщалось также о расщелинах от верхней челюсти до дна орбиты.
Латеральная дисплазия верхней челюсти обусловлена нарушением развития латеральной части центров окостенения верхней челюсти, что также приводит к вторичному расщелине губы и неба. Расщелина латеральной части нижнего века характерна для латеральной дисплазии верхней челюсти.

Причины

Возможно, что расщелины лица вызваны нарушением миграции клеток нервного гребня . ^{[ 6 ]}

Другая теория состоит в том, что расщелины лица возникают из-за нарушения процесса слияния и нарушения роста мезодермы внутрь .

Другие теории заключаются в том, что генетика играет роль в развитии лицевых расщелин. ^{[ 7 ]} или что они вызваны амниотическими перетяжками. ^{[ 8 ]}

Генетика

Обзор

Примерно один из 700 человек рождается с черепно-лицевой расщелиной. ^{[ 9 ]} Существует множество генетических факторов и факторов окружающей среды, которые способствуют черепно-лицевому развитию. Среди черепно-лицевых нарушений и аномалий орофациальные расщелины, в частности расщелина губы (CL) и расщелина неба (CP). у людей наиболее распространены ^{[ 9 ]} Возникновения CL/P чаще всего (около семидесяти процентов случаев) являются изолированными и несиндромальными, то есть не связаны с синдромом или наследственными генетическими состояниями. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Около тридцати процентов встречаются с другими структурными отклонениями, и было выявлено более 500 синдромов, основной особенностью которых является расщелина. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Расщепление может быть результатом тератогенов , агентов, которые нарушают развитие эмбриона, таких как радиация, материнская инфекция, химические вещества или лекарства. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Хромосомные аномалии или мутации в отдельных генных локусах также способствуют развитию расщепления. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Генетические причины связаны с большинством черепно-лицевых синдромов, а CL/P и другие орофациальные расщелины признаются гетерогенными расстройствами , что означает наличие нескольких признанных причин. ^{[ 9 ]}^{[ 11 ]} Орофациальные расщелины имеют большое фенотипическое разнообразие, и связанная с ними генетическая среда требует обширных исследований и исследований.

Взаимодействие с окружающей средой

Черепно-лицевые расстройства имеют высокую вариабельность фенотипического выражения, и исследователи предположили, что эта вариабельность может быть связана с взаимодействием между мутировавшими/отклоненными генами и другими генами, а также с взаимодействием с факторами окружающей среды. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} Было обнаружено, что экологические причины способствуют черепно-лицевой расщелине, однако они по-прежнему находятся под влиянием и поддерживаются генетическими факторами. Многие исследования, например, связали курение матери с повышенным риском CLP; однако повышенный риск предполагает, что гены метаболических путей все еще могут способствовать восприимчивости или образованию CL/P. ^{[ 14 ]}

Развитие и наследование

Черепно-лицевой комплекс начинает свое развитие на четвертой неделе развития и возникает в результате миграции клеток нервного гребня с образованием и слиянием лицевых зачатков. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Неудачи или отклонения в этом процессе приводят к возникновению черепно-лицевых расщелин CL или CP. ^{[ 6 ]} Диапазон вариаций фенотипа соответствует происхождению. ^{[ 9 ]}^{[ 14 ]} Исследования обнаружили увеличение количества расщелин у родственников пациентов с расщелинами, что позволяет предположить, что генетические факторы являются основной причиной CL/P. ^{[ 9 ]} Наследственность играет известную и важную роль в черепно-лицевой морфологии человека. Это подтверждается цефалометрическими и антропометрическими сравнениями членов семьи, в том числе тройней, близнецов, братьев и сестер, а также родителей и детей. ^{[ 15 ]}

