Наследственный стоматоцитоз

Наследственный стоматоцитоз
Наследственный стоматоцитоз
	Стоматоциты
Специальность	Гематология

Наследственный стоматоцитоз описывает ряд наследственных, в основном аутосомно-доминантных человеческих состояний, которые влияют на эритроцитую и создают появление щелевой области центральной бледности (стоматоцитов) среди эритроцитов на мазке периферической крови . эритроцитов Клеточные мембраны могут ненормально «утечь» ионы натрия и/или калия, вызывая аномалии в объеме клеток. ^{[ 1 ]} Наследственный стоматоцитоз следует отличать от приобретенных причин стоматоцитоза, включая токсичность дилантина и алкоголизм , а также артефакт от процесса приготовления мазки периферической крови. ^{[ 2 ]}^: 237

Признаки и симптомы

Стоматоцитоз может иметь признаки и симптомы, согласующиеся с гемолитической анемией в результате экстраваскулярного гемолиза и часто внутрисосудистого гемолиза . К ним относятся усталость и бледность, а также признаки желтухи , спленомегалии и образования желчного камня от длительного гемолиза. ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]} Некоторые случаи наследственного стоматоцитоза, связанных с генетическими синдромами, имеют дополнительные симптомы, которые не связаны с гемолитической анемией. ^{[ 1 ]}

Патофизиология

Два разновидности стоматоцитоза, классифицированных по состоянию клеточного гидратации, чрезмерно гидратированы (гидроцитоз) и дегидратированы (ксероцитоз). ^{[ 2 ]}^{: 225–226} Наследственный ксероцитоз характеризуется аутосомно -доминантными мутациями в пьезо1 , которые кодируют катионный канал, механочувствительные свойства которых позволяют эритроцитам деформации, когда они проходят через узкие капилляры, уменьшая их внутриклеточный объем. ^{[ 4 ]} Более редко, наследственный ксероцитоз может быть вызван мутациями в KCNN4 , который кодирует ионочувствительный кальций-чувствительный канал калия, который опосредует отток калия, вызванный повышением внутриклеточного CA ²⁺ через активированные пьезо1 каналы. ^{[ 4 ]} Наследственный ксероцитоз встречается чаще в африканских популяциях, ^{[ 2 ]}^{[ 4 ]} и он демонстрирует сложные взаимодействия с другими наследственными изменениями эритроцитов, включая серповидно -клеточную атмосферу ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} и устойчивость к малярии . ^{[ 4 ]}^{[ 6 ]}

Осмос приводит к тому, что эритроциты с эритроцитами имеют постоянную тенденцию набухания и взрыва. Эта тенденция противостоит манипулированию потоком ионов натрия и калия. «Насос» вынуждает натрий из клетки и калия, и это действие сбалансировано процессом, называемым «пассивной утечкой». В чрезмерных наследственных стоматоцитозах пассивная утечка увеличивается, а эритроцит становится заваленным солью и водой. Полученные эритроциты имеют повышенную осмотическую хрупкость. ^{[ 4 ]} Результаты гемолитической анемии . По еще неизвестным причинам клетки принимают форму чашки с областью «ротовой формы» (стома) центральной бледности.

Чрезмерный наследственный стоматоцитоз часто связан с мутациями в генах, которые кодируют компоненты комплекса полосы 3 , такие как RHAG . ^{[ 4 ]} Это белковый комплекс с измененной полосой 3, который опосредует утечки катиона, которые характерны для гидроцитотического наследственного стоматоцитоза. ^{[ 7 ]}

Редкие случаи наследственного сфероцитоза могут возникнуть без утечек катиона. К ним относятся случаи фитостеролемии, не приличный стоматоцитоз , расстройство липидного метаболизма, связанного с мутациями в ABCG5 и/или ABCG8 , которое кодирует стеролов . транспортеры ^{[ 1 ]} Полученный аномальный состав стерола клеточных мембран эритроцитов заставляет их проявляться в виде деформированных стоматоцитов при мазок периферической крови. ^{[ 1 ]}

Диагноз

Эктацитометрия может быть полезна для различения различных подтипов наследственного стоматоцитоза. ^{[ 4 ]}

Варианты

Гематологи определили ряд вариантов. Они могут быть классифицированы, как показано ниже.

