HECW2

HECW2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2LFE
Идентификаторы
Псевдонимы	HECW2 , NEDL2, HECT, C2 и домен WW, содержащий убиквитинпротеинлигазу 2 E3, NDHSAL
Внешние идентификаторы	Опустить : 617245 ; МГИ : 2685817 ; Гомологен : 66192 ; GeneCards : HECW2 ; OMA : HECW2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	196,593,684 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	54,234,327 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	myocardium of left ventricle; ; Brodmann area 23; ; middle temporal gyrus; ; visceral pleura; ; testicle; ; upper lobe of lung; ; upper lobe of left lung; ; right lung; ; primary visual cortex; ; Brodmann area 46;
	Top expressed in
	epithelium of stomach; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; substantia nigra; ; medial geniculate nucleus; ; lateral geniculate nucleus; ; primary motor cortex; ; habenula; ; medial dorsal nucleus; ; prefrontal cortex; ; lobe of cerebellum;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; ubiquitin-protein transferase activity; protein binding; ubiquitin protein ligase activity;
Cellular component	mitotic spindle; spindle; cytoskeleton; cytoplasm;
Biological process	protein ubiquitination; regulation of mitotic metaphase/anaphase transition; proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; protein polyubiquitination; ubiquitin-dependent protein catabolic process; positive regulation of protein catabolic process; regulation of dendrite morphogenesis; negative regulation of sodium ion transmembrane transporter activity;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57520
	329152
	ENSG00000138411
	ENSMUSG00000042807
	Q9P2P5
	Q6I6G8
	НМ_001304840 ; НМ_020760 ; НМ_001348768
	НМ_001001883 ; НМ_172655
	НП_001291769 ; НП_065811 ; НП_001335697
	НП_001001883 ; НП_766243
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Домен HECT, C2 и WW, содержащий убиквитинпротеинлигазу 2 E3, представляет собой белок , который у человека кодируется геном HECW2 . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене HECW2 связаны с эпилепсией и умственной отсталостью . Эти мутации затрагивают одну копию гена HECW2 и, как полагают, изменяют функцию белка HECW2. ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138411 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042807 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: домен HECT, C2 и WW, содержащий убиквитинпротеинлигазу 2 E3» . Проверено 24 октября 2014 г.
^ Халвардсон Дж., Чжао Дж.Дж., Заглул А., Вентцель С., Георгий-Хемминг П., Монссон Е., Эдерт Савмаркер Х., Брандберг Г., Сусси Зандер С., Турессон А.С., Фейк Л. (2016). «Мутации в HECW2 связаны с умственной отсталостью и эпилепсией» . Журнал медицинской генетики . 53 (10): 697–704. doi : 10.1136/jmedgenet-2016-103814 . ПМК 5099177 . ПМИД 27334371 .

Дальнейшее чтение

Миядзаки К., Одзаки Т., Като С., Ханамото Т., Фудзита Т., Ирино С., Ватанабе К., Накагава Т., Накагавара А. (август 2003 г.). «Новая убиквитинлигаза E3 типа HECT, NEDL2, стабилизирует p73 и усиливает его транскрипционную активность». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 308 (1): 106–13. дои : 10.1016/s0006-291x(03)01347-0 . ПМИД 12890487 .
Цуй Ю, Хэ С, Син С, Лу К, Ван Дж, Син Г, Мэн А, Цзя С, Хэ Ф, Чжан Л (июль 2011 г.). «SCFFBXL¹⁵ регулирует передачу сигналов BMP, направляя деградацию убиквитинлигазы Smurf1 типа HECT» . Журнал ЭМБО . 30 (13): 2675–89. дои : 10.1038/emboj.2011.155 . ПМК 3155294 . ПМИД 21572392 .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138411 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042807 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: домен HECT, C2 и WW, содержащий убиквитинпротеинлигазу 2 E3» . Проверено 24 октября 2014 г.

[pmid27334371-6] Халвардсон Дж., Чжао Дж.Дж., Заглул А., Вентцель С., Георгий-Хемминг П., Монссон Е., Эдерт Савмаркер Х., Брандберг Г., Сусси Зандер С., Турессон А.С., Фейк Л. (2016). «Мутации в HECW2 связаны с умственной отсталостью и эпилепсией» . Журнал медицинской генетики . 53 (10): 697–704. doi : 10.1136/jmedgenet-2016-103814 . ПМК 5099177 . ПМИД 27334371 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]