Генетические эксперименты

Генетические факторы черепно-лицевой расщелины можно исследовать и отслеживать с помощью нескольких методов, включая секвенирование у людей, полногеномные исследования ассоциаций (GWA), картирование судеб , анализ экспрессии и исследования на животных (эксперименты по нокауту или модели с расщеплением в результате химического мутагенеза). ^{[ 16 ]} Исследования близнецов и семейная кластеризация также показали, что структура и формирование лица генетически связаны. Несколько генов были связаны с черепно-лицевыми расстройствами посредством экспериментов, включая секвенирование менделевских синдромов расщелины. ^{[ 9 ]} Было идентифицировано более 25 локусов как потенциальных факторов, влияющих на черепно-лицевые расщелины в разных популяциях. ^{[ 12 ]}

Связанные гены

Семейство трансформирующих факторов роста ( TGF ) предоставило множество генов-кандидатов, связанных с черепно-лицевым развитием и пороками развития. ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}^{[ 14 ]}^{[ 10 ]} TGF участвует в миграции, дифференцировке и пролиферации клеток, а также в регуляции внеклеточного матрикса. ^{[ 17 ]} Другой ген, который считается причиной черепно-лицевых расстройств, включая CL/P, — это регуляторный фактор интерферона 6 или IRF6 . ^{[ 9 ]}^{[ 14 ]}^{[ 19 ]} Мутации в IRF6 вызывают синдром Ван дер Вуда , наиболее распространенный синдром расщелины. ^{[ 9 ]} Вентральный передний гомеобокс 1 , VAX1 и noggin , NOG , были идентифицированы с общегеномной значимостью для вклада в CL/P. ^{[ 14 ]} мутации в SPECC1L влияют на формирование структуры лица и являются причиной синдромального расщелины лица. Кроме того, недавно было идентифицировано, что ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} Несиндромальный CL/P был связан с белком коробки транскрипционного фактора E1 ( FOXE1 ), поскольку мутации приводили к случаям CL/P у мышей. ^{[ 10 ]} Другие гены, которые, как было обнаружено, взаимодействуют с черепно-лицевой расщелиной или способствуют ей, включают FGFR , TWIST , MSX , GREM1 , TCOF1 , PAX , MAFB , ABCA4 и WNT , что дает хороший повод для дополнительных исследований генетической основы черепно-лицевых расстройств. ^{[ 11 ]}^{[ 18 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}

Профилактика

Поскольку причина расщелины лица до сих пор неясна, трудно сказать, что может помешать рождению детей с расщелинами лица. Похоже, что фолиевая кислота способствует снижению риска рождения ребенка с расщелиной лица. ^{[ 21 ]}

Уход

Не существует единой стратегии лечения расщелин лица из-за большого разнообразия этих расщелин. Какой вид операции используется, зависит от типа расщелины и того, какие структуры задействованы. Существует много дискуссий о сроках реконструкции костей и мягких тканей. Проблема ранней реконструкции заключается в рецидиве деформации из-за внутреннего ограничения роста. Это требует дополнительных операций в более позднем возрасте, чтобы убедиться в пропорциональности всех частей лица. ^{[ 22 ]} Недостатком ранней реконструкции кости является возможность повредить зачатки зубов, которые расположены на верхней челюсти, прямо под глазницей. Реконструкцию мягких тканей можно провести в раннем возрасте, но только в том случае, если использованный кожный лоскут можно будет повторно использовать во время второй операции. Сроки операции зависят от срочности основного состояния. Если операция необходима для правильного функционирования, ее следует делать в раннем возрасте. Наилучший эстетический результат достигается, когда разрезы располагаются в местах, которые привлекают меньше всего внимания (они скрывают шрамы). Если же функция части лица не нарушена, то операция зависит от психологических факторов и зоны реконструкции лица.

План лечения расщелины лица планируется сразу после постановки диагноза. Этот план включает в себя все операции, необходимые в первые 18 лет жизни пациента для полной реконструкции лица. В этом плане различают проблемы, которые необходимо решить для улучшения здоровья пациента (колобома), и проблемы, которые необходимо решить для лучшего косметического результата (гипертелоризм).

Лечение расщелин лица можно разделить на различные области лица: аномалии черепа, аномалии орбит и глаз, аномалии носа, аномалии средней части лица и аномалии рта.

Лечение черепных аномалий

Наиболее распространенной черепной аномалией, наблюдаемой в сочетании с расщелинами лица, является энцефалоцеле .

