Стоматин

ГЛУПЫЙ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4FVF, 4FVG, 4FVJ
Идентификаторы
Псевдонимы	СТОМ , BND7, EPB7, EPB72, стоматин
Внешние идентификаторы	Опустить : 133090 ; МГИ : 95403 ; Гомологен : 81681 ; Генные карты : СТОМ ; ОМА : СТОМ – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	121,370,304 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	35,226,988 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	visceral pleura; ; pericardium; ; vena cava; ; trabecular bone; ; saphenous vein; ; right lung; ; palpebral conjunctiva; ; lower lobe of lung; ; parietal pleura; ; epithelium of colon;
	Top expressed in
	olfactory epithelium; ; spermatocyte; ; fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; blood; ; tibiofemoral joint; ; secondary oocyte; ; zygote; ; brown adipose tissue; ; right ventricle; ; ankle;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; protein binding; RNA polymerase binding; identical protein binding;
Cellular component	vesicle; blood microparticle; membrane; melanosome; integral component of plasma membrane; endoplasmic reticulum; mitochondrion; perinuclear region of cytoplasm; membrane raft; extracellular exosome; cytoskeleton; cytoplasmic vesicle; extracellular space; cytoplasm; cytosol; plasma membrane; azurophil granule membrane; specific granule membrane; tertiary granule membrane; integral component of membrane;
Biological process	regulation of ion transmembrane transport; positive regulation by host of viral genome replication; regulation of acid-sensing ion channel activity; protein homooligomerization; positive regulation of viral process; positive regulation of protein targeting to membrane; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2040
	13830
	ENSG00000148175
	ENSMUSG00000026880
	P27105
	P54116
	НМ_001270526 ; НМ_001270527 ; НМ_004099 ; НМ_198194
	НМ_013515
	НП_001257455 ; НП_001257456 ; НП_004090 ; НП_937837 ; НП_004090.4
	НП_038543
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Стоматин, также известный как полоса 7 интегрального мембранного белка эритроцитов человека, представляет собой белок , который у человека кодируется STOM геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Стоматин представляет собой массой 31 кДа интегральный мембранный белок , названный в честь редкого наследственного стоматоцитоза , вызванного гемолитической анемией человека . Этот ген кодирует члена высококонсервативного семейства интегральных мембранных белков. Кодируемый белок локализуется на клеточной мембране эритроцитов и других типов клеток, где он может регулировать ионные каналы и транспортеры. Утрата локализации кодируемого белка связана с наследственным стоматоцитозом — формой гемолитической анемии. ^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена высококонсервативного семейства интегральных мембранных белков. Кодируемый белок локализуется на клеточной мембране эритроцитов и других типов клеток, где он может регулировать ионные каналы и транспортеры. Утрата локализации кодируемого белка связана с наследственным стоматоцитозом — формой гемолитической анемии. ^{[ 6 ]}

Хотя широкое распространение стоматина и его конститутивная экспрессия позволяют предположить важную роль этого белка в клеточной биологии, возможно, в качестве компонента «домашнего хозяйства», его функция остается невыясненной. Массовое присутствие стоматина в складках и расширениях, выступающих из мембраны, указывает на возможную структурную роль этого белка в формировании этих структур и/или прикреплении к актиновому цитоскелету.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148175 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026880 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хибл-Диршмид С.М., Энтлер Б., Глотцманн С., Маурер-Фоги И., Стратова С., Прохаска Р. (октябрь 1991 г.). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов человека». Биохим Биофиз Акта . 1090 (1): 123–4. дои : 10.1016/0167-4781(91)90047-П . ПМИД 1883838 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: стоматин STOM» .