Чрезмерный наследственный стоматоцитоз ^{[ 1 ]}
Дегидратированный наследственный стоматоцитоз (наследственный ксероцитоз; наследственная гиперфосфатидилхолиновая гемолитическая анемия) ^{[ 8 ]}
Обезвоженный наследственный стоматоцитоз с перинатальным отеком и/или псевдогиперкалиемией ^{[ 1 ]}
Криогидроцитоз ^{[ 1 ]}
Вариант «Блэкберн» ^{[ 8 ]}
Семейная псевдогиперкалаемия (не связана с гемолитической анемией) ^{[ 1 ]}

Есть другие семьи, которые не впадают в какую -либо из этих классификаций. ^{[ 9 ]}

Стоматоцитоз также обнаруживается в качестве наследственного заболевания у аляскинских маламут и шнауцера . миниатюрных собак ^{[ 10 ]}

Уход

В настоящее время нет конкретного лечения. Многие пациенты с гемолитической анемией принимают фолиевую кислоту (витамин B ₉ ), поскольку больший оборот клеток потребляет этот витамин. Во время кризиса может потребоваться переливание. Могут возникнуть проблемы с свертыванием, для которых может потребоваться антикоагуляция. В отличие от наследственного сфероцитоза , спленэктомия противопоказана. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A (январь 2018 г.). «Наследственный стоматоцитоз: недоагностированное состояние» . Американский журнал гематологии . 93 (1): 107–121. doi : 10.1002/ajh.24929 . PMID 28971506 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в Tyrrell, L; Роза, G; Шукри, а; Kawash, SB (2021). «Морфологические изменения в эритроцитах: проиллюстрированный обзор клинически важных световых микроскопических результатов» (PDF) . Малайзийский журнал патологии . 43 (2): 219–239. PMID 34448787 . Получено 12 сентября 2022 года .
^ Phillips J, Henderson AC (сентябрь 2018 г.). «Гемолитическая анемия: оценка и дифференциальный диагноз» . Американский семейный врач . 98 (6): 354–361. PMID 30215915 . Получено 5 сентября 2022 года .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Рисйнджер, Мэри; Калфа, Теодосия А. (2020). «Расстройства мембраны красных клеток: структура соответствует функции» . Кровь . 136 (11): 1250–1261. doi : 10.1182/blood.2019000946 . PMC 7483429 . PMID 32702754 .
^ Илбуду, Янн; Бартолуччи, Пабло; Гаррет, Мелани Э.; Эшли-Кох, Эллисон; Телен, Мэрилин; Бругнара, Карло; Galactéros, Frédéric; Леттр, Гийом (2018). «Общий функциональный аллель делеционного аллеля Piezo1 связывается с плотностью эритроцитов у пациентов с серповидно -клеточной болезнью» . Американский журнал гематологии . 93 (11): E362 - E365. doi : 10.1002/ajh.25245 . PMID 30105803 .
^ Nguetse, Christian N.; Пурингтон, Наташа; Эбель, Эмили Р.; Шакья, Бикаш; Тетард, Марилу; Кремнер, Питер Г.; Velavan, Thirumalaisamy P.; Иган, Элизабет С. (2020). «Общий полиморфизм в механочувствительном ионном канале Piezo1 связан с защитой от тяжелой малярии у людей» . Труды Национальной академии наук . 117 (16): 9074–9081. Bibcode : 2020pnas..117.9074n . doi : 10.1073/pnas.1919843117 . PMC 7183233 . PMID 32265284 .
^ Брюс Л.Дж., Робинсон Х.К., Гизуарн Х., Боргез Ф., Харрисон П., Кинг М.Дж. и др. (Ноябрь 2005 г.). «Моновалентные утечки катиона в эритроцитах человека, вызванные отдельными аминокислотными заменами в транспортном домене хлорид-бикарбонатного обменника полосы 3, AE1». Природа генетика . 37 (11): 1258–1263. doi : 10.1038/ng1656 . PMID 16227998 . S2CID 23554234 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Коулз С.Е., Стюарт Г.В. (октябрь 1999 г.). «Влияние температуры на катионный транспорт при наследственном стоматоцитозе и союзных расстройствах» . Международный журнал экспериментальной патологии . 80 (5): 251–258. doi : 10.1046/j.1365-2613.1999.00120.x . PMC 2517829 . PMID 10607015 .
^ Оски Ф.А., Найман Дж.Л., Блум С.Ф., Зарковский Х.С., Уон Дж, Шохет С.Б. и др. (Апрель 1969). «Врожденная гемолитическая анемия с высокоодиевыми красными клетками с низким содержанием питания. Исследования трех поколений семейства с новым вариантом». Новая Англия Журнал медицины . 280 (17): 909–916. doi : 10.1056/nejm196904242801701 . PMID 4237839 .
^ Тралл М.А., Бейкер, округ Колумбия (2006). Ветеринарная гематология и клиническая химия . Blackwell Publishing. С. 71–72. ISBN 978-0-7817-5799-7 Полем OCLC 954019258 .
^ Picard V, Guitton C, Thuret I, Rose C, Bendelac L, Ghazal K, et al. (Август 2019). «Клинические и биологические особенности при пьезо1 -лечебном зале, ксероцитоз и канала Гардоса: ретроспективная серия из 126 пациентов» . Haematologica . 104 (8): 1554–1564. doi : 10.3324/haematol.2018.205328 . PMC 6669138 . PMID 30655378 .