энцефалоцеле

Лечение энцефалоцеле основано на хирургическом вмешательстве, направленном на восстановление костного зазора и обеспечение адекватной защиты головного мозга. Остается вопрос, следует ли вернуть внешнюю ткань мозга обратно в череп или можно отрезать этот кусок мозговой ткани, поскольку утверждается, что внешняя часть мозговой ткани часто не функциональна. ^{[ 23 ]} за исключением базального энцефалоцеле, при котором гипофиз обнаруживается во рту.

Лечение аномалий орбиты/глаза

Наиболее распространенными аномалиями орбиты/глаза, наблюдаемыми у детей с расщелинами лица, являются колобомы и вертикальная дистопия.

Колобома

Колобома, которая часто возникает при расщелинах лица, представляет собой расщелину нижнего или верхнего века. Его следует закрыть как можно скорее, чтобы предотвратить сухость глаза и последующую потерю зрения. ^{[ 24 ]}

Вертикальная орбитальная дистопия

Вертикальная орбитальная дистопия может возникать при расщелинах лица, когда в расщелину вовлечено дно глазницы и/или верхняя челюсть. Вертикальная орбитальная дистопия означает, что глаза не лежат на одной горизонтальной линии лица (один глаз расположен ниже другого). Лечение основано на реконструкции дна глазницы путем закрытия костной расщелины или реконструкции дна глазницы с использованием костного трансплантата . ^{[ 25 ]}

Гипертелоризм

Существует множество типов операций, которые можно выполнить для лечения гипертелоризма. 2 варианта: коробчатая остеотомия и разделение лица на две части. ^{[ 26 ]} (также называемая срединной фасциотомией). Целью коробчатой остеотомии является сближение глазниц за счет удаления части кости между глазницами, отделение обеих глазниц от окружающих костных структур и перемещение обеих глазниц ближе к центру лица. Целью разделения лица является не только сближение орбит, но и создание большего пространства в верхней челюсти. Это можно сделать, разделив верхнюю челюсть и лобную кость, удалив кусок кости треугольной формы со лба и носовых костей и соединив две части лба вместе. Гипертелоризм не только будет решен путем сближения лобных костей, но и благодаря этому сближению пространство между обеими частями верхней челюсти станет шире.

Бокс-остеотомия
Двойное разделение лица

Лечение аномалий носа

Аномалии носа, обнаруженные в расщелинах лица, различаются. Основная цель лечения – реконструкция носа для получения функционального и эстетичного результата. Несколько возможных вариантов лечения — реконструкция носа с помощью лоскута на лбу или реконструкция спинки носа с помощью костного трансплантата, например, реберного трансплантата. Реконструкция носа лоскутом на лбу основана на перемещении кожного лоскута со лба на нос. Возможным недостатком этой реконструкции является то, что, если вы выполнили ее в более молодом возрасте, вы не сможете удлинить лоскут на более позднем этапе. Повторная операция часто необходима, если операция проводится в раннем возрасте, поскольку нос имеет ограниченный рост в области расщелины. Восстановление крыла носа часто требует вставки хрящевого трансплантата, обычно взятого из уха. ^{[ 27 ]}

Лечение аномалий средней зоны лица

Лечение мягких тканей аномалий средней зоны лица часто заключается в реконструкции из кожного лоскута щеки. Этот кожный лоскут в дальнейшем можно использовать для других операций, так как его можно снова поднять и снова транспонировать. При лечении аномалий средней зоны лица обычно требуется больше операций. Реконструкция костной ткани средней зоны лица часто происходит позже, чем реконструкция мягких тканей. Самый распространенный метод реконструкции средней части лица — использование линий перелома/разреза, описанных Рене Ле Фортом . Когда расщелина затрагивает верхнюю челюсть, вполне вероятно, что нарушение роста приведет к уменьшению верхнечелюстной кости во всех трех измерениях (высота, проекция, ширина).

