MBNL1

MBNL1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	3D2N, 3D2Q, 3D2S
Идентификаторы
Псевдонимы	Mbnl1 , Exp, Exp35, Exp40, Exp42, MBNL, мышечный регулятор сплайсинга 1
Внешние идентификаторы	Омим : 606516 ; MGI : 1928482 ; Гомологен : 23186 ; GeneCards : MBNL1 ; OMA : MBNL1 - ортологи
showGene location (Human)
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	152,465,780 bp
showGene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	60,629,750 bp
showRNA expression pattern
	Top expressed in
	Achilles tendon; ; superficial temporal artery; ; saphenous vein; ; trabecular bone; ; tail of epididymis; ; lower lobe of lung; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; urethra; ; skin of hip;
	Top expressed in
	tunica media of zone of aorta; ; tibiofemoral joint; ; skin of external ear; ; triceps brachii muscle; ; stroma of bone marrow; ; ankle; ; intercostal muscle; ; body of femur; ; temporal muscle; ; sternocleidomastoid muscle;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showGene ontology
Molecular function	regulatory region RNA binding; double-stranded RNA binding; protein binding; metal ion binding; RNA binding;
Cellular component	cytoplasm; centrosome; cytoplasmic stress granule; nucleus; nucleoplasm; cytosol;
Biological process	mRNA processing; regulation of RNA splicing; myoblast differentiation; in utero embryonic development; embryonic limb morphogenesis; RNA splicing; nervous system development; regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideOrthologs
	4154
	56758
	ENSG00000152601
	ENSMUSG00000027763
	Q9NR56; Q86VM6
	Q9JKP5
showNM_001314057; NM_021038; NM_207292; NM_207293; NM_207294;
	NM_207295; NM_207296; NM_207297; NM_001363870
showNM_001253708; NM_001253709; NM_001253710; NM_001253711; NM_001253713;
	NM_020007; NM_001310514
showNP_001300986; NP_066368; NP_997175; NP_997176; NP_997177;
	NP_997178; NP_997179; NP_997180; NP_001350799; NP_001363747; NP_001363748; NP_001363749; NP_001363750; NP_001363751; NP_001363752; NP_001363753; NP_001363754; NP_001363755; NP_001363756; NP_001363757; NP_001363758; NP_001363759; NP_001363760; NP_001363761; NP_001363762; NP_001363763; NP_001363764; NP_001363765; NP_001363766; NP_001363767; NP_001363768; NP_001363769; NP_001363770; NP_001363771; NP_001363772; NP_001363773; NP_001363774; NP_001363775; NP_001363776; NP_001363777; NP_001363778; NP_001363780; NP_001363782; NP_001300986.1; NP_997178.1; NP_997179.1; NP_997180.1
showNP_001240637; NP_001240638; NP_001240639; NP_001240640; NP_001240642;
	NP_001297443; NP_064391
	Wikidata
View/Edit Human	View/Edit Mouse

Мышечный регулятор сплайсинга 1 (MBNL1) представляет собой сплайсинга РНК белок , который у людей кодируется MBNL1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Он играет хорошо охарактеризованную роль в миотонической дистрофии , где нарушение сплайсинга нарушает развитие и функцию мышц. ^{[ 8 ]} В дополнение к регуляции созревания мРНК сотен генов MBNL1 (наряду с его паралогами MBNL2 & MBNL3) авторегуляция альтернативного сплайсинга пре-мРНК транскрипта MBNL1. ^{[ 9 ]} Основателем -основателем семейства белков MBNL человека был белок мышечной мышечной мышцы дрозофилы (PMID 9334280).

Человеческий MBNL1 - это альтернативный регулятор сплайсинга , который содержит двойную функцию как репрессор и активатор для дифференцировки мышц терминала. ^{[ 10 ]} репрессивная функция MBNL1 человека путем секвестрирования в нормальных сайтах сплайсинга приводит к дефектам РНК-распыления, которые приводят к мышечным заболеваниям. Было показано, что ^{[ 11 ]} Ген может быть альтернативно переплетена в множественные функционально различные изоформы, некоторые из которых связаны с участием в биологии рака. ^[12]

Human MBNL1 is a 370 amino acid protein^[13] composed of four Zinc Finger protein domains of the CCCH type linked in tandem.^[10] The MBNL1 protein specifically binds to double stranded CUG RNA expansions.^[14] The Zinc Finger domains play a role in both protein:protein contacts as well as RNA:protein contacts when bound to an oligonucleotide.^[10]

