АТФ6В1С2

АТФ6В1С2
Идентификаторы
Псевдонимы	ATP6V1C2 , ATP6C2, VMA5, АТФаза H+, транспортирующая субъединицу C2 V1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 618070 ; МГИ : 1916025 ; Гомологен : 15866 ; Генные карты : ATP6V1C2 ; ОМА : ATP6V1C2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	10,785,110 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	17,379,360 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of abdomen; ; skin of leg; ; secondary oocyte; ; minor salivary glands; ; anterior pituitary; ; human kidney; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; skin of thigh; ; parotid gland; ; placenta;
	Top expressed in
	lip; ; esophagus; ; skin of external ear; ; olfactory epithelium; ; left lung; ; right kidney; ; left lung lobe; ; right lung; ; right lung lobe; ; skin of back;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; protein dimerization activity; proton transmembrane transporter activity; P-type proton-exporting transporter activity; proton-transporting ATPase activity, rotational mechanism;
Cellular component	proton-transporting V-type ATPase, V1 domain; lysosomal membrane; cytosol; extracellular exosome; vacuolar proton-transporting V-type ATPase, V1 domain;
Biological process	positive regulation of Wnt signaling pathway; insulin receptor signaling pathway; ion transmembrane transport; ion transport; transferrin transport; regulation of macroautophagy; phagosome acidification; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	245973
	68775
	ENSG00000143882
	ENSMUSG00000020566
	Q8NEY4
	Q99L60
	НМ_001039362 ; НМ_144583
	НМ_001159632 ; НМ_133699
	НП_001034451 ; НП_653184
	НП_001153104 ; НП_598460
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица C 2 протонной АТФазы V-типа представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP6V1C2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует компонент вакуолярной АТФазы (V-АТФаза), многосубъединичного фермента, который опосредует подкисление эукариотических внутриклеточных органелл . Подкисление органелл, зависимое от V-АТФазы, необходимо для таких внутриклеточных процессов, как сортировка белков, активация зимогена , рецептор-опосредованный эндоцитоз и генерация протонного градиента синаптических везикул .

V-АТФаза состоит из цитозольного домена V1 и трансмембранного домена V0. Домен V1 состоит из трех субъединиц A, трех B и двух G, а также субъединиц C, D, E, F и H. Домен V1 содержит каталитический сайт АТФ. Этот ген кодирует альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие различные изоформы субъединицы C домена V1 . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143882 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020566 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Смит А.Н., Бортвик К.Дж., Карет Ф.Е. (октябрь 2002 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика новых тканеспецифичных изоформ субъединиц вакуолярной H (+)-АТФазы C, G и d человека, а также их оценка при аутосомно-рецессивном дистальном почечном тубулярном ацидозе». Джин . 297 (1–2): 169–77. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00884-3 . ПМИД 12384298 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза ATP6V1C2, транспортирующая H+, лизосомальная 42 кДа, субъединица V1 C2» .

Внешние ссылки

человека Расположение генома ATP6V1C2 и ATP6V1C2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143882 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020566 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12384298-5] Смит А.Н., Бортвик К.Дж., Карет Ф.Е. (октябрь 2002 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика новых тканеспецифичных изоформ субъединиц вакуолярной H (+)-АТФазы C, G и d человека, а также их оценка при аутосомно-рецессивном дистальном почечном тубулярном ацидозе». Джин . 297 (1–2): 169–77. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00884-3 . ПМИД 12384298 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: АТФаза ATP6V1C2, транспортирующая H+, лизосомальная 42 кДа, субъединица V1 C2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]