Лечение аномалий рта

Существует несколько вариантов лечения аномалий рта, таких как расщелина Тессье № 2-3-7. Эти расщелины также наблюдаются при различных синдромах, таких как синдром Тричера Коллинза и гемифациальная микросомия, что значительно усложняет лечение. В этом случае лечение аномалий рта является частью лечения синдрома.

См. также

Похожие статьи

Синдромы

Ссылки

^ Мур, Миннесота (1996). «Редкие черепно-лицевые расщелины». Журнал черепно-лицевой хирургии . 7 (6): 408–11. дои : 10.1097/00001665-199611000-00003 . ПМИД 10332258 .
^ Тессье, П. (1976). «Анатомическая классификация лицевых, черепно-лицевых и латерально-лицевых расщелин». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 4 (2): 69–92. дои : 10.1016/S0301-0503(76)80013-6 . ПМИД 820824 .
^ Ван дер Мюлен, Юный Чемпион; и др. (1989). «Расщелины лица». Мир Дж. Сург . 13 (4): 373–383. дои : 10.1007/BF01660750 . ПМИД 2773497 . S2CID 41780755 .
^ Фирон, Дж. А. и др. «Редкие черепно-лицевые расщелины: хирургическая классификация», J Craniofac Surg. 2008 январь;19(1):110-2, Фирон, Дж. А. (2008). «Редкие черепно-лицевые расщелины: хирургическая классификация». Журнал черепно-лицевой хирургии . 19 (1): 110–2. дои : 10.1097/SCS.0b013e31815ca1ba . ПМИД 18216674 . S2CID 1674500 .
^ Jump up to: ^а ^б Бхаттачарья, Северная Каролина; Калита, К; Гогой, М; Деури, ПК (2012). «Расщелина лица Тессье 30» . Журнал Индийской ассоциации детских хирургов . 17 (2): 75–7. дои : 10.4103/0971-9261.93970 . ПМЦ 3326828 . ПМИД 22529554 .
^ Jump up to: ^а ^б Хант, Джереми А.; Хобар, П. Крейг (2003). «Распространенные черепно-лицевые аномалии: расщелины лица и энцефалоцеле». Пластическая и реконструктивная хирургия . 112 (2): 606–616. дои : 10.1097/01.PRS.0000070971.95846.9C . ПМИД 12900623 .
^ Фог-Андерсен, П. (1967). «Генетические и негенетические факторы в этиологии расщелин лица». Скандинавский журнал пластической и реконструктивной хирургии и хирургии кисти . 1 : 22–29. дои : 10.3109/02844316709006555 .
^ Мэйю, Би Джей; Фентон, ОМ (1981). «Косые расщелины лица, вызванные амниотическими перетяжками». Пластическая и реконструктивная хирургия . 68 (5): 675–81. дои : 10.1097/00006534-198111000-00001 . ПМИД 6794056 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м Лесли, Э.Дж., и Маразита, М.Л. (2013). Генетика заячьей губы и волчьей пасти. Am J Med Genet C Semin Med Genet 163, 246–258.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Юн, Эй Джей, Фам, Б. Н. и Диппл, К. М. (2016). Генетический скрининг у пациентов с черепно-лицевыми пороками развития. J Pediatr Genet 5, 220–224.
^ Jump up to: ^а ^б Коэн, ММ (2002). Пороки развития черепно-лицевой области: эволюционные, эмбриональные, генетические и клинические перспективы. Являюсь. Дж. Мед. Жене. 115, 245–268.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Вайнберг, Сет М., Роберт Корнелл и Элизабет Дж. Лесли. 2018. «Черепно-лицевая генетика: где мы были и куда идем?» PLoS Genetics 14 (6): e1007438. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007438 .