References

^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152601 – Ensembl, May 2017
^ Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027763 – Ensembl, May 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D, Seki N, Ohira M, Miyajima N, et al. (October 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 4 (5): 307–13. doi:10.1093/dnares/4.5.307. PMID 9455477.
^ Miller JW, Urbinati CR, Teng-Umnuay P, Stenberg MG, Byrne BJ, Thornton CA, Swanson MS (September 2000). "Recruitment of human muscleblind proteins to (CUG)(n) expansions associated with myotonic dystrophy". The EMBO Journal. 19 (17): 4439–48. doi:10.1093/emboj/19.17.4439. PMC 302046. PMID 10970838.
^ "Entrez Gene: MBNL1 muscleblind-like (Drosophila)".
^ Ho TH, Charlet-B N, Poulos MG, Singh G, Swanson MS, Cooper TA (August 2004). "Muscleblind proteins regulate alternative splicing". The EMBO Journal. 23 (15): 3103–12. doi:10.1038/sj.emboj.7600300. PMC 514918. PMID 15257297.
^ Konieczny P, Stepniak-Konieczna E, Sobczak K (January 2018). "MBNL expression in autoregulatory feedback loops". RNA Biology. 15 (1): 1–8. doi:10.1080/15476286.2017.1384119. PMC 5786016. PMID 28949831.
^ Jump up to: ^a ^b ^c Teplova M, Patel DJ (December 2008). "Structural insights into RNA recognition by the alternative-splicing regulator muscleblind-like MBNL1". Nature Structural & Molecular Biology. 15 (12): 1343–51. doi:10.1038/nsmb.1519. PMC 4689322. PMID 19043415.
^ Yadava RS, Kim YK, Mandal M, Mahadevan K, Gladman JT, Yu Q, Mahadevan MS (July 2019). "MBNL1 overexpression is not sufficient to rescue the phenotypes in a mouse model of RNA toxicity". Human Molecular Genetics. 28 (14): 2330–2338. doi:10.1093/hmg/ddz065. PMC 6606845. PMID 30997488.
^ Tabaglio, Tommaso; Low, Diana HP; Teo, Winnie Koon Lay; Goy, Pierre Alexis; Cywoniuk, Piotr; Wollmann, Heike; Ho, Jessica; Tan, Damien; Aw, Joey; Pavesi, Andrea; Sobczak, Krzysztof; Wee, Dave Keng Boon; Guccione, Ernesto (October 2018). "MBNL1 alternative splicing isoforms play opposing roles in cancer". Life Science Alliance. 1 (5): e201800157. doi:10.26508/lsa.201800157. ISSN 2575-1077. PMC 6238595. PMID 30456384.
^ Tchaicheeyan O (2007). Biophysical characterization of the 117 amino acids long N-terminal segment of D-Raf (Isoform A) (Thesis). Iowa State University. doi:10.31274/rtd-180813-16211.
^ "MBNL1 muscleblind like splicing regulator 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-05-05.

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (September 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Fardaei M, Larkin K, Brook JD, Hamshere MG (July 2001). "In vivo co-localisation of MBNL protein with DMPK expanded-repeat transcripts". Nucleic Acids Research. 29 (13): 2766–71. doi:10.1093/nar/29.13.2766. PMC 55763. PMID 11433021.
Mankodi A, Urbinati CR, Yuan QP, Moxley RT, Sansone V, Krym M, et al. (September 2001). "Muscleblind localizes to nuclear foci of aberrant RNA in myotonic dystrophy types 1 and 2" (PDF). Human Molecular Genetics. 10 (19): 2165–70. doi:10.1093/hmg/10.19.2165. PMID 11590133.
Fardaei M, Rogers MT, Thorpe HM, Larkin K, Hamshere MG, Harper PS, Brook JD (апрель 2002 г.). «Три белка, MBNL, MBLL и MBXL, совместно локализуют in vivo с ядерными очагами транскриптов расширенного повторного восхищения в клетках DM1 и DM2» . Молекулярная генетика человека . 11 (7): 805–14. doi : 10.1093/hmg/11.7.805 . PMID 11929853 .
Kinoko Y, Mori D, Oma Y, Takehita Y, Sasawa N, Shiura S (март 2004 г.). «Мышечный белок, mbnl1/exp, специфически связывается с повторами CHHG» человека Молекулярная генетика 13 (5): 495–5 Citeseerx 10.1.1.1.598.7 Doi : 10.1093/ hmg/ ddh0 PMID 14722159
Dantishong W, Paul S, Comai L, Reddy S (февраль 2005 г.). «MBNL1 является основной детерминантой формирования фокуса и аберрантного сплайсинга рецептора инсулина в DM1» . Журнал биологической химии . 280 (7): 5773–80. doi : 10.1074/jbc.m410781200 . PMID 15546872 .
Ho Th, Savkur RS, Poulos MG, Mancini MA, Swanson MS, Cooper Ta (июль 2005 г.). «Колокализация мышечной мышцы с РНК-очагами отделяется от неправильной регуляции альтернативного сплайсинга при миотонической дистрофии» . Журнал сотовой науки . 118 (Pt 13): 2923–33. doi : 10.1242/jcs.02404 . PMID 15961406 .
Adereth Y, Dammai V, Kose N, Li R, Hsu T (декабрь 2005 г.). «РНК-зависимая локализация белка интегрина альфа3, регулируемая с помощью мышечного белка MLP1» . Природная клеточная биология . 7 (12): 1240–7. doi : 10.1038/ncb1335 . PMC 2365307 . PMID 16273094 .
Монферрер Л., Артеро Р. (2006). «Межвидовый функциональный комплементарный тест на Drosophila для вводных ген -лабораторных курсов» . Журнал наследственности . 97 (1): 67–73. doi : 10.1093/jhered/esj003 . PMID 16394256 .
Cardani R, Mancinelli E, Rotondo G, Sansone V, Meola G (2007). «Мышечная секвестрация ядерного ядерного белка 1 представляет собой молекулярную патологическую маркер DM1 и DM2». Европейский журнал гистохимии . 50 (3): 177–82. PMID 16920640 .
Пол С., Данситонг В., Ким Д., Росси Дж., Вебстер Н.Дж., Комай Л., Редди С. (сентябрь 2006 г.). «Взаимодействие мышечных белков, белков CUG-BP1 и HNRNP H в аберрантном сплайсинге, ассоциированном с DM1» . Embo Journal . 25 (18): 4271–83. Citeseerx 10.1.1.673.6397 . doi : 10.1038/sj.emboj.7601296 . PMC 1570429 . PMID 16946708 .
Смит К.П., Байрон М., Джонсон С., Син Ю., Лоуренс Дж.Б. (сентябрь 2007 г.). «Определение ранних этапов транспорта мРНК: мРНК мутанта в миотонической дистрофии типа I блокируется при входе в домены SC-35» . Журнал клеточной биологии . 178 (6): 951–64. doi : 10.1083/jcb.200706048 . PMC 2064620 . PMID 17846170 .