Дальнейшее чтение

Eber SW, Lande WM, IaRocci TA, Mentzer WC, Höhn P, Wiley JS, Schröter W (июль 1989 г.). «Наследственный стоматоцитоз: последовательная связь с интегральным дефицитом мембранного белка». Британский журнал гематологии . 72 (3): 452–455. doi : 10.1111/j.1365-2141.1989.tb07731.x . PMID 2765409 . S2CID 44935457 .
Hiebl-Dirschmied CM, Adolf GR, Prohaska R (июнь 1991 г.). «Выделение и частичная характеристика интегрального мембранного белка эритроцитов человека» человека ». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes . 1065 (2): 195–202. doi : 10.1016/0005-2736 (91) 90230-6 . PMID 1711899 .
Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (август 1991). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей интегральный мембранный белок эритроцитов человека» человека ». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - структура и экспрессия гена . 1090 (1): 123–124. doi : 10.1016/0167-4781 (91) 90047-p . PMID 1883838 .
Стюарт Г.В., Хепворт-Джонс Б.Е., Кин Дж. Н., Дэш Б.К., Аргент А.С., Казимир СМ (март 1992 г.). «Выделение кДНК, кодирующей в повсеместном мембранном белке, дефиците с высоким Na+, низко K+ стоматоцитарными эритроцитами» . Кровь . 79 (6): 1593–1601. doi : 10.1182/blood.v79.6.1593.1593 . PMID 1547348 .

Внешние ссылки

[andolfo-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я Andolfo I, Russo R, Gambale A, Iolascon A (январь 2018 г.). «Наследственный стоматоцитоз: недоагностированное состояние» . Американский журнал гематологии . 93 (1): 107–121. doi : 10.1002/ajh.24929 . PMID 28971506 .

[Tyrrell-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в Tyrrell, L; Роза, G; Шукри, а; Kawash, SB (2021). «Морфологические изменения в эритроцитах: проиллюстрированный обзор клинически важных световых микроскопических результатов» (PDF) . Малайзийский журнал патологии . 43 (2): 219–239. PMID 34448787 . Получено 12 сентября 2022 года .