^ Jump up to: ^а ^б Рузенбум, Жасмиен, Привет Хенс, Брук К. Маттерн, Марк Д. Шрайвер и Питер Клаас. 2016. «Изучение генетики черепно-лицевой морфологии с помощью различных источников знаний». Под редакцией Илькера ЭРКАН. BioMed Research International 2016 (декабрь): 3054578. https://doi.org/10.1155/2016/3054578 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Диксон, М.Дж., Маразита, М.Л., Бити, Т.Д. и Мюррей, Дж.К. (2011). Расщелина губы и неба: синтез генетических и экологических влияний. Нат Преподобный Женет 12, 167–178.
^ Роль генетики в черепно-лицевой морфологии и росте | Ежегодный обзор антропологии.
^ Facebase.org
^ Jump up to: ^а ^б Генетические и тератогенные подходы к черепно-лицевому развитию - Д.Л. Янг, Р.А. Шнайдер, Д. Ху, Дж. А. Хелмс, 2000.
^ Jump up to: ^а ^б Уилки, АО, и Моррис-Кей, генеральный директор (2001). Генетика черепно-лицевого развития и пороков развития. Нат. Преподобный Жене. 2, 458–468.
^ Jump up to: ^а ^б Дефицит SPECC1L приводит к повышению стабильности слипчивых соединений и уменьшению отслоения клеток краниального нервного гребня. - ПабМед - NCBI.
^ Крушка П., Ли, Д., Харр, М.Х., Уилсон, Н.Р., Сварр, Д., Маккормик, Э.М., Кьяваччи, Р.М., Ли, М., Мартинес, А.Ф., Харт, Р.А. и др. (2015). Мутации в SPECC1L, кодирующем антиген спермы с гомологией кальпонина и спиральными доменами 1-подобного типа, обнаруживаются в некоторых случаях аутосомно-доминантного синдрома Опица G/BBB. Дж. Мед. Жене. 52, 104–110.
^ Уилкокс, Эй Джей; Ложь, RT; Солволл, К.; Тейлор, Дж.; МакКоннахи, доктор медицинских наук; Абихольм, Ф.; Винденес, Х.; Волсет, SE; Древон, Калифорния (2007). «Добавки фолиевой кислоты и риск расщелин лица: национальное популяционное исследование случай-контроль» . БМЖ . 334 (7591): 464. doi : 10.1136/bmj.39079.618287.0B . ПМК 1808175 . ПМИД 17259187 .
^ Фриде, Ганс; Йохансон, Бенгт (1982). «Морфология лица подростков у пациентов с расщелиной губы и неба, перенесших раннюю костную пластику». Скандинавский журнал пластической и реконструктивной хирургии и хирургии кисти . 16 (1): 41–53. дои : 10.3109/02844318209006569 . ПМИД 7051271 .
^ Камерер, Дональд Б.; Капароза, Ральф Дж. (1982). «Энцефалоцеле височной кости ??? Диагностика и лечение». Ларингоскоп . 92 (8): 878–882. дои : 10.1288/00005537-198208000-00008 . ПМИД 7098736 .
^ Патипа М и др., «Хирургическое лечение врожденной колобомы века», Офтальмохирургия. Март 1982 г.; 13 (3): 212–216. Патипа, М; Уилкинс, РБ; Гельцов, К.В. (1982). «Хирургическое лечение врожденной колобомы век». Офтальмохирургия . 13 (3): 212–6. ПМИД 7088491 .
^ Тебризи, Реза; Озкан, Таха Биркан; Мохаммадинежад, Сайрус; Минаи, Насим (2010). «Реконструкция орбитального этажа». Журнал черепно-лицевой хирургии . 21 (4): 1142–1146. дои : 10.1097/SCS.0b013e3181e57241 . ПМИД 20613583 . S2CID 44665427 .
^ Маршад Д. и Арно Э., «Хирургия средней зоны лица от Тессье до отвлечения внимания», Childs Nerv Syst. 1999 ноября;15(11-12):681-94, Марчак, Д.; Арно, Эрик (1999). «Хирургия средней зоны лица от Тессье до отвлечения внимания». Нервная система ребенка . 15 (11–12): 681–694. дои : 10.1007/s003810050458 . ПМИД 10603010 . S2CID 27558780 .
^ Тарди, М. Юджин; Деннени, Джеймс; Фрич, Майкл Х. (1985). «Универсальный хрящевой аутотрансплантат в реконструкции носа и лица». Ларингоскоп . 95 (5): 523–533. дои : 10.1288/00005537-198505000-00003 . ПМИД 3990484 .

