Гидроксикислотоксидаза (гликолятоксидаза) 1

ВАШ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2NZL, 2RDT, 2RDU, 2RDW, 2W0U
Идентификаторы
Псевдонимы	HAO1 , GOX, GOX1, HAOX1, оксидаза гидроксикислот (гликолятоксидаза) 1, оксидаза гидроксикислот 1, GO
Внешние идентификаторы	Опустить : 605023 ; МГИ : 96011 ; Гомологен : 6578 ; Генные карты : HAO1 ; ОМА : HAO1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	7,940,458 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	134,396,288 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; kidney; ; testicle; ; islet of Langerhans; ; human kidney; ; gallbladder; ; renal cortex; ; body of pancreas; ; blood; ; intestinal epithelium;
	Top expressed in
	left lobe of liver; ; lumbar spinal ganglion; ; sexually immature organism; ; spermatid; ; blastocyst; ; ureter; ; atrioventricular valve; ; medial head of gastrocnemius muscle; ; thoracic diaphragm; ; pancreas;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	(S)-2-hydroxy-acid oxidase activity; oxidoreductase activity; FMN binding; signaling receptor binding; catalytic activity; glyoxylate oxidase activity;
Cellular component	peroxisome; peroxisomal matrix; cytosol;
Biological process	fatty acid alpha-oxidation; response to oxidative stress; glycolate catabolic process; cellular nitrogen compound metabolic process; protein targeting to peroxisome;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54363
	15112
	ENSG00000101323
	ENSMUSG00000027261
	Q9UJM8
	Q9WU19
	НМ_017545
	НМ_010403
	НП_060015
	НП_034533
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гидроксикислотоксидаза (гликолятоксидаза) 1 представляет собой белок , который у человека кодируется геном HAO1 . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген является одним из трех родственных генов, которые обладают 2-гидроксикислот, активностью оксидазы но отличаются кодируемой аминокислотной последовательностью белка, тканевой экспрессией и предпочтением субстрата. Субклеточным местом кодируемого белка является пероксисома . В частности, этот ген экспрессируется преимущественно в печени и поджелудочной железе, а кодируемый им белок наиболее активен в отношении гликолата , двухуглеродного субстрата. Гликолатоксидаза окисляет гликолевую кислоту до глиоксилата , а также может окислять глиоксилат в оксалат . Эти реакции играют центральную роль в токсичности отравления этиленгликолем . ^{[ 6 ]}

Белок также активен в отношении 2-гидроксижирных кислот. Транскрипт, обнаруженный на высоких уровнях в поджелудочной железе, может представлять собой форму альтернативного сплайсинга или использование множественного расположенного выше почти консенсусного сайта полиаденилирования . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101323 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027261 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: оксидаза гидроксикислот (гликолятоксидаза) 1» .
^ Вульф, Алан Д.; Уиншоу-Борис, Энтони; Ринальдо, Пьеро; Леви, Харви Л. (март 1992 г.). «Намеренное детское отравление этиленгликолем, проявляющееся как наследственное нарушение обмена веществ». Журнал педиатрии . 120 (3): 421–424. дои : 10.1016/s0022-3476(05)80910-2 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 1538289 .

Дальнейшее чтение

Бури Ж.М., Виньо С., Пьетранкоста Н., Герит Ф., Генар Д., Ледерер Ф., Линдквист Ю. (2009). «Строение гликолатоксидазы человека в комплексе с ингибитором 4-карбокси-5-(4-хлорфенил)сульфанил-1,2,3-тиадиазолом» . Acta Crystallographica Раздел F. 65 (Часть 12): 1246–53. дои : 10.1107/S1744309109041670 . ПМК 2802872 . ПМИД 20054120 .
Джонс Дж.М., Моррелл Дж.К., Гулд С.Дж. (2000). «Идентификация и характеристика HAOX1, HAOX2 и HAOX3, трех человеческих пероксисомальных оксидаз 2-гидроксикислот» . Журнал биологической химии . 275 (17): 12590–7. дои : 10.1074/jbc.275.17.12590 . ПМИД 10777549 .
Мюррей М.С., Холмс Р.П., Лоутер В.Т. (2008). «Движения активного центра и петли 4 в гликолатоксидазе человека: значение для специфичности субстрата и разработки лекарств» . Биохимия . 47 (8): 2439–49. дои : 10.1021/bi701710r . ПМЦ 2683390 . ПМИД 18215067 .
Лан С., Ван Х., Цзян Х., Мао Х., Лю Х, Чжан Х, Ху Ю, Сян Л., Юань Цз. (2003). «Прямое взаимодействие между α-актинином и вирусом гепатита С NS5B» . Письма ФЭБС . 554 (3): 289–94. дои : 10.1016/S0014-5793(03)01163-3 . ПМИД 14623081 . S2CID 83505835 .
Уильямс Э., Крегин Д., Рамсби Дж. (2000). «Идентификация и экспрессия кДНК гликолатоксидазы человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Структура и экспрессия генов . 1493 (1–2): 246–8. дои : 10.1016/s0167-4781(00)00161-5 . ПМИД 10978532 .
Пеннати А., Гадда Г. (2011). «Стабилизация промежуточного продукта в окислительной полуреакции гликолатоксидазы печени человека». Биохимия . 50 (1): 1–3. дои : 10.1021/bi101387w . ПМИД 21141873 .
Виньо С., Пьетранкоста Н., Уильямс Э.Л., Рамсби Г., Ледерер Ф. (2007). «Очистка и характеристика рекомбинантной гликолатоксидазы печени человека». Архив биохимии и биофизики . 465 (2): 410–6. дои : 10.1016/j.abb.2007.06.021 . ПМИД 17669354 .
Данпур CJ (2005). «Первичная гипероксалурия: от генных дефектов до дизайнерских лекарств?» . Нефрология Диализная трансплантация . 20 (8): 1525–1529. дои : 10.1093/ndt/gfh923 . ПМИД 15956068 .
Хан С., Ли К.М., Пак С.К., Ли Дж.Э., Ан Х.С., Шин ХИ, Кан Х.Дж., Ку Х.Х., Со Джей.Дж., Чхве Дж.Е., Ан Ё, Кан Д. (2010). «Полногеномное ассоциативное исследование детского острого лимфобластного лейкоза в Корее». Исследования лейкемии . 34 (10): 1271–4. doi : 10.1016/j.leukres.2010.02.001 . ПМИД 20189245 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101323 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027261 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: оксидаза гидроксикислот (гликолятоксидаза) 1» .

[6] Вульф, Алан Д.; Уиншоу-Борис, Энтони; Ринальдо, Пьеро; Леви, Харви Л. (март 1992 г.). «Намеренное детское отравление этиленгликолем, проявляющееся как наследственное нарушение обмена веществ». Журнал педиатрии . 120 (3): 421–424. дои : 10.1016/s0022-3476(05)80910-2 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 1538289 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]