[3] Phillips J, Henderson AC (сентябрь 2018 г.). «Гемолитическая анемия: оценка и дифференциальный диагноз» . Американский семейный врач . 98 (6): 354–361. PMID 30215915 . Получено 5 сентября 2022 года .

[Risinger-4] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Рисйнджер, Мэри; Калфа, Теодосия А. (2020). «Расстройства мембраны красных клеток: структура соответствует функции» . Кровь . 136 (11): 1250–1261. doi : 10.1182/blood.2019000946 . PMC 7483429 . PMID 32702754 .

[5] Илбуду, Янн; Бартолуччи, Пабло; Гаррет, Мелани Э.; Эшли-Кох, Эллисон; Телен, Мэрилин; Бругнара, Карло; Galactéros, Frédéric; Леттр, Гийом (2018). «Общий функциональный аллель делеционного аллеля Piezo1 связывается с плотностью эритроцитов у пациентов с серповидно -клеточной болезнью» . Американский журнал гематологии . 93 (11): E362 - E365. doi : 10.1002/ajh.25245 . PMID 30105803 .

[6] Nguetse, Christian N.; Пурингтон, Наташа; Эбель, Эмили Р.; Шакья, Бикаш; Тетард, Марилу; Кремнер, Питер Г.; Velavan, Thirumalaisamy P.; Иган, Элизабет С. (2020). «Общий полиморфизм в механочувствительном ионном канале Piezo1 связан с защитой от тяжелой малярии у людей» . Труды Национальной академии наук . 117 (16): 9074–9081. Bibcode : 2020pnas..117.9074n . doi : 10.1073/pnas.1919843117 . PMC 7183233 . PMID 32265284 .

[pmid16227998-7] Брюс Л.Дж., Робинсон Х.К., Гизуарн Х., Боргез Ф., Харрисон П., Кинг М.Дж. и др. (Ноябрь 2005 г.). «Моновалентные утечки катиона в эритроцитах человека, вызванные отдельными аминокислотными заменами в транспортном домене хлорид-бикарбонатного обменника полосы 3, AE1». Природа генетика . 37 (11): 1258–1263. doi : 10.1038/ng1656 . PMID 16227998 . S2CID 23554234 .

[coles-8] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Коулз С.Е., Стюарт Г.В. (октябрь 1999 г.). «Влияние температуры на катионный транспорт при наследственном стоматоцитозе и союзных расстройствах» . Международный журнал экспериментальной патологии . 80 (5): 251–258. doi : 10.1046/j.1365-2613.1999.00120.x . PMC 2517829 . PMID 10607015 .

[9] Оски Ф.А., Найман Дж.Л., Блум С.Ф., Зарковский Х.С., Уон Дж, Шохет С.Б. и др. (Апрель 1969). «Врожденная гемолитическая анемия с высокоодиевыми красными клетками с низким содержанием питания. Исследования трех поколений семейства с новым вариантом». Новая Англия Журнал медицины . 280 (17): 909–916. doi : 10.1056/nejm196904242801701 . PMID 4237839 .

[10] Тралл М.А., Бейкер, округ Колумбия (2006). Ветеринарная гематология и клиническая химия . Blackwell Publishing. С. 71–72. ISBN 978-0-7817-5799-7 Полем OCLC 954019258 .

[11] Picard V, Guitton C, Thuret I, Rose C, Bendelac L, Ghazal K, et al. (Август 2019). «Клинические и биологические особенности при пьезо1 -лечебном зале, ксероцитоз и канала Гардоса: ретроспективная серия из 126 пациентов» . Haematologica . 104 (8): 1554–1564. doi : 10.3324/haematol.2018.205328 . PMC 6669138 . PMID 30655378 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : D58.8 ICD - 9 -cm : 282.8 Омим : 185000 185010 Болезнь : 29710
Внешние ресурсы	Сирота : 98365