[1] Мур, Миннесота (1996). «Редкие черепно-лицевые расщелины». Журнал черепно-лицевой хирургии . 7 (6): 408–11. дои : 10.1097/00001665-199611000-00003 . ПМИД 10332258 .

[2] Тессье, П. (1976). «Анатомическая классификация лицевых, черепно-лицевых и латерально-лицевых расщелин». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 4 (2): 69–92. дои : 10.1016/S0301-0503(76)80013-6 . ПМИД 820824 .

[Van_der_Meulen-3] Ван дер Мюлен, Юный Чемпион; и др. (1989). «Расщелины лица». Мир Дж. Сург . 13 (4): 373–383. дои : 10.1007/BF01660750 . ПМИД 2773497 . S2CID 41780755 .

[4] Фирон, Дж. А. и др. «Редкие черепно-лицевые расщелины: хирургическая классификация», J Craniofac Surg. 2008 январь;19(1):110-2, Фирон, Дж. А. (2008). «Редкие черепно-лицевые расщелины: хирургическая классификация». Журнал черепно-лицевой хирургии . 19 (1): 110–2. дои : 10.1097/SCS.0b013e31815ca1ba . ПМИД 18216674 . S2CID 1674500 .

[Bhattacharyya2012-5] Jump up to: ^а ^б Бхаттачарья, Северная Каролина; Калита, К; Гогой, М; Деури, ПК (2012). «Расщелина лица Тессье 30» . Журнал Индийской ассоциации детских хирургов . 17 (2): 75–7. дои : 10.4103/0971-9261.93970 . ПМЦ 3326828 . ПМИД 22529554 .

[:0-6] Jump up to: ^а ^б Хант, Джереми А.; Хобар, П. Крейг (2003). «Распространенные черепно-лицевые аномалии: расщелины лица и энцефалоцеле». Пластическая и реконструктивная хирургия . 112 (2): 606–616. дои : 10.1097/01.PRS.0000070971.95846.9C . ПМИД 12900623 .

[7] Фог-Андерсен, П. (1967). «Генетические и негенетические факторы в этиологии расщелин лица». Скандинавский журнал пластической и реконструктивной хирургии и хирургии кисти . 1 : 22–29. дои : 10.3109/02844316709006555 .

[8] Мэйю, Би Джей; Фентон, ОМ (1981). «Косые расщелины лица, вызванные амниотическими перетяжками». Пластическая и реконструктивная хирургия . 68 (5): 675–81. дои : 10.1097/00006534-198111000-00001 . ПМИД 6794056 .

[:1-9] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м Лесли, Э.Дж., и Маразита, М.Л. (2013). Генетика заячьей губы и волчьей пасти. Am J Med Genet C Semin Med Genet 163, 246–258.

[:2-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Юн, Эй Джей, Фам, Б. Н. и Диппл, К. М. (2016). Генетический скрининг у пациентов с черепно-лицевыми пороками развития. J Pediatr Genet 5, 220–224.

[:3-11] Jump up to: ^а ^б Коэн, ММ (2002). Пороки развития черепно-лицевой области: эволюционные, эмбриональные, генетические и клинические перспективы. Являюсь. Дж. Мед. Жене. 115, 245–268.

[:4-12] Jump up to: ^а ^б ^с Вайнберг, Сет М., Роберт Корнелл и Элизабет Дж. Лесли. 2018. «Черепно-лицевая генетика: где мы были и куда идем?» PLoS Genetics 14 (6): e1007438. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007438 .

[:5-13] Jump up to: ^а ^б Рузенбум, Жасмиен, Привет Хенс, Брук К. Маттерн, Марк Д. Шрайвер и Питер Клаас. 2016. «Изучение генетики черепно-лицевой морфологии с помощью различных источников знаний». Под редакцией Илькера ЭРКАН. BioMed Research International 2016 (декабрь): 3054578. https://doi.org/10.1155/2016/3054578 .

[:6-14] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Диксон, М.Дж., Маразита, М.Л., Бити, Т.Д. и Мюррей, Дж.К. (2011). Расщелина губы и неба: синтез генетических и экологических влияний. Нат Преподобный Женет 12, 167–178.