Дальнейшее чтение

Стюарт Г.В. (1997). «Стоматин». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 29 (2): 271–4. дои : 10.1016/S1357-2725(96)00072-6 . ПМИД 9147127 .
Стюарт Г.В., Хепворт-Джонс Б.Е., Кин Дж.Н. и др. (1992). «Выделение кДНК, кодирующей вездесущий мембранный белок с дефицитом в стоматоцитарных эритроцитах с высоким содержанием Na + и низким K +» . Кровь . 79 (6): 1593–601. дои : 10.1182/blood.V79.6.1593.1593 . ПМИД 1547348 .
Галлахер П.Г., Забудьте Б.Г. (1995). «Структура, организация и экспрессия человеческого гена полосы 7.2b, гена-кандидата наследственного гидроцитоза» . Ж. Биол. Хим . 270 (44): 26358–63. дои : 10.1074/jbc.270.44.26358 . ПМИД 7592848 .
Зальцер У., Ахорн Х., Прохаска Р. (1993). «Идентификация места фосфорилирования на интегральном мембранном белке полосы 7 эритроцитов человека: значение для монотопной структуры белка». Биохим. Биофиз. Акта . 1151 (2): 149–52. дои : 10.1016/0005-2736(93)90098-К . ПМИД 8373790 .
Вестберг Дж.А., Энтлер Б., Прохаска Р., Шредер Дж.П. (1993). «Ген, кодирующий полосу 7.2b белка эритроцитов (EPB72), расположен в полосе q34.1 хромосомы 9 человека». Цитогенет. Клеточная генетика . 63 (4): 241–3. дои : 10.1159/000133542 . ПМИД 8500356 .
Унфрид И, Энтлер Б, Прохаска Р (1997). «Организация гена (EPB72), кодирующего интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов человека (белок 7.2b)». Геномика . 30 (3): 521–8. дои : 10.1006/geno.1995.1273 . ПМИД 8825639 .
Снайерс Л., Тинес-Семпу Д., Прохаска Р. (1997). «Колокализация стоматина (полоса 7.2b) и актиновых микрофиламентов в эпителиальных клетках UAC». Евро. Дж. Клеточная Биол . 73 (3): 281–5. ПМИД 9243190 .
Майер Х., Зальцер У., Бреусс Дж. и др. (1998). «Выделение, молекулярная характеристика и тканеспецифическая экспрессия нового предполагаемого рецептора, связанного с G-белком». Биохим. Биофиз. Акта . 1395 (3): 301–8. дои : 10.1016/s0167-4781(97)00178-4 . ПМИД 9512664 .
Снайерс Л., Умлауф Э., Прохаска Р. (1998). «Олигомерная природа интегрального мембранного белка стоматина» . Ж. Биол. Хим . 273 (27): 17221–6. дои : 10.1074/jbc.273.27.17221 . ПМИД 9642292 .
Снайерс Л., Рунде Э., Прохаска Р. (1999). «Цистеин 29 является основным местом пальмитоилирования стоматина» . ФЭБС Летт . 449 (2–3): 101–4. дои : 10.1016/S0014-5793(99)00417-2 . ПМИД 10338112 . S2CID 19587098 .
Чжан Дж. З., Хаяши Х., Эбина Ю. и др. (1999). «Ассоциация стоматина (полоса 7.2b) с транспортером глюкозы Glut1». Арх. Биохим. Биофиз . 372 (1): 173–8. дои : 10.1006/abbi.1999.1489 . ПМИД 10562431 .
Майрхофер М., Штайнер М., Мосголлер В. и др. (2002). «Стоматин является основным компонентом липидного слоя альфа-гранул тромбоцитов» . Кровь . 100 (3): 897–904. дои : 10.1182/blood.V100.3.897 . ПМИД 12130500 .
Фейк-Лагерштедт Э., Самуэльссон М., Мосголлер В. и др. (2002). «Присутствие стоматина в нерастворимых в детергентах доменах мембран нейтрофильных гранул» . Дж. Леукок. Биол . 72 (5): 970–7. дои : 10.1189/jlb.72.5.970 . ПМИД 12429719 . S2CID 6637319 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Басрур В., Ян Ф., Кушимото Т. и др. (2003). «Протеомный анализ ранних меланосом: идентификация новых меланосомных белков». J. Протеом Рез . 2 (1): 69–79. дои : 10.1021/pr025562r . ПМИД 12643545 .
Фрике Б., Арджент А.С., Четти М.С. и др. (2003). «Ген и белок «стоматин» при гипергидратированном наследственном стоматоцитозе» . Кровь . 102 (6): 2268–77. дои : 10.1182/кровь-2002-06-1705 . ПМИД 12750157 .
Грин Дж.Б., Фрике Б., Четти М.К. и др. (2005). «Эукариотические и прокариотические стоматины: протеолитическая связь». Клетки крови Мол. Дис . 32 (3): 411–22. дои : 10.1016/j.bcmd.2004.01.016 . ПМИД 15121101 .
Хамфри С.Дж., Оливер К., Хант А.Р. и др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ 9 хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 369–74. Бибкод : 2004Natur.429..369H . дои : 10.1038/nature02465 . ПМК 2734081 . ПМИД 15164053 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P54116 (интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов мыши) на PDBe-KB .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148175 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026880 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1883838-5] Хибл-Диршмид С.М., Энтлер Б., Глотцманн С., Маурер-Фоги И., Стратова С., Прохаска Р. (октябрь 1991 г.). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов человека». Биохим Биофиз Акта . 1090 (1): 123–4. дои : 10.1016/0167-4781(91)90047-П . ПМИД 1883838 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б ^с «Энтрез Ген: стоматин STOM» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]