Эта статья о гене на хромосоме человека 3 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта биохимическая статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152601 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027763 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9455477-5] Ishikawa K, Nagase T, Nakajima D, Seki N, Ohira M, Miyajima N, et al. (October 1997). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VIII. 78 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 4 (5): 307–13. doi:10.1093/dnares/4.5.307. PMID 9455477.

[pmid10970838-6] Miller JW, Urbinati CR, Teng-Umnuay P, Stenberg MG, Byrne BJ, Thornton CA, Swanson MS (September 2000). "Recruitment of human muscleblind proteins to (CUG)(n) expansions associated with myotonic dystrophy". The EMBO Journal. 19 (17): 4439–48. doi:10.1093/emboj/19.17.4439. PMC 302046. PMID 10970838.

[entrez-7] "Entrez Gene: MBNL1 muscleblind-like (Drosophila)".

[pmid15257297-8] Ho TH, Charlet-B N, Poulos MG, Singh G, Swanson MS, Cooper TA (August 2004). "Muscleblind proteins regulate alternative splicing". The EMBO Journal. 23 (15): 3103–12. doi:10.1038/sj.emboj.7600300. PMC 514918. PMID 15257297.

[9] Konieczny P, Stepniak-Konieczna E, Sobczak K (January 2018). "MBNL expression in autoregulatory feedback loops". RNA Biology. 15 (1): 1–8. doi:10.1080/15476286.2017.1384119. PMC 5786016. PMID 28949831.

[Teplova_2008-10] Jump up to: ^a ^b ^c Teplova M, Patel DJ (December 2008). "Structural insights into RNA recognition by the alternative-splicing regulator muscleblind-like MBNL1". Nature Structural & Molecular Biology. 15 (12): 1343–51. doi:10.1038/nsmb.1519. PMC 4689322. PMID 19043415.

[11] Yadava RS, Kim YK, Mandal M, Mahadevan K, Gladman JT, Yu Q, Mahadevan MS (July 2019). "MBNL1 overexpression is not sufficient to rescue the phenotypes in a mouse model of RNA toxicity". Human Molecular Genetics. 28 (14): 2330–2338. doi:10.1093/hmg/ddz065. PMC 6606845. PMID 30997488.

[12] Tabaglio, Tommaso; Low, Diana HP; Teo, Winnie Koon Lay; Goy, Pierre Alexis; Cywoniuk, Piotr; Wollmann, Heike; Ho, Jessica; Tan, Damien; Aw, Joey; Pavesi, Andrea; Sobczak, Krzysztof; Wee, Dave Keng Boon; Guccione, Ernesto (October 2018). "MBNL1 alternative splicing isoforms play opposing roles in cancer". Life Science Alliance. 1 (5): e201800157. doi:10.26508/lsa.201800157. ISSN 2575-1077. PMC 6238595. PMID 30456384.

[13] Tchaicheeyan O (2007). Biophysical characterization of the 117 amino acids long N-terminal segment of D-Raf (Isoform A) (Thesis). Iowa State University. doi:10.31274/rtd-180813-16211.

[14] "MBNL1 muscleblind like splicing regulator 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2019-05-05.

[1]

[2]

[3]

[4]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[12]

[13]

[14]

References

Further reading