[15] Роль генетики в черепно-лицевой морфологии и росте | Ежегодный обзор антропологии.

[16] Facebase.org

[:7-17] Jump up to: ^а ^б Генетические и тератогенные подходы к черепно-лицевому развитию - Д.Л. Янг, Р.А. Шнайдер, Д. Ху, Дж. А. Хелмс, 2000.

[:8-18] Jump up to: ^а ^б Уилки, АО, и Моррис-Кей, генеральный директор (2001). Генетика черепно-лицевого развития и пороков развития. Нат. Преподобный Жене. 2, 458–468.

[:9-19] Jump up to: ^а ^б Дефицит SPECC1L приводит к повышению стабильности слипчивых соединений и уменьшению отслоения клеток краниального нервного гребня. - ПабМед - NCBI.

[20] Крушка П., Ли, Д., Харр, М.Х., Уилсон, Н.Р., Сварр, Д., Маккормик, Э.М., Кьяваччи, Р.М., Ли, М., Мартинес, А.Ф., Харт, Р.А. и др. (2015). Мутации в SPECC1L, кодирующем антиген спермы с гомологией кальпонина и спиральными доменами 1-подобного типа, обнаруживаются в некоторых случаях аутосомно-доминантного синдрома Опица G/BBB. Дж. Мед. Жене. 52, 104–110.

[21] Уилкокс, Эй Джей; Ложь, RT; Солволл, К.; Тейлор, Дж.; МакКоннахи, доктор медицинских наук; Абихольм, Ф.; Винденес, Х.; Волсет, SE; Древон, Калифорния (2007). «Добавки фолиевой кислоты и риск расщелин лица: национальное популяционное исследование случай-контроль» . БМЖ . 334 (7591): 464. doi : 10.1136/bmj.39079.618287.0B . ПМК 1808175 . ПМИД 17259187 .

[22] Фриде, Ганс; Йохансон, Бенгт (1982). «Морфология лица подростков у пациентов с расщелиной губы и неба, перенесших раннюю костную пластику». Скандинавский журнал пластической и реконструктивной хирургии и хирургии кисти . 16 (1): 41–53. дои : 10.3109/02844318209006569 . ПМИД 7051271 .

[23] Камерер, Дональд Б.; Капароза, Ральф Дж. (1982). «Энцефалоцеле височной кости ??? Диагностика и лечение». Ларингоскоп . 92 (8): 878–882. дои : 10.1288/00005537-198208000-00008 . ПМИД 7098736 .

[24] Патипа М и др., «Хирургическое лечение врожденной колобомы века», Офтальмохирургия. Март 1982 г.; 13 (3): 212–216. Патипа, М; Уилкинс, РБ; Гельцов, К.В. (1982). «Хирургическое лечение врожденной колобомы век». Офтальмохирургия . 13 (3): 212–6. ПМИД 7088491 .

[25] Тебризи, Реза; Озкан, Таха Биркан; Мохаммадинежад, Сайрус; Минаи, Насим (2010). «Реконструкция орбитального этажа». Журнал черепно-лицевой хирургии . 21 (4): 1142–1146. дои : 10.1097/SCS.0b013e3181e57241 . ПМИД 20613583 . S2CID 44665427 .

[26] Маршад Д. и Арно Э., «Хирургия средней зоны лица от Тессье до отвлечения внимания», Childs Nerv Syst. 1999 ноября;15(11-12):681-94, Марчак, Д.; Арно, Эрик (1999). «Хирургия средней зоны лица от Тессье до отвлечения внимания». Нервная система ребенка . 15 (11–12): 681–694. дои : 10.1007/s003810050458 . ПМИД 10603010 . S2CID 27558780 .

[27] Тарди, М. Юджин; Деннени, Джеймс; Фрич, Майкл Х. (1985). «Универсальный хрящевой аутотрансплантат в реконструкции носа и лица». Ларингоскоп . 95 (5): 523–533. дои : 10.1288/00005537-198505000-00003 . ПМИД 3990484 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]